Seminrio de Embriologia:

MALFORMAES CONGNITAS
- FATORES GENTICOS

TRISSOMIA 18: REVISO DOS ASPECTOS CLNICOS,

ETIOLGICOS,
PROGNSTICOS E TICOS.
Rafael Fabiano M. Rosa
Rosana Cardoso M. Rosa,
Paulo Ricardo G. Zen,
Carla Graziadio,
Giorgio Adriano

O que so malformaes congnitas?

Fatores genticos Podem ser de 3 tipos: Anomalia

cromossmica numrica; Anomalia cromossmica
estrutural; Anomalia causada por genes mutantes.

 44 pares de autossomos e um par de

cromossomos sexuais XX e XY, o que
totaliza 46 cromossomos.

A trissomia do cromossomo 18
foi descrita inicialmente em1960
por Edwards et al em um recmnascido
que
apresentava
malformaes
congnitas
mltiplas e dficit cognitivo;
O relato feito por Edwards et al
era de uma nova sndrome
trissmica, que foi nomeada
primeiramente de sndrome da
trissomia 1718.Isto ocorreu
devido

dificuldade
de
diferenciar
os
pares
de
cromossomos autossomos;

Quais so as causas dessa Trissomia?

Geralmente o cromossomo de origem materna.

95% dos embries portadores de trissomia 18, resulta em aborto espontneo,

nascendo apenas 5%.

Ocorrncia de 1/600

A sndrome de Edwards caracteriza-se por um quadro clnico amplo, com

acometimento de mltiplos rgos e sistemas. H descrio na literatura de
mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente
todos os rgos e sistemas, sendo que nenhuma delas patognomnica da
trissomia do cromossomo 18.

As caractersticas fenotpicas comumente presentes na sndrome, de

acordo com a topologia, consistem de: achados neurolgicos;
anormalidades de crescimento, crnio e face, trax e abdome,
extremidades, rgos genitais, pele e fneros, alm de malformaes de
rgos internos.

So parecidas, porm, a Sndrome de Edwards mais severa, tem mais

limitaes e mais rara.

Trissomia 18 e Trissomia 21.

O conhecimento do quadro clnico e do prognstico dos pacientes com a SE tem

grande importncia no que diz respeito aos cuidados neonatais e deciso de
instituir ou no tratamentos invasivos, tais como a interveno cirrgica e a
reanimao cardiorrespiratria.

A rapidez na confirmao do diagnstico importante para a tomada de decises

referentes s condutas mdicas. Muitas vezes, as intervenes so realizadas em
condies de emergncia, sem oportunidade de reflexo ou discusso, envolvendo
questes mdicas e ticas difceis.

1. Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolff OH. A new trisomic
syndrome. Lancet 1960;1:787-90.
2. Smith DW. Autosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1964;90:1055-77.
3. Patau K. The identification of individual chromosomes, especially in man. Am
J Hum Genet 1960;12:250-76.

4. Smith DW, Patau K, Therman E, Inhorn SL. A new autosomal trisomy syndrome:
multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr
1960;57:338-45.
5. Carter PE, Pearn JH, Bell J, Martin N, Anderson NG. Survival in trisomy 18.
Life tables for use in genetic counseling and clinical paediatrics. Clin Genet
1985;27:59-61.
6. Young ID, Cook JP, Mehta L. Changing demography of trisomy 18. Arch Dis
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http://www.scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf Acesso em 14 de Novembro de 2014 s 14:00.