GLNDULA

PARATIROIDES

HIPERPARATIROIDISMO

GLNDULAS TIROIDES Y PARATIROIDES: VISTA POSTERIOR

Son 4
Forma de frijol
Localizadas junto a la
glndula tiroides
Segregan PTH = REGULA
EL NIVEL DE CALCIO EN LA
SANGRE.

GLNDULA PARATIROIDES
Producen

la hormona paratiroidea (PTH)

principal regulador de la fisiologa del calcio.
La PTH acta
sobre el hueso: induciendo la resorcin de Ca.

Sobre el rin estimula la resorcin de Ca y la sntesis de

1,25(OH)2D dihidroxivitamina, una hormona que estimula la
absorcin intestinal de Ca

HIPERPARATIROIDISMO
Trastorno en el cual se segrega
demasiada hormona
paratiroidea (PTH) por las
glndulas paratiroideas

Resultando en niveles anormalmente

ALTOS de calcio en la sangre (hipercalcemia).

Poco frecuente en los nios.

ETIOLOGA
Se desconoce causa exacta
Un adenoma (tumor benigno)
en la glndula

Cuenta el 85% del

hiperparatiroidismo primario

Neoplasia endocrina
Mltiple (MEN)

Hiperplasia (agrandamiento)
de las glndulas

Cuenta ms del 80% del

hiperparatiroidismo
secundario o terciario

Radioterapia en la cabeza o
cuello durante la niez

Cncer de paratiroides
Hiperparatiroidismo
familiar

Deficiencia de vitamina D

Insuficiencia renal u otros

problemas mdicos

Debido a malabsorcin,
falta de exposicin al sol,
consumo diettico reducido
Que hagan al cuerpo resistente a la accin
de la hormona paratiroides
(lo cual se llama hiperparatiroidismo secundario)

FACTORES DE RIESGO
SEXO

Femenino (el hiperparatiroidismo es

tres veces ms comn en las mujeres,
especialmente despus de la
menopausia)

EDAD

Mayores de 60 aos

Neoplasia endocrina
mltiple

Un trastorno hereditario que afecta las

glndulas endocrinas

Gentica

Que lo haga ms propenso a tener

hiperparatiroidismo

HIPERPARATIROIDISMO

PRIMARIO
HIPERFUNSIN

SECUNDARIO
Deficiencia de calcio o
vitamina D en sangre

TERCIARIO
Ocurre en pacientes
con insuficiencia renal

HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO.

Se caracteriza por una

hipersecrecin autnoma de
PTH, lo que provoca
hipercalcemia y afectacin
sea, renal y de otras partes
del organismo en grado
variable

CAUSAS
Adenoma hipofisario nico 80%
Hiperplasia 1 paratiroides 15%
Carcinoma paratiroides 1-2%

Epidemiologia
Es la causa ms frecuente de
hipercalcemia
Frecuente en mujeres de 45 a 60 a
sndrome hereditario
Incidencia aproximada de 25 casos
por cada 100.000 personas en la
poblacin general.

Clnica
Afeccin renal: nefrolitiasis nefrocalcinosis.
Afeccin sea : ostetis fibrosa qustica, osteoporosis

Manifestaciones neuromusculares: debilidad

muscular proximal
Manifestaciones neuropsiquiatras: alteracin de la

capacidad de concentracin , depresin

Manifestaciones gastrointestinales: dolor
abdominal, vmitos, pancreatitis, ulceras duodenal

Manifestaciones cardiovasculares: HTA,

alteracin EKG, hipertrofia del VI

Datos de laboratorio:
Calcio: aumentado el total como el ionico.
Fosfato inico: rango normal inferior o
disminuido.
Mg: rango normal.
Marcadores de remodelado seo:
Aumentados en alta afectacin sea resto
de los casos alteracin inespecficas
Calciuria: rango normal, alto, o
extremadamente alto.
Fosfaturia: aumentado.

Diagnostico
Hipercalcemia crnica con las manifestaciones clnicas
El diagnstico es ms simple si nos encontramos
niveles aumentados de Ca junto con una elevacin de
iPTH
La hipovitaminosis D puede enmascarar la presencia de un HPTP
produciendo normocalcemia asociada a signos radiolgicos de
hiperparatiroidismo. Al corregir la deficiencia aparece la
hipercalcemia
Cuando se evala a un paciente con posible HPTP el diagnstico
diferencial incluyen todos los desordenes que pueden causar
hipercalcemia (tumor, sarcoidosis, intoxicacin con litio, etc)

Tratamiento
Definitivo es la ciruga

Para los pacientes que no se consideran

candidatos para cirugia no existe en la
actualidad una alternativa farmacolgica que
haya demostrado ser segura y eficaz se han
propuesto diversos tratamientos posibles:
Estrgenos, Raloxifeno, Bisfosfonatos

HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO
Produccin excesiva de hormona paratiroidea como
respuesta al bajo nivel de calcio sanguneo causado
por otra afeccin.

Durante las primeras etapas del hiperparatiroidismo

secundario el crecimiento de la glndula ocurre por
HIPERPLASIA DIFUSA POLICLONAL
Con el tiempo, en la glndula paratiroidea con hiperplasia
policlonal aparecen una o ms proliferaciones nodulares
monoclonales.

ETIOLOGA
Muchos trastornos pueden conducir al hiperparatiroidismo
secundario causando hipocalcemia un desequilibrio de fosfato
o ambos. Algunos de estos trastornos son:

1. Trastornos de la vitamina D
2. Trastornos del metabolismo del
fosfato
3. Deficiencia de calcio
4. Insuficiencia renal crnica

1. Trastornos de la vitamina D:

Raquitismo (osteomalacia)
Deficiencia de Vitamina D
Malabsorcin de vitamina D
Metabolismo anormal de la vit D (inducido por
frmacos)
Entre los grupos que se encuentran en riesgo de
esta enfermedad se encuentran:
nios con problemas de desnutricin y las personas
de edad avanzada que se exponen poco a los rayos
del sol.

2. Trastornos del metabolismo del fosfato:

Desnutricin
Malabsorcin
Toxicidad por aluminio
Nefropata
Algunos tipos de cncer
Insuficiencia de fosfato (puede tambin causar
osteomalacia)

3. deficiencia del calcio:

Calcio insuficiente en la dieta

Demasiada prdida de calcio en la orina

CLNICA:

Los sntomas generalmente se relacionan con la causa

subyacente de hiperparatiroidismo secundario:
Manifestaciones seas, Calcificacin de tejidos blandos, Calcifilaxis,
Prurito

El raquitismo en los nios puede causar:

Debilidad
Crecimiento
deficiente
Piernas arqueadas
Articulaciones
inflamadas
Dolores y fracturas
seas
Retardo en el
desarrollo de los
dientes

 Los pacientes con insuficiencia renal pueden presentar

osteomalacia, osteoporosis o ambas y se pueden ver
afectados por dolores o fracturas seas.
Los sntomas de malabsorcin o de un cncer
subyacente pueden ocurrir en pacientes con esas
enfermedades.

HIPERPARATIROIDISMO TERCIARIO U
OSTEODISTROFIA RENAL.
La enfermedad sea es una caracterstica casi
universal de la insuficiencia renal crnica.
El trmino osteodistrofia renal es un concepto
no especfico que se utiliza para describir estas
alteraciones.

SE DIVIDEN EN VARIOS TIPOS SEGN EL

HALLAZGO HISTOPATOLOGICO:
1. Enfermedad sea con hiperparatiroidismo
predominante.
2. Osteomalacia de bajo remodelado: alteracin
en la mineralizacin y la actividad celular de
osteoclastos y osteoblastos.
3. Osteodistrofia urmica mixta: osteitis fibrosa
con alteraciones en la mineralizacin.
4. Enfermedad sea adinmica o aplsica:
disminucin en la formacin y resorcin
seas.

OSTEODISTROFIA RENAL
Lo primero que se observa cuando el
aclaramiento de creatinina <40 mL/min es un
[PTH]
El hiperparatiroidismo secundario es universal
cuando el aclaramiento es
<20mL/min.

PRECIPITANTE PROBABLE:
Alteracin en el manejo renal del fosfato
Defecto en la sntesis renal de 1,25
(OH)2D
Resistencia a la PTH

Hipoparatiroidismo

Hipoparatiroidismo

El termino hipoparatiroidismo hace referencia a un grupo de

sndromes metablicos en los cuales la hipocalcemia y la
hiperfosfatemia se deben a un dficit de las glndulas
paratiroides para secretar cantidades adecuadas de la
parathormona (PTH)
La funcin paratiroidea inadecuada ocasiona una
disminucin de los niveles sricos de calcio.

La causa mas comn de

hipoparatiroidismo es la
quirrgica, producida por la
extirpacin accidental durante
una tiroidectoma.

La Ausencia o disfuncin
congnita de la glndula
paratiroides la cual se ha
relacionado con microdelecciones
dentro del cromosoma
22q11(sndrome de DiGeorge)

Hipoparatiroidismo
posquirrgico

Hipoparatiroidismo

Este surge despus de una ciruga de glndula tiroides en la cual

se produce un dao quirrgico de las glndula paratiroides lo
cual lleva a la hipofuncin por lo cual se observan descensos de
los niveles de calcio a las 24 o 48 horas despus de la ciruga.

El dao por radiacin de las paratiroides es raro, as como el que

se produce por agentes quimioterapicos o citotoxicos.

Por radiacin y
frmacos

Hipoparatiroidismo
por
Enfermedades
infiltradas

El hipoparatiroidismo en pacientes con hemocromatosis

idioptica, as como los pacientes que reciben continuamente
transfusiones presentan depsitos de hierro en las glndulas
paratiroides.

 Este describe a un grupo heterogneo de afecciones que

tienen en comn la deficiencia de secrecin de PTH. Es
una enfermedad infrecuente de origen autoinmune la cual
se manifiesta en la infancia , en algunos pacientes puede
Hipoparatiroidismo coexistir con otros trastornos como la tiroiditis de
Hashimoto y la enfermedad de Addison.
idioptico

Algunas veces se trata de agenesia o disinesia de las

glndulas paratiroideas como en el caso del sndrome de
Digeorge que se debe a la anomala del tercer y cuarto
Hipoparatiroidismo arco branquial, lo cual lleva a la ausencia de paratiroides.

congnito

Las glndulas paratiroides son

unas glndulas, habitualmente
en nmero de 4, situadas en la
parte anterior del cuello y por
detrs de la glndula tiroides

Estas glndulas producen la

PTH, que es la hormona
reguladora del nivel de calcio
en el organismo

El hipoparatiroidismo es el
estado patolgico resultante de
la falta continuada de
produccin de la hormona
paratiroidea (PTH)

Cuando el nivel de calcio en

sangre disminuye (por ejemplo,
en dietas con poco o nada de
calcio), las clulas de estas
glndulas fabrican y liberan PTH
a sangre

la PTH estimula la sntesis de

vitamina D por el rin; la
vitamina D aumenta la absorcin
de calcio en el intestino, lo que
ayuda a aumentar el nivel de
calcio en sangre.

lmites "normales",
que vienen definidos
por una
concentracin de
calcio en sangre
entre 85 y 105
mg/dL

Las causas de hipoparatiroidismo las

podemos dividir en tres grandes
grupos desde un punto de vista
conceptual y funcional:

Hipoparatiroidismo primario: Con este

nombre se incluyen todos los trastornos
que se originan en las propias glndulas
paratiroides y que se caracterizan por la
disminucin o ausencia de PTH en sangre
y los consiguientes niveles de calcio
constantemente bajos (hipocalcemia) y
niveles constantemente altos de fsforo
(hiperfosfatemia).

Seudohipoparatiroidismo La PTH se fabrica

Hiperparatiroidismo secundario: Hay una
y se libera a sangre pero esta PTH no es
falta de PTH e hipocalcemia debido a un
eficaz porque los rganos donde tiene que
fallo de las glndulas paratiroides provocado
actuar (hueso y rin) no responden a la
por bajos niveles de magnesio en sangre
hormona, por lo que se produce una
(hipomagnesemia).
bajada del calcio en sangre.

 Causas

Ausencia de las glndulas paratiroides al nacer

Daos en las glndulas paratiroides por radiacin
Remocin de las glndulas paratiroides
Desrdenes autoinmunes subyacentes
Gentica
Sndrome de DiGeorge
Deficiencia de magnesio (debido a alcoholismo ,
desnutricin)
Autoinmune: autoinmunidad poliglandular tipo 2 o
hipoparatiroidismo autoinmune
Otras causas: exceso de metal (hierro, magnesio,
aluminio), cncer

Sndrome DiGeorge
Sndrome velocardiofacial; Sndrome de supresin del
cromosoma 22q11

El sndrome Di George es una rara

enfermedad gentica presente en el
nacimiento y est asociada con
infecciones recurrentes, defectos
cardiacos, y rasgos faciales
caractersticos

Las personas con sndrome Di George no

tienen glndulas de timo o paratiroides.

El sndrome DiGeorge es causado por la supresin

de varios genes del cromosoma 22. Los genes son
los planos del desarrollo del cuerpo. El material
perdido en la supresin es necesario para el
desarrollo normal del timo y de las glndulas
relacionadas.
*

Un factor de riesgo es aquello que incrementa

su probabilidad de contraer una enfermedad
o condicin. Se cree que la diabetes materna
aumenta el riesgo de padecer el sndrome
DiGeorge.

Inmunodeficiencia
que conlleva a
incremento de
infecciones

PALADAR
HENDIDO

Hipoparatir
oidismo

Sntomas

Defectos del
corazn

Insuficiencia
para crecer

Dedos
hiperextensi
bles

trastornos
psiquitricos

Dificultades
de
aprendizaje

Estatura
corta

Msculos
dbiles

Factores de riesgo
Los siguientes factores aumentan sus probabilidades de
desarrollar hipoparatiroidismo:
Ciruga de la tiroides o paratiroide
Antecedentes familiares de hipoparatiroidismo

CLNICA DEL HIPOPARATIROIDISMO

Tetania: Desencadenada por vmitos, ejercicio, hiperventilacin.
a) Latente
Parestesias perioral, en dedos y pies. Dolores y contracturas
musculares, calambres
Maniobras para ponerla de manifiesto Chvosteck, Trousseau
espasmo carpopedal)
B) Manifiesta
Contractura muscular mantenida espasmo carpopedal,
mano de comadrona, espasmo larngeo (estridor, cianosis)
dificultad para hablar, contractura de maseteros (trismus)
hiperextensin del cuello (opistotonos)
Sntomas neurolgicos:
Convulsiones tipo epilptica (sin auras) o espasmo tnico tipico
Sntomas extrapiramidales: Corea, atetosis, temblores, parkinson.
Irritacin ganglios autnomos: espasmo bronquial, incontinencia
Sntomas intestinales
Disfagia, clicos biliares, esteatorrea, pseudoobstruccin

Clnica del hipoparatiroidismo

Alteraciones psiquicas:
Retraso mental, sndrome maniacodepresivo, demencia,
psicosis
Alteraciones oftalmolgicas
Cataratas subcapsulares, papiledema por pseudotumor cerebri
Piel y faneras:
Piel seca y descamativa con psoriasis y dermatitis.
Uas frgiles. Pelo quebradizo
Dientes aplsicos o hipoplsicos, fracturas y caries en adulto
Candidiasis con frecuencia
Cardiovascular:
Arritmias y bloqueos refractarios. Insuficiencia cardiaca
Aumento del QT en el ECG
Locomotor
Periartritis con calcificaciones. Fatigabilidad muscular,miopata

Exploracin de la tetania latente

Signo de Chvosteck:
La percusin sobre el facial contrae la
comisura bucal

Signo de Trousseau: La compresin

producida por el manguito del tensimetro
desencadena la mano de comadrona

Espasmo carpopedal: al percutir el nervio peroneo se produce flexin dorsal del pie

Diagnstico del hipoparatiroidismo

Bioqumica:
Hipocalcemia con hiperfosfatemia.
Hipercalciuria
Reabsorcin tubular de fosfato mayor de 85%
Disminucin de niveles de PTH y Calcitriol
(en el pseudohipoparatiroidismo esta alta la PTH)
Disminucin marcadores seos (osteocalcina)
Radiologa osea
Calcificaciones ectpicas (cristalino, celular sbc,
ganglios basales, hoz de cerebelo, plexos
coroideos)
Aumento de la densidad sea

Tratamiento del hipoparatiroidismo

(de la hipocalcemia en general)
Hipocalcemia aguda (tetania)
- Infusin lenta de Guconato calcico (suplecal) al 10%: 10-20 cc
(100 - 200 mg de Ca elemento) diluido 100 cc de glucosado
al 5% en 15 minutos. Repetir si persiste la sintomatologa.
- Tras control del cuadro agudo bajarla a 0.5-1.5 mg/kg/h, 4/6 hs.
- Calcitriol: 4 mcgrs/da
- Con hipomagnesemia: Sulmetin 1 ampolla de 10 cc al 15% en
100 cc de suero en 10 min. Luego: 1 g/hora hasta corregirlo
Mantenimiento: Objetivo calcemia entre 8 y 8.5 mg/dl
- Calcio oral: 1.5 a 2 grs/da de calcio elemento en 3 o 4 tomas
- Vitamina D oral: Por se ms rpido y potente se prefiere:
Alfacalcidiol: 1 a 4 g/da
Calcitriol: 0.25 a 0.50 g/da
- Teriparatrida (anlogo de PTH) en caso de nefrocalcinosis
Debe controlarse la calcemia, la calciuria (intoxicacin)
y hacer RX abdomen cada 2-3 aos

Pseudohipoparatiroidismo
Hay resistencia perifrica a la accin de la PTH
Tipo 1a.- Mutacin en protena Gs del receptor de PTH.
Osteodistrofia de Allbrigh (AHO)
Tipo 1b.- Gs normal. No AHO

Tipo 1c:- Defecto postreceptor (adenilciclasa?)

Hay dficit hormonal mltiple
No presenta AHO
Tipo 2: Defecto posterior a la produccin de AMP ciclico
No AHO

Pseudohipoparatiroidismo
Clnica:
-Osteodistrofia de Allbright: Retraso mental, talla baja, obesos,
cara redonda, cuello corto, braquidactilia (4 y 5 metacarpiano
corto), exostosis, calcificaciones ectpicas.
- Hipocalcemia
- Puede haber otros dficits hormonales (tipo 1c)
Diagnstico
- Hipocalcemia, hiperfosfatemia e hipocalciuria.
- PTH alta. Vitamina D no responde a PTH
- Rx: Signos de AHO. Puede haber signos de hiperparatiroidismo
Tratamiento
Como en el hipoparatiroidismo pero en mayor dosis

Pseudohipoparatiroidismo (Osteodistrofia de Allbright)

DIAGNOSTICO
Ca
PTH ausente o
baja

Primario

Ca

Dficit de
magnesio

Ca

PTH ausente o
baja

Ca

PTH es alta

Pseudohipoparati
roidismo

Gammagrafa con tecnecio marcado (99Tc)

Ecografa
Tcnicas de imagen
Funcionales de las glndulas

RM
Tomografa (TC)

GNADAS

GNADAS
Son rganos bifuncionales, ya que
producen clulas germinales y
hormonas sexuales.
Gnadas
masculinas

TESTICULOS

Gnadas
femeninas

OVARIOS

testculos
Se ubican en la zona perineal.
Envueltos en el escroto.
Producen espermatozoides y
testosterona.
Existe un medio de
regulacin de temperatura a
travs del sistema arterial y
sistema venoso.

Las gnadas masculinas: TESTCULOS

Esta produccin requiere de

una temperatura inferior a la
corporal

Producen las clulas sexuales

masculinas: espermatozoides

Los espermatozoides
formados se almacenan en el
epiddimo

Producen la hormona sexual

masculina: testosterona

Vas genitales y glndulas anejas

Los conductos
deferentes
desembocan en la
uretra.
La uretra es tambin el
conducto de
evacuacin de la vejiga.

Las glndulas anejas

producen sustancias
nutritivas y protectoras de
los espermatozoides

Vesculas seminales
Prstata
Glndulas de cowper

Espermatozoides y secreciones de las

glndulas anejas semen

andrgenos
Responsable la formacin
de
las
gnadas
masculinas (antes del
nacimiento)

Responsable
del
mantenimiento de las
caractersticas
secundarias masculinas
(pubertad).

Responsable
del
control de las
funciones sexuales,
como la fertilidad
(adultez)

El rgano copulador masculino: pene

Es el rgano erctil que
permite depositar los
espermatozoides en as
vas genitales femeninas
Su extremo sensible se
llama GLANDE.
El repliegue de piel que
recubre el glande se llama
PREPUCIO.
Los CUERPOS
CAVERNOSO Y
ESPONJOSO, permiten la
ereccin.

El aparato reproductor femenino

Ovarios
Trompas de
falopio
tero
Vagina
Vulva

ovarios
Son rganos que
estn
fijados
a
ambos
lados
del tero por los
ligamentos
uteroovricos.

Su estructura consta
de una corteza y una
medula ovrica.

estrgenos
-estradiol

Estrona

Estriol

Progesterona

estrgenos
Son secretados por la clulas de la teca
de los folculos ovricos, cuerpos lteos,
placenta.
Facilitan el crecimiento de los folculos
ovricos y aumentan la motricidad de las
trompas de Falopio.
Desarrollo de caracteres sexuales
secundarios y colaboracin en el control
del ciclo menstrual femenino.

Vas genitales femeninas

Los oviductos o trompas de

falopio recogen al vulo
desprendido por el ovario
El tero tiene una capa
muscular gruesa.
En su interior la cavidad
uterina est recubierta de la
mucosa uterina o
endometrio
Su misin es alojar en
embrin durante el
embarazo
El cuello del tero comunica
con la vagina: rgano
copulador femenino.

HIPOGONADISMO FEMENINO

HIPOGONADISMO FEMENINO
El hipogonadismo femenino se caracteriza por un fallo
gonadal debido a la alteracin del propio ovario o
secundario a un fallo hipotlamo-hipofisario.Este fallo de la
gnada puede ocurrir en distintos momentos de la vida y por
causas diversas, lo que va a condicionar una presentacin
clnica diferente.
El ovario posee dos funciones relevantes: producir gametos
femeninos (oognesis) y secretar hormonas esenciales en la
regulacin de la funcin reproductora y que influyen en la
diferenciacin y el desarrollo de los rganos sexuales
(hormonognesis).
Para la adquisicin de la capacidad reproductora a partir de
la pubertad se requiere una adecuada formacin e
integracin funcional durante las etapas tempranas del
desarrollo

CLNICA DEL HIPOGONADISMO

La existencia de estigmas fenotpicos turnerianos. Por el contrario, si

el hipogonadismo aparece en la edad adulta, ocurrir una
involucin
de
los
caracteres
sexuales
secundarios,
fundamentalmente amenorrea secundaria en la mujer
Clnicamente, las alteraciones hipotlamo-hipofisarias y las formas
congnitas se caracterizan por infantilismo sexual, y las formas
adquiridas presentan los sntomas de la causa (tumor) y con
frecuencia sntomas de otros dficit hormonales hipofisarios
asociados.
Los hipogonadismos se incluyen dentro de los trastornos en el
desarrollo de la pubertad. Se habla de pubertad retrasada cuando
una mujer no ha iniciado el desarrollo mamario a los 13 aos, o bien
cuando, aun habindolo comenzado, ste se desarrolla
incompletamente (definiendo la amenorrea primaria cuando existe
ausencia de menarquia a los 15 aos de edad).

INCIDENCIA
Aproximadamente el 2,5 % de los adolescentes de
ambos sexos de una poblacin normal presentarn
un retraso en la adquisicin de caracteres sexuales
a una edad superior a dos desviaciones estndar
de la media .
Una proporcin importante de estos adolescentes
presentan un retraso puberal fisiolgico que se ha
definido
como
retardo
constitucional
del
crecimiento y pubertad que debe ser considerado
y diferenciado de aquellos pacientes con
verdaderos dficit hormonales .

CLASIFICACIN SEGN ETIOLOGA

Los hipogonadismos pueden ser congnitos y adquiridos, y stos, a su vez,

permanentes o transitrios.El retraso en la aparicin de los caracteres sexuales
secundarios, de la finalizacin del crecimiento y de la adquisicin de la fertilidad
se debe fundamentalmente a dos causas En primer lugar puede ser debido a un
defecto gonadal primario con deficiente produccin de sus hormonas gonadales
(estrgenos en el caso de la mujer).

En segundo trmino, a una deficiente produccin de las hormonas hipotlamohipofisarias Concepto, clasificacin y etiologa del hipogonadismo femenino
enfermedad hormonal de las gnadas.

En el primer caso las gonadotropinas hipofisarias FSH y LH estarn elevadas

(hipogonadismo hipergonadotropo), pues les falta el feedback negativo de los
esteroides sexuales, que estn disminuidos; en el segundo caso, la produccin de
gonadotropinas hipofisarias estarn ausentes (hipogonadismo hipogonadotropo),
hecho que no se diferencia de una nia normal que tambin las va a tener bajas.
Junto a estos dos grandes grupos sindrmicos, el asociado a sndromes
malformativos y el secundario a enfermedades crnicas completan el espectro
etiolgico.

ETIOLOGA DEL SEXO FEMENINO

FORMAS CONGNITAS
SNDROME DE TURNER Y VARIANTES

Es la causa mas frecuente de ausencia de desarrollo sexual debido a fallo

gonadal primario (1/2500 RN) (22). Habitualmente, por el retraso de
crecimiento o los estigmas propios de este sndrome, el diagnstico se hace
antes de la pubertad.
El 50-60 % de los casos presenta una prdida total de un cromosoma
X,secundario a un fenmeno de no disyuncin meitica durante la
gametogensis o durante la primera divisin celular del cigoto, constituyendo
la monosomia clsica 45X. Un 20 % de pacientes tiene una anomala
estructural que puede incluir:
1. Delecin o microdelecin de un fragmento del brazo corto (46XXp-) o del
brazo largo (46XXq-).
2. Cromosoma en anillo (46Xr[X]) que se produce cuando se pierden ambos
extremos distales del cromosoma y la parte restante se agrupa entorno al
centrmero.
3. Isocromosoma que resulta de la divisin transversal del cromosoma y la
subsiguiente duplicacin del brazo corto (46XiXp) o del brazo largo (46XiXq),
con prdida de las restantes partes del cromosoma.

La

disgenesia

gonadal

pura

La disgenesia gonadal pura Es una causa ms rara de

ausencia
de
desarrollo
sexual.
Son
mujeres
fenotpicamente normales con cariotipo 46XX o 46XY y
disgenesia gonadal.
Una proporcin significativa de estas pacientes
presentan un inicio retrasado de la pubertad sin ser
clnicamente aparentes los estigmas turnerianos y la
talla es normal.
En la disgenesia gonadal pura 46XY o sndrome de
Swyer el fenotipo es femenino pero pueden presentarse
diversos grados de hipertrofia de cltoris. stos son casos
que, aunque son varones lo que nos llega a la consulta,
es una nia que no hace el desarrollo puberal como
una mujer, porque no lo es.

FORMAS ADQUIRIDAS QUE

CAUSAN FALLO OVRICO

OOFORITIS

Suele formar parte de un sndrome autoinmune poliglandular y aparece

habitualmente pasada la edad puberal, como amenorrea secundaria .
Produce lesin del ovario por infiltracin linfocitaria, pero tambin se ha visto
autoanticuerpos circulantes que reconocen, entre otros, diferentes antgenos
gonadales (clulas de la granulosa, teca, cuerpo lteo, oocitos, receptor LH,
receptor FSH) que se han propuesto como marcadores de disfuncin gonadal,
ms que como agentes causales de la disfuncin.
Todo esto condiciona un dficit de estrgenos, detencin de la pubertad y
amenorrea primaria o secundaria con menopausia precoz.

FALLO OVRICO ASOCIADO A ENFERMEDADES SISTMICAS

Destacar la galactosemia. Es el nico error innato del metabolismo conocido que

tiene un efecto directo sobre la funcin gonadal; daa a los ovarios respetando la
gnada masculina. El acmulo de galactosa 1-fosfato podra ser txico para el
desarrollo del ovario. Hay que tener en cuenta la hemocromatosis y la cirrosis
como otras causas de fallo ovrico

TXICOS GONADALES

La radioterapia y la quimioterapia utilizada en el tratamiento de

neoplasias slidas y hematolgicas en la infancia puede
comprometer el funcionalismo gonadal. Los avances en el
tratamiento de las enfermedades malignas han mejorado
espectacularmente la supervivencia de los pacientes afectados
En general estos tratamientos repercuten con ms intensidad en
la funcin de gametognesis que la propia secrecin esteroidea
de la glndula, influyendo la edad a la que se inici el
tratamiento del frmaco, las dosis administradas y su duracin.

FALLO OVRICO PREMATURO IDIOPTICO

Se llama menopausia prematura verdadera y se caracteriza por

una precoz ausencia o disminucin notable de folculos
primordiales de caus desconocida.

Los casos descritos tienen la ltima menstruacin a los 24 aos y

los ovarios muestran un tamao reducido en el que el examen
microscpico muestra un estroma ovrico denso con pocos
folculos o sin ellos y con apariencia semejante a los ovarios de la
menopausia

COMPLICACIONES
En
las
mujeres,
el
hipogonadismo
puede
causar infertilidad.
La menopausia es una forma de hipogonadismo que
ocurre de manera natural y que puede causar sofocos,
resequedad vaginal e irritabilidad a medida que
disminuyen los niveles de estrgenos de la mujer.
El riesgo de osteoporosis y cardiopata incrementa
despus de la menopausia.
Algunas mujeres con hipogonadismo toman terapia de
estrgenos, particularmente aquellas que tienen una
menopausia temprana .
Sin embargo, existe un aumento del riesgo de cncer
de mama y cardiopata cuando se utiliza la
hormonoterapia por largo tiempo para el tratamiento
de los sntomas de la menopausia.

HIPOGONADISMO MASCULINO

DEFINICION
El hipogonadismo es un sndrome asociado
con la alteracin de la produccin o la accin
de los andrgenos.
El dficit de andrgenos puede proceder de:
1.-Anomalas de la funcin testicular
(hipogonadismo primario)
2.- La regulacin hipotalmica o hipofisaria de la
funcin testicular (hipogonadismo secundario)
3.- Alteracin de la accin de los andrgenos en el
tejido diana (insensibilidad a los andrgenos).

Causas de hipogonadismo primario

Las causas ms frecuentes de insuficiencia
testicular primaria incluyen:
-Sndrome de Klinefelter
-La criptorquidia no corregida,
-La quimioterapia
-La radioterapia contra el cncer
-Los traumatismos
-La orquiectoma

Causas de hipogonadismo primario

Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter, el trastorno
cromosmico ms frecuentemente asociado con
insuficiencia testicular primaria e infertilidad
masculina.
El genotipo XXY normalmente se debe a la falta
de disyuncin meitica durante la gametognesis
de los padres, lo que da por resultado un ovocito
con dos cromosomas X o un espermatozoide con
un cromosoma X y un cromosoma Y.

 Sndrome de Klinefelter
en un varn de 20 aos
de edad. Observe el
aumento relativo en la
proporcin
de
los
segmentos corporales
inferior/superior,
la
ginecomastia, el pene
pequeo y el escaso
vello corporal junto con
el patrn femenino del
vello pbico.

Sntomas y signos
Por lo general no hay sntomas anteriores a la
pubertad a no ser del mal desempeo escolar.
El sntoma principal a menudo es una
ginecomastia persistente que se encuentra
clnicamente presente en casi la mitad de los
pacientes.
Otros sntomas incluyen infertilidad o libido y
potencia insuficientes

Resultados de laboratorio
La testosterona srica es baja o normal y se
presenta una elevacin de las concentraciones
de FSH y LH.
Azoospermia.
anlisis cromosmico revela un cariotipo
47,XXY.

Tratamiento
Tto mdico:
Reemplazo de testosterona.
El cipionato o enantato de testosterona, 100 mg por
va intramuscular, puede administrarse cada dos a
cuatro semanas de manera inicial y aumentarse a
200 mg cada dos semanas si se tolera de forma
adecuada.

Tto quirrgico:
Si la ginecomastia representa un problema
cosmtico, puede llevarse a cabo la mastectoma.

Curso y pronstico
En general, los pacientes se sienten mejor
despus de iniciada la terapia de reemplazo
de andrgenos. No obstante, los defectos de
la personalidad no mejoran y es frecuente que
estos pacientes requieran de orientacin
psiquitrica a largo plazo. La expectativa de
vida no se ve afectada.

Causas de hipogonadismo primario

Traumatismo testicular
Debido a su localizacin fuera del abdomen,
los testculos son particularmente vulnerables
al traumatismo. Se puede producir atrofia
testicular en casi el 50% de los hombres que
experimentan un traumatismo cerrado del
escroto.

Causas de hipogonadismo primario

Orquitis infecciosa
La infeccin de los testculos por parotiditis, echovirus,
arbovirus grupo B y coriomeningitis linfoctica puede
originar atrofia testicular.
En alrededor de la tercera parte de los pacientes con
orquitis por virus de la parotiditis se produce atrofia
testicular gradual a lo largo de un perodo de varios
meses despus de ceder la enfermedad aguda.
La orquitis afecta a un solo testculo en ms del 50% de
los pacientes. En los hombres con orquitis unilateral, la
densidad de espermatozoides se normaliza
habitualmente 1 a 2 aos despus de la infeccin.

CAUSAS DE HIPOGONADISMO
SECUNDARIO
Las causas ms frecuentes de hipogonadismo
secundario comprenden:
-Hiperprolactinemia
-La enfermedad crnica
-El envejecimiento
-El consumo de opioides y otros frmacos
-Los trastornos de la conducta alimentaria
-Los tumores hipofisarios.

CAUSAS DE HIPOGONADISMO
SECUNDARIO
se ha demostrado que la prolactina inhibe la
liberacin de GnRH en una lnea de clulas
neuronales.
El mecanismo primario de la accin de la
prolactina es la supresin de la secrecin
hipotalmica de GnRH.
Existen algunas pruebas, aunque no concluyentes
de que la prolactina podra suprimir tambin la
respuesta gonadal a las gonadotropinas

CAUSAS DE HIPOGONADISMO
SECUNDARIO
Las concentraciones sricas de testosterona total,
libre y biodisponible y de DHEA son ms bajas en
los hombres de edad avanzada que en los
jvenes.
a respuesta de la testosterona a la LH y la
respuesta de la LH a la GrRH estn atenuadas en
los hombres ancianos en comparacin con los
ms jvenes.
A dems, estn distorsionadas las relaciones de
retroalimentacin y anteroalimentacin entre
hipotlamo, hipfisis y testculo

CAUSAS DE HIPOGONADISMO
SECUNDARIO
El consumo de opioides se asocia con hipogonadismo
central Caracterizado por la disminucin de la
concentracin de testosterona y tambin de LH y FSH.
la buprenorfina causa un grado menor de supresin
gonadal que la metadona.
Los mecanismos por los que los opioides suprimen la
funcin gonadal no se comprenden por completo, pero
conllevan supresin de la secrecin de GnRH.
La supresin de la testosterona por los opioides tiene
consecuencias clnicas, puesto que se asocia con alteracin
de la funcin sexual, osteoporosis, cansancio aumentado,
ansiedad y depresin, prdida de masa y fuerza
musculares, y calidad de vida reducida