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La citogentica: es el estudio de los cromosomas y su

papel en la herencia.
El cariotipo: es la composicin cromosmica de un
organismo.
Los cromosomas humanos son visibles solo en las clulas
en divisin. Para ello utilizan sangre porque se puede
inducir la divisin de glbulos blancos en un medio de
cultivo tratndolos con ciertos compuestos qumicos o
en clulas fetales vertidas en el liquido amnitico.
El cromosoma 1 es el mas grande en humanos, unas 5
veces mas largo que el cromosoma pequeo, el
cromosoma 21

El rbol genealgico o familiar nos muestra patrones de


herencia sea la transmisin de rasgos genticos en
una familia durante varias generaciones, lo cual se
llama pedigr.
El anlisis de pedigres identifica tres tipos de herencia
de un nico locus: 1. Autosomica dominante
2.Autosomica recesiva
3. Ligada al cromosoma x recesiva
Algunos rasgos que no presentan un patrn de herencia
mendeliana simple son el resultado de la llamada
IMPRONTA GEOMICA, donde la expresin de un
gene en un tejido o estado de desarrollo depende de u
origen parental sea si se hereda el gene del
progenitor masculino o femenino.

Dos casos de raros transtornos genticos causados por


impronta genmica son: SINDROME DE PRADERWILLI (SPW) que produce individuos comedores
compulsivos y obesos con baja estatura,
moderadamente retrasados.
SINDROME DE ALGEMAN (A.S) produce individuos
hiperactivos, con retardo mental e incapaces de
hablar.
Tanto el SPN y el AS son causados por una pequea
deleccion de varios Loci de la misma regin del
cromosoma 1S. Si la persona hereda la deleccion de
la madre se produce A.S.

La poliploidia o presencia mltiple juegos de


cromosomas que ocurre en plantas (Angiospermas)
pero es rara en animales , siendo letal en humanos.
Las anomalias causadas por la presencia de un unico
cromosoma extra o la ausencia de un cromosoma se
llama ANEUPLOIDAS.
La DISOMIA es el estado normal con dos de cada tipo
de cromosoma
La TRISOMIA es la presencia de un cromosoma extra
osea tres de un mismo tipo
La MONOSOMIA se produce porque se carece de un
miembro de un par de cromosomas.

CARIOTIPO

NOMBRE

Trisoma 13

Sndrome de Patau

Trisoma 18

Sndrome de Edwards

Trisoma 21

Sndrome de Down

Monosomia XO

Sndrome de Turner

Trisoma XXY

Sndrome de Klinefelter

Trisoma XYY

Cariotipo XYY

Trisoma XXX

Triple X o Meta hembras

Las aneuploidias ocurren como resultado de na division


meiotica anormal donde algun cromosoma no se
separa en la anafase I, fenomeno llamado NO
DISYUNCION.
Sindrome de Dawn (trisomia par 21) caras redondas,
parpados caidos, lengua gruesa, manos pequeas y
regordotas, retraso mental y retraso fisico. Padecen de
Leucemia y Alzheimer en algunos casos, deformidades
cardicas, su incidencia es de 1 par de cada 800
nacimientos, aumentando con la edad maternal

El sndrome de Klinefelter se presenta en hombres,

posees 47 cromosomas (XXY), presentan testculos


pequeos, estriles, estatura alta y presentan busto
similar a las mujeres. La mitad son retrasados
mentales (XXXY, XXYY), la incidencia es de 1 por cada
100 recin nacidos.
El sndrome de Turner desarrollan como mujeres al
tener la formula XO. Estructuras genitales internas y
externas subdesarrolladas, son estriles , de baja
estatura, cuello ancho y corto. Ciertas veces retraso
mental.
Cariotipo XYY o duplo YY, fenotpicamente son
hombres frtiles, altos , a menudo con acn severo. En
el pasado crean que producan tendencia criminal.

DELCCION: se produce por la perdida de una parte del

cromosoma junto junto con los genes de ese segmento.


Un caso es el sndrome del maullido del gato donde
parte del brazo corto del cromosoma 5 se pierde.
Nios con cabeza pequea, cara d luna, llanto similar
al maullido de un gato, mueren temprano aunque
algunos sobreviven en la infancia con retraso mental
severo.
TRANSLOCACION: un fragmento del cromosoma se
desprende y se une a otro cromosoma generalmente a
uno no homologo . En la translocacion reciproca dos
cromosomas no homlogos intercambian segmentos.
INVERSION: un segmento de un cromosoma se pierde
y se coloca en el mismo lugar pero en posicin inversa

Cuando se altera la estructura de los genes se producen


las mutaciones gnicas o puntiformes, una vez ocurrida
una mutacin en un gene, este al igual que los no
mutantes producirn copias idnticas de ellos mismos
durante el proceso de la replicacin del material
gentico.
Las mutaciones gnicas o puntiformes se clasifican en
puntuales, supresiones y las inserciones.
La mutacin puntual llamada TRANSICION ocurre
cuando una base pirimidica se sustituye por otra
pirimidica.
La mutacin puntual llamada TRANSVERSION ocurre
cuando una base pirimidica sustituida por una purina,
lo que provoca que finalmente aparezcan unidas dos
bases purinas.

La mutacion genica llamada SUPRESION ocurre cuando

se eliminan pares de nucleotidos de un gene.


La mutacion genica llamada INSERCION ocurre cuando
se insertan pares de nucleotidos en medio de un gene.
Las mutaciones genicas mas conocidas son
ALIBINISMO, ANEMIA DREPANOCITICA, un tipo de
CALUICIE, HEMOFILIA, FENILCETONURIA y otras

Centenares de transtornos humanos implican defectos


en enzimas que son causados por mutaciones en un
nico gen como la Fenilcetonutia (PKU) y la
Alcaptonuria.
La alcaptonuria carece de la enzima que degrada el
aminocido TIROSINA para convertirlo en dixido de
carbono y agua, lo cual provoca que el acido
HOMOGENTISICO se acumule en la orina de las
personas la cual se vuelve negra al contacto con el aire,
desarrollando artritis y en hombres el desarrollo de
piedras en la prstata. Estas personas carecen de la
enzima que oxida al acido homogentisico

Muchas enfermedades gnicas se heredan como rasgos


autosomicos recesivos y por lo tanto se manifiesta en
estado homocigtico.
La fenilcetonuria (PKU) mas comn en personas que
descienden de europeos occidentales es una
enfermedad recesiva autosomica. Los individuos
homocigotos recesivos no tienen la enzima que
degrada el AA fenilalanina en tirosina. Ellos presentan
niveles elevados de fenilalanina y acido fenil piruvico.
La fenilalanina acumulada se convierte en fenilcetonas
que daan SNC con retraso mental severo .

La ANEMIA FALCIFORME es un rasgo autosomico


recesivo, mas comn en personas descendientes de
africanos. La padecen 1 / 500 afroamericanos.
Presentan glbulos rojos en forma de HOZ o media luna
mientras que los eritrocitos normales son discos
bicncavos.los eritrocitos falciformes ( anormales)
contienen hemoglobina anormal que presentan el AA
valina en lugar de acido glutmico en la posicin 6 de la
cadena beta globina
La sustitucin del acido glutamico por valina provoca que
las molculas de hemoglobina se peguen unas con otras
formando estructuras fibrilares que deforman los
glbulos rojos y bloquean los vasos sanguneos
pequeos. Los eritrocitos falciformes duran menos
provocando una anemia severa.

La fibrosis qustica es el trastorno autosomico recesivo


mas comn en nios descendentes de europeos (1 de
cada 2500 nacimientos).
Produce una mucosidad viscosa que obstruye las vas de
los bronquios y provoca un medio de cultivo para
bacterias peligrosas que producen neumonas y
problemas digestivos.
El gene responsable de la fibrosis qustica codifica la
CFTR, protena que regula el transporte de iones
cloruro atravs de membranas celulares.

La protena defectuosa provoca la produccin de la


mucosidad espesa que daa los tejidos .
La enfermedad de Tay - Sachs es una enfermedad
recesiva autosomica que afecta el sistema nervioso
central produciendo ceguera y retraso mental grave.
Falta la enzima que degrada un lpido de la membrana
normal en clulas cerebrales y se acumula en lisosomas,
estos se hinchan y causan el mal funcionamiento de las
clulas nerviosas. Los nios con esta enfermedad
mueren antes de los cinco aos de edad.

Algunas enfermedades geneticas se heredan vasgos


autosomicos dominantes.
La enfermedad de Huntigton (H.D) es causada por un
alelo autosomico dominante que afecta el SNC
provocando un deterioro fisico y mental severo, con
espasmos musculares incontrolables, cambios de
personalidad y la muerte.
El gene responsable de la H.D se localiza en el
extremocorto del cromosoma A. la mutacion es un
triplete nucleotidico (CAG) que se repite muchas
veces (de 40 a 150 veces)

Algunas enfermedades genticas se heredan como


rasgos recesivos ligados al cromosoma X. La
hemofilia A es herencia recesiva ligada al X, que
provoca la ausencia de una protena coaguladora de
la sangre llamada factor VIII