SINDROAME

HEMORAGIGE

DEFINITIE: sdroamele hemoragice

apar in urma alterarii procesului
normal de hemostaza. Acesta este un
proces complex care se realizeaza
prin interventia componentelor
vasculare, trombocitare,a factorilor
plasmatici si tisulari.

PURPURELE TROMBOCITOPENICE
Sunt boli hemoragice determinate de scaderea
nr. de trombocite circulante.
Reprezinta cauza cea mai frecventa de exteriorizare a hematiilor in derm,adica a purpurei.
Pot fi purpure trombocitopenice simple cand
afecteaza doar tegumentul (echimoze,petesii)
si purpure hemoragice - in care purpura
cutanata se asocieaza cu hemoragii mucoase
(epistaxis,gingivoragii,menoragii) si viscerale
(digestive,renale,oculare,cerebro-meningeale).

 Trombocitopeniile apar prin 2 mecanisme:

- periferice: distructie,consum,sechestrare a
trombocitelor in circulatie.
- centrale: producere medulara anormala.

1.PURPURA TROMBOCITOPENICA
IMUNOLOGICA (PTI)
Este o boala a copilului si a adultului tanar
care se defineste prin:
- Manifestari hemoragice cutaneo-mucoase si
viscerale;
- Trombocitopenie sub 100.000/mm3,
determinata de distrugerea exagerata a
trombocitelor in periferie;
- Nr.normal sau crescut de megacariocite in
maduva hematogena.

ETIOPATOGENIE: PTI se datoreaza

distrugerii in exces a trombocitelor in periferie,
printr-un proces imunologic legat de formarea
de atc.antitrombocitari.
Factori precipitanti: infectii virale cu:
v.robeolic, v.Ebstein Barr sau citomegalic,
v.rojeolic,v. varicelo-zorterian.

TABLOUL CLINIC:
- La copii intre 2 si 8 ani;
- La 2-3 saptamani de la o infectie virala;
- Debut: frecvent dramatic,in plina stare de
sanatate.
- Primele manifestari sunt cutanate: echimoze,
petesii. Ele afecteaza orice regiune a corpului,
dar mai ales membrele inferioare.
- apoi gingivoragii,epistaxis;
- In forme grave hemoragii genitale si
digestive;
- In forme foarte grave: hemor.cerebrale,
oculare, meningiene.

 Splenomegalia este minora;

Criterii clinice de gravitate: asocierea la debut
sau pe parcurs a unei prupure difuze ce
intereseaza si abdomenul ,a bulelor
hemoragice bucale a hemoragiei retiniene ce
anunta accidentul hemoragic major - hemoragia
meningo-cerebrala.

 Factori agravanti ai starii clinice:

- Varsta pubertara;
- Deteriorare vasculara asociata ce favorizeaza
si agraveaza sangerarea;
- Infectii bacteriene sau virale concomitente;
- Consumul de aspirina;
- Alte anomalii asociate ale hemostazei.

 PARACLINIC
- Hemograma trombocitopenie sub
100.000/mm3; rarele trombocite de pe frotiu
sunt anormale;
- Medulograma: - se efectueaza doar la
anumite cazuri de PTI
- megacariocitopoieza
exagerata, cu deviere la stanga a seriei
megacariocitare ( celule tinere);
- Studul hemostazei: test garou +; TS prelungit
peste 4-8 min.; TC - N.; retractie cheag
incompleta sau absenta; timp de consum de
protrombina diminuat.

Diagnosticul diferential al trombocitopeniei- copil si

adolescent
Distructie Tr.

Productie inadecvata

Sechestrare

Trombocitopenie imuna:
- PTI acut/ cronic
- afect. autoimune: LES, sdr.
Evans. Sdr. Antifosfolipidic,
neoplazie
- asociata cu HIV
- neonatala
- medicamentoasa: heparina
- post-transfuzional
- alergii + soc anafilactic
- post transplant
Trombocitopenii nonimune:
- infectii: bact, virale,
fungice, protozoare
- microangiopatii: SHU,
eclampsia, transplant medular,
medicamentoasa
- MCC

Afectiuni congenitale
Afectiuni dobandite :
- anemia aplastica
- sdr. Mielodisplazic
- osteopetroza
- nutritie deficienta (Fe.
Acid folic, vit. B12, anerexia)
- indusa de medicamente,
iradiatii
- hipoxie neonatala
- insuficienta placentara

Hipersplenism
Hipotermie
Arsuri

 TRATAMENTUL PTI ACUTE:

MASURI GENERALE:
- repaus la pat si reluarea progresiva a activitatii
dupa cresterea nr. de tromb. peste
20.000/mm3.
- Regim alimentar adaptat tratamentului:
desodat,hiperproteic;
- Evitarea traumatismelor, a infectiilor si a
vaccinarilor pe o per. de 1-2 ani;
- Evitarea drogurilor care interfera functia
trombocitara (aspirina,fenotiazine, antihistaminice).

 CORTICOTERAPIA
- Indicatii: - in forme grave de boala,hemoragice;
- nr.tromb. sub 25.000/mm3;
- cand vindecarea spontana nu se
produce dupa o luna de evolutie.
- Doza: Prednison 1,5 mg/kg/zi 1-2 saptamani,
apoi reducerea treptata a dozei, in 2-3
saptamani.
in formele hemoragice de boala: HHC 510 mg/kg/zi; metil prednisolon 1 mg/kg/zi in
puls-terapie 4-5 zile; dexametazona 0,05-0,5
mg/kg/zi.

 Transfuzia de plachete izogrup,izo-Rh in

formele grave de boala;
Plasmafereza in formele foarte grave;
Ig pentru adm.i-v. in doze foarte mari de
400 mg/kg/zi,5 zile sau 2 g/kg in doza
unica.

 EVOLUTIE
- majoritatea formelor de PTI au o evolutie
scurta,autolimitata,cu vindecare la 1-8
saptamani,in medie 2-4 saptamani.
- Recaderile pot apare oricand;
- Evolutie peste 6 luni = cronicizare.
PROGNOSTIC
- In general favorabil; boala se vindeca total dar
trebuie supravegheata 5 ani;
- 20% din cazuri se cronicizeaza.

PURPURA VASCULARA
HENNOCH-SCHONLEIN
Este cea mai frecventa vasculita
imuna care apare la copil.
ETIOLOGIA: nu este cunoscuta,
dar asocierea cu infectia streptococica,unele viroze si dupa adm.
unor medicamente (peniciline,sulfamide) este frecvent evocata.

Patogenie : se evidentiaza depozite de Ig. si

complement in peretele vascular la nivel renal
sau in capilarele altor viscere .
Manifestari clinice : incidenta este crescuta
intre 2 si 8 ani la sexul masculin .Debutul este
acut .
A)Leziuni cutanate : - eruptie cu caracter
urticarian , localizata simetric pe partile declive ,
preponderent la mb.inf.,pe fese,scrot si mai rar
pe mb.sup.Initial avem maculo-papule
eritematoase care dispar la digitovitropresiune ,
apoi eruptia devine petesiala si nu mai dispare la
presiune

- edem angioneurotic local.

B)Manifestari articulare ,autolimitate,care apar
in 2/3 din cazuri ,in special la articulatiile mari
C)Manifestari viscerale mai greu decelabile clinic
D)Tulburari gastrointestinale(50% din cazuri)
- dureri abdominale
- singerare intestinala( melena )
- invaginatie intestinala
- infarct sau perforatie intestinala
E)Afectare renala( 25-90% din cazuri )=cea mai
severa manifestare a bolii :hematurie ,
albuminurie ,sindrom nefritic major .

In 5-20% din cazuri poate evolua spre IRC.

Examen de laborator
-uneori ASLO
-leucocitoza cu eozinofilie.
-reactanti de faza acuta uneori prezenti.
-albuminurie ,hematurie ,cilindrurie ,retentie
azotata.
-complement seric ,IgA .
Prognostic :excelent cind nu avem afectare
renala ,cu vindecare spontana in 4-6 sapt.
Urmarirea functiei renale este obligatorie in
urmatorii ani.

Tratament : nu exista terapie specifica .

- eliminarea contactului cu alergenul .
- se trateaza infectia bacteriana .
- aspirina .
- steroizi in trat. manif. gastrointestinale.
- imunosupresive ptr.trat.GN in cazuri severe.
- transfuzii cind se pierde singe prin hemoragie
gastrointestinala .

LEUCEMIILE LA COPIL

DEFINITIE:
Leucemiile sunt boli primare,maligne,sistemice
ale organelor hematopoetice,in care proliferarea neoplazica,necontrolata, a precursorilor
leucocitelor produce substituirea maduvei
hematogene si infiltrarea cu celule neoplazice
a acesteia,a tesuturilor limfatice si viscerelor si
apoi descarcarea lor in circulatia periferica.
Leucemia este cea mai frecventa boala maligna
a copilariei; reprez. aprox.35% din totalul
neoplaziilor.
Frecventa maxima in jurul varstei de 3 ani (15 ani) si in per.prepubertara.

CLASIFICARE
Leucemiile se clasifica dupa:
- Criterii evolutive;
- Criterii citomorfologice;
- Criterii imunologice;
- Criterii citogenetice;
- Criterii histogenetice.

LEUCEMII ACUTE (97%)

a) LIMFOBLASTICE:
- Cu celule T;
- Cu celule B;
- Cu celule null;
- Neclasificabile.
b) NONLIMFOBLASTICE:
- M 0 forme nediferentiate;
- M 1 forme cu maturatie minima;
- M2 forma mieloblastica cu diferentiere;
- M3 promielocitara;

- M4 forma mielomonocitara;
- M5 forma monoblastica ( monocitara);
- M6 eritroleucemia ( eritroblasti si mieloblasti);
- M7 forma megacarioblastica.
LEUCEMII CRONICE ( 3%)
Mieloide:
- Tip juvenil;
- Tip adult.

ETIOPATOGENIE:
Nu este elucidata.
Transformarea leucemica a celulelor limfoide
sau mieloide are loc in diferite stadii de
maturare a lor.
Evenimente diferite vor duce la acelasi rezultat:
astfel,au fost incriminati ca factori cu potential
leucemogen :
- Factori fizici radiatii ionizante;
- Substante chimice benzen,agenti alchilanti,
cloranfenicol
- Virusuri : v.herpes,v.Epstein Barr,v.citomegalic

 Factori care pot creste susceptibilitatea la boala

sunt familiali si genetici.
Incidenta leucemiilor este crescuta in unele
familii,la gemeni si la cei cu aberatii
cromozomiale (sdr.Down, anemie Fanconi).
S-a demonstrat relatia care exista intre
aberatiile cromozomiale si neoplazii,legat de
existenta unor protooncogene.

Factori de risc asociati afectiunilor maligne la copil

Tipul de cancer

Factori de risc

Leucemia acuta limfoblastica

Radiatii ionizante: radioterapie (in cancer);

Rasa: caucaziana risc dublu fata de rasa neagra;
Factorii genetici: sdr. Down

Leucemia acuta mieloblastica

Agenti chimioterapici
Factori genetici: sdr. Down

Boala Hodgkin

Istoric familial: gemenii monozigoti

Infectii: EPV

Limfom Non-Hodgkin

Imunodeficienta: congenitala sau dobandita asociata cu

tratament imunosupresiv
Infectii: virusul Epstein Barr

Osteosarcom

Radiatii ionizante: radioterapia din cancer

Chimioterapia
Factori genetici ; retinoblastom ereditar

Sarcom Ewing

Rasa: alba au risc crescut de 9 ori fata de rasa neagra

Neuroblastom

Nu s- a stabilit nici un factor de risc

Tumor Wilms

Anomalii congenitale: aniridia, sdr. Beckwith- Wiedemann

Rasa: copii asiatici sunt de 2 ori mai putin afectati decat
copii de rasa alba si neagra

LEUCEMIA ACUTA LIMFOBLASTICA (LAL)

- 30% din totalul neoplaziilor la copiii sub 15 ani;
- 80% din totalul leucamiilor acute;
- Incidenta 3,5/100 000 copii sub 15 ani.

MANIFESTARI CLINICE
Nr.total de celule leucemice creste progresiv
pana ajunge la o valoare de minim 2x1011
1012 celule in momentul diagnosticului. Atunci
cand populatia celulara leucemica atinge acest
volum critic, este momentul cand va incepe
competitia cu hematopoeza normala,moment in
care apar manifestarile clinice.
Debutul este insidios,cu manifestari polimorfe:
astenie,anorexie,paloare,febra,sangerari,dureri
osoase.

In perioada de stare - 2 categorii de manifestari

clinice:
1.Semne indirecte ( ca expresie a inflitrarii
medulare) :
- sdr.anemic paloare,astenie,,tahicardie, s.s.
functional.
- Sdr.infectios: febra este legata de o infectie sau
este aparent izolata (febra leucemica);
- Sdr.hemoragic datorita trombocitopeniei.

2. Semne directe ale sdr.infiltrativ leucemic

apar la nivelul organelor care au avut /au rol

hematopoetic:
-hepatoslenomagalia apare in 80% din cazuri.
-Adenomagalia generalizata;
-Infiltrarea metafizelor osoase determina durere,
impotenta functionala,tumefactie,modificari
radiologice
- Hipertrofia timica in 20% din cazuri;
- Semne de gravitate: infiltrarea SNC, meningeana, encefalica (convulsii, hemipareza), hipotalamica (polidipsie,obezitate), radiculonevrite.
- Rar: infiltrare digestiva,pulmonara,renala,
miocardica.

- Mai pot aparea: - hipertrofie amigdaliana+

adenomgalie submandibulara
- infiltrarea gonadelor
(testicul,ovar) este mai frecventa in recaderi.

MANIFESTARI PARACLINICE:
Pt. confirmarea dg. sunt absolut necesare:
- Examenul din sangele periferic;
- Examinarea maduvei osoase obtinuta prin
punctie sau biopsie osoasa.

 Examenul sangelui periferic:

- nr. Leucocite ,N, peste 30 000/mm3
- Leucograma: - leucocitoza cu neutropenie +/limfoblasti
- Anemie: normocroma,normocitara,
aregenerativa
- Trombocitopenia _ in 90% din cazuri.
- + se det.grup sangvin,Rh,fenotipul HLA pentru
un eventual transplant medular.

 MEDULOGRAMA
- Examenul citomorfologic este esential pt.dg.:
maduva va fi monomorfa; seriile eritroblastica si
megacariocitara sunt slab reprezentate.
Coloratia May-Grunwald-Giemsa va stabili tipul
morfologic al leucemiei (dupa celulele
leucemice care se gasesc in maduva);
- Tipajul imunologic se utilizeaza atc.
Monoclonali si se determina originea
limfoblastului :din limf.B sau T.
CARIOGRAMA: evidentiaza ,in unele cazuri,
prezenta de translocatii care se coreleaza cu
fenotipul imun.

 INVESTIGATII PENTRU APRECIEREA

EXTINDERII PROCESULUI NEOPLAZIC SI
AFECTAREA DIFERITELOR APARATE:
- Explorarea hemostazei: tromb.,TS,TH,TQ,fbg,
PDF pentru CID.
- Pt.functia hepatica: TGP,TGO, timol,LDH,
colesterol,bilirubina,fbg;
- Renal: uree,creatinina,acid uric.
- Bilant metabolic; glicemie,ionograma,parametri
Astrup
- Imunograma;
- VSH,prot.C reactiva;

- Investigatii bacteriologice si virusologice,

hemocultura;
- Test HIV;
- determin. Atg HBs
- Radiografie de schelet;
- Echo. Abdominala;
- ECG;
- F.O.
- EEG
- Punctie lombara;
- Examen neurologic;
- CT.

TRATAMENT:
OBIECTIVUL tratamentului in LAL obtinerea
remisiunii complete si continue pe o perioada
cat mai lunga de timp.
CRITERIILE REMISIUNII:
- Absenta semnelor clinice de boala;
- Tablou sangvin periferic corespinzator
varstei,care indica functia maduvei;
- Procent mai mic de 5% blasti in maduva
osoasa.

1.
2.
3.
4.
5.
6.

TRATAMENTUL VA PARCURGE
URMATOARELE ETAPE:
Tratament de inductie a remisiunii;
Profilaxia localizarii meningo-cerebrale;
Tratament de reinductie;
Tratament de intretinere;
Tratament suportiv si al complicatiilor;
Tratamentul recaderilor.

 Se utilizeaza diferite protocoale terapeutice.

Medicatie folosita in aceste protocoale
terapeutice pt.LAL:
- Prednison 60mg/m2/doza,zilnic;
- Vincristina 1,5 mg/m2/doza,saptamanal;
- Daunorubicina 30 mg/m2/doza,4 doze/sapt.
- L-asparaginaza 10 000 U/m2/doza,la 3 zile
interval;
- Ciclofosfamida 1000 mg/m2/doza;
- Citozin-arabinozid 75 mg/m2/doza;
- Purinethol 60 mg/m2/doza, zilnic;
- Metotrexat intrarahidian,la 2 saptamani
interval.

 TRANSPLANTUL MEDULAR:
Tinand cont de riscurile si complicatiile pe care
le induce,cu o mortalitate de 10-20%,indicatia
de transplant medular se rezuma la un grup de
pacienti cu risc mare de recadere si la cei care
nu raspund favorabil la chimioterapie.
Sansele supravietuirii de lunga durata sunt de
30-50%.
Transplantul poate fi:
- Alogen maduva provine de la un donator HLA
identic;
- Autolog maduva crioconservata,recoltata de
la pacient in remisie.

Foarte important este suportul psihologic

acordat pacientului si familiei. Familia va fi
informata asupra posibilitatii de evolutie a bolii
si a sanselor de supravietuire cu terapia
moderna,dar si asupra riscurilor si limitei
acesteia

EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC

Fara tratament boala are un deznadamant fatal.
Remisiunea in LAL se poate obtine chiar cu
terapia standard,dar aceasta este de scurta
durata.
Recaderile izolate sau combinate intuneca
prognosticul,cu atat mai mult cu cat apar mai
precoce.
Insuficienta medulara cu consecintele sale
reprezinta cauza cea mai frecventa de deces.
Mortalitatea in timpul terapiei este de 1 %.

 Sechelele tardive reprezinta reversul

medaliei protocoalelor terapeutice agresive:
hepatita toxica,cardiomiopatii (dupa
antracicline), leucoencefalita
demielinizanta,sterilitate, malignitati secundare
terapiei cu citostatice sau datorate
predispozitiei genetice.
Prognostic:
- In urma cu 25 ani deces in 80% din cazuri in
mai putin de 6 luni de la dg.
- Azi 50-75% din pacienti sunt mentinuti in
remisiune continua mai mult de 5 ani,iar dintre
acestia majoritatea vor fi vindecati.

LEUCEMII ACUTE NONLIMFOBLASTICE

(LEUCEMIA MIELOBLASTICA) LANL
DEFINITIE
LANL reprezinta un grup de afectiuni in care
proliferarea clonala maligna intereseaza
precursorii seriei granulocitare.
LANL este mai rara decat LAL.Ea reprez. 20 %
din totalul leucemiilor acute la copil.

MANIFESTARI CLINICE:
- La fel ca in LAL;
- Caracteristic in LANL:
hiperplazia gingivala, aparitia unei formatiuni la
nivelul orbitei sau la nivelul coloanei vertebrale,
sarcom granulocitar sau clorom;
Interesarea tardiva a SNC;
Asenta hepato-spleno-adenomegaliei.

MANIFESTARI PARACLINICE:
- Ca in LAL;
- Indispensabil pentru dg.: MEDULOGRAMA.
- Se vor caracteriza blastii d.p.d.v.
imunologic,citogenetic,citoenzimatic.

TRATAMENT:
- SCOP: obtinerea unei remisiuni de lunga
durata.
- Respecta aceleasi principii ale
polichimioterapiei agresive pe o perioada de
timp data;
- Parcurge aceleasi etape ca in LAL.

EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC

- In LANL ,chiar aplicand protocoale terapeutice
moderne,stratificate,in functie de factorii de
risc,rezultatele nu vor fi atat de spectaculoase
ca in LAL.
- 20% din pacienti nu intra in remisiune.
- Multi pacienti fac recaderi.
- Speranta supravietuirii de lunga durata in
LANL este de 50%.

SINDROAME HEMORAGICE PRIN

ANOMALII ALE FACTORILOR DE
COAGULARE (COAGULOPATII)

 COAGULOPATII congenitale
- dobandite.
Mecanism de producere:
- deficit de sinteza a factorilor de coagulare;
- distrugere excesiva a factorilor de coagulare;
- consum exagerat de factori de coagulare;
- inhibarea factorilor de coagulare.

Factori de coagulare

Factor

Sinonim

Afectiunea

Fibrinogen

Deficit congenital (Afibrinogenemia)

II

Protrombina

Deficit congenital sau disfunctie

Proaccelerina

Deficit congenital (parahemofilia)

VII

Proconvertina

Deficit congenital

VIII

Factor antihemofilic

Deficit congenital Hemofilia A

IX

Factor Christmas

Deficit congenital Hemofilia B

XI

Factor antihemofilic C
(Rosenthal)

Deficit congenital Hemofilia C

XII

Factor Hageman

Deficit congenital - nu este asociat cu

semne clinice

XIII

Factor stabilizator al fibrinei

Deficit congenital

SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT

DE SINTEZA A FACTORILOR DE
COAGULARE
CONGENITALE:
A. BOLI ALE TROMBOPLASTINOFORMARII
ENDOGENE
In prima faza a coagularii,de FORMARE A
TROMBOPLASTINEI ACTIVE PE CALE
ENDOGENA,intervin factorul VIII,IX,XI,XII,
F3P,factorul Fletcher si Fitzgerald.
Deficitul fiecaruia dintre acesti factori poate fi
responsabil de generarea insuficienta a
tromboplastinei.

DEFICITUL DE FACTOR VIII

HEMOFILIA A
Coagulopatie congenitala cu transmitere Xlinkata (defectul este situat pe bratul lung al
cromozomului X).
Este cea mai frecventa coagulopatie
congenitala (80% dintre sdr-mele hemofilice).
Afecteaza 1/5000 baieti.
Afecteaza sinteza factorului VIIIc (coagulant),
cantitativ sau calitativ.
Starea de homozigot la baieti are expresie
clinica completa.

xx

xy

xx

xy

xx xy xx xy
xx
xy
xx
xy
Mama heterozigota:
Tata hemofilic:
- 50% din baieti hemofilici;
- 100% fete heterozigote
- 50% din fete heterozigote. - 100% baieti sanatosi.
Mama heterozigota + tata hemofilic:
- 50% din fete bolnave
xx
- 50% din fete heterozigote
- 50% din baieti hemofilici
xx
xy
- 50% din baieti sanatosi.

xy
xx

xy

 Manifestari clinice:
- Boala este manifesta doar cand concentratia de
factor VIII scade sub 25% din valoarea normala
- In forme severe debut la nn sau sugar. De
regula,dupa varsta de 2 ani: dupa traumatisme
minore sau aparent spontan apar hemoragii cu
evolutie prelungita si tendinta de reaparitie in
acelasi loc.
- Localizarea hemoragiilor:
- profunde:in cavitati,tesuturi,viscere:hematoame, hemartroze(localizari specifice in hemofilie)
- exteriorizate:la niv.muc.nazale,bucale, linguale,hemor.dig.,hematurie,hemor.meningo-cerebr.

Manifestari paraclinice:
Hemograma anemie;
Nr.trombocite N ;
TS N;
TC alungit;
T.HOWELL alungit (peste 15 minute).
Timp de consum al protrombinei mult redus
sub 10 secunde.
APTT alungit;
TQ ,fibrinogen normale.
Dozarea factorului VIII arata tipul de hemofilie
Atc.circulanti antifact.VIIIc la 10-15% din
pacientii transfuzati si sunt de tip IgG.

Se investigheaza functia hepatica;

Ag.HBs
HIV.
Examen radiologic obligatoriu anual.
- se urmareste evolutia
artropatiilor.
- Echografia pt.hematoame profunde,hemoragii
digestive,renale.

Forme clinice de Hemofilia A:

Forme severe (F VIII sub 1%)
Forme medii (F VIII 1-5%);
Forme usoare (F VIII 5-20%);
Forme latente (F VIII 20-50%).

Diagnostic:
- dg.pozitiv : anamneza
clinic
paraclinic.

- dg.diferential:
- cu hemofilia B (deficit de factor IX)
- celelalte sdr-me hemofilice si parahemofilice
cu tablou clinic asemanator.
- deficit dobandit de productie al factorilor de
coagulare hepatopatii severe,deficit de
vitamina K.
TRATAMENT PROFILACTIC:
- Sfat genetic : se determina sexul fatului prin
amniocenteza; din sapt.a 18-a se dozeaza
fact.VIII in sangele fetal.

 Profilaxia hemoragiilor :
- masuri socio-educationale: regim de viata
netraumatizant; prescolarii in gradinite
specializate;
- se evita tratamentele inutile;
- interventiile chirurgicale,extractiile dentare se
vor face dupa tratament substitutiv.
- Profilaxia medicamentoasa: se adm 20-40 U
fact.VIII (recombinat) in zile alternative. Scop:
asigurarea unui nivel constant de fact.VIII cu
prevenirea sangerarilor spontane se asigura o
viata normala.

TRATAMENT CURATIV:
Masuri generale:
- Se contraindica medicatia antiagreganta (acid
acetil salicilic,indometacin).
- Se efectueaza vaccinarile;
- Se evita eforturile fizice;
- Se evita aparatul gipsat circular,imobilizarile
prelungite.
Tratament substitutiv:
- Concentrate de fact.VIII (la 12 ore interval),
crioprecipitat;
- In lipsa acestora plasma proaspata/ liofilizata;
- In ultima instanta sange proaspat.

Tratament adjuvant medicamentos:

- Prednison - se asociaza uneori tratamentului
substitutiv;
- Desmopresin este analog sintetic al
vasopresinei care determina eliberarea in
circul.a fact.von Willebrand stocat in celulele
endoteliale. Creste astfel nivelul fact.VIII.
- Antifibrinolitice este eficienta in sangerarile de
la nivelul mucoaselor.

ALTE MASURI:
Asistenta psihologica;
Fizioterapie,gimnastica medicala
Corectare chirurgicala a artropatiei.
Copilul hemofilic va purta un medalion pe care
sa fie trecut grupul sangvin,Rh si concentratia
de factor VIII.

EVOLUTIE.COMPLICATII.PROGNOSTIC:
Evolutie: ondulanta,tendinta la hemoragii scade
cu inaintarea in varsta.
Complicatii: soc hemoragic,artrita cronica deformanta,neuropatie periferica prin compresiune,
hemor.intracraniana,compresie pe vase
sangvine si organe vitale.
Complicatii terapeutice: form.de atc.antifact.VIII,
infectia HIV, hepatita cu virus B,C,D.
Prognostic: bun ,mortalitate sub 3 %, dar
importante sunt sechelele articulare,atrofiile
musculare,sechelele neurologice si senzoriale
care influenteaza calitatea vietii.

DEFICIT DE FACTOR IX
HEMOFILIA B (boala Christmas)
Este coagulopatie ereditara X-linkata;
Se caracteriz.prin sinteza scazuta sau
anormala de fact.IX
Este rara.
CLINIC: identic cu Hemofilia A
TRATAMENT SUBSTITUTIV: produse care
contin factor IX : sange integral, plasma
proaspata,,conc.de factor IX.

DEFICIT DE FACTOR XI
HEMOFILIA C (Sdr.Rosenthal)
- Este o coagulopatie ereditara f.rara.
- Afecteaza in mod egal ambele sexe;
- Cand boala se manifesta clinic,nivelul seric al
fact XI este sub 20%.
DEFICIT DE FACTOR XII
BOALA HAGEMANN
- Este foarte rara
- Se transmite autosomal-recesiv
- Fara manif.clinice.

BOALA VON WILLEBRAND

Este o coagulopatie ereditara , cu transmitere
autosomal dominanta.
Gena care coordoneaza sinteza fact vW se afla
pe bratul scurt al cromozomului 12.
Fact.vW este sintetizat de cel.endoteliale,
asigura transportul factorului VIIIc,procoagulant,
si il protejeaza de proteoliza.Participa la
hemostaza primara,determina aderarea
trombocitelor la colagen.
Caracteristic: TS si TC alungite, cu
nr.trombocite N.
Tratament : substitutiv,ca in hemofiliaA.