Gentica

Estudia la variabilidad y transmisin de las

caractersticas hereditarias de generacin en
generacin.

GENETICA

Estudia los
mecanismos de
herencia.
Es la ciencia que
estudia la
transmisin de la
informacin
hereditaria de una
generacin a la
siguiente

En

la
segunda
mitad del
siglo XIX
Johan G.
Mendel,
considerad
o padre de
la genetica

Postulo patrones
matemticos
exactos para la
transmisin de los
caracteres
hereditarios
discretos
En 1900 se redescubren
los trabajos de Mendel y
en 1906 W. Bateson
bautiza con el nombre
de gentica a la
naciente ciencia

IMPORTANCIA

GENOMA HUMANO
ES EL CONJUNTO DE CARACTERISTICAS GENETICAS Y
HEREDITARIAS QUE COMPONEN A CADA INDIVIDUO Y QUE LO
HACEN COMPLETAMENTE UNICO Y DIFERENTE A TODOS LOS
DEMAS

CONCEPTOS

BASICOS

ADN

GEN

CROMOSOMAS

Esta presente en todas

las celulas que componen
a un organismo y en el
caso del ser humano
cada una de ellas cuenta
con 46 cromosomas

Es un
segmento
corto del ADN
que le dice al
cuerpo como
producir una
protena
especifica

Son segmentos largos del ADN que

se encuentran en el centro de las
celulas

.TODAS

LAS ENFERMEDADES TIENE UN

COMPONENTE GENETICO, YA SEA
HEREDADO O COMO RESPUESTA DEL
ORGANISMO A FACTORES AMBIENTALES
COMO VIRUS, TOXINAS, RADIACIONES

GENOMA HUMANO
VENTAJAS

DESVENTAJAS

COMIT DE ETICA
DE LA
ORGANIZACIN
DEL GENOMA
HUMANO
En 1906 estableci los
principios que deben regir la
conducta en la investigacin
relacionada con genoma
humano
9

Genotipo: es el conjunto de genes que posee un

individuo, es el bagaje gnico que recibe de los
progenitores.
Fenotipo: es la expresin de esos genes que se
pueden apreciar por medio de los sentidos
Las variaciones en el fenotipo, debido a cambios
en el ambiente, no son heredables

11

TERAPIA
GENICA
Es el proceso por el
cual se inserta
material gentico
en una clula por
medio de vectores
con el fin de hacer
que esta produzca
una protena normal

12

PADRE DE LA TG

DR. FRENCH
ANDERSEN

UTILIDAD: Cura
enfermedades
unignicas
Modificar
totalmente el
sistema inmune
Mas de 5,000
enfermedades
humanas se han
atribuido a
factores
genticos

Resulta de la
observacin de
que ciertas
enfermedades
resultan de
daos genticos
especficos

13

14

Pretende curar
enfermedades
hereditarias
( que en la
mayora de los
casos se deben
a genes
defectuosos)
mediante la
introduccin de
genes sanos

15

Tema 1: La ciencia de la gentica

16

DOS TIPOS DE TERAPIA

GENICA
TG

DE CELULAS
GERMINALES

TG

DE CELULAS
SOMATICAS

17

TIPOS DE CELULAS QUE PUEDEN

EMPLEARSE EN LA TG
CELULAS

DEL
PROPIO PACIENTE

Estas clulas se
modifican en el
laboratorio, antes
de re- inyectarlas

CELULAS

MADRE

Clulas con gran

capacidad de
multiplicarse y que
pueden generar
cualquier tipo de
clula de un
organismo adulto

18

MANIPULACION
GENETICA
ES LA
SALVACION PARA
LA HUMANIDAD
O ES UN ATAQUE
A SU PATRIMONIO
MAS APRECIADO

19

Manipulacin
gentica con fines
teraputicos
MANIPULACION
GENETICA

Manipulacin
gentica perfectiva

Manipulacin
gentica eugnica

CLONACION
Conjunto de
clulas poblacin
de individuos
originados de una
sola clula o
individuos el que
son genticamente
20
idnticos.

21

EN LA GENETICA, CLONAR
ES:
Multiplicar

idnticamente un
gen un trozo de
ADN

Forma

Asexual
entre individuos
genticamente
idnticos

22

23

LAS TECNICAS DE CLONACION

SON UTILES PARA:
Producir

protenas
Producir Vacunas
Producir
medicamento
Regenerar la
medula espinal
Curar la anemia
Combatir la
hemofilia

24

METODOS
NATURAL
Es

la que se
produce por la
propia naturaleza.

ARTIFICIAL
Se

manipula el
material gentico
y se crea un nuevo
ser

25

CLONACION EN ANIMALES
Sus

ventajas son
evidentes se
podran preservar
especies en
extincin

26

CLONACION EN HUMANOS
Se

han planteado
dos posibles usos a
la clonacin
humana:
1) Reproduccin
asexual del
hombre
2) Obtener
rganos a partir de
embriones
clonados

27

CLONACION TERAPEUTICA
Esta

clonacin
intento formar
rganos nuevos
para trasplantes
para obtener
clulas que
reemplacen
clulas daadas,
como en la
enfermedad de
Parkinson

28

ES EL CLON CONSIDERADO
COMO PERSONA?
Se

considera que un clon No es

considerado como persona, ya que para
ser ser humano es vital que posee las
caractersticas predominante de ser
nico e irrepetible

29

Tambin

porque debe tener su

origen en la concepcin, es decir,
la fecundacin de un ovulo por
medio de un esperma .

30

ES EL CLON CONSIDERADO
PERSONA?
Jurdicamente

se
es persona aquella
que es sujeto de
derechos y
obligaciones y que
es capaz de
autodeterminarse

Primero

para
determinar si un ente
es ser humano, es
menester que l
mismo cumpla con
una serie de
caractersticas
genricas, sin
considerar cualidades,
accidentes o
desviaciones

31

CLONACION
Ciertas

posturas consideran que un clon No

puede ser considerado persona, ya que para
ser ser humano, es vital que posee las
caractersticas predominantes de ser nico e
irrepetible.

EFECTOS ETICOS Y JURIDICOS DE LA CLONACION

HUMANA

32

Cualquiera

que
sea el origen que
tenga un ser
clonado es
persona, estos
clones tienen la
misma capacidad
y facultad de obrar
que el resto de los
seres que se le
consideren
personas

Evidentemente

estos seres No
encajan en el
ordenamiento
jurdico son
considerados
partes de la
especie, pero se
les niega la
calidad de
personas

33

Es

ah uno de los tantos problemas que

trae consigo la clonacin humana de
determinar si son o No personas, otra
dificultad seria el estado de las relaciones
clsicas tales como la consanguinidad,
parentesco o paternidad.

34

Es

inevitable que en un
futuro se presente
concretamente la creacin
de un clon humano por lo
tanto No existira otra
alternativa mas que aceptar
su condicin de integrante
del genoma humano.

35

ANDORMO, Roberto. La Clonacin Humana y el Derecho a la

propia Identidad Gentica, La Ley, Buenos Aires, Argentina, Ao
LXII N 28, 10 de febrero de 1998.

El Universal de Mxico. Propondr J. Chirac prohibir la clonacin

humana, al G-7. Online. Internet. 30 de abril de 1998. Disponible va
http://aguila.el-universal.com.mx/net1/1997/abr97/30

Solis, Enrique y Bojanich, Gustavo. Clonacin en Seres Humanos.

Online. Internet. 26 de octubre de 1998. Disponible va
http://www.compuserve.com.ar/resistencia/ichi/clonar.htm

Capdevila, Gustavo. Organismo de salud condena clonacin

humana. Online. Internet. 21 de diciembre de 1998. Disponible va
http://www.unfpacst.cl/news/notici~1/notice12/capitulo5.htm

La Nacin. Prohiben los clones humanos en los EE.UU. Online.

Internet. 30 de abril de 1998. Disponible va
http://www.lanacion.com.ar/97/03/05/g01.htm

36

Serrano D, Norma C. Aspectos especficos e implicaciones de la clonacin.

Online. Internet. 24 de noviembre de 1998. Disponible va
http://bumanga.unab.edu.co/medicina/revista/clonacin.html

Clarn Digital. No a la clonacin en seres humanos. Online. Internet. 24 de

noviembre de 1998. Disponible va http://www.clarin.com.ar/diario/97-06-14/205303d

Urruela Planos, David. Estudios sobre la clonacin y sus consecuencias sociales.

Online. Internet. 21 de diciembre de 1998. Disponible va
http://www.etsetb.upc.es/assignatures/tis/clonacio.htm

CIENCIAHOY. El Debate sobre clonacin. Online. Internet. 21 de diciembre de

1998. Disponible va
http://www.drwebsa.com.ar/cienciahoy/hoy39/editoria.htm

La Prensa. La Controversial Clonacin Humana, 16 de febrero de 1998, 6C.

La Prensa. Clonacin alcanza la madurez, 11 de diciembre de 1998, 9D.

GRIJALBO. Diccionario Enciclopdico, Impreso en Colombia por Carvajal, S.A.,

1995.

37

CLONACION
VENTAJAS
Es til para
curaciones y
mejorar la calidad
de vida de las
personas
Produccin de
rganos para
trasplantes

DESVENTAJAS
Al ser los individuos
idnticos
genticamente no
hay variabilidad
respecto al
individuo original
Se manipula la
reproduccin
humana

DIAGNOSTICO
PRENATAL
En la dcada de los 60s
surgi la medicina fetal. Su
inicio usualmente se le
atribuye al trabajo sobre el
Dx y Tx del Hydrops Fetalis

38

39

DIAGNOSTICO PRENATAL
Abarca

todas aquellas
intervenciones que
tienen por objeto el dx
en el embrin o feto,
de cualquier defecto
congnito anomala
en el desarrollo
morfolgico,
estructural, funcional
molecular.

40

Permite valorar los riesgos de

tener un hijo con un trastorno
gentico o defecto
congnito

41

El Dx prenatal tiene mayor

importancia en los siguientes
casos

Toda

mujer
embarazada
mayor de 35 aos
Mujeres con
antecedentes de
dos mas abortos
muertes fetales

Exposicin

materna a agentes
que causan
malformaciones
Historia familiar de
enfermedades
genticas o
hereditarias

42

TECNICAS DE
DIAGNOSTICO
TECNICAS NO
INVASIVAS
Clnica
Test

de ADN fetal
en sangre materna
Analtica
Ecografa
Estudios
combinados

TECNICAS
INVASIVAS
Dx

Gentico
Preimplantacional
(D.G.P.)
Biopsia Corial
Amniocentesis
Funiculocentesis

43

MALFORMACIONES
CONGENITAS
Es sinnimo de anomala
defecto congnito y
se utiliza para describir
las anomalas
estructurales, de la
conducta ,
funcionamiento y
metablicas que ya se
encuentran en el
momento del
nacimiento

44

Las

ciencias
que estudian
estas
afecciones son
la teratologa
Y la
dismorfologa

45

Factores de riesgos
maternos y familiares
Edad

materna
avanzada
Hijo previo con un
defecto congenito
Epilepsia
Diabetes Mellitus
Exposicion de
Teratogenos

46

Causa de las anomalas

congnitas
Causas genticas:
La

mayora se
debe a
alteraciones en la
gametognesis

Mutaciones

genticas
puntuales
Generalmente
siguen una
herencia
mendeliana

47

Causa de las anomalas

congnitas
Virus
Rubeola,

herpes
simple, varicela

Importante

la

edad
gestacional

Causas Drogas y qumicos

ambientales Talidomida,
alcohol,
anticonvulsivantes
, warfarina,
cigarrillo
Radiacin
Diabetes materna
Obesidad

48

Causa de las anomalas

congnitas
Causas
multifactoriales
Ocurre

en la
mayora de
defectos al
nacimiento

Debe

existir un
determinado
nmero de
alteraciones
genticas e
interaccin con el
ambiente

49

Recomendaciones
generales
Tratar

de
evitar
medicacion
es durante el
primer
trimestre

50

El

Primer examen
fsico del RN es
esencial para
pesquisar
alteraciones
oportunamente,
brindando la mejor
atencin y
tratamiento en
conjunto con el
equipo de salud.

51

MALFORMACIONES
CONGENITAS Y ETICA
Desde

el momento
mismo de la
concepcin o
fecundacin, los
seres humanos
empiezan a existir
esencial y
substancialmente.

No

es castigo
divino
No son mis
pecados lo que
originaron este
nio malformado
No es que me
port mal en un
tiempo

52

Cualquier recin
nacido malformado
es por su naturaleza
una persona, no
vara en ningn
grado durante toda
su existencia, sea
como sea el
desarrollo de sta. Es
un ser, es una
substancia de
naturaleza racional
es en realidad una
persona nica e
irrepetible.

Aunque

est
malformado, la
supresin es ilcita
porque el valor de
la vida de un ser
humano no
depende de sus
capacidades
actuales o
potenciales

53

LA LEY ROBLES
Se

considera
inmoral porque
antes, con el
aborto se
asesinaban
biolgicamente a
los nios no
nacidos, mientras
que hoy, con esta
ley se les asesina
adems
jurdicamente.

SEXUALIDAD
Y PROCREACION

54

55

La

Sexualidad es una
dimensin de las
personas que
involucra de manera
integral aspectos
biolgicos,
psicolgicos,
afectivos, sociales y
ticos.

Nuestro

ser sexuado
se va conformando a
lo largo del tiempo a
travs de la forma en
que nos relacionamos
con nuestro cuerpo,
con nuestros
sentimientos,
pensamientos y con
los dems

56

Todos,

hombres y mujeres, nacemos

sexuados y en el transcurso de nuestra
vida, a travs de los aprendizajes y las
relaciones que establecemos en la
familia, en la escuela y la sociedad de
forma ms amplia, vamos integrndola a
nuestra persona. Por esto decimos que la
sexualidad involucra todos los aspectos
de nuestra vida.

57

EN LO BIOLGICO
Se

representa a
travs del cuerpo,
considerando su
anatoma y su
funcionamiento,
nos referimos a las
caractersticas
propias del cuerpo
del varn y de la
mujer.

58

EN LO PSICOLGICO
Es

lograr la
identidad, es decir,
con lograr
identificarse con
un gnero: como
persona femenina
o masculina. Aqu
tambin nos
encontramos con
las expresiones de
la afectividad y de
los sentimientos

59

EN LO SOCIAL
Tiene

que ver con

los roles sexuales y
estereotipos
presentes en la
cultura.
Aprendamos a
relacionarnos con
los dems en
cuanto hombre o
mujer.

Aqu

es donde se
ubican los mensajes
que recibimos
desde pequeos en
cuanto a lo que los
hombres pueden y
lo que no, lo que las
mujeres pueden y lo
que no, qu se
espera en cada
sexo, lo legtimo y
prohibido
socialmente

60

Vivir

en familia favorece un crecimiento

armnico, as les proporciona a sus
miembros cario, un lugar donde vivir,
alimentos, educacin, acogida, sentirse
parte de un grupo, etc.. Es decir, les
otorga un mundo fsico, social y afectivo
en el cual desarrollarse.

61

La

sociedad actual se encuentra

saturada de informacin sexual.

62

El

libre ejercicio de la sexualidad

humana ha desencadenado
consecuencias sociales y
personales

63

PROCREACION
Proceso

biolgico que permite la creacin de

nuevos organismos.
Es un acto voluntario y consciente.
No es una funcin vital, sino existencial

64

La

biotica enmarca todo tema

relacionado con la creacin de
nuevos seres humanos, con el
nombre de PROCREACION.

65

El

acto genital es una prueba de

donacin de intimidad, No solamente
fsica, sino espiritual. Se entregan
pensamientos, emociones, sensaciones,
todo ello en la mayor prueba de
confianza hacia el otro y el otro en
reciprocidad debe otorgar lo mismo.

66

Existen dos tipos bsicos

Reproduccin
asexual:
En

el proceso
de replicacin
slo interviene
un organismo,
que genera
organismos
nuevos que
poseen copias
idnticas de su
material
gentico.

Reproduccin
sexual:
En esta variante,
en la replicacin
participan dos
individuos, que
generan un nuevo
organismo que es
diferente a
ambos, pero que
posee parte del
material gentico
de cada
progenitor.

PLANIFICACION
FAMILIAR

67

68

Al hablar de P.F. se tiene que hablar de:

CONCEPCION
Es el proceso por el
cual 2 gametos de
seres humanos de
sexo opuesto, se
unen combinando
su informacin
gentica, dando
origen a un nuevo
ser humano

ANTICONCEPCION
Interferencia
deliberada en el
acto sexual para
prevenir la
concepcin,
mediante el uso de
los mtodos
anticonceptivos

69

METODOS
ANTICONCEPTIVOS
NATURALES
La

base biolgica
de todos los
mtodos naturales,
consiste en
determinar el
momento de la
ovulacin

ARTIFICIALES
Mtodos

de
Barrera
Mtodos
hormonales
Mtodos
Quirrgicos

70

Para elegir un MPF se debera

tomar en cuenta lo siguiente:
Salud

general
Frecuencia con la
que se sostiene
relaciones sexuales
Cualquier efecto
secundario posible
y su comodidad
para usar ese
mtodo

71

El

personal de
salud que brinda
los servicios de PF
debe actuar con
Autonoma y
Competencia
brindando la
informacin
completa y
adecuada sobre
los MP

Se

debe
considerar los
efectos y la
posibilidad de falla
del mtodo.

72

Existe una disyuntiva de

Qu es mejor?
Planificar

la
familia a
pesar de que
algunos
mtodos son
tildados
como
abortivos

Dejar

que
nazcan mas
nios que
despus son
maltratados y
tiene una vida
poco digna
por ser hijos
No deseados
por los padres

73

Es

mejor usar
mtodos
modernos y
tener la
seguridad de No
quedar
embarazada y
correr el riesgo
de sufrir los
efectos
causados por los
mtodos
anticonceptivos

Es mejor optar por un

mtodo natural y correr el
riesgo de quedar
embarazada?

74

ES NECESARIO LA
PLANIFICACION FAMILIAR?

75

BENEFICIOS DE LA P.F.
Prevencin

de
riesgos para la
salud
relacionada con
el embarazo en
las mujeres
Prevencin de la
infeccin por
VIH-SIDA
Disminucin de
embarazos No
deseados en
adolescentes

Menor

crecimiento
de la
poblacin
Disminuye la
necesidad de
recurrir al
aborto
peligroso
Reduce el
numero de
muertes
maternas

76

BENEFICIOS DE LA P.F.
Permite

disfrutar a
las mujeres de
mejor salud, ms
tiempo y mayores
oportunidades

Repercute

positivamente
sobre la
atencin y
educacin
infantil

77

CONCLUSIONES
La

decisin de
utilizar un mtodo
deber ser
voluntario y
corresponde a la
pareja
El fortalecimiento
de los valores
relacionados con
la PF debe
empezar en la
familia

El

aborto bajo
ningn contexto
debe ser
considerado
como un MPF
Promover la
paternidad
responsable

78

CONCLUSIONES
Evitar

que la
relacin sexual
se convierta en
un acto que
brinde placer sin
ningn tipo de
responsabilidad

EL PELIGRO QUE
PUEDA TRAER
CONSIGO LA PF ES
CREAR UNA
MENTALIDAD
ANTICONCEPTIVA A
UN
COMPORTAMIENTO
SEXUAL LIBERTINO

79

LA UNICA FORMA DE NO QUEDAR

EMBARAZADA, ES NO TENER
RELACIONES SEXUALES
( LA ABSTINENCIA)

80

81

Al conjunto de
mtodos
biomdicos,
que conducen a
facilitar, o substituir,
a los procesos
biolgicos naturales
que se
desarrollan durante
la procreacin
humana,

REPRODUCCIN
ASISTIDA
O
FECUNDACIN
ARTIFICIAL

82

La

reproduccin
asistida puede
producir
alteraciones
genticas,
malformaciones
congnitas y
riesgos a largo
plazo en los nios
producidos a
travs de ellas.

El

uso de la
reproduccin
asistida ha
provocado un
aumento en la
incidencia de
embarazos
ectpicos,
placenta
previa, riesgo
de aborto y
embarazo pretrmino.

83

MTODOS
La

reproduccin
asistida puede ser
llevada a cabo
empleando
diferentes tcnicas y
la ms adecuada a
emplear en cada
caso, depender de
las circunstancias y
problemas
particulares de cada
pareja.

84

EXISTEN 3 TXS BASICOS EN LA R.A.

DEPENDIENDO DE SU COMPLEJIDAD
TCNICAS DE
BAJA
COMPLEJIDAD:
INDUCCIN A
LA
OVULACIN
ESTIMULACIN
DE LA
OVULACIN

TCNICAS DE
MEDIANA
COMPLEJIDAD:
INSEMINACIN
ARTIFICIAL
HOMLOGA Y
HETERLOGA
TCNICAS DE ALTAS
COMPLEJIDAD:
FIV

85

Mtodos utilizados
para el tratamiento
de la pareja infrtil

INSEMINACION
ARTIFICIAL

86

INSEMINACION ARTIFICIAL
Es un procedimiento cientfico mediante el
cual el semen humano es depositado en el
trayecto genital femenino (canal cervical,
vagina, intratero, intratubario)
por medio de distintas tcnicas, con el nico fin
de lograr un embarazo (fecundacin
intracorprea)

87

PUEDE SER:

Homloga: con
semen del marido.

Heterloga:
con semen de
donante.

88

INDICACIONES
Oligoastenospermia

leve
Conteo de espermatozoides bajo (10 20
millones de espermatozoides por cc), o baja
movilidad (menos del 50% de movilidad
progresiva).
Factor

cervical
Escasa cantidad de moco cervical o test
postcoital
anormal
(no
se
ven
espermatozoides mviles en el moco
cervical en el perodo perivulatorio).

89

INDICACIONES
Disfuncin

Sexual
En
algunos
casos
de
eyaculacin
prematura,
impotencia,
etc.,
la
inseminacin puede ser una alternativa.

90

INDICACIONES
Azoospermia

En los casos de fallo en la produccin de

espermatozoides, como testculos no
descendidos que no fueron operados a
tiempo, orquitis por le virus de la parotiditis
(paperas), etc. Una alternativa es hacer la
inseminacin con semen de donante.
Deseo

de maternidad en mujeres solteras

91

Aspectos bioticos de la
inseminacin
tica de la
inseminacin
artificial
homloga?

Esto es no es
correcto;
QUE PIENSAN?????

92

La

dignidad del hombre reclama que su

concepcin sea fruto del amor y
donacin de sus padres. Nacer a
consecuencia de una jeringa suena bien
en zootecnia; es propio de intervenciones
en el mundo animal. Con estos manejos
se maltrata la categora humana, pues es
impropio de una persona ser producida
mediante tcnicas artificiales, como si de
un objeto se tratara.

93

La

dignidad de los padres se reduce en

su paternidad. Pierde valoracin el padre
que es sustituido por una jeringa. Y
tambin la madre sufre deterioro por
prestarse a esto.

94

La

sexualidad de los padres se

empobrece en su dignidad, en cuanto
don que capacita para traer hijos al
mundo. Antes, aunque fallara segua
siendo un don insustituido por nada. En
cambio, con la inseminacin artificial, la
sexualidad se menoscaba pues su
cometido lo realiza una inyeccin.

95

Aspectos bioticos de la
inseminacin
tica de la
inseminacin
artificial
Heterloga?
Esto es no es
correcto;
QUE PIENSAN?????

96

Aqu

el problema se agudiza por usar

semen de un tercero. Adems de las
dificultades ticas anteriores, surgen
problemas matrimoniales, por la
intromisin del desconocido. Y aparecen
trastornos psicolgicos en el padre, que
se ve menos hombre en comparacin
con el otro.

97

Y si una mujer desea tener

un hijo propio?

98

Esta

es una aspiracin excelente, y la

ausencia de hijos es un gran dolor que se
debe comprender. Pero los deseos suelen
tener un lmite, y no se alcanzan a
cualquier precio. Por ejemplo, no se debe
conseguir un hijo mediante el robo a otra
madre, ni quedndose embarazada de
cualquiera, ni de cualquier modo.