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CAUSADAS POR LA
ALTERACION EN EL
ALMACENAMIENTO DEL
GLUCOGENO O
GLUCOGENOSIS
Concepto
El glucgeno es una forma de
almacenamiento de glucosa en el
organismo.
Formado
exclusivamente
por unidades de
glucosa
Concepto
Se sintetiza y almacena en los tejidos
heptico y muscular
Mantener la
glucemia y alcanza
una concentracin
de 70 mg/g de tejido
Funcin
Almacn de energa en la clula
Clulas nerviosas,
musculares y
cardiacas
Ms afectadas
Necesitan un abastecimiento
continuo y reserva energtica en
forma de glucgeno, este tipo de
clulas resguardan mas glucosa en
forma de glucgeno
Degradar
correctamente
el glucgeno
Presentndose
un crecimiento
lisosomal
anormal y
desmesurado
Lugares principales de
localizacin del glucgeno
Hgado
Mayor %
Msculo
esqueltico
El producto final de la
digestin y asimilacin
de todas las formas de
hidratos de carbono es
un azcar sencillo
Se puede
encontrar tanto
en los alimentos
como en el
cuerpo humano
GLUCOS
A
Esta sustancia es el
principal combustible que
los msculos y otras
partes del organismo
consumen para obtener
energa
GLUCOSA
Est presente en cada clula y casi en
cada fluido orgnico, y la regulacin de
su
concentracin
y
distribucin
constituye uno de los procesos ms
importantes de la fisiologa humana
Otros azcares
En su digestin, asimilacin
y almacenamiento
Descomponen
en el tracto
digestivo en
azcares
simples de seis
carbonos
Saliva e intestino
Sacarasa
rompe el
azcar de
caa en
glucosa y
fructosa
de
doce
Lactasa
descompone
el azcar de
la leche en
glucosa y
galactosa.
Regulan la
glucemia del
organismo
Aportan un
suministro de
glucosa adecuado a
las necesidades
celulares
Dibetes Mellitus
o
Efectos de la adrenalina y el
glucagn sobre el
metabolismo del glucgeno
La adrenalina estimula la degradacin
del glucgeno en el msculo y, en
menor proporcin, tambin en el hgado.
La
glucogenosis
son
trastornos
hereditarios que afectan a la formacin
y utilizacin del glucgeno, dando lugar
a
concentraciones
o
estructuras
anormales del mismo.
Etiologa
Los datos guardan
relacin con
transmisin
autosmica
recesiva
Tipo IX que
est unido al
cromosoma
sexual
cirrosis resultante.
Susceptibilidad
a
infecciones,
tendencia
a
hemorragias,
corta
estatura, rasgos un poco notorios
parecidos a los de la enfermedad de
Cushing.
Muerte por cirrosis e hipertensin
portal antes de la pubertad.
Los tipo musculares de glucogenosis,
afectan el msculo estriado.
Casos psiconeurticos durante varios
aos
antes
de
establecer
el
diagnstico.
Insulina
Adrenalina
Aumenta la glucognesis
e inhibe la glucogenolisis
tanto en el hgado como
en el msculo.
Estimula la
glucogenolisis,
disminuye la
glucognesis tanto en el
hgado como en el
Glucagn
Otras hormonas
Estimula la
glucogenolisis,
disminuye la
glucognesis en el
hgado
La vasopresina,
angiotensina II,
oxitocina, tambin
aumentan la
glucogenolisis heptica
Glucogenosis tipo I o
Enfermedad de Von Gierke
Deficiencia de
glucosa 6fosfatasa
Se dice que quiz el
tipo I represente casi
25 % de todos los
casos de glucognesis
Cori y
Cori en
1952
La deficiencia se
hereda con
carcter
recesivo simple
Manifestaciones Clnicas
Hipoglucemia
Hipersuprarrenalismo; frecuencia de
sudoracin excesiva
Tendencia habitual a la obesidad.
Su funcin es la
degradacin en menor
grado del glucgeno,
para producir glucosa
Origina el acmulo de
glucgeno en vacuolas
derivadas de los
lisosomas; siendo una
enfermedad metablica
hereditaria muy rara.
El glucgeno se
acumula en el
hgado, los msculos,
los nervios y el tejido
cardaco.
Manifestaciones Clnicas
Los nios que esta enfermedad suelen ser normales al
nacer; pero casi siempre muestran signos patolgicos
entre el primero y el quinto mes de la vida
La acumulacin de glucgeno en los msculos produce:
Macroglosia
Alteraciones del sistema nerviosos central
La acumulacin de glucgeno en las clulas musculares
explica la debilidad
La debilidad de los msculos respiratorios explican la
disea y la cianosis, y finalmente la bronconeumona
Suele observarse cierto grado de cardiomegalia (la
vscera puede tener un tamao de dos a cinco veces
superior al normal)
Esta enfermedad
aparece como
consecuencia de la
deficiencia de la
enzima
desramificante
Los primeros
aos es difcil
distinguirla de
una glucogenosis
tipo I
Manifestaciones Clnicas
Sntomas muy similares a la Glucogenosis tipo
I:
Hipoglucemia
Acidosis
Hiperlipemia
Deficiencia de
glucosidasa de
amilo-1,4-1,6
Una cantidad
relativamente tan
pequea de glucgeno
anormal puede producir
cirrosis heptica, debido
a la falta de solubilidad.
La presencia de glucgeno
anormal en clulas
reticuloendoteliales sugiere
fagocitosis a partir del
plasma
Manifestaciones Clnicas
En el perodo delactancia se puede
presenciar :
Hepatosplenomegalia progresiva.
Hipotona muy intensa y atrofia muscular
Cirrosis Heptica, a causa de la
acumulacin de glucgeno de estructura
anormal.
Los pacientes fallecen en el segundo ao de
vida por insuficiencia heptica y
cardiopata.
Glucogenosis tipo V o
Enfermedad de McArdle
Deficiencia de
miofosforilasa
El paciente no poda
convertir el glucgeno
en lactato,
demostrndose
posteriormente que
exista una deficiencia
de fosforilasa
La primera observacin
sobre esta enfermedad
fue realizada por
McArdle
Luego de realizar
ejercicio suave mostraba
fuertes dolores, debilidad
y rigidez muscular, donde
el lactado sanguneo
descenda y la adrenalina
era inferior a la normal
Manifestaciones Clnicas
Intolerancia al ejercicio
Mioglobinuria
Fallo renal
Debilidad muscular
Elevacin de la creatina quinasa y
electromiograma anormal en reposo
Aparicin de calambres y contracturas
Glucogenosis tipo VI o
Enfermedad de Hers
Deficiencia de
fosforilasa del
hgado
Manifestaciones Clnicas
La sintomatologa es similar
aunque ms grave que la de
la enfermedad de McArdle,
apareciendo tambin
anemia hemoltica
SE PRODUCE
POR
falta de
expresin de la
actividad de la
fosforilasa-bquinasa
SNTOMAS:
Son ligeros; Existe hepatomegalia; Incremento del
glucgeno heptico, y disminucin de la
fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al
glucagn se produce reduccin del tamao del
hgado
Glucogenosis tipo IX
GLUCOGEN
O
Glucogenosis
TIPO
I
Hgado y Rin
GLUCGENO
*Cantidad elevada
*Estructura normal
II
Alfa-glucosidasa
lisosmica
Enzima
desramificante
Msculo e Hgado
Enzima ramificante
Hgado y Bazo
*Muy incrementado
*Estructura normal
III
*Cantidad elevada
*Ramificaciones
cortas
IV
*Cantidad normal
*Pocas ramificaciones
V
Fosforilasa
Msculo
*Cantidad
incrementada
*Estructura normal
VI
Fosforilasa
Hgado
*Cantidad
incrementada
Fosfofructoquinasa
Msculo
*Cantidad
incrementada
VII
*Estructura normal
VIII
BIBLIOGRAFAS
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Mathews, C.K, van Holde, K.E. y Ahern, K.G. (2002),
Bioqumica. 3 edicin, Ed. Addison Wesley.
Voet, D. y Voet, J.G. (1992), Bioqumica. Ed. Omega.
Lodish, H. y Darnell, HJ. (2006), Biologa Molecular. 5
edicin, Ed. Panamericana.
Alberts, B. (2004), Biologa Molecular de la Clula. 4
edicin, Ed. Omega.
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