Universidad de Guayaquil

Facultad Piloto de Odontologa

PATOLOGA GENERAL
GRUPO # 3

INTEGRANTES:

Daniela Hermida

TEMA:

Josenka Caarte

Enfermedades citogenticas que

Stephanie Castro

afectan
a
los
cromosomas
sexuales
Enfermedades monognicas con
herencia no clsica.
Diagnstico de las enfermedades
genticas.

Dennys Bajaa

DRA: ROSA RICCARDI

ENFERMEDADES CITOGENTICAS QUE AFECTAN A LOS

CROMOSOMAS SEXUALES

Uno de los cromosomas X esta

inactivo.

Son mas
frecuentes que
los autosmicos

Inactivacin aleatoria
de un cromosoma X
HIPOTESIS DE LYON

Inactivacin
aleatoria
de
cualquier cromosoma X paterno
o materno.
Las
hebras
normales
son
mosaicos funcionales con 2
poblaciones celulares.
Para la gametognesis normal se
requiere ambos cromosomas.
El cromosoma Y es suficiente y
necesario para la formacin del
varn.

Sndrome de Klinefelter
Caractersticas Clnicas
Infertilidad
Retraso
mental
Ginecomastia
Testculos
Atrficos
Aspecto
corporal
eunucoide

Sndrome de Turner
Caractersticas Clnicas
Linfedema de
cuello, manos y
pies
Estatura corta
Amenorrea
primaria

Genitales
externos e
infantiles

Ausencia del
desarrollo
mamario

Cardiopata
Congnita

Hermafroditismo y
Seudohermafroditidismo
HERMAFRODITISMO:
tienen
Ovarios y
Testculos
Cariotipos:
46,XY y
45,X/46XY

Aspecto
corporal
eunucoide

Cariotipo:
46,XX
Testculos
Atrficos

Cariotipo: 46,XX.
Ovarios y genitales internos son
normales

Mujeres
Pseudohermafroditas

Genitales externos son

ambiguos
CAUSA:
Exposicion
a
esteroides andrognicos

los

Hiperplasia Suprarrenal
Congnita

Pseudohermafrodismo

Tienen
cromosoma
(testculos normales)

Genitales externos ambiguos

Varones
Pseudohermafroditos

Virilizacion
defectuosa:
disminucin de la sntesis de
andrgenos
La forma mas habitual es la
feminizacin
testicular
por
mutacion del gen estructural
para el receptor de andrgenos
localizado en Xq11-Xq12

Enfermedades
Monognicas con
Herencia no
Clsica

ENFERMEDADES
MONOGNICAS CON HERENCIA
NO CLSICAS

MUTACIN CON
REPETICIN DE
TRIPLETES:
Sndrome del
cromosoma X

MUTACIONES EN
GENES
MITOCONDIALES:
Neuropata ptica
hereditaria de
Leber

DEFECTOS EN LA
IMPRONTA
GENMICA:
Sndrome de
Prader-Willi y de
Angelman

MOSAICISMO
GONADAL

MUTACIN CON REPETICIN DE TRIPLETES

Sndrome del cromosoma X frgil

Mutaciones
con
repeticin de
tripletes

Secuencia
larga y
repetida de 3
nucletidos

Los
nucletidos
Guanina (G)
Citosina (C)

Sndrome del
cromosoma X
frgil

Provoca

Retraso Mental

CITOGENICAMENTE
se caracteriza por

un punto frgil en
Xq27,3
que
se
visualiza como la
discontinuidad de la
tincin cromosmica

Caractersticas del
locus

Mltiples
repeticiones de la
secuencia CGG en la
regin 5

EN
INDIVIDUOS
NORMALES

La cifra promedio de
repeticiones es de
29 (intervalo de 10
a 55)

EN
INDIVIDUOS
AFECTADOS

MUJERES

Varones

Se observa de 200 a
400 repeticiones de
CGG
Un 50% se ven
afectadas, dado que
las
premutaciones
son salientes y son
amplificadas
solo
durante
la
ovognesis
Aquellos que son
portadores
de
la
premutacin
no
presentarn
sntomas

Caractersticas
Clnicas
Retraso
mental
VARONES:
Hipertrofia
testicular
Cara
Elongada

Gran
Mandbula

Defectos en la
impronta Genmica
Proceso epigentico que da
lugar a una inactivacin
diferencial de los alelos
maternos o paternos de
ciertos genes

Sindrome de PraderWilli y sndrome de

Angelman

El proceso Implica

Una metilacin
diferencial del ADN

Inactivacin gnica
selectiva

LA IMPRONTA

MATERNA

Silenciamiento
transcripcional del
alelo materno

PATERNA

Inactivacion del alelo

paterno

La impronta genmica da origen a dos Sndromes:

Sndrome
de PraderSndrome de
Willi
Angelman
Consecuencia de la deteccin
de genes localizados en 15q12
en el cromosoma paterno

Gen Afectado:
UBE3A

Disoma uniparental del

cromosoma 15 paterno.

Codifica una ubicuitina protein-ligasa la

cual participa en la degradacin de
protenas intracelulares

Retraso Mental

Estatura Corta

Retraso Mental
Ataxia

Hipotona
Obesidad

Convulsiones
Risa Inapropiada

Hipogonadism
o

Clulas
Somticas
normales

Individuo
fenotpicamen
te es normal

Clulas
germinales
afectadas

Embriognesis
Temprana

Mutacin que
afecta a las
clulas
destinadas a
formar
las
gnadas

Mosaicis
mo
Gonadal

La
descendencia
manifestar la
enfermedad

Diagnstico de las
Enfermedades
Genticas

Implica el anlisis citogentico y molecular.

Razones Clnicas

Edad
materna
avanzada
>34 aos

EVALUACION
PRENATAL

EVALUACION
POSTNATAL

Efectuada
en
clulas fetales
obtenidas por
amniocentesis

Efectuada
en
los
linfocitos
de la sangre
por:

Padre
con
anomala
cromosmic
a
estructural

Hijo previo
con
anomala

Anomala
Congnitas
mltiples

Retraso
mental

Sospecha de
anomala

Sospecha de
sndrome
del
cromosoma
X frgil

Se aplican dos planteamientos diferentes para el

diagnostico de las enfermedades genticas por tecnologa
de ADN recombinante

Identificacin
de una
diferencia
cualitativa
entre las
secuencias de
ADN

Se compara
entre un gen
normal y uno
anormal
Existen 3
mtodos

Diagnosti
co
Gnico
Directo

Mtodos para el Diagnstico

Gnico Directo
Algunas mutaciones alteran o destruyen los
lugares de restriccin del ADN

Anlisis con sondas de oligonucletidos cuando

las mutaciones puntuales producen un gen
anormal que no altera un lugar de restriccin
conocido.
Mutaciones que afecta a la longitud del ADN
delecciones o expansiones tambin puede
detectarse mediante anlisis por CPR

DIAGNOSTICO DE ADN INDIRECTO

l
e
d
s
o
i
t
s
i
n
l
e

n
m
A ga
i
L

Determina si un miembro dado de la familia o feto heredo

la misma regin o regiones cromosmica relevante como
un miembro familiar previamente afectado
Requiere de que se pueda diferenciar entre cromosomas
portadores
de genes normales
y mutantes entre
heterocigotos
Se
aprovecha
variaciones
de
Para efectuar esta
ocurrencia natural en
tcnica
el ADN
Diferencias
Polimorfismo
de
nucletidos
Lugar
especficos
Se
detecta
por
Secuencias cortas de
anlisis de PCR del
ADN no codificante
ADN

en

UTILIDAD DEL ANALISIS

DE LIGAMENTO
DETECCIN
ANTENATAL DE:
Fibrosis qustica
Enfermedad de Huntington
Enfermedad Renal
Poliqustica
Sndrome del cromosoma X
frgil
Distrofia muscular de
Duchenn

Para
el
diagnstico
prenatal,
debe
estudiarse
varios
miembros
familiares
afectados
y
no
afectados.

La
recombinacin
entre
los
cromosomas
durante
la
gametognesis
puede
llevar
a
perdida
de
ligamento
entre
cualquier
polimorfismo
de
ADN dado y el gen
mutante.

Limitaciones
para el
Diagnostico
Antenatal
Los
miembros
familiares
clave
padres hermanos
deben
ser
heterocigotos
en
relacin
con
el
polimorfismo.

NOVEDAD CIENTFICA
Hibridacin
Genmica
Comparativa
(CGH)