Sndrome de

Rett

Jos David Navarro Jimnez; Yuranis Daz Lopera

Medicina
Universidad de Sucre (2014)

Rett Syndrome
A case report

Clinical case

Nia de 10 aos que consulta por presentar convulsiones tnicoclnicas generalizadas recurrentes, problemas del habla y del
retraso del desarrollo motor.
Poda decir baba y mama a los 12 meses pero a partir de los
18-36 meses presento un deterioro en el discurso que luego mejoro
pudiendo decir Didi, Daju Papa Mama (palabras en idioma nativo),
pero slo por imitacin de los dems. a los 6 aos no poda
pronunciar ninguna palabra solo llorar o rer.

Clinical case

A la presentacin su lenguaje se limita a tres o cuatro palabras,

equivalente a un nio de aproximadamente 8-10 meses. Poda
sentarse con apoyo a los 8 meses, sentarse a los 19 y caminar a
los 21 meses
Desarrollo y parto normal, No haba sugerente historia de infeccin
intracraneal en el pasado, ni cualquier problema relacionados con
la nutricin

Clinical case

En el examen estaba mirando, activa, alegre pero fcilmente se

molestaba, con frecuencia irritable, constantemente recogiendo la
boca con los dedos. Su altura, peso y circunferencia occipitofrontal
estaba disminuido
tena muy pocas habilidades sociales interactivas para su edad y no
posea la capacidad de auto-cuidado. Ella tambin tena
movimientos constantes de escurrido de las manos, palmadas,
aplausos, conductas auto mutilacin (morder el dedo, golpearse la
cabeza). El examen sistmico no revel anomalas significativas.

Clinical case

su examen de rutina de sangre, pruebas de funcin renal y

heptica, resonancia magntica del cerebro, y el ECG fueron
normales. Ella estaba en anticonvulsivos y terapia del habla con
poca respuesta.

Criterios Dx

DSM- IV

A) Todos los siguientes:

) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
) Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5
meses despus del nacimiento.
) Circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento.

DSM- IV

B) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de

desarrollo normal:
Disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los
5 y los 48 meses.
Prdida
de
capacidades
manuales
finas
adquiridas
anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos
estereotipados de las manos.
Prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social a
menudo suele desarrollarse posteriormente).

DSM- IV

B) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de

desarrollo normal:

Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.

Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y
receptivo, acompaado de un retraso psicomotor importante.

CIE 10

A.
Normalidad aparente durante los perodos prenatal y perinatal,
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los
primeros cinco meses de edad, y
Permetro ceflico normal en el momento del parto.

CIE 10

B.
Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los cinco meses y
los cuatro aos de edad,
Junto a una prdida de las capacidades motrices manuales
previamente adquiridas entre los seis y los treinta meses de edad.
Esto se acompaa de una alteracin de la comunicacin y de las
relaciones sociales, y
Aparicin de marcha inestable y pobremente coordinada o
movimientos del tronco.

CIE 10
C.
Grave alteracin del lenguaje expresivo y receptivo, junto a
retraso psicomotor grave.
D.
Movimientos estereotipados de las manos (como de
retorcrselas o lavrselas) que aparecen al tiempo o son
posteriores a la prdida de los movimientos intencionales.

Diagnstico diferencial

Retardo mental

Trastorno
desintegrad
or infantil

Etapas

Estadio I (inicio prematuro)

6 y 18 meses de edad.
Los sntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y
los mdicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo.
Menos contacto visual y presentar menos inters en los juguetes.
Retrasos en las capacidades motoras importantes tales como
sentarse o gatear.
Frotamiento de las manos y disminucin en el crecimiento de la
cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la
atencin.

Estadio II (Destruccin acelerada)

1-4 aos
Los movimientos caractersticos de la mano y a menudo incluyen
estrujamiento.
Temblores, aplauso involuntario o golpes ligeros, llevarse las manos
a la boca con frecuencia.
Las manos se cruzan al revs o se llevan a los lados, con
movimientos de tacto, sujecin y liberacin al azar.
Los movimientos persisten mientras que el nio permanece
despierto pero desaparecen durante el sueo.
Episodios de apnea y de hiperventilacin, aunque la respiracin es
generalmente normal durante el sueo.

Estadio III (Estabilizacin)

Pseudo-estacionaria (2- 10 aos).
La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son
prominentes durante esta etapa.
Pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una
disminucin en la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de
autismo.
Ms inters en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su
nivel de atencin y en las capacidades de comunicacin.

Estadio IV (Deterioro moto tardo)

Puede durar aos o dcadas y se caracteriza por una movilidad

reducida.
La debilidad muscular, rigidez muscular, espasticidad, distona
(aumento en el tono muscular con postura anormal de las
extremidades o del tronco) y escoliosis.
La capacidad de caminar podra perderse.
No hay disminucin en las capacidades cognitivas, de la
comunicacin o de las destrezas de la mano en la etapa IV.

Aspectos clnicos

Sndrome de Rett

(RTT;[OMIM 312750])
Grave enfermedad del neurodesarrollo, que afecta principalmente a
nias.
Constituye la segunda causa de retraso mental profundo ms
frecuente en mujeres despus del sndrome de Down, con una
incidencia de 1: 10.000 de recin nacidas.
En Espaa se considera que hay 2500 nias afectadas y en
Catalua 350.

Sndrome de Rett
Forma clsica
Desarrollo normal en primeros 6-18 meses de vida,
Regresin de las funciones adquiridas a nivel motor,
Con prdida del lenguaje,
Conducta autista,
Apraxia de la marcha,
Espasticidad progresiva,
Epilepsia,
Detencin del crecimiento del permetro craneal, y
La presencia de estereotipias manuales

Sndrome de Rett
Secundariamente
Retraso pondoestatural
Grado variable de malnutricin
Crisis epilpticas severas, de hiperventilacin y apneas.
A medida que la paciente llega a la edad adulta:
Las malformaciones esquelticas tienden a agudizarse,
aumentando la rigidez y los trastornos trficos.
La esperanza de vida de las pacientes se estima del 70% a los
35 aos.

Diagnstico

Sndrome de Rett
The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, realizado
en Baden-Baden (2001).

Formas atpicas del sndrome de Rett

Forma congnita: inicio neonatal, con presentacin clnica
semejante a la forma clsica.
Variante con epilepsia precoz: inicio de las crisis epilpticas
antes de los 3 meses de edad, con una presentacin dominada
por convulsiones.
Variante con regresin tarda: inicio alrededor de los 4 aos,
no adquiere el cuadro tpico hasta los 10 aos.
Variante con lenguaje conservado: las pacientes conservan un
cierto lenguaje propositivo.

Aspecto gentico

Gentica RRT
El gen MECP2 responsable del RTT fue identificado a finales de
1999 en Xq28 (Amir et al, 1999).
Causada en un elevado porcentaje de casos por mutaciones de
novo en la regin codificante del gen MECP2.

Gentica RTT

methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2)

Gentica RTT

MeCP2 se une selectivamente a dinucletidos CpG metilados

Forma un complejo inhibidor mediante la unin a Sin3A y HDCA,

Capaz de modificar la estructura de la cromatina e inhibir la

expresin de otros genes.

Otros genes
CDKL5: 5 Cyclin-dependent kinase like 5, ubicado en el Xp22.
(McK 3000203)
NTNG1
Se encuentran mutados mayoritariamente en pacientes con
epilepsia precoz o rebelde y tarda, respectivamente.
FOXG1: se encuentra mutado en pacientes con la variante
congnita.

Bsqueda de mutaciones

Tratamiento

La terapia farmacolgica, no es la solucin al

problema, pero permitira una mejora en la calidad de
vida de las pacientes con un plazo de actuacin ms
corto.
En cualquier caso, es imprescindible un diagnstico
clnico certero y una comprobacin molecular de la
enfermedad para poder iniciar cualquier tratamiento.

Gra
cias

El hombre vive sin darse

de que
Lacuenta
educacin
eslael arma
imaginacin es el principal ms
recurso
con que
cuenta
potente
para
para vitalizar su rumbo, para
salvarel
sumundo.
libertad y
cambiar
para agraciar su destino.
Nelson Mandela

Wimpi