Sunteți pe pagina 1din 48

Prof. Dr.

ASCHIE MARIANA

LEZIUNI DISTROFICE
(CELULARE SI INTERSTITIALE)
DEFINITIE
Leziunile

distrofice
sunt
leziuni
patologice
elementare, care reprezinta expresia morfopatologica
a alterarilor metabolice survenite la nivel celular
si/sau tisular.

Pot apare in orice afectiune, fie congenitala, fie dobandita, datorita

perturbarilor metabolice care apar indiferent de cauza procesului


patologic

CLASIFICAREA LEZIUNILOR DISTROFICE


Tulburari ale metabolismului
I.
II.
III.
IV.
V.

PROTEINELOR
GLUCIDELOR
LIPIDELOR
MINERALELOR
PIGMENTILOR

TULBURARI ALE METABOLISMULUI


PROTEINELOR
Sinteza proteinelor
este realizata prin participarea mai multor organite citoplasmatice:
ribozomi, reticulul endoplasmatic si aparatul Golgi.
Rolul major in sinteza proteinelor este dat de ribozomi, organite celulare
formate din doua subunitati, in structura carora se gaseste ARN
ribozomal, informatia necesara sintezei proteice fiind adusa in citoplasma
de un ARN mesager
Initial, aminoacizii folositi in sinteza sunt esterificati cu un ARN de transfer,
specific fiecarui aminoacid in parte. Sinteza propriu-zisa incepe de la
codonul de initiere din ARN-ul mesager legat de ribozom si se continua
cu adaugarea secventiala a cate unui aminoacid; sinteza se opreste la
nivelul citirii codonului de terminare din ARN-ul mesager
Proteinele se acumuleaza in cisternele reticulului endoplasmatic rugos, de
unde sunt transportate catre cisternele aparatului Golgi, care asigura
stocarea, cuplarea cu secventele polizaharidice pe care le sintetizeaza si
apoi excretia lor
4

TULBURARI ALE METABOLISMULUI


PROTEINELOR
CLASIFICARE
A) DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE
Distrofii hidroprotidice citoplasmatice
Distrofia hialina
Distrofia ceroasa

B) DISTROFII PROTIDICE EXTRACELULARE


Distrofia hialina
Distrofia fibrinoida
Distrofia amiloida (amiloidoza)
Distrofia mucoida

DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE


Alterari ale membranei citoplasmatice
- In cadrul aceste categorii este afectat gradul de hidratare

celulara si,

consecutiv, starea coloida a proteinelor citoplasmatice

Cauze:
In functie de mecanismul de actiune a agentilor cauzatori se disting patru
tipuri de injurii:
1. Scaderea cantitatii de ATP (transportul ionilor de Na+ si K+ prin
membrana este un proces activ care necesita consum de ATP)
2. Pierderea permeabilitatii selective membranare (alterarea structurii
membranei celulare)
3. Cresterea Na+ extracelular
4. Modificari de pH ale mediului extracelular

DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE

DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE


Daca procesul continua, apar tulburari majore ale permeabilitatii

membranare; moleculele mari, inclusiv enzimele, vor difuza din


celula spre mediul extracelular. Acest proces are loc si intre
compartimentele intracelulare.
Modificarile structurale observate la microscopul electronic:
Condensarea cromatinei nucleare
Dilatarea reticulului endoplasmatic
Condensarea compartimentului intern al mitocondriilor (in
scurt timp mitocondriile se balonizeaza)
Pana in acest stadiu modificarile sunt reversibile

TIPURI DE DISTROFII HIDROPROTIDICE


CITOPLASMATICE
In functie de gradul afectarii:

1) Intumescenta clara
2) Intumescenta tulbure
3) Distrofia granulara
4) Distrofie vacuolara

Toate aceste modificari sunt reversibile.

Intumescenta clara ( hidrops, edem celular)


Ex. nefroza osmotica
Microscopic
- celulele sunt marite de volum
- citoplasma transparenta, clara
- nucleii mariti de volum cu cromatina dezorganizata

Intumescenta tulbure
- apare in special la organele parenchimatoase (cord, ficat, rinichi)
- Macroscopic - organele sunt marite de volum, mai ferme, fara luciu
- la sectionare, parenchimul pare sa se omogenizeze
(aspect de carne fiarta)
- Microscopic
- celulele turgescente, cu numeroase granulatii de marimi
diferite in citoplasma
- se constata diferite grade de anizocorie
10

Distrofia granulara
- apare in stadiile mai avansate
- granulatiile intracitoplasmatice sunt
vizibile
- nucleii sunt picnotici
Distrofia vacuolara
- citoplasma tumefiata, palida, clar
conturata, cu putine granulatii
intracitoplasmatice si cu numeroase
vacuole mari, uneori acestea putand
masca nucleul
- celula capata un aspect spumos si
reticular

Distrofie granulovacuolara in celulele


epiteliale ale tubilor renali
Col HE, ob 40x

11

Distrofie
granulo-vacuolara renala

Celulele tubilor
contorti cu prezenta
de granulatii si
vacuole
intracitoplasmatice

12

Distrofia hialina intracelulara


( degenerescenta hialina)
-Se caracterizeaza prin aparitia in citoplasma de teritorii omogene,
acidofile, usor refrigente, care se coloreaza histochimic de aceeasi
maniera cu proteinele
- au aspect:
- de picaturi sferice (cel mai frecvent)
- lanceolat
- retea perinucleara

Distrofia ceroasa

(degenerescenta Zencker)
- apare la nivelul muschilor striati (drepti abdominali, diafragm) in
stari infectioase grave (febra tifoida)
-tesutul muscular este foarte moale si friabil, cu spect ceros
- fibrele musculare isi pierd striatiile si au aspect hialin

13

DISTROFIILE PROTIDICE EXTRACELULARE

Distrofie hialina- corp albicans ovarian,


stroma cu vase sanguine
Col HE, ob 10x

1) DISTROFIA HIALINA (degenerescenta


hialina)
- consta in transformarea elementelor care
alcatuiesc
interstitiul
intr-o
masa
structurata, omogena, eozinofila.
- apare la nivelul cicatricelor, seroaselor,
fibroamelor uterine
Macroscopic:
- Hialinul apare albicios, translucid,
consistenta regiunii este crescuta.

14

2) DISTROFIA FIBRINOIDA
- a fost intens studiata in cazul reumatismului poliarticular acut
- apare frecvent in tesutul conjunctiv al valvelor cardiace sau al
miocardului si in testurile periarticulare.
- Mai poate apare si in periarterita nodoasa, lupusul eritematos
diseminat, dermatomiozita , placenta (mai ales in cazul hipertensiunii
de sarcina) etc
Microscopic:
- apar modificari la nivelul substantei fundamentalesi al fibrelor
colagene, care se edematiaza, capatand aspect omogen
- in interstitiu, se depune o substanta extrem de eozinofila, cu aspect
similar fibrinei
- in cazuri severe, cand tesuturile in care isi are sediul leziunea sufera o
distructie completa, se poate vorbi de necroza fibrinoida
Microscopia electronica si imunofluorescenta
- releva faptul ca la formarea leziunilor de distrofie fibrinoida participa
in mare masura fibrina exsudata

15

Distrofie fibrinoida
placentara

Fibrinoidul
substanta eozinofila,
amorfa, cu resturi
nucleare si celulare

16

DISTROFIILE PROTIDICE EXTRACELULARE


3) DISTROFIA AMILOIDA ( amiloidoza)
Definitie: depunerea unei substante omogene, amorfe in tesutul

interstitial.
Amiloidul:
- este o substanta de natura glicoproteica.
- histochimic este metacromatic cu violetul de metil
- se coloreaza cu Rosu de Congo si polarizeaza lumina dupa aceasta
colorare
- devina fluorescent dupa tratarea cu tioflavina T
- Microscopia electronica amiloidul este alcatuit din fibrile dispersate,
dispuse neregulate. Structura fibrilara permite persistenta
schimburilor nutritive in organelor afectate si, in plus,permite
absorbtia a diferite substante, fapt care ii confera o mare variabilitate
chimica

17

Structura amiloidului
Din punct de vedere chimic amiloidul este alcatuit din:
- fibrile proteice (95%)
- o glicoproteina (5%)
Din punct de vedere al componentei biochimice sunt descrise 15
forme distincte de amiloid, cele mai frecvente fiind:
tipul AL (amiloid light chain) contine lanturi de imunoglobuline - tip

kappa si lambda
tipul AA (amyloid associated) contine o proteina sintetizata de ficat, fara
structura imunoglobulinica

18

Clasificarea amiloidozelor
In functie de localizare :

I) Amiloidoze sistemice
Ereditare (familiale)
- sunt rare si se caracterizeaza prin fibre de amiloid de tip AA
- ex:febra mediteraneana familiala (tranzmitere autozomal recesiv)
- clinic : episoade febrile si poliserozite
polineuropatia amiloidozica familiala (tranzmitere autozomal
dominant)- se descriu depuneri de amiloid la nivelul nervilor periferici

Primare

sunt cele mai frecvente si se datoareaza in principal gamapatiilor


monoclonale (5 15% din pacientii cu mielom multiplu dezvolta
amiloidoza)
se caracterizeaza prin depunerea de amiloid de tip AL
depunerile de amiloid sunt localizate frecvent la nivelul miocardului,
limbii, tubului digestiv, peretilor arterelor, splina, ficat rinichi si mai rar
in peretii arborelui traheobronsic sau parenchimului pulmonar
masele de amiloid sunt uneori inconjurate de celule gigante de corp
strain si limfocite
19

Clasificarea amiloidozelor
Secundare
- se caracterizeaza prin depuneri de tipul AA mai ales la nivelul splinei,
ficatului si rinichilor
Cauze:
frecvent : tuberculoza si infectiile cronice (Incidenta amiloidozei
secundare a scazut considerabil datorita tratamentului antituberculos si
introducerii antibioterapiei).
mai rar: periarterita nodoasa, lupus eritematos diseminat,
dermatomiozitei, rectocolitei ulcerohemoragice, bolii Hodgkin, tumorilor
maligne (in special cele digestive
Localizarea la nivel hepatic:
o
Macroscopic ficatul este marit de volum, de consistenta crescuta,
culoare cenusie, usor translucid
o
Microscopic - initial amiloidul se depune intre endoteliul sinusoidelor si
celulele hepatice. (Datorita ingreunarii aportului de substante nutritive si
oxigen, hepatocitele degenereaza)
20

Clasificarea amiloidozelor
Localizarea la nivel renal
Amiloidul se depune la nivelul peretilor arteriolelor mici, in special a
arteriolelor aferente, precum si la nivelul glomerulilor, intre endoteliul
si membrana bazala a capilarelor
Functia renala poate fi grav afectata daca procesul este suficient de
extins, in final putandu-se ajunge la insuficienta renala sau uneori se
poate instala un sindrom nefrotic.
Localizarea la nivelul splinei
Macroscopic splina este voluminoasa, dura,elastica.
Microscopic - amiloidul se depune sub forma
nodulara, mai ales la nivelul arterelor penicilate din corpusculul Malpighi

(splina sagu)
difuz , la nivelul pulpei rosii (splina sunca).
21

Clasificarea amiloidozelor
II) Amiloidoze localizate

afecteaza un singur organ: faringe, plamani, vezica urinara, salpinge,


tiroida, cord, sistem nervos etc.
se formeaza noduli circumscrisi care, uneori, pot stimula veritabile
tumori
Depunerea de amiloid in cordul varstnicilor (amiloidoza cardiaca
senila), la nivelul ventriculilor (depunerea de transtiretina) sau la
nivelul atriilor (depozite de hormon natriuretic atrial) poate avea
manifestari clinice variate, de la manifestari minime, chiar
asimptomatice, pana la insuficienta cardiaca.
De asemenea, unele tumori depun amiloid, de exemplu:
carcinoamele medulare tiroidiene,
feocromocitoame,
tumorile insulelor pancreatice
22

Amiloidoza splenica tipul difuz; col HE


A- depozite de amiloid dispus difuz
P pulpa rosie

Distrofie amiloida splenica


Material amorf, eozinofil, acelular cu
depunere interstitiala
Col. Violet de gentiana, ob. 5x

23

Distrofie amiloida renala;


Depunere de amiloid la nivelul
glomerulilor si tubilor contorti
Col. Rosu de Congo, ob 20x

Amiloidoza renala
Col HE
24

Amiloidoza splenica tipul nodular (mai


rar)
Amiloidul (A) se depune la nivelul pulpei
albe; col HE
25

Amiloidoza localizata:
carcinom medular tiroidian
Amiloidul este prezent doar in
interiorul tumorii

Amiloid la nivelul vaselor


Biopsie rectala
Ep- epiteliul glandular rectal
A - amilod

26

Amiloidoza hepatica
amiloidul se depune in
spatiile sinusoidale hepatice
(A); Hepatocitele (H) sunt
atrofice

Amiloidoza cardiaca
Amiloidul se acumuleaza in
peretii vaselor miocardice (V)

27

TULBURARI ALE METABOLISMULUI GLUCIDELOR


A) GLICOGENEZE
grup de afectiuni caracterizat prin acumularea anormala de glicogen in diferite
tesuturi.
s-au descris zece entitati, toate avand tranzmitere genetica autozomal recesiva
(exceptie tipul VIII de glicogenoza cu tranzmitere X-linkata), manifestarile clinice
depinzand de organele afectate
Cele mai frecvente:
tipul I boala von Gierke
Maladie rara, familiala, care se manifesta din copilarie si se datoreaza

absentei glucozo-6 fosfatazei care desfosforileaza glucoza-6 fosfat.


Glicogenul se depune in miocard, rinichi, ficat.
Acumularea la nivel hepatic se face atat in citoplasma, cat si in nucleul
hepatocitelor, determinand o hepatomegalie importanta, adesea insotita de
steatoza marcata
Tipul IV boala Andersen
Se caracterizeaza prin ciroza hepatica consecutiva depunerii la nivel hepatocitar
de molecule de glicogen ramificate, cu greutate moleculara mare.
Examenul histopatologic incluzii intracitoplasmatice hepatocitare mari, slab
eozinofile, omogene, similare celulelor groun glass observate in hepatita
cronica cu virus hepatitic B ( incluziile din boala Andersen au aspect diferit in
microscopia electronica si nu sunt pozitive imunohistochimic pentru Ag HBs)
28

TULBURARI ALE METABOLISMULUI GLUCIDELOR


B) MUCOPOLIZAHARIDOZE
Grup de afectiuni caracterizate prin acumularea de polizaharide cu
greutate moleculara mare (condroitin sulfat, acid hialuronic, keratan
sulfat, dermatan sulfat ) in organele parenchimatoase si in sistemul
nervos, de regula in macrofage; de asemenea se constata eliminarea
urinara a mucopolizaharidelor.
se clasifica in 7 categorii (tip I VI)
Tabloul clinic este relativ asemanator: afectarea sistemului osos si a
aparatului cardiovascular , hepatosplenomegalie, retard mental
Sunt afectiuni transmise autozomal recesiv (exceptie tipul II- boala
Hunter, cu tranzmitere X-linkata recesiva)
Se datoreaza unor defecte enzimatice la nivel lizozomal

29

TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR


I) Tulburari ale metabolismului trigliceridelor :
A) Steatoza
1.
2.
3.
4.

Steatoza hepatica
Steatoza extrahepatica
Sindromul Reye
Steatoza din hiperlipidemiilor plasmatice

B) Patologia tesutului adipos


1.
2.
3.
4.
5.

Obezitatea
Lipomatozele
Citosteatonecroza
Granulomul lipofagic
Boala Weber- Christian (paniculita recidivanta)

II) Tulburari ale metabolismului colesterolului


III) Tulburari ale metabolismului lipidelor complexe
1.
2.
3.
4.

Gangliozidoze
Cerebrozidoze
Sulfatidoze
Sfingomielinoza (boala Niemann Pick)
30

STEATOZA
Este cea mai frecventa distrofie lipidica, caracterizata prin acumularea

excesiva de trigliceride in celule


Histopatologic
Acumularea de trigliceride pe preparatele prelucrate uzual (fixare cu formol,
deshidratare si includere in parafina) se evidentiaza indirect prin prezenta
unor vacuole optic goale, cu limite precis trasate, datorita dizolvarii
trigliceridelor in solventii folositi in cursul prelucrarii
Daca se efectueaza sectiuni la gheata, trigliceridele pot fi evidentiate prin
folosirea de coloranti liposolubili (Suddan)
CAUZE:
A. Aport crescut (hiperlipidemiile)
B. Tulburari metabolice:
1.
2.
3.
4.

Anoxia
Intoxicatiile metalele grele: arsenic, mercur, cloroform, tetraclorura de carbon
Tulburari ale metabolismului glucidic: la diabetici, in inanitie
Deficitul factorilor lipotropi necesari sintezei fosfolipidelor la nivel hepatic
31

Steatoza hepatica
Este cea mai frecventa forma de steatoza

Macroscopic:
Ficatul este difuz marit de volum, greutatea este mai mare decat cea
normala, consistenta redusa
La sectionare parenchimul hepatic are culoare galbena

Microscopia electronica - picaturile de grasime apar ca vezicule


transparente, nedelimitate de o membrana structurala
In functie de tipul si gradul afectarii, steatoza poate afecta:

Zona din jurul venei centrolobulare (zona acinara 3)


Zona intermediara (zona acinara 2)
Zona periportala (zona acinara 1)
Intreg lobulul steatoza panacinara

32

STEATOZA HEPATICA

Daca testul hepatic a fost prelucrat la


parafina si apoi sectiunile sunt colorate
cu hematoxilina- eozina, celulele apar
vacuolizate, transparente, cu citoplasma
dispusa la periferie si nucleii proeminand
intr-o portiune a inelului citoplasmatic
Vacuole optic goale,
intracitoplasmatice

33

STEATOZA HEPATICA

In cazul preparatelor sectionate la


criotom si colorate cu Sudan
celulele hepatice apar ca purtand
un numar mare de picaturi lipidice
colorate in rosu -portocaliu sau o
singura vezicula lipidica centrala
mare

34

STEATOZA EXTRAHEPATICA
Depozitarea, in conditii de distrofie, a lipidelor se poate produce in
diferite tesuturi, dar alterarile cele mai marcate se intalnesc in rinichi
si miocard, si in unele tumori.
Steatoza renala:
- Este intalnita in mod frecvent in asociere cu steatoza hepatica
- se caracterizeaza prin acumularea de picaturi lipidice in celulele
epiteliului contort proximal
La nivel miocardic:
- Miocardul apare tigrat, cu alternanta de zone grasoase si cu alte
cvasinormale
- apar striuri galbui la nivelul pilierilor, corespunzatoare acumularilor
de lipide in fibrele miocardice

35

SINDROMUL REYE

36

PATOLOGIA TESUTULUI ADIPOS


I) OBEZITATEA
Definitie cresterea marcata a tesutului adipos subcutant si visceral.

! NU reprezinta o distrofie propriu- zisa, deoarece structura


tisulara si celulara nu sunt afectate

II) LIPOMATOZELE
Definitie afectiuni in care structurile normale constituente ale unui
tesut sau organ sunt inlocuite prin tesut adipos
Clasificare - in functie de mecanismul de producere
Fiziologic atrofia maduvei hematogene sau a timusului
Patologic lipomatoza pancreasului, suprarenalelor,paratiroidelor,
ganglionilor limfatici, muschilor scheletici

37

PATOLOGIA TESUTULUI ADIPOS


III) CITOSTEATONECROZA
Este rezultatul digerarii grasimii din tesutul adipos prin

intermediul unei lipaze


Apare in pancreas si in grasimea peritoneala in cazul
pancreatitei acute hemoragice, in cursul careia enzimele
pancreatice sunt activate intratisular
Fiziopatologie sub actiunea lipazei se produce scindarea
grasimilor neutre in acizi grasi si glicerina. Acizii grasi se
combina cu ionii de calciu rezultand sapunuri de calciu
insolubile

38

CITOSTEATONECROZA
Macroscopic apar mici pete opace, albicioase (aspect denumit in pete de
spermantet) la nivelul tesuturilor peripancreatice, mezenter, epiploon

Microscopic
zonele de precipitare a sapunurilor de calciu apar ca pete intunecate, de
forma neregulata, colorate de hematoxilina.
In teritoriile respective structurile celulare dispar sau se mentin sub forma de
detritus.
In jur apar histiocite care se incarca cu lipide fagocitate

Citosteatonecroza pancreatica
Col HE, ob 10x

39

PATOLOGIA TESUTULUI ADIPOS


Steatonecroza
- Poate apare si ca urmare a actiunii a diferiti agenti (traumatisme,
substante iritante, anoxie locala) la nivelul sanului, tesutului adipos
subcutanat etc
IV) GRANULOMUL LIPOFAGIC

in urma unui traumatism al panicului adipos, adipocitele sunt


distruse, iar lipidele eliberate de la nivelul lor sunt fagocitate de
histiocite; uneori histiocitele fuzioneaza, generand celulele gigante
plurinucleate TOUTON
Apare la nivelul sanului si in tesutul celular subcutanat.

40

TULBURARI ALE METABOLISMULUI COLESTEROLULUI


Hiperlipidemiile sunt insotite de depunerea de colesterol in peretii arterelor unde
favorizeaza dezvoltarea placilor de aterom si in celulele sistemului
reticulohistiocitar dand nastere xantoamelor

Placa de aterom aortica; detritusuri celulare,


lipide (in rosu), media distrofica
Col Scharlah, ob 10

41

Xantoamele
Sunt acumulari de histiocite cu citoplasma

spumoasa, datorita acumularii de picaturi fine


de lipide
Uneori includ si celule plurinucleate incarcate
lipidic, inconjurate de o reactie inflamatorie si
Xantoamele
sunt localizate
fibroza
la nivel dermic in pleoape (xantelasma), la nivelul pliurilor
in tesuturile profunde tendoane, periost

42

TULBURARI ALE METABOLISMULUI COLESTEROLULUI


Acumularea locala de lipide poate avea loc si independent de cresterea
lipemiei plasmatice. Lipidele se pot depune in histiocite sau in alte tipuri de
celule
La nivel histiocitar procesul are loc :
in peretii abceselor, unde lipidele provenite din piocite sunt fagocitate de
histiocitele prezente in focarul inflamator
In focarele inflamatorii cronice din alveole pneumonie xantomatoasa
In infarctul cerebral unde lipidele provenite din degradarea mielinei sunt
fagocitate de histiocite si de nevroglii.
In nefroza lipoidica celulele tubulare renale se incarca cu picaturi de
lipide, in special esteri de colesterol, ca o consecinta a cresterii
permeabilitatii glomerulare care permite filtrarea de colesterol in spatiul
subcapsular.
Lipodistrofia intestinala (boala Whipple) se caracterizeaza prin
acumularea la nivelul mucoasei si submucoasei intestinale, in ganglionii
mezenterici si in alte viscere de grasimi neutre, lipide nesaturate, cristale
de colesterol si de acizi grasi.
43

TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR COMPLEXE


Lipodozele (dislipoidoze) se datoreaza acumularii de lipide sau

substante asemanatoare acestora lipoide.


Forme
Familiale - cele mai frecvente; cauza- deficit enzimat constitutional
Sporadice cauza necunoscuta
Fiziopatologie
Lipidele normale sau anormale se acumuleaza
in celulele sistemului reticulohistiocitar lipidoza generalizata
In anumite structuri ale sistemului nervos neurolipidoza
Clasificarea- in functie de :
Natura deficitiului enzimatic
Tipul de substanta acumulata in celule
Evolutia manifestarilor clinice
44

TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR COMPLEXE


Cele mai frecvente tipuri de lipidoze SFINGOLIPIDOZE patru entitati
separate:
1.
Gangliozidoze
2.
Cerebrozidoze
3.
Sulfatidoze
4.
Sfingomielinoze
Gangliozidozele
Se datoreaza unui deficit de hexozaminidaza
in functie de importanta acestui deficit se recunosc patru categorii
cea mai cunoscuta - boala Tay Sachs ( idiotia amaurotica):se
manifesta din primele luni de viata prin retard psihomotor si prezenta
pe macula retiniana a unei pete de culoare rosie aprinsa.
45

TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR COMPLEXE

CEREBROZIDOZE
-Se caracterizeaza prin acumularea intracitoplasmatica de diferite derivate
de ceramide
Boala Gaucher
Se manifesta in general in copilarie, dar poate debuta si la adulti
Se tranzmite autozomal recesiv
Este determinata de lipsa de beta- glucozidaza din lizozomi
Clinic splenomegalie giganta , hepatomegalie, adenopatii
Se datoreaza acumularii de histiocite Gaucher celule de 20- 80
microni diametru, citoplasma clara, omogena sau fibrilara, datorata
supraincarcarii cu glucocerebrozide
Uneori se poate asocia cu perturbari biochimice mai complexe
gammapatie monoclonala, deficienta de factor IX
46

TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR COMPLEXE

Boala Gaucher hepatica- celule Gaucher cu


citoplasma cu aspect de hartie creponata.
Col PAS, ob 40x

Splina Gaucher- celule Gaucher


Col PAS, ob 40x

47

TULBURARI ALE METABOLISMULUI LIPIDELOR


COMPLEXE
Sulfatidoze
- se datoreaza deficientei de
arilsulfataze
- Clinic : intarzierea dezvoltarii sau
degradarea progresiva a facultatilor
psihomotorii
Sfingomielinoza - boala Niemann - Pick
- se tranzmite autozomal recesiv
- decesul survine pana la atingerea
varstei de doi ani
- clinic
hepatosplenomegalie importanta,
poliadenopatii, atrofie cerebrala,
decalcificari
osoase,
intarzierea
dezvoltarii staturoponderale

Boala Niemann Pick splenica;


Celule Niemann Pick cu citoplasma spumoasa, limfocite
Col HE, ob 20x

48