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DEFINICIONES
Genoma: Conjunto total del material gentico hereditario presente en una clula,
tanto nuclear como extranuclear, codificante o no.
Clase de material gentico:
cido Desoxirribonucleico (ADN): la > de los organismos.
cido Ribonucleico (ARN): algunos virus.
Tipo de material gentico:
Codificante: Genes.
Codifica toda la informacin celular (metabolismo, fisiologa, morfologa,
comportamiento, embriognesis, crecimiento y desarrollo fsico y mental,
reproduccin, entre otras).
LEPTOTENO
ZIGOTENO
PAQUITENO
DIPLOTENO
DIACINSIS
El genoma humano y su
estudio
COMPARACIN DEL GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL
G Nuclear
G Mitocondrial
Tamao
N de Mol Dif.
Forma
N total de Mol
23 cromosomas (haploides)
46 cromosomas (diploides)
Proteinas
asociadas
N de genes
3000 Mb
16,6 Kb
24 (X,Y)
Lineal
1 Molcula
Circular
Histonas
Ninguna
<30000
37
Miles
G Mitocondrial
ADN repetitivo
Abundante
Escaso
Transcripcin
Individual
Policistrnica
Intrones
Presentes
Ausentes
ADN Codificante
1,5 %
95 %
Recombinacin
Presente
Ausente
Herencia
Mendeliana
Materna
10
11
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19
Universalidad:
Inicialmente se crea que exista
una correspondencia entre
codones y aminocidos,
independiente del organismo
estudiado.
Casi universal: Hay excepciones,
pocas, a la regla.
Los procariotas, eucariotas y
mitocondrias de plantas,
comparten el mismo cdigo
gentico.
Un antepasado comn.
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Eucromatina:
Aspecto: Se tie debilmente y
de manera difusa.
Condensacin: menos
condensada.
Transcripcionalmente
accesible: la molcula de ADN
es accesible a protenas
(factores de transcripcin, ADN
polimerasas, ARN polimerasas,
entre otras).
Expresin gnica.
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30
OMIM ntry
Statistics:
Prefix
Totals
* Gene description
13,241
643
48
35
13,967
+ Gene and
phenotype,
combined
142
149
# Phenotype
description,
molecular basis
known
3,240
262
28
3,534
% Phenotype
description or
locus, molecular
basis unknown
1,627
135
1,767
Other, mainly
phenotypes with
suspected
mendelian basis
1,779
125
1,906
20,029
1,170
59
65
21,323
Totals
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Heredobiolgicas
Identificacin de individuos.
Pruebas forenses.
Migraciones humanas.
Diagnstico de enfermedades:
Propsito.
Dx Prenatal.
Tratamiento de enfermedades:
Cncer.
Clulas madres.
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Taq
polimerasa
Primers
dntp
s
Desnaturaliz
acin 95C
n ciclos
Alineacin
45C
Extensin
72C
2 nuevas copias
35
ER
AGTTGTACCTCACTTGGAAAAA
TCAACATGGAGTGAACCTTTTT
AGTTGTA
TCAACAT
CCTCACTTGGAAAAA
GGAGTGAACCTTTTT
36
A:
CCT
pro
GAG GAG
glu
glu
S:
CCT
pro
GTG
val
GAG
glu
C:
CCT
pro
AAG
lys
GAG
glu
37
38
98 pb
95 pb
cH feto cF508
Alelo Normal: 98 pb
Alelo Mutado: 95 pb
39
40