NEVOS Y

GENODERMATOSIS
(II Parte)
Dr. Jorge Alberto Lpez G.
Prof. Titular III
Dermatlogo Venerelogo
UNAH.VS

GENODERMATOSIS
Se denominan asi a aquellas
dermatosis de causa genetica en las
que no influyen factores ambientales

EPILOIA
Esclerosis
Esclerosis
Tuberosa
Tuberosa

Enfermedad
Enfermedad
de
de
Bourneville
Bourneville
Pringle
Pringle

Enfermedad de Bourneville Pringle

Esclerosis tuberosa de
Bourneville-Pringle
Sndrome neurocutneo
autosmico dominante de origen
mesoectodrmico, caracterizado
por angiofibromas cutneos
faciales, manchas hipocromicas,
fibromas subungueales,
epilepsia y retraso mental.
Se manifiesta en la niez.
Triada:
Epilepsia,
Retraso Mental
Adenomas sebaceos

 Angiofibromas
cutneos
Tumores
semiesfricos de 110mm, de superficie
lisa, aislados o
confluentes en la
parte central de la
cara.
Son duros, de color
piel o rojo violaceo

Caracteristicas clinicas y radiograficas

 Manchas acromicas
lanceoladas:
Frecuentes en troncos y
extremidades
Forma de hoja de fresno

Piel de zapa

Neoformacin elevada en
region lumbosacra, de
color caf o piel, bien
delimitada, de 1cm o mas
de dimetro, que tiene el
aspecto de cscara de
naranja

 Tumores de Koenen
Fibromas rosados en
bordes ungueales de
manos y pies, que
deforman la ua.

Sntomas
neurolgicos
Crisis convulsivas
Retraso mental

Criterios Diagnosticos
Atrocito
Atrocito
mas
mas
retinian
retinian
os
os
multopl
multopl
es
es

Nodulos
Nodulos
subpendi
subpendi
marios
marios
calcificad
calcificad
os
os
multiples
multiples

Angiofibr
Angiofibr
omas
omas
faciales
faciales
Fibromas
Fibromas
ungueale
ungueale
s
s
multiples
multiples

PRIMA
PRIMA
RIOS
RIOS
Tuberes
Tuberes
corticales
corticales
Nodulas
Nodulas
subependi
subependi
marioas
marioas

Secundarios
Familiar
Familiarde
de
primer
primergrado
grado
afecto
afecto

Nodulos
Nodulos
subependimarios
subependimarios
no
nocalcificados
calcificados

Linfangiomatosis
ocular

Rabdomioma
cardiaco

Placa
Placade
deChagin
Chagin

Angiomiolipoma
Renal

Tumores
cerebrales

Placa Frontal

Terciarios

 Diagnostico
diferencial
Acne vulgar
Tricoepitelioma
Siringoma
Cisticercosis cerebral

Tratamiento
Dermoabrasin fsica
o qumica
Laser CO2
Extirpacin
quirrgica
Atencin neurolgica

Enfermedad de Ehlers Danlos

Trastorno del tejido conectivo caracterizado
por: Hiperlaxitud articular,
Hiperelasticidad
Fragilidad Cutnea.
Alteracin en el
procesamiento y
biosntesis del colgeno III.

Epidemiologia

Es rara
se observa en ambos sexos
Hasta 25% de los casos ocurren antes
de los 20 aos de edad.
La edad media de supervivencia
es de 48 aos.
La causa principal de mortalidad
es ruptura arterial.

Cuadro Clinico

Cuadro
CuadroClinico
Clinico

Clasificacion

Diagnostico
Diferencial

Epidermlisis
Epidermlisis
ampollar
ampollar distrofica
distrofica

Neurofibromatosis
Neurofibromatosis

Anetodermia
Anetodermia

Dermatocalasia
Dermatocalasia

NO HAY TRATAMIENTO
NO HAY TRATAMIENTO

PREVENCION DE TRAUMAS
PREVENCION DE TRAUMAS

Pseudoxantoma Elastico
Desorden
Desorden del
del tejido
tejido
fino
fino conectivo
conectivo en
en el
el
cual
cual las
las fibras
fibras
elsticos
elsticos presentes
presentes en
en
la
la piel,
piel, ojos,
ojos, yy el
el
sistema
sistema cardiovascular
cardiovascular
llegan
llegan aa ser
ser
gradualmente
gradualmente
calcificadas
calcificadas ee
inelsticas.
inelsticas.

Las
Las lesiones
lesiones se
se
distribuyen
distribuyen en
en las
las
reas
reas intertriginosas
intertriginosas
del
del cuerpo,
cuerpo, (pliegues
(pliegues
de
de las
las extremidades,
extremidades,
lados
lados del
del cuello,
cuello, axila,
axila,
ingle
ingle yy rea
rea
periumbilical)
periumbilical)

 Ppulas pequeas,
circunscritas, de
coloracin amarillento a
parduzcas que al
confluir forman placas
de mayor tamao.
Piel en empedrado
Piel laxa redundante
(bilateral)

Afeccion ocular
(ceguera por
degeneracion
macular)
Signos de
arteropatia

 Diagnostico
diferencial

Anetodermia
Elastolisis solar
Sd. Ehlers Danlos
Elastolisis
perifolicular
Papulosis fibrosa del
cuello

No hay tratamiento
dermatologico

Xeroderma Pigmentoso
Genodermatosis autosmica recesiva que se
manifiesta por hipersensibilidad a las
radiaciones solares, cambios pigmentarios,
neoplasias y envejecimiento temprano de la
piel.
El defecto celular se debe a incapacidad de
reparar el dao del DNA causado por la luz
ultravioleta.

 Predomina en partes
expuestas a la luz
solar, como cara,
pabellones
auriculares, nuca,
regin esternal,
caras externas de
brazos, antebrazos,
piernas y dorso de
manos y pies.

Etapas

Eritema, edema,
vesculas o
ampollas
seguidas de
manchas
lenticulares caf

Adelgazamiento
de nariz,
mutilacin de
pabelln
auricular,
microstomia

Epiteliomas
basocelulares,
espinocelulares,
sarcomas,
melanomas.

Diagnostico diferencial
Efelides
Epidermodisplasia
verruciforme
Protoporfiria
eritropoyetica
Radiodermitis cronica
xerodermoide

Tratamiento
Proteccion solar
Retinoides aromaticos
Cloroquina 100200mg/dia por 2 meses
5 fluoracilo al 5% para
epiteliomas
Excision quirurgica de
neoplasias.

DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA

Genodermatosis recesiva ligada a X, que se
caracteriza por hipodesarrollo o falta de
estructuras derivadas del ectodermo
Es muy rara
Es un defecto del desarrollo que con lleva a
formacin incompleta de folculos pilosos y
glndulas sudorparas con trastorno de la
diferenciacin de la queratinizacin folicular

TRIADA:
TRIADA: Anhidrosis,
Anhidrosis, hipotricosis
hipotricosis yy
anodoncia
anodoncia

Cuadro clnico
1er ao de vida: piel seca, lisa, sedosa o spera.
Signo de lienzo hmedo, aspecto de piel de lija
(hipertrofia de gl. sebceas con tapn de
queratina) Hiperpigmentacion periorbitaria
Sequedad de mucosa nasal, bucal y conjuntiva
Pelo escaso, fino y frgil
Odontodisplasia
Uas distroficas (50%)
Hay intolerancia al calor.

 Datos
histopatologicos
Epidermis atrofica
Falta de conductos
sudoriparos en
epidermis
Colagena irregular

Diagnostico
diferencial

Lepra difusa
Desnutricion
Deshidratacion
Sd Sjorgen
Displasia ectodermica
hidrotica

Neurofibromatosis
Enfermedad de von Recklinghausen
Genodermatosis autosmica dominante
de origen mesoectodrmico,
caracterizada por manchas pigmentadas
y tumores neurofibromatosos.
Acompaada de trastornos neurolgicos,
viscerales, endocrinos, seos y
psiquitricos.
Frecuente en raza negra.

Clasificacion

I. Clsica o enfermedad de Von Recklinshausen

II. Central o acstica
III. Mixta
IV. Variantes
V. Segmentaria
VI. Con manchas caf con leche y sin
neurofibromas
VII. De inicio tardo

Tipo I
Es la mas frecuente
Alteracin
cromosoma 17

Manchas
Aparecen en 90% de
los pacientes
Manchas caf con
leche (mas de 6,
dimetro de 1.5cm)
Manchas lenticulares
o efelides
Melanodermias

Neurofibromas Drmicos

Ndulos de Lisch

Predominan en tronco,
cuello y cabeza
Son sesiles o pediculados,
del color de la piel, de
consistencia blanda.
La evolucin es benigna y
progresiva; las lesiones
aumentan de nmero con la
edad y se agravan con el
embarazo, la menopausia,
traumatismos e infecciones

Son pequeas masas en el

iris (la parte coloreada del
ojo) que son signos
caractersticos de la NF1.
no son visibles a simple vista
y nunca causan sntomas,
Slo pueden ser observados
claramente usando un
instrumento denominado
lmpara de ranura.

Criterios Diagnsticos
Tipo I (NF-I) clsica

Por lo menos dos de las

manifestaciones siguientes:
6 o ms manchas caf con
leche,
2 o ms neurofibromas o 1
plexiforme
Pecas en regin axilar e
inguinal
Glioma optico

Dos o ms hamartomas del

iris
Una alteracin sea, como
displasia de esfenoides o
adelgazamiento de la
corteza de huesos largos,
con seudoartrosis o sin
ella
Un familiar de primer
grado con los criterios
anteriores

Tipo II (NF-II) cental

Cualquiera de las manifestaciones siguientes
. Tumor bilateral del VIII
par (observado con
estudios de imgenes
apropiados, como
tomografa
computadorizada o
resonancia magntica) o
B. Un familiar de primer
grado con NF-II y
cualquiera de las dos
siguientes:

1. Tumor unilateral del

VIII par
2. Dos de los siguientes:
Neurofibroma
Meningioma
Glioma
Schwannoma
Opacidadl enticulars
ubcapsulapr osterior
juvenil

Diagnostico diferencial

Tratamiento

Lipomas
Lepra
Nevo lipomatoso
Cisticercosis cutanea
Enf. De Pringle

Laser CO2
Intervencion quirurgica
(estetica o compresion)
Psicoterapia
Ortopedia

NEVOS

NEVOS MELANOCITICOS
Neoformaciones benignas nicas o
mltiples que contienen clulas
melanociticas en la epidermis,
dermis o unin dermoepidermica.

Epidemiologi
Epidemiologi
a
a
Frecuentes
en personas
de raza
blanca

Etiopatogenia
Etiopatogenia
Se
consideran
hamartomas
Herencia
autosmica
dominante

Anamnesis
Anamnesis
Aparecen en
la primera
infancia y
alcanzan su
mximo en
el adulto
joven

CLASIFICACIN
Nevos de unin
Nevos
compuestos
Nevos
intradrmicos

NEVO DE UNION
Localizado en cualquier
parte del cuerpo,
predominio en genitales,
palmas y plantas de pies.
Mancha caf o negra,
bien delimitada, de 1mm
hasta 3cm. Superficie lisa
y pigmentacin uniforme.
En palmas y plantas hay
mas riesgo de malignidad

NEVO COMPUESTO
Clulas melanociticos
en unin
dermoepidermica y
dermis.
Predomina en cabeza y
cuello.
Neoformaciones ssil
de 2-4cm color rojizo,
caf o negro.
Superficie verrugosa o
queratosica sin pelos.

NEVO INTRADERMICO
Clulas melanociticos
solo en dermis
localizadas en cabeza
y cuello.
Neoformaciones
elevada, cupuliforme
de 1mm a 1cm color
negro, caf, color piel,
su superficie puede
ser lisa, verrugosa ssil
o pediculada.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Nevo de unin
Lentigo solar
Nevo
displasico
plano
Lentigo
maligno

Nevo
compuesto
Queratosis
seborreica
Nevo displasico
Melanoma de
extensin supercial
Pequeo, melanoma
nodular precoz
Carcinoma
basocelular
pigmentado,
Dermatofibroma
Nevo de Spitz
Nevo azul

Nevo intradrmico

Carcinoma
basocelular
Neurofibroma
Tricoepitelioma
Dermatofibroma
Hiperplasia
sebcea

TRATAMIENTO

Usualmente no requiere tratamiento

Extirpacin quirrgica (esttica o
transformacin maligna).

MANCHA MONGOLICA
Melanocitosis drmica
Dermatositosis benigna y transitoria que predomina
Dermatositosis
benigna y transitoria que predomina
en
razas mongoloides
en razas mongoloides
Representa una falla en la vida fetal de la
migracin de los melanocitos desde la cresta neural
hacia la epidermis
Las clulas quedan en la dermis
Presentes desde el nacimientos en regin
lumbosacra, nalgas o muslos.

Mancha monglica
Presenta una o varias
manchas azul o gris de
tamao variable, sin
limites.
Desaparece entre los 3
o 4 aos o antes de la
pubertad.
Diagnostico diferencial
Nevo de Ota
Equimosis
Nevo azul

Nevo
Nevode
deOta
OtaeeIto
Ito

Hamartoma melanocitico congnito que puede

acentuarse en la pubertad.
Produce una mancha melnica, de color marrn
o azul oscuro que afecta piel, esclertica y
conjuntiva de manera unilateral o bilateral (5%).

NEVOS DE OTA

Datos
DatosEpidemiolgicos
Epidemiolgicos
Afecta a todas las razas
Ms frecuente en japoneses y menos
en negros o caucsicos
Su frecuencia varia de 0.2% a 0.8%
Predomina en mujeres (80%)

Cuadro
CuadroClnico
Clnico
Es congnito (50%)
Puede aparecer
tras la pubertad
Afecta la cara y
piel cabelluda en
la trayectoria de
las ramas
oftlmicas o media
del trigmino

CLASIFICACION
CLASIFICACION
I.I. Orbitopalbebral
Orbitopalbebralyyzigomatico
zigomatico
II.
II. Afecta
Afectalas
lasregiones
regionesorbitaria,
orbitaria,
cigomatica
cigomaticayynasal
nasal
III.
III. Afecta
Afectalas
lasregiones
regionesla
laprimera
primerayy
segunda
segundarama
ramadel
delnervio
nervio
trigemino
trigemino
IV.
IV. Es
Esbilateral
bilateral
tipo
tipoI Ies
esde
decolor
colormarrn
marrnbrillante
brillante
tipo
tipoIIIIla
lapigmentacin
pigmentacines
esmoderada
moderada
tipo
tipoIII
IIIms
msintensa
intensa

Nevos
Nevosde
deIto
Ito

Diagnostico
DiagnosticoDiferencial
Diferencial
Nevo flameo
Nevo azul
Melasma
Mancha monglica
Lentigo maligno y solar
Tatuaje
Variedad de Ito con nev
despigmentoso

Tratamiento
Tratamiento
Ninguno
Puede cubrirse con cosmticos
comerciales
Tambin se ha usado hielo seco
criociruga, electrodesecacion,
exfoliacin qumica, dermoabrasion e
injertos que dejan cicatrices.

Hemangiomas
Neoplasias
Neoplasias
benignas
de los
benignas
vasos de los
vasos
sanguneos,
sanguneos,
donde
estos
dondehacia
estos
crecen
crecen
afuera.hacia
afuera.

Mas
Mas en
frecuente
frecuente
nios en
nios

Causa
Causa
desconocida.
desconocida.

Mediadores:
Mediadores:
factor de
factor de
crecimiento
crecimiento
fibroblastico
y fibroblastico
proteinasas
y proteinasas

Clasificacion
Neoformaciones (hemangiomas
inmaduros)
Hemangioma en fresa, Sd. Kassabach Merritt,
granuloma piogeno

Malformaciones (maduros)
Hemangiomas cavernoso, planos, lago venoso,
telangiectasia, angiofibroma, angioqueratoma

Mixtos
Hemangiomas capilares y cavernosos.

Hemangioma capilar

Hemangioma en fresa
Predomina en cabeza
Mancha eritematosa que se convierte a un tumor
firme rojo brillante de crecimiento progresivo
(semanas o meses) No >10cm
Pueden llegar a obstruir via respiratoria, ojos y
boca.
Con el tiempo involucionan

Sd. Kassabach Merritt

Hemangiomas gigantes, con purpura y
trombocitopenia. (secuestro y coagulopatia por
consumo)
Desaparecen antes de los 3 aos

Hemangioma cavernoso
Son congnitos
Son subcutneos, de color azul
violceo.
Afectan vasos de gran calibre
No tienden a crecer o desaparecer.
Variante: El angioqueratoma es
hemorragico, cubierto de
superficie verrugosa o queratosica.

Hemangioma Plano
Congnito
Predomina en frente,
parpados y nuca.
Mancha color rosado sin
relieve
Se hacen evidentes con el
esfuerzo fsico o
alteraciones emocionales.

Mancha
Salmon

Congento
Unilateral, afecta region
facial del N. trigemino
Mancha color rojo oscuro,
puede tener salientes
hemorragicas o granuloma
piogeno

Mancha en
vino de
oporto

Complicaciones

Ulceracin 8-13%
Obstruccin visual
Obstruccion area
Deformidad

 Diagnostico
Diferencial

Flebectasias
Linfangiomas
Granuloma piogeno
Sarcoma de Kaposi

Tratamiento
Formas inmaduras:
conducta expectante,
aplicacin de laser
Formas destructivas o de
secuestro: prednisona
1mg/kg
Interferon alpha: 13millones u/m2/dia SC por
15 das luego tres veces por
semana por 3 a 9 meses.
Propanolol 2mg/kg
Intervencion quirurgica

Nevo
NevoAcromico
Acromico
Puede ser calificado como una mancha
del recin nacido y es debido a la
existencia en su seno de melanocitos
hipofuncionantes
Suele ser unilateral y adoptar una
distribucin cuasi-metamrica
No existe un tratamiento eficaz
Los nios y sus cuidadores deben ser
educados en la prevencin de la
exposicin al sol.