INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

DELEGACIN REGIONAL EN BAJA CALIFORNIA

JEFATURA DE SERVICIOS DE PRESTACIONES MDICAS
COORDINACIN DE PLANEACIN Y ENLACE INSTITUCIONAL
ESCUELA DE ENFERMERA EN TIJUANA
INCORPORADA A LA UABC
ASIGNATURA:
Patologa Peditrica
DOCENTE:
Dr. Francisco Javier Cervantes Gonzlez
TEMA:
Anomalas congnitas en el Sistema Musculo-esqueltico en el Neonato
EQUIPO:
No. 6
ALUMNAS:
Ayala Guerrero Adriana
Bugarn Salas Sara
Cortes Zaldierna Vanessa
Gaetta Rodrguez Ana
Guzmn Virgen Kenia
Mancilla Martnez Rocio
SEMESTRE:
Sexto

ACONDROPLASIA
AC

ACONDROPLASIA (AC)
Es la condicin ms
comn asociada a una
estatura baja con grave
desproporcin anatmica,
debido a una mutacin en
el ADN, sin afectar el
coeficiente intelectual.

GENTICA
G
(Glicina)
A
(Argina)
Gly380Arg

Reemplazamie
nto de la
Lisina 650 por
la Metionina
(Ly s650Met)

Gly375Cys

G
(Glicina)
C
(Cistena)

GENTICA

Fibro
bla
sto
FGRF3
Activado

GENTICA
Ambos padres acondroplsicos
= 75%

Un padre acondroplsico
= 50%

Talla normal con hijo acondroplsico = 0.02%

Mutacin en lnea germinal (>hombres) = 50%

GENTICA

r
o
e
T
s
Mutacin inestable del ADN

> 35 aos

CARACTERSTICAS
Brazo ms corto que antebrazo
Pantorrillas arqueadas
Imposibilidad para la
Extensin completa del codo
117-137
cm

Pies cortos, anchos y planos

122-144 cm

Tronco longitud normal

Manos pequeas

- Crecimiento en fmur, hmero y tibia

Displasia torcica frecuente en nios

Piel laxa y grasa subcutnea excesiva en extremidades

Msculos y vasos sangunenos normales

CARACTERSTICAS
Mal oclusin

Pulmones pequeos
Funcionalidad normal

Hipotona muscular transitoria

Hiperlaxitud articular

CARACTERSTICAS

Crneo

Huesos

Foramen Mgnum

ACRONDROPLASIA SEVERA
Jyoti Amge

15 aos mide slo35 cm. y pesa apenas5 kg

ENANISMO PRIMORDIAL OSTIDISPLSTICO

Luca Zarate

Kenadie

APOYO
Sin
alteracin
intelectual

Conformism
oy
abandono

Estimulacin
temprana

Sobreproteccin

Terapia
ocupacional

Problemas
de
autoestima

Reforzar
relaciones
interpersona
les

TRATAMIENTO
No existe
Tx de
correccin

Tx hormonal

Cx para
alargar los
huesos

35 cm o 14
pulgadas

VIDA
NORMAL

1-2 aos
de tx

Sndrome de
Marfan

DEFINICIN
Trastorno gentico
autosmico dominante (50%50%) que afecta las fibras
elsticas del tejido conectivo.
Puede ser congnito o
desarrollarse durante la vida.

ETIOLOGA
Mutacin en el gen FBN1,
encargado de codificar la
fibrilina 1 (protena del tejido
conectivo).
75% suele ser heredado
y 25 % se presenta en
novo.

INCIDENCIA
1 / 10,000
nacidos
vivos
Con
afectacin
similar por
sexo.

MANIFESTACIONES
Principalmente en los sistemas u rganos que
contienen mayor cantidad de la protena fibrilina 1:
Cardiovascular,
Esqueltico,
Ocular,
Tegumentario y
Pulmonar.

Clasificacin
Neonatal, infantil y clsica.

NEONATAL
Gestacin:
Espordica
En la ecocardiografa prenatal se ha
detectado:
Cardiomegalia con insuficiencia tricuspidea severa.

AL NACER:
Dolicostenomelia,
Aracnodactilia,
Aspecto envejecido,
Piel laxa,
Hipotona,
Pectus excavatum,
Contracturas en flexin,
Micrognatia,
Insuficiencia mitral y
tricuspdea severas,
Cardiomegalia,

AL NACER
Dilatacin artica y
pulmonar,
Arritmias,
Prolapso mitral y
tricuspideo,
Aneurismas masivos de la
aorta ascendente
y
La muerte ocurre
en horas o das por
descendente. insuficiencia cardaca.

INFANTIL
Lesiones cardiovasculares, alteraciones torcicas,
aracnodactilia
Retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje
Anomalas oculares
Pie plano, alteraciones faciales, paladar ojival,
escoliosis o cifosis.
La edad media de muerte fue de 16,3
meses.

CLSICO:

ADOLESCENTES Y ADULTOS

A: Dolicoestenomelia.
B: Cifosis, escoliosis.
C: Dolicocefalia.
D: Aracnodactilia.
E: Estras atrficas.
F: Paladar ojival y dentadura
aglutinada.

Principales manifestaciones

ADEMS:
Pulmonar: rigidez alveolar,
colapso pulmonar, apnea del sueo.
Ocular: miopa, glaucoma,
cataratas, dislocacin de cristalino,
desprendimiento de retina.
Articulares: hipermotilidad
articular.

SINDROME DE MARFAN?

DIAGNOSTICO
Detallada historia mdica y
familiar.
Examen fsico completo.
Examen ocular.
Ecocardiograma.

CRITERIOS
Mayore
s
frecuencia en

px con SDM y en
la poblacin
general.

2 o ms sin Historia familiar.

Solo 1 con HF.

Menore
s
Frecuentes tanto
en px. con SDM
como en la
poblacin general.

Criterios mayores
Pectum
exavatum o
carinatum
Escoliosis
Envergadura > a
estatura

Esqueleti
ca

Ectopia lentis

Cardiov
ascular

Ocular

Ectasia dural
lumbosacra

Dura

Dilatacin o
diseccin aortica

Alteracin
gen FBN1
Historia
familiar

MTODOS BASADOS EN LA
PROTENA
CONTRAS

Anlisis
inmunohistoqumicos
Marcador radioactivo
de clulas.

La mutacin en el gen FBN1

puede aparecer en otras
patologas.
Pueden dar resultados
falsos a SDM.
Requieren comparacin con
valoracin.
Sndrome de Marfan
emergente.

TRATAMIENTO
No existe tx para el trastorno
gentico.

CUIDADOS
Cardiaco: Medicacin o cx. para prevenir la
diseccin de la aorta (1er. causa de muerte),
utilizar pulsera medica.
Esqueltico: Cx. en escoliosis (o cors),
pectum excavatum o neumotrax.
Ocular: Lentes o Cx.

Sistema nervioso: Analgsicos si existe dolor.

Pulmones: No fumar
Dieta: equilibrada.

VISITAR AL MEDICO REGULARMENTE.

ENFERMERA
1)Identificacin del px con manifestaciones.
2)Colaboracin con el equipo encargado del
tratamiento.
3)Brindar medicacin al px.
4)Apoyo a la familia.
5)Apoyo al paciente, educacin sobre su
enfermedad, la medicacin y la
monitorizacin requerida.

Enfermed
ad de los
huesos de
cristal

OSTEOGENIA
IMPERFECTA

DEFINICIN
Trastorno del tejido
conectivo que
afecta
fundamentalmente
a los huesos.

Es una enfermedad
que debilita los
huesos y hace que
se rompan con
facilidad sin
ninguna causa
aparente.

ETIOLOGA
Es un defecto bioqumico en la
produccin de colgeno.
La enfermedad se transmite
genticamente, generalmente de
forma autosmica dominante.
Los tipos ms frecuentes se
asocian con mutaciones en los
genes o en los cromosomas.

CLASIFICACIN

Enfermed
ad Tipo I

Enfermed
ad Tipo III

Enfermed
ad Tipo II

Enfermed
ad Tipo IV

ENFERMEDAD DE TIPO I

FORMA MS
FRECUENTE
Huesos
frgiles

Esclerticas
azuladas

Dentina
dental
debilitada

Sordera que
se
manifiesta
en la
adolescenci
a

ENFERMEDAD DE TIPO II

Las costillas y
esqueleto
ampliamente
afectados

La mayora de los
nios con este tipo de
enfermedad mueren
antes de nacer o
inmediatamente tras el
nacimiento

ENFERMEDAD DE TIPO III

Se identifica en el perodo
neonatal o en la infancia
cuando:
El nio presenta
distintas fracturas
Esclertica
azulada.
Fragilidad sea
grave
cifoescoliosis

La mayora de los nios con

enfermedad de tipo III
mueren durante la infancia
como resultado de un fallo
cardiorrespiratorio

ENFERMEDAD DE TIPO IV
Se caracteriza por fracturas sin
otros sntomas de la enfermedad.

Puede aparecer curvatura de las

piernas u otras deformidades.
La incidencia de fracturas
disminuye al comienzo de la
pubertad.

ESTADSTICAS
Se produce
en uno entre
30.000
nacidos vivos

Afecta a
nios y nias
por igual

DIAGNOSTICO
HC y examen fisico
En algunos casos se identifican antes del
nacimiento mediante ecografa
En muchos casos el diagnstico de la enfermedad
se realiza solamente cuando el nio presenta
retraso en la deambulacin o una fractura
Pruebas DEXA = Densidad sea

TRATAMIENTO
INCURABLE
Tratamiento
de las
fracturas

Trasplante de
clulas madre
hematopoyti
cas

Prevencin
de las
deformidad
es

Bisfonatos

TRATAMIENTO
El tratamiento
incluye:

Terapia fsica

Aparatos
ortopdicos o
entablillado

Estabilizacin
quirrgica

Frulas

Control nutricional
con alta ingesta
de calcio y
vitamina D y C

Objetivo: es maximizar la
independencia y movilidad del
nio minimizando el riesgo de
fracturas

COMPLICACIONES

Prdida de la
audicin
(comn en el
tipo I y III)

Insuficiencia
cardaca (tipo
II)

Problemas
respiratorios y
neumonas
debido a
deformidades
en la pared
torcica

Problemas con
la mdula
espinal y el
tronco
enceflico

Deformidad
permanente

PRONOSTICO
Tipo I (leve): es el ms comn y las personas pueden
tener una expectativa de vida normal.

Tipo II (severa): que generalmente lleva a la

muerte en el primer ao de vida.

Tipo III (severa): las personas con este tipo presentan muchas fracturas
en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades seas.
Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen
una expectativa de vida algo ms corta.

Tipo IV (moderadamente severa): es similar al tipo I,

aunque las personas necesitan muletas o dispositivos
ortopdicos para caminar. La expectativa de vida es
normal o cerca de lo norma

MALFORMACI
ONES
CONGENITAS
,
PIE PLANO

DEFINICION
Es la deformacin en la cual
el arco plantar interno ha
disminuido en su altura o ha
desaparecido generando un
aumento de la huella
plantar.
Se puede ir conformando a partir
de los 4 aos, motivado por un
desequilibrio entre la magnitud
de la carga del peso corporal y la
resistencia msculo-ligamentosa
del pie.

ETIOLOGIA (mecnica)
El nio antes de nacer adopta
una posicin que se amolda a la
forma "ovoide" del tero
materno y las piernas estn
flexionadas adaptndose a esta
forma.

Es por ello que al nacer y

durante varios meses las piernas
se aprecian curvas y dan la
apariencia de "estar chuecas",
mientras que los pies
generalmente adoptan una
posicin "hacia adentro"

Al iniciar los
primeros pasos el
nio inicia un
proceso de
remodelacin de los
huesos que puede
tardar varios aos y
que corregir una
buena parte de los
defectos observados
durante la infancia.

CLASIFICACION

GRADOS

PIE PLANO FLEXIBLE

PIE PLANO RIGIDO

En esta variedad el pie del nio es completamente plano, rgido
y poco mvil por lo que se debe realizar estudios de rayos X
para determinar el tipo de tratamiento que puede ir desde
aditamentos para el pie hasta ciruga.

CUADRO CLINICO

COMPLICACIONES
Alteraciones
esquelticas:
prcticamente todos
los huesos tarsianos
participan y
contribuyen a
constituir el pie bot,
arrastrados por el
desequilibrio de las
fuerzas
contracturantes que
se ejercen sobre el
pie.

As, cada hueso va

adoptando posiciones
anatmicamente
aberrantes, se
deforman, se
desconpactan entre s

Por lo tanto el
movimiento del arco
interno obliga al
primer metatarsiano a
desviar la cabeza
hacia la lnea media
(metatarso varo), lo
que determina el
ensanchamiento del
arco transverso
metatarsiano, que a
su vez provoca otras
deformidades.

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

PIE EQUINO VARO

DEFINICION

ETIOLOGIA

CUADRO CLINICO

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

LUXACIN CONGNITA DE LA
CADERA

Es una alteracin en la relacin

entre el acetbulo y la cabeza
femoral.

Dos tipos

Incidencia

Diagnostico

Etiologa

No hay una
causa
nica.

Exmenes complementarios
Ecografa

 Radiografa

Tratamiento
Arnes de pavlik

Yeso

Complicaciones

Escoliosis

Es una curvatura lateral en forma de S

o de
C de la columna vertebral
asociada con frecuencia a una
deformidad rotacional de la columna y
las costillas.

Etiologa
Idioptica
Adquirida (asociada
con trastornos
neuromusculares
como la distrofia
muscular o la
mielodisplasia, o
secundaria a
alteraciones de la
medula espinal.
Congnita

Idioptica
Es la mas frecuente.
Se produce por razn desconocida.
Curvatura mas comn en la deformidad
torcica derecha y lumbar izquierda.

Adquirida
Despus de
una lesin de
la medula
espinal.
Aparicin de
una escapula
prominente

Congnita
Asociadas a
enfermedades
como:
- Mielomeningocele
- Parlisis cerebral
- Distrofia muscular.

Incidencia
Congnita: 0.5 a 1 de cada 1000 nacimientos

Manifestaciones clnicas

Diagnostico
Exploracin
fsica
Radiografa

Tratamiento
Quirrgico

Cors

ARTROGRIPOSIS
MLTIPLE CONGNITA

 Contracturas congnitas mltiples no

progresivas en dos o ms reas del
cuerpo

INCIDENCIA

ETIOLOGA
Multifactorial
Akinesia fetal

Disminucin
de los mov.
Fetales
Oligohidramnios
en la presin
uterina
tero bicorne
Hacinamiento
fetal

Infeccin
Rubeola
Coxsackievirus

Exposicin
Teratogenica
Medicamentos

CLASIFICACIN
Miopatica

Neuropati
ca

Muscular

Articular
Encfalo
(Neuron
al)

MANIFESTACIONES CLNICAS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

TORTCOLIS CONGNITA

INCIDENCIA

ETIOLOGA

DIAGNOSTICO
Exploracin fsica
Ecografa

TRATAMIENTO

GRACIAS!

http://www.canalmarfan.org/informacion-profesional/manejo.html
http://
www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/sindrome_de_ma
rfan/marfan_syndrome_ff_espanol.pdf
http://
www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014
http://www.marfan.org/about-us/about