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Malformaciones
Congnitas
Definicin: Es sinnimo de anomala o defecto congnito
y se utiliza para describir las anomalas estructurales, de la
conducta, funcionamiento y metablicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son
teratologa (del griego
tratos, monstruo) y
dismorfologa.
la
la
Tipos de Anomalas
Malformaciones se producen durante la formacin
de estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de
una estructura o alteraciones de su morfologa normal.
Son ocasionadas por factores ambientales, genticos o
ambos que actan de manera independiente o
simultnea. La mayor parte de las malformaciones se
originan de la 3 a la 8 semana de la gestacin.
Tipos de Anomalas
Deformidades son causadas por fuerzas
Tipos de Anomalas
Sndromes grupo de anomalas que se presentan
Factores Genticos
Anomalas Cromosmicas
Las mutaciones o aberraciones cromosmicas
son alteraciones en el nmero o en la
estructura de los cromosomas.
Se deben a:
Errores durante la gametognesis
Errores en las primeras divisiones del cigoto.
Factores Genticos
Anomalas Cromosmicas
TIPOS
Anomalas cromosmicas numricas
Anomalas cromosmicas autosmicas
numricas
Anomalas cromosmicas sexuales
numricas
Anomalas cromosmicas estructurales
Anomalas Cromosmicas
Numricas
cromosoma de ms o de menos.
Monosomas en lugar de dos cromosomas
de
dos
hay
tres
Anomalas Cromosmicas
Anomalas
Cromosmicas Autosmicas
Numricas
Numricas
Trisoma del
cromosoma 21
(Sndrome de Down)
Trisoma del
cromosoma 18
(Sndrome de
Edwards)
Trisoma del
cromosoma 13
(Sndrome de Patau)
Anomalas Cromosmicas
Anomalas
Cromosmicas Sexuales
Numricas
Numricas
Anomalas Cromosmicas
Estructurales
Translocacin transferencia de un fragmento
de un cromosoma a otro cromosoma no
homlogo.
Transmisible de padres a hijos
Translocacin recproca entre dos
cromosomas homlogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Sndrome
de Down tienen trisomas con translocacin.
Inversiones supone dos ruptura y
Anomalas Cromosmicas
Estructurales
Delecin parte de un cromosoma se
Factores Genticos
Anomalas Causadas por Genes
Mutantes
Una mutacin implica en general una prdida o cambio en la
Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal
congnita
Microcefalia
Sndrome del X frgil
Factores Ambientales
Principios de Teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir
anomalas congnitas:
Genotipo del feto (tambin en importante el genoma materno)
Etapa de desarrollo en el momento de la exposicin
Dosis y tiempo de exposicin.
Mecanismo modo de actuacin del teratgeno que puede
Factores Ambientales
Agentes infecciosos
Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre
Factores Ambientales
Radiacin
La radiacin ionizante mata rpidamente las
Factores Ambientales
Agentes Qumicos
Frmacos:
Antibiticos
Anticoagulantes
Antiepilpticos
Antiemticos (talidomida)
Antineoplsicos
AINES
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)
Salicilatos (ASPIRINA)
Frmacos tiroideos
Tranquilizantes
Psicofrmacos
Factores Ambientales
Agentes Qumicos
Hormonas
Tabaco restriccin del crecimiento intrauterina
retrasado
Alcohol sndrome alcohlico fetal
Drogas ilegales
Metales pesados
Factores Ambientales
Enfermedad Materna
Diabetes
Fenilcetonuria
las madres con esta enfermedad presentan un
Factores Ambientales
Carencias Nutricionales
No hay evidencias de que las carencias
Factores Ambientales
Obesidad
La obesidad en pregestantes est
Factores Ambientales
Hipoxia
Causa anomalas congnitas en animales de
Factores Ambientales
Factores Mecnicos
Ejemplos que causan deformacin de tipo mecnico
en las extremidades
Oligohidramnios
Bridas amniticas
Diagnstico Prenatal
Ecografa
Tcnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
Ecografa Transvaginal
Diagnstico Prenatal
Anlisis del Suero Materno
Bsqueda de marcadores bioqumicos en el
suero materno.
Por ejemplo:
AFR (alfacetoprotena)
hCG
Estriol no conjugado.
Diagnstico Prenatal
Amniocentsis
Se inserta una aguja por va transabdominal y se
Diagnstico Prenatal
Muestra de Vellosidades Corinicas
Se inserta una aguja por va
transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y
se aspiran entre 5 y 30mg de
tejido.
Riesgo de prdida del feto: el
Terapia Fetal
Transfusin Fetal
En casos de anemia fetal por
Terapia Fetal
Tratamiento Mdico Fetal
El tratamiento de infecciones, arritmias cardacas
atravesando la placenta.
En algunos casos son administrados
directamente al feto.
Terapia Fetal
Ciruga Fetal
Operaciones intrauterinas
Operaciones extrauterinas
Terapia Fetal
Transplante de clulas madre y terpia
gentica
Es posible transplantar tejidos o clulas al feto
antes de las 18 semanas de gestacin porque
carece de inmunocompetencia y no produce
rechazo.
Se est investigando en este campo para
solucionar problemas de inmunodeficiencias y
trastornos hematolgicos.
Terapia gnica en enfermedades metablicas
hereditarias.
Bibliografa
Langman, Sadler. Anomalas congnitas y diagnstico prenatal
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos
%C3%B3mica
http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txt
alte.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3%B3n_cong
%C3%A9nita
http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm
http://www.google.es (Imgenes)