LA REVOLUCIN

GENTICA

LA REVOLUCIN GENTICA
LOS CIDOS NUCLEICOS
EL ADN.
LOS GENES
DOGMA CENTRAL
LA INGENIERA GENTICA.
LOS TRANSGNICOS.
PROYECTO GENOMA HUMANO
TERAPIA GNICA
REPRODUCCIN ASISTIDA
CLONACIN

CIDOS NUCLEICOS
macromolculas orgnicas formadas por la unin de
molculas ms pequeas llamadas nucletidos.
Cada nucletido esta formado por:
Un glcido monosacrido pentosa (5C):
ribosa en el caso del ARN
desoxirribosa en el caso del ADN
Un grupo fosfato
Una base nitrogenada que,
en el caso del ARN puede ser A,U, C, G
en el caso del ADN puede ser A, T, G, C

ADN
Es el material gentico, en l estn
codificados todas las caractersticas del
organismo. Forma una doble hlice (enlace)

El ADN se encuentra formando unos largos

filamentos enrollados en unas protenas,
estos filamentos se llaman cromosomas
La especie humana tiene 46 cromosomas
Nuestras clulas son diploides, (23
cromosomas proceden del vulo materno y
23 del espermatozoide paterno), excepto las
clulas sexuales que son haploides
(slo un juego, 23 cromosomas).
Cromatina

Los cromosomas no se aprecian en el

ncleo
de la clula si sta no se encuentra en
divisin.
Animacin del ADN

DIVISIN CELULAR
Antes de la divisin celular los filamentos
de ADN se duplican (replicacin), para
que las clulas hijas reciban una copia del
material gentico.

Tras la replicacin y posterior

condensacin los filamentos de ADN se
aprecian en el ncleo como unas
estructuras
caractersticas que se denominan
tambin
cromosomas y estn formadas por
dos cromtidas (que son idnticas
entre s)

DIVISIN CELULAR
Las clulas se
pueden dividir por:
MITOSIS: Se originan dos
clulas idnticas. Permite el
crecimiento (y la reproduccin
asexual)
MEIOSIS: Se originan clulas que tienen la mitad del n
de cromosomas y una combinacin diferente de genes con
respecto a la clula original.
Esta divisin es necesaria para la formacin de clulas
sexuales
La reproduccin sexual y las mutaciones son la fuente de
variabilidad gentica que permite la evolucin de las
especies.

GEN
Un gen es un fragmento de cromosoma que codifica
una caracterstica determinada a travs de la sntesis
de una protena

Gen
Caracterstica

Protena

GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE = FENOTIPO

El conjunto de genes, forma el GENOMA

DOGMA CENTRAL
Pero el ADN est en el ncleo y las protenas se
sintetizan en los ribosomas del citoplasma.
Cmo llegan las rdenes del ADN hasta el
citoplasma?
A travs de la sntesis de una molcula de ARN
mensajero
Se saca una copia del gen pero como ARN y
este ARN mensajero lleva el mensaje del ADN
hasta los ribosomas para la sntesis de la
protena adecuada

Cmo se codifica este mensaje?

Con las bases nitrogenadas, cada tres bases
nitrogenadas determinan un aminocido
concreto de la protena: CODIGO GENTICO

CDIGO GENETICO
es la relacin que hay entre los tripletes de bases
nitrogenadas del ARN m y los 20 aminocidos
Es universal, todos los seres vivos tienen el mismo cdigo

ADN (gen)
TAC TGA CAA CGG ACA CAG TCG
GAC
transcripcin
ARNm
AUG ACU GUU GCC UGU GUC AGC
CUG
traduccin
Protena

LA BIOTECNOLOGIA
Cualquier proceso tecnolgico que permita obtener recursos (frmacos, alimentos
u otras sustancias de utilidad ) empleando seres vivos.
Muchos procesos conocidos desde antiguo como la fabricacin de pan, la
obtencin de queso, vino, tintes, tcnicas de cultivo, de ganadera, . son
procesos biotecnolgicos.

HISTORIA

HISTORIA

6000 AC: Arte de fermentar. Los sumerios y babilonios usaban

levaduras para fabricar cerveza.

4000 AC: Los egipcios descubrieron la manera de fermentar

pan con la levadura cervecera.

Libro del Gnesis (9: 20,21): No se dedic a la labranza y

plant una via. Bebi del vino, se embriag

Siglo XIV DC: Destilacin de bebidas alcohlicas. Uso de

bacterias de cido actico para fabricar vinagre, de bacterias de
cido lctico para conservar la leche (yogur, por ejemplo).

Siglo XVII: Anthony von Leeuwenhoek (1632-1723) descubre el

mundo microbiano con sus microscopios primitivos.

Siglo XIX: El desarrollo tcnico de los microscopios permite

demostrar el origen de los microbios y vencer la creencia de la
generacin espontnea.

HISTORIA

Hasta la primera guerra mundial, apenas progres la idea de

utilizar bacterias y levaduras para fabricar otra cosa que no
fuera alcohol.

La Guerra Mundial (1914-1918) supuso demandas

biotecnolgicas:

Proceso Neuberg para producir glicerol (para nitroglicerina)

mediante la fermentacin dirigida de Saccharomyces
cerevisiae. Agregando lcali y bisulfito de sodio al depsito de
fermentacin alcohlica se fomentaba la produccin de
glicerol.

Proceso Weizmann, usando Clostridium acetobutylicum, para

la produccin de disolventes como la acetona (fabricacin de
cordita).

Los descubrimientos de Pasteur, Robert Koch (1843-1910) y

Alexander Fleming (1928) revolucionaron el tratamiento de las

HISTORIA
Durante la Segunda Guerra Mundial comienza la tercera era
biotecnolgica, por la necesidad de contar con ciertos
medicamentos para que las vctimas no murieran de sepsis
bacteriana.

Puede decirse que la cuarta era biotecnolgica comienza a

principios de la dcada de 1970, con el advenimiento de la
Ingeniera Gentica.

El descubrimiento de los sistemas de restriccin y

modificacin en bacterias y la aplicacin de las
endonucleasas.

Los trabajos de Milstein y Kohler sobre la formacin de

hibridomas con la posterior utilizacin para la produccin de
anticuerpos monoclonales (1975).

SEVERO OCHOA
Severo Ochoa recibi el Premio Nobel de Medicina en 1959 por
sus trabajos sobre la sntesis del ARN en la Universidad de New
York
ARN polimerasa , es la enzima que permite la sntesis del ARN, el
intermediario entre el ADN las protenas

BIOTECNOLOGA:
PASADO Y PRESENTE
DEL PASADO

BIOTECNOLOGA

Domesticado de animales
Cultivo de plantas
Produccin de antibiticos,
vacunas, vitaminas...
Fermentaciones

Obtencin de pan
Derivados lcteos
Obtencin de vino, sidra.

MODERNA

BIOTECNOLOGA

Tecnologa del ADN

recombinante
Tcnicas de Ingeniera
gentica
Clonacin celular
Cultivo de clulas

MODERNA
Pero la BIOTECNOLOGA MODERNA implica la utilizacin
de la
INGENIERIA GENTICA, que consiste en tcnicas para
la manipulacin del ADN .
CAMPOS DE APLICACIN DE
LA INGENIERIA GENTICA:
Agricultura y Ganadera
Medicina y Farmacia
Industria
Produccin de energa
Descontaminacin ambiental
Investigaciones policiales
Estudios evolutivos

En 1973 los investigadores

stanley cohen y herbert boyer
se convierten en pioneros de
la ingeniera gentica.
En 1984 se crea la primera
planta transgnica (tabaco) y
en 1980 el primer animal
transgnico (ratn).
En 1973 se present una
bacteria con genes de
rana africana, la llamaron
QUIMERA

Aplicaciones actuales
MEDICINA
Mejorar tcnicas de diagnstico
Reparar tejidos y rganos daados a partir de cultivos de clulas
madre
Terapia gnica
AGRICULTURA Y GANADERA
Desarrollo de animales y plantas transgnicas
Lucha contra plagas
Aumento de rendimiento en los cultivos
INDUSTRIA
Desarrollo de OMG para la produccin de vacunas, antibiticos,
frmacos
MEDIOAMBIENTE
Prevencin de la contaminacin
Biorremediacin

TCNICAS DE INGENIERIA
GENTICA
A: Tecnologa del ADN recombinante: consiste
en insertar fragmentos de ADN de un organismo
en otro, permite obtener organismos transgnicos

B: Tcnica PCR (Reaccin en cadena de la

polimerasa): permite obtener grandes cantidades
de ADN a partir de una cantidad pequea

C: Secuenciacin: permite leer la secuencia de

bases nitrogenadas de un fragmento de ADN

TECNOLOGA DEL
ADN
RECOMBINANTE

TECNOLOGA DEL ADN

RECOMBINANTE
A: TECNOLOGA DEL ADN RECOMBINANTE: permite aislar
un fragmento de ADN de un organismo (transgn) e insertarlo
en el ADN de otro organismo que puede ser de otra especie.

Permite cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar

fragmentos de ADN.
La molcula de ADN obtenida por la unin de segmentos
distintos es ADN RECOMBINANTE
El ADN se corta con Enzimas de restriccin.
Los trozos de ADN se unen con LIGASAS.
Esta tecnologa es la base de:

La clonacin molecular

La formacin de transgnicos.

ORGANISMOS TRANSGNICOS
CLONACIN MOLECULAR
Se utilizan microorganismos y la finalidad es obtener de
forma continua grandes cantidades de una sustancia
determinada que producen estos microorganismos a los
que se les ha insertado un gen de otra especie.
Ejemplo, la sntesis de insulina humana a partir de
bacterias o levaduras, para ello se incorpora a estos
microorganismos el gen humano que codifica la sntesis
de esta protena

Otras producciones: hormona del crecimiento, factores

de coagulacin, antgenos para vacunas, antibiticos,
aminocidos, enzimas para mejorar la actividad de
detergentes,

MTODO DE CLONACIN
MOLECULAR
Se corta el ADN del Plsmido y el ADN a clonar con la misma enzima
de restriccin.
Se introduce el ADN cortado en el Plsmido.
Se introducen los plsmidos recombinados en un cultivo de E.coli
mecanismo denominado Transformacin.
Los plsmidos tienen que llevar resistencia a un antibitico.
Se cultivan las bacterias en una placa de cultivo con dicho antibitico,
de manera que se morirn las bacterias que no tengan resistencia y
slo quedarn las recombinadas.
Se deja que las bacterias se reproduzcan .
Se lisan las bacterias, se aslan los plsmidos y de ellos las copias
de ADN.

SNTESIS DE INSULINA

LOS TRANSGNICOS
Un transgnico (organismo modificado genticamente,
OMG) es un organismo vivo que ha sido creado
artificialmente manipulando sus genes.

Plantas transgnicas: maz, soja, tomate, algodn, etc.

Espaa es el primer pas europeo productor de maz
Animales transgnicos: salmn, ratones, ovejas, vacas,
cerdos, etc.
Microorganismos: bacterias y virus. En 1982 se fabric por
primera vez insulina gracias a la bacteria E. coli.
Primer alimento: el tomate.
Es muy importante el etiquetado de los alimentos

ORGANISMOS GENETICAMENTE
MODIFICADOS

Aplicaciones:
En la agricultura, plantas resistentes a condiciones ambientales (sequa, suelos
salinos, suelos pobres), enfermedades, herbicidas, mejorar la calidad nutritiva, prologar el
proceso de maduracin, aumentar la productividad, etc
En la ganadera: animales ms productivos y resistentes
En Medicina y Farmacologa:
Cultivos farmacuticos (Biofarmacia): Conseguir plantas que sintetizan frmacos en
grandes cantidades e incluso se puedan administrar mediante el consumo de la propia
planta (por ejemplo vacunas)
Animales de laboratorio transgnicos que sirven como modelo experimental para el
estudio de enfermedades y frmacos
Obtener rganos de animales para trasplantes
Granjas farmacuticas: animales que producen frmacos y los excretan por la leche
En la industria: Obtener plsticos biodegradables, microorganismos para industria
alimentaria
Contaminacin ambiental : Biorremediacin mediante el uso de microorganismos y
plantas transgnicas
Obtencin de biocombustibles a partir de plantas transgnicas

OMG: AGRICULTURA
Resistencia a insectos. LOS MAYORES PROGRESOS
EN LA OBTENCIN DE PLANTAS TRANSGNICAS
RESISTENTES A INSECTOS HAN SIDO CONSEGUIDOS A
PARTIR DE LA PROTENA INSECTICIDA DE Bacillus
thuringensis. (Bacteria que se encuentra en el suelo o en las
hojas de algunas plantas)

OMG: MAZ TRANSGNICO

Obtencin de maz resistente a insectos

PRINCIPALES PRODUCTORES DE
PLANTAS TRANSGNICAS

Estados Unidos: soja, maz,

papaya, calabaza, algodn y
canola.
Argentina: soja, maz y algodn.
Canad: soja, maz y canola.
Brasil: soja.
China: algodn
ESPAA OCUPA EL LUGAR 14
a NIVEL MUNDIAL

EEUU vs Europa vs Espaa

Indicad EE.UU EURO ESPA
ores
.
PA
A
20.042
M

7.689
M

122
M

INVERSI 12.948
M
N EN I+D

7.657
M

430
M

194.60 82.124
0

1.700

FACTURA
CIN

NMERO
DE
EMPLEAD
OS

NMERO
1466Genoma
1878
80 de 2003
Fuentes: Asebio,
Espaa, Datos
DE
*Incluye empresas parcialmente dedicadas a la biotecnologa
EMPRESA
S

Un indicador del dinamismo de esta

actividad industrial en Espaa es que el
nmero de empresas enteramente
dedicadas a la biotecnologa se ha
duplicado en tan solo 2 aos.

Caracterizacin geogrfica,
sectorial y por intensidad de
actividad biotecnolgica

APLICACIONES Y RIESGOS DE
LOS OMG
APLICACIONES:

RIESGOS:

1.ALIMENTARIAS( pan,

1.PERDIDAD DE

cerveza, cereales sin gluten,)

2.FARMACEUTICAS
(produccin de frmacos y
vacunas,..)
3.AGRICOLAS Y
GANADERAS (resistencia a
plagas y herbicidas; mayor
produccin de leche o carne)
4.MEDIOAMBIENTALES
(eliminacin de residuos txicos,
biocombustibles,)
5.MDICAS (rganos para
trasplantes, investigacin
bsica)

DIVERSIDAD GENETICA.
(invasin de ecosistemas
naturales y desplazamiento
de seres vivos autctonos)
2.SALTO DE GENES
(maleza resistente, bacterias
patgenas,)
3.EFECTOS
PERJUDICIALES PARA LA
SALUD (problemas alrgicos,
abastecimiento de alimentos,
)

TCNICA PCR

TCNICA PCR
B) REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA O TCNICA PCR:
Permite obtener grandes cantidades de ADN a partir de una muestra muy
pequea
Permite hacer copias de ADN en un tubo de ensayo sin clonar.
Se requiere:
del ADN a clonar + Cantidades de los 4 nucletidos+ Una enzima la ADN
La molcula de ADN que va a
polimerasa
copiarse se calienta para que
se desnaturalice y se separe
las dos hebras.
Cada una de las hebras es
copiada por la ADNpolimerasa.
Las cadenas recin formadas
son separadas de nuevo por
el calor y comienza otro nuevo
ciclo de copias. Estos ciclos
se repiten hasta que se
obtiene el nmero de copias

PCR: Aplicaciones
Obtencin de cantidad suficiente de ADN para su secuenciacin (leer el
orden de las bases nitrogenadas) y poder determinar si existe alguna
mutacin o simplemente conocer la disposicin normal de las bases (se utiliza
en el estudio de los genomas) permite distinguir mutaciones y diagnosticar
enfermedades

Anlisis de ADN fsil

Estudios de parentesco evolutivo: el grado de similitud en el ADN permite
establecer relaciones de parentesco entre especies.
Identificacin de especies

Mediante la PCR se pueden amplificar genes de organismos ya extinguidos,

como del mamut, o restos antiguos humanos. Se pueden comparar estos
genes con los genes semejantes de organismos actuales y poder reconstruir
rboles filogenticos. El PCR tambin se ha utilizado para conseguir el mapa
del genoma humano.
Determinacin de huellas genticas, permite obtener suficiente cantidad de
ADN a partir de muestras pequeas (gotas de sangre, semen, bulbo de
cabello, restos de piel) para poder realizar estudios comparativos
(investigaciones policiales, medicina forense, pruebas de paternidad)

SECUENCIACIN
C) SECUENCIACIN
Consiste en poder determinar la secuencia de nucletidos (de bases
nitrogenadas) de un fragmento de ADN

Permite identificar posibles mutaciones

diagnosticar
enfermedades asociadas a estas mutaciones: DIAGNSTICO
MOLECULAR

El diagnstico molecular permite diagnosticar la enfermedad antes de que

se manifieste clnicamente lo cual puede permitir un mejor control de la
misma.

Se utiliza en el diagnstico prenatal, en el consejo gentico y en la

BIOTECNOLOGA Y ENFERMEDADES
GENTICAS
Las enfermedades genticas son las que un gen o cromosoma sufre
cambios (muta), y deja de hacer su funcin habitual.
Pueden ser:
1. Hereditarias: afecta a todas las celulas del organismo. Pueden ser
Monogenicas (fibrosis quistica, albinismo, etc.) O cromosomicas (S. de Down).

2.Adquiridas: no afecta a las celulas reproductoras y se adquieren a lo

largo de la vida.( Cncer, sida,)

Terapia gnica: sustitucin de los genes mutados por otros normales. (Ex
vivo: talasemia, ADA; in situ: fibrosis qustica; in vivo: pldora viva).
.

Para detectar algunas enfermedades genticas existe el: diagnostico

prenatal y diagnostico preimplantacional.
.

Dilemas ticos: confidencialidad, autonoma, informacin, justicia y beneficio

TERAPIA GNICA
Consiste en introducir genes sanos en clulas que presentan estos
genes defectuosos
Para la introduccin de los genes se requiere un vector o vehculo
que puede ser un virus, o ms recientemente preparados moleculares.
La terapia gnica puede ser la solucin para corregir las
enfermedades hereditarias y algunos tipos de cnceres de nuevo en el
paciente

Existen dos mtodos:

Terapia gnica in vivo:
Terapia gnica ex vivo:

TERAPIA GNICA
In vivo: consiste en colocar el gen nuevo directamente en las
clulas afectadas.
Dificultades:
Es difcil colocar el gen en el lugar adecuado
Solo sirve para enfermedades producidas por un solo gen
defectuoso
Puede producir reacciones inmunes
Ex vivo: Se sacan las clulas defectuosas, se manipulan y se
reintroducen sanas en el paciente.
Dificultades:
Solo es posible en clulas hematopoyticas

TERAPIA GNICA IN VIVO

TERAPIA GNICA EX VIVO

TERAPIA GNICA
Problemas: los genes sanos son introducidos en las clulas diana
mediante un vehculo que suele ser un virus, el gen debe ser colocado
correctamente, slo se puede trabajar con un gen y a veces se generan
reacciones de rechazo
Actualmente se ha mejorado mucho la tcnica pero sigue habiendo
problemas

GNICA:EJEMPLO
ADRENOLEUCODISTROFI
A
El 'milagro' de Andy y ngel
Un ensayo confirma la eficacia de la terapia
gentica en una enfermedad rara
Los pacientes, que estn haciendo su vida
normal, han sido tres menores espaoles
La investigacin supone un nuevo impulso
El procedimiento
para este tipo de tratamientos Jueves 5/11/2009
El tratamiento al que hace referencia 'Science' consiste en la extraccin de clulas
madre sanguneas obtenidas en sangre perifrica, gracias a su movilizacin desde la
mdula sea con la ayuda de tratamiento farmacolgico. Una vez en el laboratorio,
stas son infectadas y tratadas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que ha
sido previamente modificado para evitar su efecto patgeno. De esta forma acta como
un 'taxi' biolgico para transportar la versin correcta del gen que est defectuoso
[localizado en una regin del cromosoma llamada Xq28] que causa la enfermedad.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2009/11/05/neurociencia/1257443955.html

PROYECTO GENOMA HUMANO

Se concibi en 1990 para:
Identificar cuales son los genes existentes y determinar su
localizacin.
Determinar la secuencia exacta de nucletidos de cada gen
con el objetivo de conocer la proteina codificada.
Despus de muchas vicisitudes (entre el organismo pblico y
el privado) en 2003 anuncian la secuenciacin completa del genoma
humano.
Caractersticas del genoma humano:
1.Contiene 25.000 -30.000 genes,
2.Solo el 3-5% del genoma contiene genes; es decir, protenas.
3.Un porcentaje muy alto est formado por adn basura.
4.Solo el 0,1% nos diferencia a unas personas de otras.
5.Existe una gran similitud con el resto de organismos, incluso
alejados evolutivamente
6.Se ha logrado colocar en el genoma ms de 2000
enfermedades

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