Sndromes

genticas
(Alteraes
cromossmicas)

A maioria das sndromes

genticas so causadas por:

ANEUPLOIDIAS
Alteraes no nmero de cromossomos
encontrados em cada clula ( geralmente
aumento ou diminuio de
1 cromossomo de cada par).

Possumos 23 pares de
cromossomos em cada clula.

As aneuploidias podem atingir

qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido,

teremos o desenvolvimento de uma
certa doena.

Quanto maior o cromossomo

atingido, maiores sero as alteraes.

Causas das aneuploidias:

Vrus, raio x, substncias qumicas

(drogas como LSD, maconha,
nicotina, cafena, ciclamatos ...),
idade materna, calor, radiaes,
predisposio gentica a noseparao dos cromossomos na
diviso celular meitica.

Caritipo
humano
normal

Frmula gentica:
inicialmente coloca-se o nmero
total de cromossomos do indivduo;

separa-se por vrgula;

segue o sexo do indivduo
atingido;
mais o par cromossmico em que
ocorre a alterao.
Ex: 47, XX + 21 (l-se: indivduo do

sexo feminino com Sndrome de Down,

com 47 cromossomos, devido trissomia
do 21.

Exemplos de
sndromes:
Sndrome de Down
Sndrome de Patau
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Sndrome de Edwards
Condio triplo X
Condio duplo Y

Sndrome de Down

Trissomia do 21: Frmula gentica (47, XY

+ 21) ou (47, XX + 21)

Down

Descrita em
1866 por
Langdon Down
(mdico ingls)

Freqncia 1 a 2
indivduos em cada1000
nascimentos
(aumentando com a
idade da me: 1/350 (35
anos).

CARACTERSTICAS:

Sndrome de Edwards
Trissomia do 18: frmula gentica (47,
XY + 18) ou (47, XX + 18)

Trissomia do 18 = Sndrome de
Edwards
Freqncia: 1 em cada 3500
nascimentos (aumentando com a
idade materna).
95% dos fetos so abortados
espontaneamente.

Caractersticas:

Indicador maior e flexionado sobre dedo

mdio e dedo mnimo flexionado sobre o
anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mos fortemente fechadas.
Ps em cadeira de balano.
Orelhas dismrficas e de baixa
implantao.
Retardo mental e de crescimento.

Sndrome de
Trissomia do 13: frmula gentica (47, XY +
Patau
13) ou (47, XY + 13)

Trissomia do 13 = Sndrome de
Patau

Freqncia: 1 em cada 4000

nascimentos, aumentando com a
idade materna.
45% morrem antes do primeiro ms
de vida.
90% morrem antes dos seis meses.
Mais 5% morrem antes dos 3 anos

- Sndrome de Patau - caractersticas

Retardo mental e motor.

Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lbio e/ou palato fendido.
Orelhas dismrficas e de baixa
implantao
Surdez.
Mos e ps com polidactilia.

Sndrome de
Trissomia
do par sexual:
Klinefelter

frmula
gentica (47, XXY)

Freqncia: 1 em cada 850 recmnascidos do sexo masculino

(aumenta com a idade materna).

C
A
R
A
C
T
E
R

S
T
I
C
A
S

Condio Duplo Y
TRISSOMIA DO PAR SEXUAL:
XYY)

(47,

Freqncia: 1 em cada 800

nascimentos masculinos.
CARACTERSTICAS

Retardo mental moderado.

Comportamento agressivo.
Anormalidades eletroenceflicas .
Orelhas anormais.
Subfertilidade.
Dedos longos.

Condio Triplo X
TRISSOMIA DO X: (47,
XXX)

CARACTERSTICAS

Freqncia: 1 em cada 1000 recmnascidos femininos.

Retardo mental leve (65% dos casos)
Dificuldades verbais e na memria a
curto prazo.
Falta de coordenao motora leve.
Desateno.
Esterilidade em alguns casos.

Sndrome de
MONOSSOMIA DO X:
Turner
(45,X)

C
A
R
A
C
T
E
R

S
TI
C
A
S

Outras alteraes numricas:

EUPLOIDIAS:

Aumento do nmero total de

cromossomos do indivduo.
Formam-se trios (ou mais) de
cromossomos homlogos.
Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o
desenvolvimento fetal ou morte
neonatal).

INDIVDUO POLIPLIDE TRIPLOIDIA