Sunteți pe pagina 1din 55

Sindromul Down

numit si Trisomia 21,


este una dintre cele mai frecvente
boli genetice si cea mai frecventa
cauza de retard mental.

Sindromul Downreprezinta o afectiune


cromozomiala din nastere ce este prezenta la
fat inca din momentul conceperii. Datorita
faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de
la mama si 23 de la tata ne fac sa mostenim
trasaturile de la ambii parinti. Dar ce se
intampla cand in loc de 46 comozomomi,
printr-o greseala, avem 47? Apare sindromul
Downcare este cauzat de prezenta unui
cromozom 21 in plus.

Frecventa aparitiei sindromului DOWN, creste cu varsta


mamei:
daca varsta mamei este intre 15-29 ani apare 1
caz la 1500 nasteri,
daca varsta mamei este intre 30-34 ani apare 1
caz la 800 nasteri,
daca varsta mamei este intre 35-39 ani apare 1
caz la 270 nasteri,
daca varsta mamei este intre 40-44 ani apare 1
caz la 100 nasteri,
peste 45 ani apare 1 caz la 50 nasteri.
Frecventasindromului DOWNeste crescuta si la
mamele foarte tinere.

Tabloul clinic al sindromului


DOWN
In majoritatea cazurilor diagnosticul
este evident de la nastere,
observandu-se fata copilului care are
un aspect particular.

Cateva dintre caracteristicile


clinice:
capul mai mic, rotund, turtit
la spate; fontanela
anterioara se inchide tarziu,
fata rotunda, ochii orientati
oblic (aspect oriental),
distantati, gura mica,
adesea deschisa si cu limba
in afara ei (deoarece limba
are dimensiuni mai mari),
dintii mai putin dezvoltati si
situati necorespunzator,
urechile mici, situate mai
jos, malformate,
gatul scurt,

palma este lata,


patrata, uneori
fiind prezenta o
singura linie care o
imparte in 2 parti
(in mod normal
exista mai multe
linii la nivelul
palmei); degetul
mic este scurt si
curbat

la picior, degetele
2 si 3 sunt unite, si
exista un spatiu
mai mare intre
degetul 1 si 2
(numaratoarea
incepe de la
degetul mare)

pete Brushfield:

un fragment tisular
pe portiunea colorata
a ochiului (iris);
aceste pete nu
afecteaza vederea;

malformatii genitale cum ar fi penis si scrot


mici, absenta testiculelor in scrot; fetele rar au
copii, baietii niciodata (dezvoltarea
necorespunzatoare a ovarelor si testiculelor
determina infertilitate),
malformatii cardiace foarte frecvente si foarte
importante deoarece severitatea lor poate
conditiona supravietuirea,
malformatii digestive mai rare,
afectarea tiroidei (motiv pentru care este
necesara determinarea hormonilor tiroidieni).

Alte simptome
copiii au greutate mica la nastere,
prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie (stau in
sezut inspre 1 an, merg spre 2 ani),
cresterea este lenta, ating inaltimea maxima in jurul
varstei de 15 ani,
intarziere in achizitionarea limbajului; progresele pe
plan intelectual sunt lente dar progresive, in schimb
maximul de performanta este la 7 ani,
in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzica;
sunt copii afectuosi, dar pot prezenta dificultati in
stabilirea relatiilor cu ceilalti; unii dintre ei pot fi
agitati, altii pot prezenta depresii,

epilepsia apare in 5-6%


hipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la
alti copii; evidentierea severitatii afectarii
auzului se poate face chiar sub 6 luni cu ajutorul
potentialelor evocate auditive,
predispozitie crescuta pentru infectii sau unele
boli cum ar fi leucemia (de 15 ori mai frecventa
ca in populatia generala); mortalitate crescuta
prin boli respiratorii, in special pneumonii,
instabilitatea coloanei cervicale (risc crescut de
luxatii, displazii ale soldului).

Diagnosticarea antenatala a
sindromului DOWN se face prin:
amniocenteza (extragerea de lichid amniotic)
si studierea celulelor acestuia, a numarului
de cromozomi, determinandu-se cu
exactitate prezenta malformatiei genetice de
la 16 saptamani de gestatie,
ecografia in timpul sarcinii poate evidentia
prezenta unor malformatii cardiace si
digestive, un femur mai scurt, un pliu
cutanat suplimentar la nivelul gatului
(semne sugestive pentru boala).

Diagnosticul postnatal este sugerat de prezenta


a 10 simptome prezente la nastere :

hipotonie,
reflex Moro lenes,
hiperlaxitatea articulara,
exces de piele la nivelul gatului,
profil turtit al fetei,
ochi cu aspect mongoloid,
malformatii ale urechii,
displazie la nivelul soldului,
degetul mic scurt si incurbat,
pliu palmar sau plantar unic.

Sunt suficiente 6 elemente pentru


sugerarea diagnosticului de sindrom
DOWN.
Confirmarea diagnosticului se face
prin determinarea cariotipului din
sangele fetal (antepartum) si din
sangele copilului (dupa nastere)

Cariotip in sindromul Down

Particulariti de abordri kinetoterapeutice la


copiii cu Sindrom Down.

Cauzele de baz ce condiioneaz apariia


insuficienelor motorii la copii cu sindrom Down
(SD) sunt reprezentate de hipotonia muscular,
dezvoltarea anormal a reflexelor, afectarea
echilibrului precum i, adaosul supraponderal.
Mai sunt cteva cauze medicale care nu pot fi
neglijate de ctre specialiti: anomalii congenitale
ale cordului, dereglri sensomotorii i
hipermobilitatea articulaiilor.

Lund n consideraie problemele motorii


specifice ce persist la copiii cu SD, este
necesar ca ei s fie monitorizai de ctre
kinetoterapeut si pediatru pe parcursul primilor
ani de via.

Elementul decisiv, ce condiioneaz limitarea


activitii de deplasare la copiii cu SD, l reprezint
incapacitatea lor de a fixa o poziie anume a
corpului.
n contextul kinetoterapeutic, aceasta nseamn, c,
pentru fiecare element de micare de baz este
necesar de a stimula capacitatea copilului pentru a
menine corect poziia iniial a corpului, de
exemplu, poziia culcat pe abdomen cu capul ridicat,
poziia patruped sau poziia biped.

Este foarte important de a stimula adecvat


stabilitatea postural prin intermediul
stimulrii unui mecanism de stabilizare, cum
ar fi contractarea reciproc a grupurilor de
muchi ce sunt situai n jurul articulaiilor,
suficient pentru a fixa aceste articulaii.

De regul, la etapele iniiale ale dezvoltrii


motorii timpurii, n acest scop se folosesc poziii
simetrice ale corpului, iar cnd este necesar, se
permite oferirea suportului adiional copilului
pentru a menine poziia necesar.
Cu toate acestea, iniial, micrile vor fi
efectuate preponderent static.

La urmtoarea etap, copilul trebuie s fie


maximal stimulat pentru a efectua micri de
tranziie, i anume: din poziia simetric
iniial n orice alt poziie, pe ct se poate de
independent.
Treptat urmeaz s lrgim spectrul de cerine
n cadrul sistemului de control postural.

Spre exemplu, n poziia pe ezut sau poziie


biped, trebuie s stimulm mobilitatea
trunchiului (rotaia i flexia lateral), reacii
adecvate de meninere a echilibrului,
efectuarea micrilor izolate i diversificate
orientate spre deplasarea centrului de
meninere a greutii ntr-o parte.

La etapele finale, micrile diverse i izolate,


precum i mbuntirea calitii micrilor i a
reaciilor posturale snt atinse mai uor, atunci
cnd copilul este poziionat ntr-o poziie
asimetric. Reinei c, fiecare copil se dezvolt
fizic diferit fa de ali copii, i din acest motiv,
kinetoterapia trebuie s fie individualizat.

Deoarece kinetoterapia este orientat copiilor


cu dereglri de dezvoltare intelectual, n
procesul terapiei aplicate este necesar de a crea
situaii clare pentru copil i n mediul potrivit,
fapt ce va stimula copilul s ndeplineasc
cerinele puse.

Activitatea de micare trebuie s fie


funcional i s favorizeze dezvoltarea
copilului din toate aspectele. Din aceast cauz,
din punct de vedere practic, activitile de
micare compensatorie sunt considerate pozitive,
i drept o etap de tranziie spre dezvoltarea
micrilor difereniate i diverse.

Termenul de funcionalitate a micrii


desemneaz micrile care ulterior pot fi
transferate n activitatea diurn, iar activitile
recent nvate vor fi transferate n situaiile de
joac sau de autodeservire.

Participarea prinilor favorizeaz aplicarea


deprinderilor nvate la nivel de activiti
diurne. Prinii trebuie s participe la integrarea
deprinderilor acumulate de ctre copil n
procesul edinelor de kinetoterapie n toate
activitile copilului: joac, autodeservire, splare,
alimentaie. Doar n aa mod activitile i
deprinderile nsuite de ctre copil pe parcursul
terapiei fizice vor fi perfectate.

Exist cteva principii, care trebuie s fie respectate


de ctre kinetoterapeut cu scopul de a dezvolta la
maxim motorica grosier la copilul cu SD:
Se stimuleaz formarea deprinderilor motorii
grosiere corespunztor nivelului de dezvoltare a
copilului la momentul dat.
Este important de a atrage o atenie deosebit
prevenirii i coreciei micrilor anormale ce sunt
tipice copiilor cu SD.

Trebuie s ne axm pe aspectele forte de


dezvoltare a funciei motorii grosiere la copiii cu
SD: integritatea receptorilor vizuali i a celor
kinestetici, precum i un nivel nalt de abiliti de
imitare. Integrarea copilului cu SD ntr-un colectiv
de copii cu dezvoltare motorie tipic, favorizeaz
imitarea micrilor normale de ctre copil, fapt ce
este decisiv n dezvoltarea lui grosier.

Dezvoltarea motoricii grosiere, precum i


abilitilor copilului de orientare n spaiu, sunt
realizate prin aplicarea unui grup de exerciii
speciale, dar i n cadrul dansului, jocului i a altor
activiti interactive. n afar de aceasta,
nu trebuie s uitm c n situaii casnice, este
nevoie s stimulm permanent abilitile copilului dar
i s realizm o poziionare adecvat a acestuia n
cazul purtatului n brae, ezutului, poziiei bipede

Cnd alegem strategia de lucru, este necesar de


a lua n consideraie nivelul de deplasare
activ a copilului. n pofida faptului c,
dezvoltarea fizic a copiilor cu SD variaz
foarte mult, majoritatea autorilor clasific
aceast patologie n dou grupuri mari:
"activiti" i "observatori".

Activitii:
Prefer s se deplaseze din loc n loc, menin poziia pe un
singur loc doar pe un scurt timp;
Sunt destul de tolerani la poziii noi, pe care nc nu le
posed, inclusiv i fa de cele riscante;
Nu tolereaz s fie purtai n brae, prefer s se deplaseze;
Prefer deplasarea rapid;
Le place s se ntoarc, s se trasc, s treac dintr-o
poziie n alta;
Pentru a ajunge un obiect, se strduie s-l ajung, se ridic
pe scaun, coboar;
Limiteaz timpul de aflare n poziie static biped sau pe
ezut.

Observatorii:
Prefer s observe, s se joace cu jucrii, s vorbeasc, dar efectueaz
aceste activiti doar aflndu-se n poziie static. Pentru a se mica, trebuie s
fie motivai;
Sunt foarte precaui i ateni, se tem de poziii i micri noi;
Le place s fie purtai n brae, stau un timp ndelungat i nu prezint
interes de a cobor pentru a se deplasa de sine stttor;
Prefer s se deplaseze lent, n aa fel ei mai uor i menin echilibrul i
i controleaz poziia corpului n spaiu;
Prefer s stea n pozitii statice: pe ezut sau n picioare;
Nivelul micrilor active, de regul, este foarte limitat.
Reinei: n cadrul determinrii programului de lucru pentru fiecare copil
individual, este necesar s lum n consideraie toate contraindicaiile corelate
cu starea de sntate a copilului.

Pn la vrsta de 1.5 ani copiii cu SD trebuie s poat efectua


urmtoarele sarcini:
S in capul
S stea pe ezut
S fac tentative de mers n poziie patruped
S se deplaseze lng mobil.
Pn la vrsta de 1 an, prinii (n cazul n care nu se adreseaz
pentru intervenii specializate la specialitii n domeniu) trebuie
s stimuleze maximal abilitile
copilului de deplasare, s implice copilul n jocuri
ce stimuleaz micarea.

Caracteristica nivelului de dezvoltare a funciei motorii grosiere


la copiii de 1.5 ani:
Se pot aeza din poziia culcat, dup care stau aezai singuri,
fr sprijin;
Se ridic de pe scunel inndu-se de un suport, i se deplaseaz
lateral. S se ridice din poziia pe ezut de pe podea nu pot toi;
Se deplaseaz n poziie patruped, ceea ce nu toi pot acest
lucru, ci alternativ se deplaseaz pe abdomen sau prin rostogolire;
Merg cu suport;
Fac civa pai de sine stttor.

Cele mai importante direcii de activitate la aceast


etap sunt:
mbuntirea micrilor existente i prevenirea
posibilelor dereglri;
nvarea trecerii dintr-o pozitie n alta
Stimularea apariiei micrilor noi
Formarea orientrii n spaiu. Stimularea studierii
spaiului, prin care subnelegem folosirea abilitilor
deja existente ale motoricii grosiere, precum i
nvarea noilor metode de deplasare n spaiu.

La crearea planului individual de


kinetoterapie , trebuie s lum n consideraie
toate componentele dezvoltrii funciei motorii
grosiere : puterea muscular, capacitatea de
a echilibra corpul, abilitatea de a menine
echilibrul static i dinamic n spaiu,
coordonarea micrilor, nivelul senzaiilor
proprioceptive.

Metode de mbuntire a calitii micrilor existente i


prevenirea micrilor abnormale:
Pentru a fixa coapsele copilului se recomand de a folosi
o band elastic care va preveni apariia micrilor
patologice, care duc la dereglarea procesului de ocupaie cu
kinetoterapeutul;
n cadrul purtatului n brae, picioarele copilului trebuie
s fie unite, indiferent de poziia copilului;
n poziia, ezut pe podea, picioarele copilului trebuie s
fie inute mpreun cu ajutorul picioarelor adultului, pentru a
preveni deprtarea excesiv a acestora;

Este foarte eficient poziionarea copilului pe un


scunel mic, deoarece n aceast poziie genunchii
copilului sunt orientai nainte.
O metod foarte eficient pentru a obine apropierea
picioarelor i a coapselor o reprezint mersul patruped,
ridicarea suprafeelor nclinate i mersul pe trepte.
Mersul pe nisip, iarb precum i pe suprafee rugoase.
Mersul pe scndur
Mersul cu obstacole.

Tipul de dereglare: deplasarea insuficient,


ntoarcerea ngreunat la nivelul centurii pelviene.
Metode de prevenire i corecie:
1. n timpul purtatului n brae sunt preferabile
poziiile cu torsionare la nivelul bazinului;
2. n timpul jocului - jucriile trebuie s fie plasate
lateral;
3. n timpul schimbrii poziiilor - folosirea rotaiilor
n
regiunea bazinului.

Tipul de dereglare: Dereglare de echilibru n cadrul


deplasrii punctului de greutate a corpului.
Metode de prevenire i corecie: Micri de destabilizare a
copilului, stimularea tendinei de a reveni n poziia iniial:
1. Legnat lent pe minge-copilul trebuie s tind permanent
spre poziia median a corpului;
2. "Mersul pe cal"- adic copilul este pus pe genunchii
maturului, care mic alternativ n sus i n jos picioarele;
3. Copilul culcat pe podea alternativ ridicm picioarele
acestuia;

4.n poziie biped legnm copilul


inndu-l de centura pelvian;
5. Joaca pe balansor sau cu alte jucrii ce
duc la mbuntirea echilibrului;
6. Pe rulou obinem micri n diferite
direcii pe ezut i pe culcat;
7. nvm s loveasc mingea cu
piciorul;
8. nvm s stea ntr-un picior.

Tipul de dereglare: Incapacitatea sau


insuficiena micrilor de sritur.
Metode de prevenire i corecie:
1. Micri de aezare incomplete,
2. Srituri de la nlimea de 10 cm,
3. Srituri pe trambulin sau pe alte suprafee pe
care se poate de srit.

Un rol foarte important n procesul de abilitare a


copilului cu SD (cu hipotonie pronunat,
hiperelasticitate a ligamentelor i dereglare de echilibru)
l reprezint instruirea copilului de a schimba pozitiilele
prin intermediul poziiilor de tranziie.
Motivul pentru care terapeutul trebuie s insiste la
schimbarea poziiilor, este preferina copilului cu SD s
stea ntr-o poziie sigur fr a tinde s obin o oarecare
alt poziie, fapt ce duce la lipsa de ncredere n propriile
sale puteri i o dependen sporit de alte persoane.

Variante de obinere a unor poziii:


1. atingerea pozitiei pe ezut: - din poziia patruped, din poziia culcat pe abdomen, - din poziia pe
genunchi, - din poziia biped.
2. abandonarea pozitiei pe ezut: - din poziia patruped,
- din poziia culcat pe abdomen, - din poziia pe
genunchi, - din poziia biped.
3. atingerea pozitiei pe genunchi: - din pozitia nalt
biped, - din poziia culcat pe abdomen, - din pozitia
patruped.

4. s se ridice la un suport: - din


pozitiaa nalt biped, - pe ezut pe
podea, - din pozitia pe genunchi
5. din poziia biped copilul trece n: pe ezut pe scunel, - pe ezut , pe
podea.

Fiecare micare nou asupra creia lucrm,


trebuie s reias dintr-o micare deja bine
nsuit.
Micarea nou trebuie s fie bine efectuat de
ctre copil precum i maximal atractiv pentru
el.

nvm copilul cu DS s mearg. In acest sens


se pot meniona urmtoarele stadii de nvare:
1. mersul susinut de ambele mini
2. mersul cu suport susinut de un premrgtor
3. mersul susinut de o mn
4. mersul de sine stttor (ncepnd cu 2-3 pai
de sine stttori)
5. mersul pe suprafee diferite

6. capacitatea de a lovi cu un picior mingea


7. mersul pe o scndur plasat pe podea. Limea
scndurii treptat se va micora de la 30 la 10-12 cm
8. mersul pe o suprafa nclinat (pe o scndur
lat, unghiul de nclinaie a cruia treptat se va
mri).
9. mersul pe trepte
10. mersul rapid i alergatul.

Exercitiul 1
Stand fata in fata cu copilul ii oferim
o minge mica pe care il ajutam sa o
tranfere dintr-o mana in alta.
Miscarea se efectueaza progresiv
prin fata sau pe sus deasupra capului
sise repeta pana se reuseste sa se
execute miscarea corect.
Se repeta de 8-10 ori.

Exercitiul 2
Stand fata in fata cu copilul ii oferim
o minge mica si il ajutam sa ne
paseze mingea cu mana dreapta
inainte, apoi cu mana stanga.
Repetam exercitiul pana reuseste sa
isi coordoneze miscarea.
Se repeta de 8-10 ori.

Exercitiul 3
Sezand pe sol, indemnam copilul sa
ridice la verticala picorul stang si
mana dreapta, dupa aceea se repeta
pentru piciorul drept si mana
stanga.Coordonarea miscarilor este
foarte importanta.
Se repeta de 8-10 ori.

Exercitiul 4
Avem 4 mingi mici de diferite culori si
4 cercuri de aceeasi culoare puse in
linie pe sol.Indemnam copilul sa se
aplece in genuflexiune sa ridice
mingea si sa o transporte la cercul
corespunzator culorii acesteia.

Exercitiul 5
Sezand in fata unei oglinzi se
indeamna copilul sa isi ridice
alternativ mana dreapta si piciorul
stang si invers.
Se repeta de 8-10 ori.