Sunteți pe pagina 1din 46

MALADII CONGENITALE

CARDIACE
DATE EPIDEMIOLOGICE
• 5-20 de cazuri la 1.000 nn vii

• Cele mai frecvente anomalii la om


ETIOLOGIE
• Factori genetici
• Aberaţii cromozomiale
• Multifactorial
• TORCH
• Factori de mediu
EMBRIOLOGIE
• Tubul cardiac – prima lună (nn – 10 mm)

• Rotaţie, segmentare, torsiune – d-loop


ventral şi la dreapta

• Cordul – în luna a doua


• Diviziune – sinoatrial
- conotroncus
CIRCULAŢIA FETALĂ
• Rezistenţa vasculară pulmonară mare
• Foramen ovale
• Canalul arterial
• Canalul Arantius
DIAGNOSTIC POZITIV
• Anamneza
• Examen clinic
• Investigaţii paraclinice
ANAMNEZA
• Afecţiuni materne
• Evaluare – retardul creşterii
- edeme
- intoleranţă la efort
- stridor
- disfagie pentru solide
- sincopa
EXAMEN CLINIC
• Sindrom dismorfic – malformaţii asociate
• Tegumente
• Timp de recolorare capilară
• Degete hipocratice
• Edeme
• Puls
• Auscultaţie
• Tensiunea arterială
SINDROAME
• Holt-Oram (Heart-Hand syndrome, is an inherited disorder characterized
by abnormalities of the upper limbs and heart(DSA,DSV) )

• Turner (95% of individuals with Turner syndrome have both short stature and
signs of ovarian failure (no breast development by age 12 years or not started

menses) upon physical examination)

• Down (facies mongoloid,microgntie, hipotonie,o singura linie


palmara,macroglosie, gat scurt,pete albe pe iris,laxitate articulara accentuata, malf
cardiace)

• Marfan (arahnodactilie)
INSPECŢIE - PALPARE
• Deformare toracică
• Şoc apexian
• Semn Harzer
• Freamăt
• Puls periferic
AUSCULTAŢIE
• Zgomote – I, II, III, IV
• Sufluri – sistolice, diastolice, continuu -
localizare, iradiere
• Raluri
INVESTIGAŢII PARACLINICE
• Radiofgrafia standard
• Electrocardiograma
• Fonocardiograma
• Ecocardiografia
• Cateterism
• Angiografia
ELECTROCARDIOGRAMA
• Frecvenţa
• Tulburări de ritm
• Axa electrică
• Hipertrofii – atriale, ventriculare
• Intervale – PR, QRS, QT
MALADII CU SHUNT STG-DR
• Maladii potenţial cianogene
• Inversarea shunt-ului – Eisenmenger
• Hipertensiune pulmonară
• Afecţiuni – defecte septale
(DSA,DSV,canal A-V)
- persistenţă de canal arterial
Defect septal interatrial
• 5-9% la nn – 17-20% la adult
• Ostium primum – 50%
• Ostium secundum
• Sinus venos
• Clinic
DSA
• Radiologic
• ECG
• Ecografic
Defect septal interventricular
• 20-25% - 50% în asocieri
• zona membranoasă – 70%
• zona musculară – 20% - maladia Roger
• Dimensiuni – mic – sub 1 cm
- larg – peste 1 cm
• Hipertensiune pulmonară de debit
• Clinic
• Radiologic, ECG
Canal atrio-ventricular
• 2-6%
• Sindrom Down
• Asociere – DSA, DSV, anomalii valvulare
• Clinic
• Radiologic
• ECG – deviere axială stîngă
Persistenţa canalului arterial
• 12-15% - 25% în asocieri
• La prematuri – 45-80%
• Rubeola
• Istm aortic – artera pulmonară stîngă
• 5-15 mm lungime, 6 mm grosime
• Clinic
• Radiologic, ECG, Eco