Errores

cromosomatic
os
Ma. Guadalupe Saldaa
Guerrero
Lizuly Odhette Reyes Gmez
Ma. Fernanda Acosta
Martnez
Lorena Palafox

Errores cromosomaticos
Son

alteraciones en el nmero o
en la estructura de los
cromosomas.
Estas alteraciones pueden ser
observadas durante la metafase
del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas de las cadenas
de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.

Anomalas numricas
Estas

anomalas se denominan tambin

mutaciones genmicas, ya que vara el
nmero de cromosomas del genoma.

El

caso ms comn es la aneuploida, que

se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algn cromosoma de ms
o de menos.

Monosomas,

es cuando en lugar
de dos cromosomas slo hay
uno.

Trisomas,

cuando en lugar de
dos hay tres cromosomas.

Anomalas cromosmicas
autosmicas numricas
Son

alteraciones en el nmero de
copias de alguno de los cromosomas
no sexuales.
En humanos, no todas las
aneuploidas numricas son viables,
y las que s lo son producen
alteraciones en el fenotipo.

Entre las ms frecuentes destacan:

Trisoma

del cromosoma 21 ms
conocida como Sndrome de Down.
Trisoma del cromosoma 18 ms
conocida como Sndrome de Edwards.
Trisoma del cromosoma 13 ms
conocida como Sndrome de Patau.
Trisoma del cromosoma 22 (letal, se
han descrito casos de mosaicismo).
Monosoma del cromosoma 21 (letal, se
han descrito casos de mosaicismo).

Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene

47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas
de Brushfield)

Tratamiento
No

hay un tratamiento especfico.

Al amamantar, el beb debe estar bien
apoyado y totalmente despierto sino puede
tener un escape debido al control deficiente
de la lengua
La formacin conductual puede ayudar a las
personas con sndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustracin, el
enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con sndrome de Down
a enfrentar la frustracin.

Sndrome de Edwards

 Es

una aneuploida humana que se

caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma adicional completo en el par
18.
Dado a la alta tasa de mortalidad postnatal
de esta enfermedad gentica, no existe a la
fecha un tratamiento.
El trabajo clnico se restringe al diagnostico
prematuro para poder supervisar el embarazo
de forma adecuada y a la preparacin
psicolgica de los padres para una eventual
muerte perinatal inminente o el retraso
mental y las incapacidades fsicas en los
escasos sobrevivientes.

 El

diagnostico se realiza entre la semana 12 y

20 del embarazo mediante tcnicas
ultrasonograficas, ante la presencia de
cualquier malformacin que presuma una
aberracin cromosmica se confirma el
diagnostico mediante amniocentesis,
cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
Las muestras, son cultivadas mediante
protocolos citogenticos convencionales para el
aislamiento y proliferacin de clulas fetales
(como los amniocitos).
Posteriormente, con tcnicas de hibridacin
(FISH) se tratan las clulas con sondas
fluorescentes para confirmar la presencia de
alguna aberracin cromosmica.

Sndrome de Patau

Caractersticas
- Cabeza de tamao muy pequeo
- Anormalidades en los ojos, usualmente
son pequeos; pero en los peores casos
el beb nace sin un ojo o las retinas se
desarrollan deficientemente.
- Aproximadamente el 60% de los bebs
afectados por el Sndrome de Patau
poseen labio leporino y/o paladar
leporino.

 La

mayora de los bebs afectados con el

sndrome de Patau no logran sobrevivir ms
que unos pocos das. La mayor parte de los
embarazos en los cuales los bebs padecen
este tipo de anormalidad cromosmica dan
como resultado abortos espontneos.
Los bebs presentan problemas mentales y
mltiples anormalidades fsicas, tales como:
malformaciones en los pies, en las manos y
en su rostro.
Tambin pueden nacer con sordera o
presentar dificultades para ver u oler.
ste es, por lo general, el resultado de un
desarrollo cerebral incompleto.

Anomalas cromosmicas sexuales

numricas
Son

alteraciones en el
nmero de copias de alguno
de los dos cromosomas
sexuales humanos. Las
aneuploidas en este caso
suelen ser viables.

 Entre

las ms frecuentes destacan:

Sndrome

de Klinefelter (trisoma de los

cromosomas sexuales: 47, XXY).
Sndrome de Turner (Monosoma de los
cromosomas sexuales: 45, X).
Sndrome del doble Y (llamado a veces
sndrome del supe macho: 47, XYY).
Sndrome del triple X (llamado a veces
sndrome de la sper hembra: 47, XXX).

Sndrome de Klinefelter

 Se

produce cuando el beb en gestacin es un

hombre pero adquiere un cromosoma X de
ms, es decir, sus cromosomas sexuales son
XXY en lugar de ser XY.
Presenta ciertas caractersticas fsicas que se
ven en el hombre adolescente: desarrollo de
los pechos, falta de vello en la cara y el cuerpo,
forma de cuerpo redonda, sobrepeso y altura
superior a la de los otros varones de la familia.
Afortunadamente estas caractersticas son
solucionables, pero existen otro tipo de
caractersticas que no pueden solucionarse
fcilmente como algn tipo de deficiencia en el
lenguaje y dificultades para leer o escribir.

Caractersticas:
Talla elevada en relacin con el padre o hermanos
Mayor acumulacin de grasas
Rasgos de la cara ligeramente deformes
Alteraciones en el crecimiento de los dientes
Malformaciones en los genitales, escroto hipoplsico o
micropene
Esterilidad por azoospermia
Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de
los pechos
Poco vello en el pubis
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminucin de la libido
Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresin
Apata
Trastornos emocionales como depresin o ansiedad
Falta de autoestima

Sndrome de Turner

 Es

una enfermedad gentica caracterizada por

la presencia de un solo cromosoma X.
A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los
caracteres sexuales primarios y secundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen el
sndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.

Tratamiento
Las

nias con sndrome de Turner presentan estatura

baja proporcionada, no realizando el estirn de la
adolescencia
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es
frecuente en el sndrome; en lugar de ovarios, la
mayora de mujeres con este sndrome tienen cintas de
tejido conjuntivo.
Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los
caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la
mayora de mujeres con este trastorno sean estriles.
Las adolescentes suelen recibir estrgenos para
promover el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios y, se les administran dosis reducidas para
mantener dichos caracteres y ayudar evitar la
osteoporosis en los aos venideros.

Sndrome del sper

hombre
El

hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el

cariotipo 47,XYY.
Comportamiento caracterstico:
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer
problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del
lenguaje.
El retraso en el desarrollo y los problemas de
comportamiento tambin son posibles.
Causa
El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como
evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide.
Un error en la divisin celular durante la metafase II de la
meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como
resultado un espermatozoide con una copia extra del
cromosoma Y.

Sndrome de la sper
hembra
El

sndrome XXX, sper hembra o triple X, es una

anomala genmica o numrica que se presenta en
las mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Esta anormalidad no provoca casi ninguna
complicacin en los recin nacidos.
Las mujeres que lo padecen son, por lo general,
altas, poseen una inteligencia normal y son frtiles.
Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje.
Los padres o las nias afectadas probablemente no
lleguen a darse cuenta de la presencia de esta
enfermedad, a menos que se sometan a los
exmenes mdicos pertinentes.

Anomalas estructurales
Las

anomalas estructurales o no
numricas son aquellas que se
producen por alteracin de la
secuencia normal de los fragmentos
gnicos que componen un
cromosoma.
Otros elementos causantes de las
mutaciones estructurales son los
transposones.

Transposones
Son

genes mviles o saltarines capaces

de cambiar su posicin en el genoma y
de saltar de unos cromosomas a otros,
de manera que el abandono de su
posicin inicial y su reinsercin en otro
cromosoma provoca normalmente
variaciones genticas

Existen dos tipos de anomalas

estructurales:
Reordenaciones

desequilibradas:
Suelen estar causadas por
delecciones, duplicaciones y en
algunos casos, ambas. La deleccin
de parte de un cromosoma origina
monosoma parcial, mientras que la
duplicacin origina trisoma parcial.

 Reordenaciones

equilibradas: Suelen estar

causadas por inversiones y
translocaciones. Los reordenamientos
estructurales, equilibrados suponen un
peligro para la siguiente generacin, ya
que los portadores pueden producir una
elevada proporcin de gametos
desequilibrados, presentando un riesgo
mayor de tener descendencia anormal con
cariotipos desequilibrados.

Anomalas cromosmicas
autosmicas estructurales
Son

alteraciones que afectan al

ordenamiento interno de
cromosomas no sexuales.
Entre las anomalas ms
comunes con sintomatologa
destacan:

Delecin

de brazos.

Sndrome

del maullido del gato

(delecin del brazo corto del
cromosoma 5).
Sndrome de Prader-Willi (delecin
del brazo largo del cromosoma 15).
Sndrome de Angelman (delecin
del brazo largo del cromosoma 15).
Sndrome delecin 22q13 o de
Phelan-McDermid (delecin el
extremo distal del cromosoma 22).

Sndrome del maullido del gato

Sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita

infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un
tipo de delecin autosomica terminal o intersticial del brazo
corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo.

El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento

intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto
caracterstico que recuerda al maullido de gato, por
laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de
los pliegues ariepiglticos.

La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en

los pacientes de ms edad.

Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la

atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara
redonda y llena.

Sndrome de Prader-Willi
Este

sndrome altera el funcionamiento del

hipotlamo, una seccin del diencfalo cuyas
funciones incluyen, entre otras, el control del
apetito lo que provoca que carezcan de
sensacin de saciedad.
La alimentacin de las personas con SPW
necesita estar supervisada constantemente,
adems de seguir una dieta estricta.

Sndrome de Angelman
Es

una enfermedad neuro-gentica

caracterizada por un retraso en el desarrollo,
una capacidad lingstica reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa
coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento, estado aparente
permanente de alegra, con risas y sonrisas en
todo momento, siendo fcilmente excitables,
hipermotricidad, dficit de atencin.

Sndrome de Phelan-McDermid
La delecin del extremo distal del cromosoma 22 se
asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y
a retraso mental.
La casi totalidad de los nios afectados de delecin
22q13 desarrollan el lenguaje con un retraso severo, o
nunca
Presentan dimorfismos faciales menores, tales como
uas de los pies delgadas y quebradizas, manos
grandes y carnudas; grandes pies; orejas prominentes
y no muy bien formadas; y otras caractersticas que no
son evidentes al examen visual; crecimiento normal o
acelerado; gran tolerancia al dolor; convulsiones;
estrabismo; anomalas de la mdula espinal; visin
central pobre.

Translocacin

de brazos.

Sndrome

de Down familiar.
Cromosoma Filadelfia (productor de
la Leucemia mieloide crnica (LMC).
No

obstante pueden darse

translocaciones, delecciones,
duplicaciones e inversiones que afecten
a poca escala y no generen sndrome.

Anomalas cromosmicas sexuales estructurales

Son

alteraciones que afectan a la

organizacin interna de los
cromosomas sexuales.
Entre las anomalas ms comunes
y que presentan sintomatologa
destaca:
Sndrome X frgil