Sindromul Down

Trisomia 21

Definiie

Sindromul Down este

produs de un surplus de
material genetic la nivelul
perechii 21de cromozomi;
de obicei sub forma a 3
cromozomi = trisomia 21

Cariotip

Cariotipul n sindromul Down

Etiologie

Principala cauz care determin apariia

bolii sunt modificrile genetice, care apar
sub forma unei anomalii numerice
cromozomiale.

Cauzele apariiei sindromului Down

sunt insuficient explicate, cunoscndu-se o serie de

factori de risc:
Vrsta matern;
Expunerea la radiaii
Anumite substane chimice (inclusiv medicamente,
consum de droguri, alcool, fumat);
Vrsta genital a prinilor diminuarea frecvenei
raporturilor sexuale dup vrsta de 35 de ani ar
explica relaia dintre trisomia 21 i vrsta genitorilor
prin mbtrnirea spermatozoizilor n tractul genital
feminin sau prin mbtrnirea ovulului dup ovulaie.
Afeciuni materne diverse, cum ar fi tulburri
hormonale i imunologice, anumite infecii virale etc.

Incidena bolii

sindromul Down reprezint prima i cea mai

frecvent tulburare numeric a cromozomilor
frecvena medie a afeciunii: 1 / 700 nateri.
incidena bolii este strns corelat cu vrsta
matern.
Riscul

de a avea un copil cu sindrom Down crete

exponenial cu vrsta mamei

Vrsta
matern
(ani)

Frecvena
sindromului
Down
(nr. cazuri raportate
la nr. nateri )

20

1 la 1923

25
29
35
39

1 la 1205
1 la 955
1 la 365
1 la 139

45
49

1 la 32
1 la 12

Tabloul clinic n trisomia 21.

Principalele sindroame clinice

Sindrom = gr.
sin=mpreun
dramein=a

merge
o serie de simptome i semne care tind s
apar mpreun i care prin ansamblul lor
sugerez prezena unei anumite afeciuni sau
o probabilitate crescut de a dezvolta o
anumit maladie

Manifestri clinice

Apar 3 mari sindroame clinice:

1.
2.

dismorfic (gr. dys dificil, morphe form)

malformativ (anomalie morfologic a unui organ, a unui
aparat sau sistem sau a unei pri a corpului)

3.

psihic: debilitate mintal

ntrziere n dezvoltarea motorie

1. Sindromul dismorfic

Dismorfia cranio- facial

modificri de form i dimensiune ale capului i feei:
microcefalie
brahicefalie cu occiput aplatizat (plagiocefalie);
fa rotund, aplatizat
ochii prezint epicantus , o cut de tegument n
form de secer, situat n unghiul nazal al fantei
palpebrale, a crui prezen este fiziologic la rasa
galben. Epicantusul confer alturi de fantele
palpebrale oblic-ascenedente un aspect tipic

Sindromul Down dismorfia cranio-facial

Epicantus
Sindrom Down
popoarele asiatice

epicantus fiziologic la

strabismul convergent, tulburri de vedere;

nasul prezint o rdcina plat ceea ce d mpresia c
ochii sunt prea deprtai (hipertelorism)
gura este mic i aproape n permanen ntredeschis,
cu buza inferioar groas i eversat, umed datorit
sialoreei (secreie salivar excesiv)
irisul poate prezenta o pupil excentric, iar cnd este
de culoare albastr, prezint o coroan de pete
albicioase caracteristice petele Brushfield;

Pete Brushfield

Pete Brushfield i epicantus

maxilarul este ngust,

dinii (a cror erupie este ntrziat) sunt vicios
implantai; alturi de cavitatea bucal mic, explic
tulburrile de masticaie;
limba are aspect tipic: scrotal- proemin n afara
cavitii bucale,
urechile sunt mici, rotunde, deprtate, deseori
asimetrice;
volumul mare al amigdalelor i al vegetaiilor adenoide
(polipi), ca i displazia foselor nazale explic disfuncia
respiratorie cronic

Dismorfia trunchiului i
membrelor
gtul este scurt i gros,
toracele este evazat la baz
abdomenul este destins, hipoton (hernii)
membrele sunt scurte, existnd o
disproporie membre-trunchi.

Minile
sunt ptrate, cu brahimezofalangie
aspectul minilor este tipic simian,
datorit unor modificri ale degetelor i ale
dermatoglifelor
clinodactilia policelui i degetului V
prezena pliului palmar transvers unic

Pliu palmar unic

Mna ptrat cu brahimezofalangie

Picioarele

sunt scurte i late

halucele deprtat de
celelalte degete printr-un
spaiu care se
prelungete cu un an
profund pe faa plantar
planta are aspect plisat,
uneori - sindactilia
degetelor 2 i 3.

Modificri ale prului i fanerelor

displazii (= anomalii de dezvoltare ale unui esut) ale
unghiilor
pr subire i friabil

2. Sindromul malformativ
Malformaii:
cardiace (30-50%),
oculare (cataract, la 50% dintre pacieni)
digestive
ale scheletului
scurtarea celui de-al III-lea metacarpian,
coxa valga,
genu valgum,
picior plat,
anomalii de bazin prin lrgirea i evazarea aripilor iliace
instabilitatea atlanto-axidian*

*INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIAN

INSTABILITATEA ATLANTO-AXOIDIAN

poate determina dislocarea vertebrelor:

alunecarea atlasului anterior de axis,
comprimarea consecutiv a mduvei spinrii
de ctre apofiza odontoid a axisului

frecven de apariie: 9-22%

2% dintre downienii cu instabilitate atlantoaxoidian sufer traumatisme la nivelul
mduvei.

Semnele neurologice ale acestor traumatisme

pot s constea n:
reflex

Babinski prezent peste vrsta de 1,5 ani,

coloan cervical foarte rigid,
instabilitate la mers,
tetraparez progresiv etc.

principala cauz: laxitatea ligamentelor

transverse.
diagnosticul se pune pe radiografie

Aceti pacieni trebuie s evite:

o serie de sporturi (gimnastica, pentatlonul,
fotbalul, stilul de not fluture etc.)
orice exerciiu n care presiunea se exercit la
nivel cervical sau pe muchii craniomotori,
care realizez micrile capului i ale
coloanei vertebrale cervicale.

INSTABILITATE ATLANTO-AXOIDIAN

3. Debilitatea mintal

apare constant i se accentueaz cu

vrsta.

ntrziere n dezvoltarea motorie

Factori care influeneaz dezvoltarea

motorie
hipotonia

muscular
laxitatea articular
fora muscular sczut
membrele superioare i inferioare scurte

Hipotonie muscular-hiperlaxitate ligamentar

Diagnosticul prenatal al bolilor

genetice

Teste de monitorizare:

Testarea transluciditii nucale: ( ceafa i partea

posterioar a gtului)- s.11-14, pt. S.Down
Triplul test screening i testarea alfa fetoproteinei:
s. 15-20, pt. defecte de tub neural: spina bifida, anencefalia, S.
Down, S. Edward (trisomia 18)

Ecografia fetal detaliat trimestrul II de sarcin

anencefalie

Spina bifida

Teste de diagnostic
Amniocenteza:

extragerea sub ghidaj ecografic de

lichid amniotic (15-20 ml) n spt. 15-20, pentru:

Analizarea citognetic a celulelor fetale: cariotip

Testul rapid FisH (Fluorescent in situ hibridiyation): pt.
detectarea de aneuploidii ale cromozomilor: X,Y;21,18,13

Biopsia

vilozitilor corionice (structuri ale placentei)

Proba din sngele ombilical:
Diagnosticul postnatal

Amniocenteza

Consilierea genetic
(sfatul genetic)

Sfatul genetic se indic cuplurilor cu istoric

familial pozitiv pentru o boal genetic sau celor
cu risc crescut de a da natere unui copil cu o
malformaie congenital
Sfatul genetic repazint totalitatea metodelor pe
care geneticianul n colaborare cu medicul
curant le utilizeaz pentru stabilirea riscului
prinilor de a da natere unui copil cu o boal
genetic sau congenital i interpretarea acestui
risc.

Diagnosticul postnatal

Anamneza: sarcinii, neonatal, postnatal, familial,

ambiental etc.
Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este
foarte caracteristic.
Examene de specialitate: cardiologic,oftalmologic,
ORL, neurologic, psihologic, logopedic etc.
Investigaii paraclinice: imagistice, biochimice,
hormonale etc
Analize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici
complexe pune diagnosticul de certitudine

Tratament
Obiective:
cretera speranei de via;
obinerea unui grad de independen ct
mai mare
integrarea social (n limita posibilitilor)

1. Tratamentul medicamentos:

se axeaz pe administrarea de:

tonice generale
tratamentul simptomatic i patogenic al
manifestrilor respiratorii, cardiace,
digestive, hematologice etc. asociate bolii.

2. Tratamentul ortopedic

se adreseaz deformaiilor osteoarticulare

importante, cum ar fi:
piciorul strmb de diverse forme,
cifozelor i cifoscoliozelor,
genunchilor n valg sau var etc.

3. Tratamentul chirurgical

este indicat, dup caz:

malformaiilor

organice (malformaii
congenitale de cord, atreziilor sau stenozelor
intestinale, herniilor etc.);
deformaiilor aparatului locomotor
deformaiilor buco-maxilo-faciale (macroglosia
care mpiedic vorbirea, deglutiia etc.).

4.Tratament psihologic i logopedic:

alegerea i aplicare celor mai adecvate metode

revine specialistului psiholog
debilitate mintal, care nsoete constant
Sindromul Down este responsabil de tulburrile
de dezvoltare ale limbajului. Un alt factor
favorizant l constituie i hipoacuzia prezent la
aproximativ 78% dintre pacieni. Hipoacuzia
poate fi corectat prin proteze auditive.

5. Tratament kinetic i mijloace

asociate - obiective

evitarea micrilor compensatorii generatoarea de deforma ii

ale aparatului locomotor (ex. mersul cu baz larg de
susinere cu picioarele n abducie) prin creterea tonusului
muscular i a forei musculare
stimularea dezvoltrii motorii apropiate vrstei
educarea i stimularea echilibrului i a coordonrii
stimularea propriocepiei
educarea i stimularea motricitii orofaciale
profilaxia sau corectare deficientelor aparatului locomotor
(lordoz lombar, scolioz, cifoz, genu-valgum, picior plat
etc.)
instruirea parental

Mijloace i metode de tratament kinetic

n sindromul Down

Masajul
se

utilizeaz pentru efectele sale stimulante la

nivelul sistemului muscular.
acest efect se induce prin manevre scurte,
centripete cu intensitate progresiv crescnd,
ncercnd modelarea muchiului n forma
sa.

Metoda Bobath
exercit o stimulare multidimensional:
motorie, senzorial, cognitiv, emoional
i social.
poate fi nonverbal fiind ideal pentru
copilul cu retardare mintal
urmrete transmiterea pacientului
secvenialitatea normal i coordonat a
micrii, pornind de la etapele normale de
dezvoltare ale controlului motor.

faciliteaz modelele fiziologice de

micare,
determin reglarea tonusului muscular n
mod adecvat
urmrete suprimarea schemelor
anormale de micare i facilitarea
schemelor fiziologice, normale.

Metoda Vojta

Are efecte de reglare a tonusului muscular, a

echilibrului , influeneaz activitatea aparatului
respirator

Terapia de reglare a motricitii

orofaciale Castillo Morales:

se adreseaz disfunciilor senzitive i motorii orofaciale

cum ar fi: ocluzie defectuoas, tulburri de masticaie i
deglutiie, sialoree necontrolat, protruzia limbii, tulburri
de vorbire.
se execut iniial exerciii de trunchi, cap i gt,
meninerea verticalitii acestora jucnd un rol important n
reglarea orofacial.
exerciii la nivelul mandibulei i gurii exersarea ocluziei
gurii
acioneaz asupra mimicii inexpresive a copiilor cu
S.Down i a deglutiiei.

Terapia de reglare orofacial

Dr. Rodolfo Castillo Morales

Ergoterapia:

Ergoterapia sau terapia ocupaional este

orice activitate, recreaional sau
productiv, practicat n scop terapeutic i
de adaptare/ readaptare n vederea
integrrii sociale a unei persoane cu
disabiliti.

Ocupaii pasive audiii muzicale, ascultarea de

poveti, privitul de poze sau desene animate
etc., sunt ocupatii care relaxeaz copilul.
Ocupaii uoare jocuri de construcii simple,
modelarea plastilinei, mpletituri de fire, jocuri de
asamblare ( lego, puzzle) etc.
Ocupaii recreative jocuri distractive, jocuri
sportive adaptate etc.

Zooterapia -Terapia cu delfini:

dr. David E. Nathanson

delfinii reacioneaz la
particularitile copilului
efectul benefic al acestei
terapii se pare c este dat
i de undele emise de
sonarul delfinilor

Hipoterapia (Equine Therapy)

Echitaia terapeutic

Pe lng efectele psihologice pozitive de necontestat

care rezult din interaciunea copilului cu calul, clria
ofer i posibiliti recuperatorii deosebite.
Cldura emanat de corpul calului are un efect relaxant.
Chiar i copilul cu disabiliti importante reuete s
perceap micrile calului i nva s intre n rezonan
cu acestea. Micrile percepute nu sunt numai cele de
naintare, ci i de lateralitate, pe vertical i pe diagonal
oferind astfel copilului stimuli multidimensionali,
contribuind la educarea echilibrului

Hidrotermoterapia:

este un mijloc complex extrem de benefic

n tratamentul copiilor cu sindrom Down,
fiind reprezentat de exerciii sau micri
executate cu corpul n imersie

Educaia special

Tendinele moderne se ndreapta ctre

ncadrarea copiilor cu sindrom Down n
grdinie i clase normale, dar cu educaie
difereniat (incluziune)

ALTE ANOMALII NUMERICE CROMOZOMIALE

AUTOZOMALE

Trisomia cromozomului 18 (sindromul

Edward): 1/8000 de nateri
Trisomia 13 (sindromul Ptau):1/6000
Monosomia 5 (boala mieunatului de
pisic sau sindromul cri-duchat):1/50000