Semestre 1

Gentica

La gentica es el campo de la biologa que busca

comprender la herencia biolgica que se transmite de
generacin en generacin. Gentica proviene de la
palabra (gen) que en griego significa
"descendencia".

 El principal objeto de estudio de la gentica son

los genes, formados por segmentos de ADN
(doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la
transcripcin de ARN mensajero, ARN ribosimico y
ARN transferencia, los cuales se sintetizan a partir
de ADN.

 En 1865 un monje estudioso de la herencia

gentica llamado Gregor Mendel observ que los
organismos heredan caracteres de manera
diferenciada. Estas unidades bsicas de la
herencia son actualmente denominadas genes. En
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle
demuestran que los genes [ARN-mensajero]
codifican protenas; luego en 1953 James D.
Watson y Francis Crick determinan que la
estructura del ADN es una doble hlice en
direcciones antiparalelas, polimerizadas en
direccin 5' a 3', para el ao 1977 Fred Sanger,
Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN
completo del genoma del bacterifago y en 1990
se funda el Proyecto Genoma Humano.

ADN
El cido
desoxirribonucleico,
frecuentemente abreviado
como ADN (y tambin
DNA, del ingls
deoxyribonucleic acid), es
un tipo de cido nucleico,
una macromolcula que
forma parte de todas las
clulas. Contiene la
informacin gentica
usada en el desarrollo y el
funcionamiento de los
organismos vivos
conocidos y de algunos
virus, y es responsable de
su transmisin hereditaria.

ARN
El cido ribonucleico (ARN o RNA, de
RiboNucleic Acid, su nombre en ingls) es un
cido nucleico formado por una cadena de
ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas
procariotas como en las eucariotas, y es el nico
material gentico de ciertos virus (virus ARN). El
ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en
el genoma de algunos virus es de doble hebra.

 En los organismos celulares desempea diversas

funciones. Es la molcula que dirige las etapas
intermedias de la sntesis proteica; el ADN no
puede actuar solo, y se vale del ARN para
transferir esta informacin vital durante la sntesis
de protenas (produccin de las protenas que
necesita la clula para sus actividades y su
desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la
expresin gnica, mientras que otros tienen
actividad cataltica. El ARN es, pues, mucho ms
verstil que el ADN.

Mendel
1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para
un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales entre s
fenotipica y genotipicamente e iguales
fenotipicamente a uno de los progenitores.

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin

Conocida tambin, en ocasiones como la primera
Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o
disyuncin de los alelos. Esta ley establece que
durante la formacin de los gametos cada alelo
de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitucin gentica del gameto
filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridacin mediante un cuadro
de Punnett.

 3 Ley de Mendel: Ley de la recombinacin

independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel
concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe
relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de
herencia de otro. Slo se cumple en aquellos
genes que no estn ligados (en diferentes
cromosomas) o que estn en regiones muy
separadas del mismo cromosoma.

los distintos caracteres se

heredan
independientemente unos
de otros y se combinan al
azar en la descendencia

Enfermedades y
Mutaciones
Una enfermedad o trastorno gentico es una
condicin patolgica causada por una alteracin
del genoma. Una enfermedad gentica puede ser
hereditaria o no; si el gen alterado est presente
en las clulas germinales (vulos y
espermatozoides) ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo
afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Causas
Hay varias causas posibles:
Puede estar causada por una mutacin, como muchos
cnceres.
Hay trastornos genticos causados por duplicacin de
cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin
repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome
de cromosoma X frgil.
Hay trastornos genticos causados por la delecin de una
regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin
22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
est ausente.
El defecto en los genes posible que se herede de los padres.
En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria.
Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores
de un defecto recesivo, aunque tambin ocurre en casos
con defectos genticos recesivo.

Sangre y tejido linftico

Anemia falciforme
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Leucemia linfoide crnica
Enfermedad de NiemannPick
Hemoglobinuria nocturna paroxstica
Talasemia

Enfermedades especficas en mujeres

Cncer de mama
Cncer de ovario
Sndrome de Rett

Enfermedades especficas en hombres

Sndrome de Alport
Cncer Prostata
Sndrome de Wiskott Aldrich

Cncer
Cncer de prstata
Cncer de mama
Cncer de ovario
Linfoma de Burkitt
Cncer colorrectal
Leucemia mieloide crnica
Cncer de pulmn de clulas pequeas
Melanoma maligno
Neoplasia mltiples endocrina
Neurofibromatosis
Tumor supresor de protena p53
Cncer de pncreas
Enfermedad poliqustica renal
Retinoblastoma
Esclerosis tuberosa
Sndrome de Von Hippel-Lindau
Xerodermia pigmentosa

Neurolgicas
Sndrome de down
Sndrome de chaverra
Sndrome de Patau

Endocrinologa y metabolismo

Sndrome de Prader-Willi
Hipotiroidismo
Hiperplasia Suprarenal
Hiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatas

Enfermedades respiratorias

Enfermedad vascular cerebral

Asma
Fibrosis qustica
Cncer de pulmn de clulas pequeas
Enfermedad de Zellweger

Enfermedades del sistema inmune

Asma
Ataxia telangiectasia
Sndrome autoinmune poliglandular
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Sndrome de DiGeorge
Inmunodeficiencia con hiper-IgM
Leucemia mieloide crnica
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Aparato digestivo
Cncer colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis qustica
Diabetes Tipo 1
Malabsorcin Glucosa Galactosa
Cncer de pncreas
Enfermedad de Wilson
Sndrome de Zellweger

Msculo y hueso

Acondroplasia
Esclerosis Lateral Amiotrfica
Sndrome de CharcotMarieTooth
Sndrome de Cockayne
Displasia Diastrfica
Distrofia muscular de Duchenne
Sndrome de Ellis-van Creveld
Fibrodisplasia osificante progresiva
Sindrome de Ehlers-Danlos y Sindrome de Hiperlaxitud
articular
Sndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Distrofia Miotnica
Arteriopata Cerebral Autosmica Dominante con Infartos
Subcorticales y Leucoencefalopata
Exostosis Mltiple Cartilaginosa

Mutacin
La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o
cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo
y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente,
y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La
unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad
de informacin hereditaria que forma parte del ADN.

 En los seres multicelulares, las mutaciones slo

pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad gentica,
sin embargo, aunque en el corto plazo puede
parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones
son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutacin no habra cambio y sin cambio la vida
no podra evolucionar.

Evolucin
La evolucin biolgica es el conjunto de
transformaciones o cambios a travs del tiempo
que ha originado la diversidad de formas de vida
que existen sobre la Tierra a partir de un
antepasado comn.
La evolucin como una propiedad inherente a los
seres vivos ya no es materia de debate entre los
cientficos. Los mecanismos que explican la
transformacin y diversificacin de las especies,
en cambio, se hallan todava bajo intensa
investigacin.

Seleccin natural
La seleccin natural es un fenmeno esencial
de la evolucin con carcter de ley general y que
se define como la reproduccin diferencial de los
genotipos en el seno de una poblacin biolgica.
La formulacin clsica de la seleccin natural
establece que las condiciones de un medio
ambiente favorecen o dificultan, es decir,
seleccionan la reproduccin de los organismos
vivos segn sean sus peculiaridades.

Adaptacin
Una adaptacin biolgica es una estructura,
proceso fisiolgico o rasgo del comportamiento de
un organismo que ha evolucionado durante un
perodo mediante seleccin natural de tal manera
que incrementa sus expectativas a largo plazo
para reproducirse con xito. El trmino adaptacin
tambin se utiliza ocasionalmente como sinnimo
de seleccin natural, aunque la mayora de los
bilogos no est de acuerdo con este uso. Es
importante tener presente que las variaciones
adaptativas no surgen como respuestas al
entorno sino como resultado de la deriva
gentica.

Las modalidades de la adaptacin

El trmino genrico de adaptacin oculta bajo una aparente
sencillez una rica fenomenologa. En efecto, la adaptacin
puede actualizarse en todas las dimensiones del sistema
biolgico:
Por caracteres o variaciones morfolgicas, ya externas,
como la disposicin de los miembros, ya internas, como
las estructuras de los rganos.
Por la fisiologa: variaciones cuantitativas y cualitativas del
metabolismo, secreciones, etc.
Por el comportamiento: aptitudes etoecolgicas,
investigacin y explotacin de un medio, estructuracin
del Umwelt;
Por procedimiento tcnico, es decir, por modelado y
movilizacin del medio, desde la tela de araa hasta las
tcnicas humanas.
Por reacciones colectivas, desde el simple efecto de grupo
hasta los complejos sistemas tcnico-culturales del
hombre (ritos, mitos, normas, sistemas de simbolizacin).

Especiacin
Se denomina especiacin al proceso mediante el
cual una poblacin de una determinada especie
da lugar a otra u otras poblaciones, aisladas
reproductivamente entre s y con respecto a la
poblacin original. El proceso de especiacin, a lo
largo de 3.800 millones de aos, ha dado origen a
una enorme diversidad de organismos, millones
de especies de todos los reinos, que han poblado
y pueblan la Tierra casi desde el momento en que
se formaron los primeros mares.

Extincin
Extincin es la desaparicin de todos los miembros de
una especie. Se considera extinta a una especie a partir
del instante en que muere el ltimo individuo de esta.
A travs de la evolucin, nuevas especies surgen a travs
de la especiacin, as como tambin otras especies se
extinguen cuando ya no son capaces de sobrevivir en
condiciones cambiantes o frente a otros competidores.
Normalmente, una especie se extingue dentro de los
primeros 10 millones de aos posteriores a su primera
aparicin,2 aunque algunas especies, denominadas fsiles
vivientes, sobreviven prcticamente sin cambios durante
cientos de millones de aos. La extincin es histrica y
usualmente un fenmeno natural. Se estima que cerca de
un 99,9% de todas las especies que alguna vez existieron
estn actualmente extintas.