Sunteți pe pagina 1din 35

BOALA

PARKINSON

Descris de Parkinson n 1917 drept paralizia


agitant, b.P. este o afeciune degenerativ a
sistemului nervos dopaminergic, manifestat
printr-un sindrom hiperton-hipochinetic cu
tremor.
Este a doua boal degenerativ ca frecven
(dup boala Alzheimer).
Inciden: n Romnia exist aprox. 70.000 de
bolnavi, n SUA- 1 mil.
Prevalen:1% la 65 ani, 3,5% la 85 ani.
Debut: 40-70 ani, cu un vrf la 60 ani, mai
frecvent la brbai

Fiziopatologie:
-proces degenerativ neuronal difuz la nivelul
sistemului nervos, primele leziuni apar n
trunchiul cerebral inferior.
-ulterior apare degenerescena neuronilor
dopaminergici- care sintetizeaz i elibereaz
dopamina- din substana neagr
mezencefalic, pars compacta.

Rezult o dezorganizare a sistemului de control


al activitii motorii de la nivelul ganglionilor
bazali, cu afectarea circuitelor cortico-striopalidal, cu hipofuncie dopaminergic i
hiperfuncie colinergic.
Fenomenele degenerative celulare sunt
determinate de alterri structurale ale unor
proteine celulare, n unele cazuri printr-un
defect genetic (alfa-sinucleina, parkin, DJ-1),
alteori printr-un mecanism posibil toxic, ce
implic stresul oxidativ i duce la moarte
celular.

Simptomatologie:
B.P. este o afeciune cu o evoluie progresiv,
care ncepe cu muli ani nainte de debutul
clinic i care evolueaz ulterior cca. 15 ani.
Debut- insidios, prin dificultate n executarea i
controlul unor micri, amoreli n membre,
tremor caracteristic la nivelul minii, ulterior
lentoare n aciuni i mers, facies inexpresiv,
lentoare n vorbire.
-simptomatologia se poate manifesta pe
un hemicorp: hemiparkinson

Perioada de stare- include simptomele


fundamentale ale bolii: hipo-akinezia,
bradikinezia, rigiditatea, postura n flexie i
tremorul.
Hipokinezia- dificultatea de iniiere a micrii,
ntrzierea iniiativei motorii SRCIREA
COMPORTAMENTULUI MOTOR: bolnav
imobil, facies inexpresiv, clipit rar, micri
automate (ex. balansul membrelor superioare
n timpul mersului) diminuate sau absente,
gestica este srac, blocaj motor la reluarea
mersului-uneori cu cdere nainte-start
hesitation

modificarea scrisului- micrografie, alterarea


vorbirii, cu hipofonie, apare kinezia paradoxal
din situaiile de stres (fuge, urc scri), apare
acatisia (schimb mereu poziia)
Bradikinezia- scderea vitezei de realizare a
micrilor= Lentoare
Postura n flexie i mersul cu pai mici, cu
vitez variabil, uneori cu fenomenul de
freezing sau cu cderi frecvente.

Rigiditatea- are toate caracterele hipertoniei


extrapiramidale:
- predomin pe flexori, corpul este anteflectat,
ceea ce duce la modificarea centrului de
greutatefuge dup centrul de greutate, la
ntoarcere se mic n bloc, la oprire mai face
civa pai
- este plastic, ceroasapar semnul ro ii
dinate, semnul Noica, reflexul de postur este
exagerat, n poziie culcat-capul rmne
ridicat, aspect de pern psihic
- hipertonia diminu n repaus, n somn i se
exagereaz la emoii i efort.

Tremorul parkinsonian- apare n repaus i


dispare cu ocazia iniierii unei micri voluntare
- are 4-7 cicli/sec, este ritmic, amplitudine mic,
simuleaz anumite gesturi: numratul banilor,
rotirea unei igri, baterea tobei din articula ia
pumnului, baterea tactului la picior.
- se accenteaz printr-o activitate care distrage
atenia bolnavului
- tremorul corpului este, de fapt, transmis de la
picioare, la fa- tremor al brbiei

Alte semne i simptome:


- vegetative: seboree, hipersalivaie,
hipotensiune ortostatic, miciuni imperioase,
edeme i cianoza extremitilor, tulburri trofice
cu artroze degenerative (reumatism palidal)
- subiectiv: parestezii, crampe dureroase
- ROT devin vii
- apar tulburri psihice: depresie, halucina ii,
tulburri de comportament, demen n stadiile
tardive ale bolii

Investigaii paraclinice: necesare pentru


diagnosticul diferenial
-CT cerebral
-IRM cerebral
-PET cu 18F-fluorodopa, SPECT-metode
radioizotopice

CRITERII DE CONFIRMARE:
-bradikinezia i cel puin unul dintre:
rigiditate muscular
instabilitate postural
tremor cu frecven 4-6 cicli/sec

CRITERII DE SUSINERE- cel puin 3,


pentru BP definit:
-debut unilateral
-tremor de repaus
-evoluie progresiv
-asimetrie persistent
-rspuns excelent la levodopa
-coree sever indus de levodopa
-responsivitatebla levodopa cel pu in 5 ani
-evoluie clinic peste 10 ani

CRITERII DE EXCLUDERE:
-AVC repetate cu sdr. parkinsonian treptat,
evolutiv
-istorie de TCC repetate
-istoric de encefalit
-crize oculogire
-tratament neuroleptic
-simptome strict unilaterale dup 3 ani
-semne cerebeloase
-demen sever precoce
-afectare sever vegetativ precoce
-rspuns negativ la doze mari de levodopa

Diagnostic pozitiv : pe baza sindroamelor


clinice: akinezia, rigiditatea i tremorul de
repaus.
Diagnosticul diferenial:
- al tremorului- cu tremorul esenial (sub 40 ani,
caracter familial), tremorul aterosclerotic
(amplitudine crescut)
-sindromul pseudobulbar cu predominen
extrapiramidal- rs i plns spastic, tulburri
de deglutiie i fonaie
-depresia
-hidrocefalia cu presiune normal- tulburri
sfincteriene, tulburri cognitive

-paralizia supranuclear progresiv- asociaz


oftalmoplegie internuclear, paralizie
pseudobulbar
-complexul Guam- Parkinson+SLA, infec ios
-boala Jakob-Creutzfeldt-sindrom extrapiramidal
cu demen, ataxie cerebeloas, mioclonii
-atrofia strio-nigric, olivo-ponto-cerebeloas
- coreea Huntington-forma rigid

Sindroamele parkinsoniene:
-postencefalitic
-postneuroleptice
-postintoxicaie cu mangan, oxid de carbon
-parkinsonismul vascular
-lues-striatita luetic
-posttraumatic- la boxeri

Forme clinice:
- B.P. generalizat
- hemi-Parkinson
- forme predominent hipertone, predominent
tremorigene
Stadializarea bolii Parkinson se face conform
unor scale: Hohen-Yahr, UPDRS

Tratament medicamentos- grupe de


medicamente, n funcie de vrsta bolnavului i
momentul diagnosticului:
-preparate cu levodopa
-agoniti dopaminergici
-inhibitori de catecoloximetiltransferaza- COMT

Tratament chirurgical:
-stimularea cerebral profund la nivelul
nucleului subtalamic, la bolnavi tineri cu
complicaii motorii severe, necontrolate
medicamentos, fr afectare cognitiv i
psihologic
-numai n clinici specializate
-pompa duodopa care administreaz gel
intestinal cu dopamin direct n duoden,
printr-un tub fixat la o stom, chirurgical

Recuperare neuromotorie, ergoterapie


Ameliorarea condiiilor de via: pantofi fr
ireturi, tacmuri grele, cni cu dou tor i,
mn curent la scri, scaun de du , haine
fr nasturi (cu fermoar) etc.

DEGENERESCENA HEPATOLENTICULAR
Afeciune sistemic, DHL apare ca o tulburare n
metabolismul cuprului n organism transmis
autosomal recesiv, prin scderea sau absen a
produciei de ceruloplasmin n hepatocit, cu
creterea absorbiei intestinale a cuprului i
diminuarea secreiei biliare a acestuia.
Anatomie patologic: exist dou variante ale bolii
1.Boala Wilson-modificri macroscopice ale putamenului
i globului palid (aspect spongios prin focare necrotice
confluente), n talamus, capsula intern, locus niger,
nucleul rou, cortexul cerebral
-microscopic:degenerescena celulelor
nervoase cu producerea de corpi granuloi i
proliferri vasculare

2 Pseudoscleroza Westphall-Strumpell
Procesul degenerativ este mai pu in intens, fr
modificri macroscopice, iar microscopic cu
ncrcare a celulelor gliale cu Cucelule
macrogliale: celule Opalschi i celule Alzheimer
Alte modificri:
-cortex- demielinizare, arii spongioase, reac ie
glial
-ficat- steatoz, apoi ciroz macronodular i
atrofie
-cornee- inel Kayser-Fleischer
-splin- hiperplazie pulpar
-rinichi-necroza celulelor tubulare, care con in Cu.

CLINIC
1.BOALA WILSON:
-debut: insidios, dup 7-15 ani, cu tremor fin de aciune,
tulburri psihice, rigiditate extrapiramidal, crampe
musculare, spasme musculare, disfagie, dizartrie
-perioada de stare: domin rigiditatea extrapiramidal, cu
facies i mers ca n boala Parkinson, bradichinezie,
spasmus mobilis (rigiditatea se poate relaxa brusc
sau se poate agrava la micri pasive), tremor- de tip
parkinsonian sau cerebelo-extrapiramidal, cu afectare
precoce a extremitii cefalice, semne piramidale,
micri coreo-atetozice, degradare intelect
-postura este afectat prin ataxie, tremor i akinezie
-dizartria anartrie, disfagie
-distonie, atetoza, coreea, crizele epileptice- frecvente
-deces-1-4 ani

2.PSEUDOSCLEROZA Westphall-Strumpell
-debut: 25-40 ani, cu tulburri de mers, tulburri psihice,
inabilitate
- domin tremorul-dischinezie complex, ce apare
numai la meninerea unei posturi sau la o mi care
voluntar, are caracter opoziional net
-afectarea aparatului fonator, cu vorbire scandat, greu
inteligibil
-tonusul muscular-normal sau hipertonie cu exagerarea
reflexelor de postur
-crize comiiale, sdr.piramidal, pareze recidivante,vertij,
nistagmus, tulburri sfincteriene
-tulburri psihice, pn la demen tardiv
Evoluie:15-20 ani

Comun: tulburri psihice, rigiditate, tremor


accentuat la meninerea unei posturi,
opoziional.
Alte semne neurologice: spasm de torsiune,
torticolis spasmodic, atetoz, sindrom
cerebelos tremorigen
Paraclinic:
-EEG- alterri difuze, unde lente
-CT- hipodensitate n nucleii lenticulari,
talamus,atrofie cerebral i cerebeloas, lrgire
ventricular

Alte modificri:
Ficat- de la absena semnelor, pn la ciroz cu
ascit, hipersplenism, HDS
Tulburri pigmentare:
-la nivelul corneei- cuprul depus n membrana lui
Descemet determin apariia inelului KayserFleischer
-cristalin-pseudocataract
-retin- degenerescen
-pigmentare cutanat brun-cenu ie pe pr ile
descoperite
Tulburri hematologice: anemie hemolitic,
hipersplenism

-tulburri endocrine: infantilism genital, amenoree


-hiperfosfaturie cu osteoporoz i fracturi spontane
-tulburri de glicoreglare (prin Cu depus n pancreas)
BIOCHIMIC:
-ceruloplasmina (proteina care leag Cu n snge)
scade
-cupruria crescut
-alterarea testelor hepatice
-aminoacidurie crescut
TRATAMENT:
-eliminarea alimentelor bogate n cupru
-ndeprtarea Cu tezaurizat: D-penicilamin

Diagnostic diferenial:
-parkinsonism postencefalitic
-parkinsonism juvenil
-boala Parkinson
-coreea Huntington
-scleroza multipl
-PESS
-ciroza hepatic
-anemii
-eredoataxii
-sifilis
-epilepsia

COREEA CRONIC HUNTINGTON


-afeciune neurodegenerativ transmis autosomaldominant, caracterizat prin coreoatetoz progresiv,
tulburri psiho-comportamentale, n final- demen .
-dei coreea este modalitatea principal de debut,
tulburrile psihice de tip depresiv pot precede cu pn
la 10 ani apariia micrilor involuntarepacien ii
devin iritabili, labili emoional, agresivi, chiar psihotici,
n final-demen.
-debut: 40-50 ani, cu supravieuire ulterioar de pn la
17 ani.
-alte modaliti de debut: mioclonii, distonie, crize
epileptice

-coreea progreseaz pe msur ce boala avanseaz,


apar protruzia limbii, modificri posturale, cu ataxie i
mers dansant
-uneori predomin rigiditatea extrapiramidal de tip
parkinsonian, cu bradichinezie- coreea rigid
-tulburri de oculomotricitate, clonus rotulian
Diagnostic diferenial:
-coreea senil
-boala Parkinson
-atrofia olivo-ponto-cerebeloas
-neuroleptice, medicaie antiparkinsonian
-intoxicaia alcoolic, cu oxid de carbon
-encefalite
-accidentul vascular cerebral
-tumori
Tratament: simptomatic, sfat genetic

Neuropatologic: pierderi neuronale severe n


nucleii bazali- putamen i caudat, cu reac ie
glial secundar.
-sunt alterate sistemele de neurotransmi tori,
enzime i receptor
- gena rspunztoare a fost identificat pe
cromozomul 4, ea determin copierea n exces
a secvenei CAG
CT sau IRM deceleaz atrofia nucleului caudat
sau atrofie cerebral
Tratament: simptomatic- reducerea micrilor
involuntare (haloperidol)