Sndrome de

incontinencia pigmentaria

Llamada tambin sndrome de BlochSulzberger,

Herencia dominante ligada al X

Bloch, en 1926
Sulzberger, en 1928.
Su prevalencia es desconocida,
existiendo aproximadamente 700
casos reportados desde 1987

Se presenta casi exclusivamente en

mujeres
47XXY

NEMO/IKK
Factor nuclear B/inhibidor de la cinasa B

Xq28

vesicular o inflamatorio
Verrucoso
Pigmentario
atrfico.

Estrato crneo sin cambios

Espongiosis
eosinoflica, con vescula
intraepidrmica y presencia de
eosinfilos en su interior

Vesicular

Nacimiento hasta las 2 semanas de

edad
Eritema
ppulo-vesculas de distribucin lineal
siguiendo las lneas de Blaschko en
trax y/o extremidades,
Se resuelve a los 4 meses

Verrucoso

2 y 6 semanas de edad
Ppulas
Placas verrucosas lineales parte distal
de las piernas
Se resuelven a los 6 meses

Pigmentario

12 y 26 semanas
Pigmentacin marrn a gris lineal
siguiendo las lneas de Blaschko,
comprometiendo trax y extremidades
Suele resolverse durante la pubertad

Atrfico

Adolescentes o adultos jvenes

Placas hipopigmentadas, atrficas y sin
anexos
Distribuidas en las extremidades en el
77% de los casos
Permanentes

Disqueratosis leve a moderada

Infiltrado inflamatorio de tipo mixto,
con linfocitos, histiocitos y eosinfilos
en dermis superior y media

20% alopecia trfica en placas

33% deficiencia mental, microcefalia,
espasticidad, convulsiones
30% presenta hipodoncia

Las alteraciones dentales se observan

en ms del 80% de los casos
Se afecta la denticin decidual y
permanente
Anodoncia parcial o total (43%)
Dientes cnicos o en gancho (30%)
Denticin tarda (18%)

30% estrabismo, displasia,

desprendimiento de retina, uveitis,
queratitis, cataratas, displasia
retrolental, esclerticas azules
20% hemivrtebra, cifoscoliosis,
costilla adicional, sindactilia,
hemiatrofia

La distrofia ungueal se reporta del 7 a

40%, inicia en la niez
Los tumores subungueales dolorosos
manifestacin tarda de la enfermedad,

generalmente aparecen en la pubertad y

afectan los dedos de los pies, pueden
llegar a destruir las falanges distales
subyacentes

Sndrome de Hurler

Autosmica recesiva
El sndrome de Hurler-Scheie (MPS I
H/S)
Mucopolisacaridosis tipo I

Uno de cada 100 000-115 000 nacidos

vivos
Deficiencia de la enzima -Liduronidasa
Glicosaminoglicanos
Heparn
Dermatn sulfato

Sintomatologa

Diversos grados de gravedad

Progresivo con respecto al
almacenamiento de
glicosaminoglicanos
estructura esqueltica
tejidos conectivos
etc

Crecimiento desacelerado
Retardo progresivo en el desempeo
Macrocefalia,
Facies tosca
Pliegues epicnticos internos
Crneas opacas
Pigmentacin de la retina

Encias con dientes pequeos y

desalineados
Lengua hipertrfica
Ensanchamiento de difasis en huesos
cortos
Mano en garra
Limitacin de la extensin

Protrusin de la caja torcica

Cifosis
Cuello corto
Ensanchamiento de la clavcula
Soplos cardiacos
Hirsutismo

Hepatoesplenomegalia
Hernia inguinal
Hernia umbilical
Luxacin de cadera
Rinitis mucoide
Sordera

Diagnstico

excrecin urinaria de dermatn y

heparn sulfatos
Cuantificacin de la actividad en
leucocitos o fibroblastos cultivados
actividad enzimtica menor al 1% de la

actividad normal

Sndrome de Hunter

Mucopolisacaridosis IIA

Asociada al cromosoma X, recesivo

X q 27-q 28

1 a 2 casos por cada 100 000 nios

Etapa de desarrollo y crecimiento
normal

Compromiso de distintos rganos o

sistemas
Tejido conectivo
Dependencia
Limitacin progresiva
Esperanza de vida muy corta

Enzima iduronato sulfatasa

Desmatn sulfto
Heparn sulfato

incluye una forma severa y tipos

menos severos es debida a diversas
mutaciones en el mismo gen

Hepatoesplenomeglia firme y de color

grisceo
Agrandamiento cardaco
Endocardio
Cuerdas tendinosas
Valvas mitrales

Sistema nervioso

Agrandamiento ligero de los ventrculos

Atrofia cortical escasa
Engrosamiento de la duramadre
Neuronas agrandadas
Vacuolas en el citoplasma
Material de Nissl escaso
Ncleos desplazados hacia la periferia

Los nios afectados suelen ser

normales al nacer
Hernias

Alrededor de los 12 a 24 meses se

comienza a observar cambios
caractersticos

rinitis persistente
Visceromegalias
Deformidad torcica
Rigidez articular
Desproporcin craneofacial
Escafocefalia

Cara tosca y dismrfica,

Pelo grueso y spero
frente y arcadas superciliares prominentes
nariz ancha de raz deprimida
narinas grandes y antevertidas

Rinitis constante
voz ronca y gruesa
Mejillas abultadas
prpados abotagados
boca entreabierta
Labios gruesos
lengua grande y dientes pequeos,
irregulares y anormalmente distanciados
denticin retrasada

Radiologa

Disostosis mltiples con

ensanchamiento de las costillas y el
extremo medial de las clavculas
forma en cua de las vrtebras
dorsales inferiores o lumbares
superiores
metacarpianos cortos y anchos

Tomografa

Hidrocefalia comunicante
mdula sea
cuerpos que contienen mucopolisacridos

dentro de las clulas pmn y los linfocitos

Diagnstico

Iduronato sulfatasa en leucocitos y

fibroblastos
Deteccin de mucopolisacridos
excretados con la orina

Sndrome de Seckel

Enanismo con perfil de pjaro

Dwarfismo primordial
Autosmica recesiva

Enanismo intenso
Microcefalia
Nariz prominente

1 en 3 millones
1 en 5 millones
Afecta por igual a mujeres y hombres,
no presenta predominio tnico ni
geogrfico

SCKL1. Chromosome
Pakistani families
SCKL2. Chromosome
family
SCKL3. Chromosome
families
SCKL4. Chromosome
East families

3q22.1-q24
18q11.31 q1 Iraqi
14q23 Turkish
21q 22.3 Middle

Dficit del crecimiento de comienzo

pre-natal.
Deficiencia mental.
Microcefalia con Sinostosis prematura.
Facies: Hipoplasia con nariz
prominente.
Pabellones auriculares: Asentamiento
bajo, ausencia del lbulo.

Clinodactilia del dedo meique

surco simiesco
ausencia de algunos epfisis de
falanges
hipoplasia de la parte proximal del
radio.

Luxacin de la cadera
hipoplasia de la parte proximal del
peron
separacin entre el primero y segundo
dedos del pie.
11 costillas.
Criptorquidia

Asimetra facial
Estrabismo
Anodoncia parcial
Hipoplasia del esmalte
Cabello escaso
escoliosis,
pie plano
genitales externos hipoplsicos

cerebro de escaso peso con

hemisferios cerebrales pequeos
patrn de circunvoluciones cerebrales
pequeas

Sindrome de Angelman

Sndrome de la mueca feliz

Delecin del cromosoma 15
15 q 11.2-13

Nios con sndrome de Prader-Willi

Gen que codifica la subunidad 3 del

receptor del cido gamma
aminobutrico A (GABA A)

un mismo trastorno se exterioriza de

forma distinta segn sea transmitido
por la madre o el padre, es conocido
como impresin o impronta genmica

1/10.000-20.000
Se ha descrito el caso de una paciente
afecta de sndrome de Prader-Willi que
tuvo una hija con sndrome de
Angelman
Dos hermanos afectados

Tipo I deleccin materna de 15q11-13

60-70%

Tipo II disoma uniparental paterna

2-5 %

Tipo III alteraciones en la metilacin del

ADN en la regin 15q11-13 materna
2-3 %

Tipo IV mutaciones intragnicas del

gen candidato UBE3A
posible anomala en la degradacin de la

protena asociada a la ubiquitina (UBE3/E6AP)

Sintomatologa

retraso mental, de grado severo a

profundo (en el 100% de los casos)
no llegan a alcanzar la edad mental de
dos aos
La ms afectada de las reas es el
lenguaje, el cual siempre est ausente

sndrome dismrfico

cara ancha
Prognatismo
Occipucio plano
microcefalia

trastornos de la conducta

risa fcil
facies risuea
menor irritabilidad
Letargia
el llanto es raro.

Hiperactividad
dficit de la atencin
manipulacin repetitiva,
agresividad

No empiezan a caminar antes de los 2

aos
rara vez lo hacen antes de los 4 aos
la marcha es atxica, con base amplia,
rectificando la columna vertebral
Los movimientos de las extremidades
superiores son poco coordinados, con
temblor

El 80 al 90% de los pacientes

presentan crisis epilpticas repetitivas
de corta duracin
estado de mal generalizado no
convulsivo
desaparece la risa
sueo diurno
mioclonas palpebrales episdicas

en ausencia de manifestaciones
clnicas tpicas, el trazado
electroencefalogrfico puede orientar
al diagnstico de sndrome de
Angelman

Sindrome de Prader-Willi

Trastorno congnito no hereditario y

poco comn
No est relacionado con sexoo etnia
1 por cada 10.000 nacidos

En las personas con SPW se produce la

prdida o inactivacin de los genes de
la regin 15q 11 -q13 heredado del
padre
Los procedentes de la madre son
inactivados por el impriting

En el 70% de los casos, la falta de la

copia paterna esta causada por una
delecin "de novo
En el 25% de los casos, existe un
cromosoma 15 con dos copias de las
regiones q11 -q13, pero ambas
procedentes de la madre
Disoma uniparenteral materna

En el 3-4% de pacientes con SPW, el

mecanismo gentico responsable son
las alteraciones en el imprinting
los genes procedentes del padre son

identificados como matemos, por lo que

son inactivados

Hereditaria

Periodo fetal y neonatal

Movimientos fetales disminuidos.

Problemas de alimentacin.
Llanto dbil o ausente.
Hipotona axial. Distona en
extremidades.
Saliva espesa.
Hipoplasia genital. Criptorquidia.

Lactante

Falta de medro.
Retraso del desarrollo psicomotor y del
lenguaje.
Rasgos faciales caractersticos.
Pelo claro.
Ojos azules

Escolar

Apetito voraz. Obesidad.

Talla corta. Manos y pies pequeos.
Escoliosis.
Contusiones y cadas frecuentes.
Rascado descontrolado. Autolesiones.
Caries.
Somnolencia diurna excesiva.
Sensibilidad alterada a la temperatura.
Estrabismo

Adolescente

Catapleja. Pseudocrisis.
Desarrollo sexual secundario
incompleto.
Carcter obsesivo. Problemas
comportamentales.
Incapacidad de independencia
personal.

alteraciones de la arquitectura del

sueo
retraso en el comienzo del mismo
despertares frecuentes
aumento del nmero de ciclos REM-NO

REM
Fragmentacin del sueo REM

Los trastornos respiratorios

Ronquido
Taquipnea
apneas del sueo
paradas respiratorias de ms de10

segundos de duracin

Hipersomnia diurna

Hexadactilia
displasia de caderas
malformaciones de los pies
craneosinostosis
reflujo urinario

ojos almendrados
cabeza estrecha
Estrabismo
pies y manos pequeos, con dedos en
forma de cono y borde cubital recto
piel y cabello poco pigmentado
Saliva espesa

Malaoclusin
Rumiacin de la comida
Bruxismo
Onicofagia
introduccin de objetos extraos en la
boca

problemas en la regulacin de la
temperatura
alta resistencia al dolor