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La herencia gentica es la
transmisin de genes de un
individuo a sus descendientes.
HERENCIA
GENTICA
Genes candidatos
En la Poblacin
Bsqueda de genes que
confieren riesgo o proteccin a
enfermedades con el estudio
directo de los afectados
En la Familia
1.- Presencia de los mismos
genes en hermanos afectados.
2.- Identificar la trasmisin o
herencia aumentada de un
gen en los afectados
Predisposicin : Susceptibilidad
La susceptibilidad gentica comprende que el componente
gentico es complejo que sumado a la exposicin al medio ambiente
( celulares, tisulares o externos, agudos o crnicos), puede
desencadenar, agravar o aliviar la enfermedad.
Introduccin
La asesora gentica es un proceso de
comunicacin oral y escrita en que el
mdico u otro profesional de la salud
proporciona informacin acerca de la
etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico
y manejo de
enfermedades con base gentica.
ASESOR
gentica
ASESOR
gentica
Consideraciones
Generales
FLUJOGRAMA DE LA SESIN
ASESOR
gentica
Consideraciones
Generales
FLUJOGRAMA DE LA SESIN
Seguimiento
Identificar recursos
Material educativo
Grupos de apoyo
Agencias pblicas o privadas
Aspectos histricos de la
enfermedad y sus
consecuencias.
Principios genticos de la
enfermedad.
Caractersticas clnicas e
historia natural.
Aspectos tico-legales
Aproximacin diagnstica
Aspectos propios de la
asesoria
MANEJO INTEGRADO
DE LA PROFESIN
Cdigo de tica
Asesora
gentica
Proceso de comunicacin
que trata los problemas
humanos asociados
con la ocurrencia o el riesgo
de ocurrencia de un
trastorno gentico en
una familia.
1.-Principio de autonoma
Libre
No directivo
Comprensible
Adecuado
APLICACIONES DE LA
ASESORA GENTICA
A. Dominante
A. Recesiva
H. D Ligada al X
H. R Ligada al X
Mitocondrial
Bases de datos
actualizadas
Estudio Gentico
Estudio Gentico
Molecular
Identifica mutacin
DIAGNSTICO
Estudio Citogentico
Diagnstico Clnico de
Enfermedad Gentica
CONSEJO
GENTICO
Identifica
causa
cromosmica
DIAGNSTICO
Consentimiento informado
Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.
Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita
Informacin que se espera obtener
Beneficios para el individuo y la sociedad
Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado
Consentimiento informado
Especificar si es para diagnstico o investigacin
Si la muestra quedar recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro
Proteccin de datos (codificado, annimo)
Posibilidad de solicitar resultados
Descripcin de las implicaciones familiares
El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento
Recordar que el comit de tica velar
por el cumplimiento de las normas
Si es para investigacin: no beneficios
econmicos
Caso 1: Ruth
Ruth, 35 aos de edad, de ascendencia juda, en consulta informa
lo siguiente:
No presenta historia familiar materna de cncer
En la rama paterna:
Ta paterna con cncer de ovario diagnosticada a los 55
aos
Abuela paterna con cncer de mama a los 42 aos
Case 1: Genealoga
Dx 42
82 aos
Dx 55
Fallece: 56
60
58
37
Ruth
35
28
Ca mama
Ca ovario
Asesora gentica
Historia mdica familiar sospechosa del sndrome de
cancer de mama ovario hereditario
La paciente est muy ansiosa por su historia familiar
Resultado positivo
Informacin
Aspectos Psicolgicos
Resultado Negativo
Informacin
Riesgo similar a la poblacin
Controles peridicos
Hbitos de vida saludable
Informacin
Aspectos psicolgicos
Dificultad de prevencin
Incertidumbre
Miedo a la enfermedad
Falsa reafirmacin
Caso 2: Alison
Alison, mujer caucsica de 40 aos de edad, su consulta es
acerca de exmenes genticos en cncer de mama.
Historia familiar:
Madre con cncer de mama a los 58 aos
Ta con cncer de mama a los 65 aos
Abuela paterna con cncer de mama diagnosticado a los 79
aos.
Alison no tienen otros factores de riesgo para cncer de
mama. Ella percibe que con su historia familiar, el cncer de
mama es inevitable.
Caso 2: Genealoga
Dx 79
Fallecida 81
Caucsicos
Dx 58
65 yr
Alison
40 yr
15 yr
Dx 65
71 yr
Ca mama
Caso 2: Asesora
Paciente con riesgo moderado
Asesora:
Antes
GENETICA