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A
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P
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S

IS

DEFINICION
Las trombocitopatias son un conjunto de
enfermedades
caracterizadas
por
anomalas plaquetarias que afectan su
funcin.

Se
pueden
distinguir
2
entidades
distintas:
*Trombocitopatias congenitas.
*Trombocitopatias adquiridas.

TROMBOPOYESIS

Este proceso se
lleva acabo en
Medula sea.

FUNCIONES
Las plaquetas tienen multiples funciones
entre ellas las mas importantes son :
adhesion, secrecin , agregacion, cambio
de forma, reparacion de heridas.
CAMBIO DE FORMA: Las plaquetas activadas
cambian
su
forma
hacindose
mas
estrelladas.

ADHESION & AGREGACION: Se

Fibringeno y el FvW, como
conectores.

usa el
agentes

Glicoprotena IIb/IIIa
*receptor para el
fibrinogeno*

Las plaquetas activadas

incian su propiedad de
adhesion.

Van hacia el colageno

expuesto por la lesin
epitelial.

La adhesion y agregacion trabajan en conjunto

con el fin de formar el tapn plaquetario.

Secrecion de Granulos: Secretan 2 tipos

de grnulos, grnulos alfa y grnulos
densos. ( Las plaquetas activadas se
encargan de excretar el contenido de
ALFA
estos grnulos a la circulacin.)
DENSOS

-CALCIO
SEROTONIN
A
-ATP

-Factores de crec. de
plaquetas
-Factor de crecimiento BETA
1
-Factor 4 plaquetario
-Fibronectina

CLASIFICACIN
Trombocitopatias Congenitas:
*Son poco frecuentes
*Pueden causar hemorragias graves

Sx de
BernardSoulier
Sx de Glanzman

*Pueden pasar clnicamente desapercibidas.

Trombocitopatias Adquiridas
*Son mas frecuentes

SX de plaquetas
grises

*Son secundarias a patologas o frmacos.

SMPC

SINDROME DE PLAQUETAS
GRISES
HISTORIA: Fue descubierta en 1971 en
New Jersey por la Dr. Mara Raccuglia.
SINONIMOS:
*Dficit de grnulos alfa-plaquetarios.
*Dficit de almacenamiento de grnulos
alfa.
*Sx plaquetario gris.

DEFINICION
Es un trastorno raro de la coagulacin
caracterizado por : Mielo fibrosis ,
esplenomegalia y apariencia de plaquetas
grises en SP.
Este padecimiento es caracterizado por plaquetas
con un dficit de grnulos alfa en su
contenido.
EPIDEMIOLOGIA
*Es poco frecuente.
*Su prevalencia exacta es desconocida.
*A la fecha se han reportado de 50 a 80 casos.
*Esta distribuida por todo el mundo.
*Afecta por igual a hombres y mujeres.

ETIOLOGA
Es por reduccin de los grnulos alfa sin embargo no se
ha identificado la causa exacta de la deficiencia de
estos grnulos.
Posible mutacin del gen NBEAL2.

Granulos ALFA: Son las vesculas mas abundantes en las

plaquetas, estas almacenan protenas que promueven
la adherencia de plaquetas y curacin e heridas.

Mutation in this gene

have been shown to
cause
gray platelet syndrome

CLNICA
La forma de presentacion caracteristica de esta
entidad incluye:

1.- Ditesis hemorragica.

*Epistaxis
*Petequias
*Equimosis
*Gingivorragias

2.-Esplenomegalia
3.-Mielofibrosis
4.- Menorragia
5.-Hemorragias leves.

(durante toda su vida).

Pueden
provocar hemorragias
6.-Adultos:
Dolor
seo
letales

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Este diagnostico incluye otros trastornos
plaquetarios como :

1.- Macrotrombocitopenias
2.-Purpura Trombocitopenia Idioptica
3.-Sinromes Mielodisplasicos
4.-Enf. Plaquetaria de Quebec.

DIAGNOSTICO
Este diagnostico esta basado en hallazgos
clnicos pero requiere de evidencia de la
ausencia o reduccin marcada de grnulos alfa.
*Frotis Perifrico: (morfologa plaquetaria)
Muestra plaquetas grandes de color gris
plido. (Macro trombocitopenia)

*Microscopia Electrnica:
Muestra la disminucin de grnulos alfa en
plaquetas.

*Laboratorios:
Plaquetas entre 50,000 y 80,000.

*Biopsia e medula sea:

-No se requiere para el dx definitivo.
-Puede ser requerida para evaluar la presencia e
fibrosis.

*Hallazgos Trombocitopenicos:
-Petequias, epistaxis , sangrado de mucosas.
-Raros : Sangrado gastrointestinal, hematuria.

TRATAMIENTO
No hay un tratamiento especfico. Su manejo implica
anticipar y prevenir el riesgo de sangrado
*Transfusiones Plaquetarias*

PRONOSTICO:
El pronstico es generalmente bueno en los primeros
aos de vida cuando la trombocitopenia es leve.
La gravedad viene en etapas adultas donde las
hemorragias pueden ser letales.

SNDROME DE GLANZMAN
DEFINICION:
Es un raro trastorno de las plaquetas de la sangre que
ocasiona hemorragias nasales y formacin de
hematomas con facilidad.
Enf.Hereditaria con patrn de herencia autosmico
recesivo.
PATOGENIA: La ausencia de este receptor provocan que las
plaquetas no se adhieran en el sitio de la lesin y es
difcil que se forme un cogulo de sangre normal.
Dficit de
glicoprotena
IIb/IIIa.

Se ubica en la
superficie
plaquetaria.

CLNICA
Los sntomas de la trombastenia de Glanzmann varan
considerablemente de una persona a otra.
Las seales del trastorno por lo general se notan por primera vez
durante la infancia.
*Gingivorragia.
PRINCIPALES
*Epistaxis

Hemorragias
despus de qx,
dentales

*Menorragia
*Propensin a hematomas
*Petequias

Sntomas raros:

Vomitas, Nauseas,
Hematuria.

*Equimosis
*Este problema a menudo causa mas problema en mujeres debido a
menstruacin y partos.

DIAGNOSTICO
*Tiempo de cierre: Para medir la formacin del
coagulo.
(Tiempo Protrombina prolongado).
*Pruebas de agregacin plaquetaria.

TRATAMIENTO
No hay ningn tratamiento especfico para este trastorno.
*Anticonceptivos hormonales (para controlar la
hemorragia menstrual excesiva)
*Complementos de hierro ( en casos de anemia)
*Transfusiones de plaquetas (en caso de hemorragias
graves)

BIBLIOGRAFA
Manual Amir -Hematologa 4ta
edicin.
G.J Ruiz Arguelles Fundamentos de
Hematologa 4ta edicin.
http://
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC
_Exp.php?lng=ES&Expert=721
http://www.wfh.org/es/page.aspx?
pid=945