SNDROME DE

DOWN

FRANK D. BALD
OVINO
MARIA A. DE LA
HOZ
ANDRES F. FLO
REZ
JESUS A FARAK
JORG E A . GON
ZALEZ

SU HISTORIA..
1838 El primer informe documentado de un nio con SD se
atribuye atienne Esquirol
1886 Martin Duncanendescribe textualmente a una
nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados,
que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras
1886Dr. John Langdon Down publico un artculo
titulado:Observaciones en un grupo tnico de
retrasados mentales
1909 Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la
aparicin del sndrome.
el sndrome fue rebautizado como idiociacalmuca o
nios inconclusos.
1932 el oftalmlogo neerlandsPetrus Johannes
Waardenburghace referencia por vez primera a un reparto
anormal de material cromosmico como posible causa del
SD
1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46
cromosomas en el ser humano
1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con SD portan 47 cromosomas
1961un grupo de cientficos (entre los que se inclua

Qu es Sndrome Down?
Es un trastorno gentico causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma
del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita

Epidemiologa
Laincidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno
de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad
de la madre.
La incidencia:
Madres
Madres
Madres
Madres
Madres

15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos

de 30-34 aos es de 1 por cada 800
de 35-39 aos es de 1 por cada 385
de 40-44 aos es de 1 por cada 106
de 45 aos es de 1 por cada 30.

Tener en cuenta que..

Enfermedades maternas comohepatitis
,Mycoplasma hominis tipo1,Herpes simple
tipo II ydiabetes y un aumento en la
incidencia de aparicin de SD; no obstante esa
relacin estadstica no es tan intensa como
en el caso de la edad materna
la baja frecuencia coital
El uso deanovulatorios yespermicidas
La probabilidad de tener un hijo con SD es
mayor a la media para aquellos padres que ya
han tenido otro previamente.
Los antecedentes familiares igualmente
incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se
consideranestriles, pero las mujeres

GENTICA
Translocaci
n

Expresin
del
exceso de
material
gentico

Trsomia
Libre
Mosaicis
mo

Disyuncin normal

Disyuncin anormal

Otros genes implicados en la aparicin de

trastornos asociados al SD son:
COL6A1: su expresin incrementada se relaciona
con defectos cardacos
ETS2: su expresin incrementada puede ser causa
de alteracionesmsculo esquelticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen
puede interferir en lasntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase(CBS): su exceso
puede causar alteracionesmetablicasy de los
procesos dereparacin del ADN
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por
este gen parece estar el origen de la discapacidad
cognitiva
CRYA1: su sobreexpresin puede
originarcataratas(opacidad precoz delcristalino)
GART: la expresin aumentada de este gen puede
alterar los procesos de sntesis y reparacin del
ADN

Siste
mas
asoci
ados

Expresin fenotpica

Sntomas Generales : Hipotona

muscular, hiperlaxitud articular,
fascies planas, marcha torpe
SNC: Deficiencia mental.
Crneo: Braquicefalia, occipucio
plano, cierre tardo de las fontanelas,
moderada microcefalia,
Ojos: fisuras parpebrales oblicuas o
mongoloides, epicanto bilateral,
hipertelorismo ocular, manchas de
Brushfield, cataratas congnitas
Nariz: puente nasal deprimido,
narinas antevertidas.
Cuello: corto, pliegue redundante
Boca: pequea, macroglosia,
micrognatia, paladar alto.
Orejas: pequeas, de baja
implantacin, con rotacin posterior.
Manos: pliegue palmar nico
(simiano), clinodactilia del quinto
dedo (50%), hipoplasia de la falange

 Cardiovascular: anormalidades
cardacas en un 40%, por ej.
defecto del tabique ventricular,
ductus arterioso persistente,
defecto del tabique auricular.
Gastrointestinal: diastasis de los
rectos abdominales, estenosis
duodenal, pncreas anular, atresia
anal, megacolon.
Genitales: pene relativamente
pequeo, criptorquidia (27%),
hipoplasia testicular, deficiencia
gonadal primaria
Anomalas ocasionales:
Convulsiones (5-9%),
estrabismo (33%)
Leucemia (1%)
Menos frecuentes:
Fstula traqueoesofgica, atresia
duodenal
Luxacin asintomtica atlantoaxial
(12-20%)

CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DEL SNDROME DE

DOWN.
Atencin.
Distraccin frente a estmulos.
Percepcin.
Procesan mejor la informacin visual que la auditiva.
Estimulacin multisensorial.
Aspectos cognitivos.
Lentitud para procesar y codificar la informacin.
Dificultad en procesos de conceptualizacin,
abstraccin, generalizacin y transferencia de los
aprendizajes
Inteligencia.
El SD se acompaa de deficiencia intelectual.
Memoria.
Dificultades para retener informacin.
Memoria procedimental y operativa bien desarrollada.
Lenguaje.
Retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de
las habilidades lingsticas.
Sociabilidad.

DIAGNOSTICO

 La determinacin de AFP,estrioly
hCG (Gonadotropina corinica
humana) para determinar el riesgo de
aparicin del SD. A esto se le llama
triple prueba. Algunos laboratorios
incluyen la determinacin
deinhibina(cudruple prueba)
La tcnica ms frecuentemente
utilizada para la obtencin de
material gentico fetal es
laAmniocentesis
Biopsiadevellosidades corinicas: se
obtiene un fragmento de material
placentario por va vaginal o a travs
del abdomen, normalmente entre las
semanas 8 y 11 del embarazo.
un test de determinacin de ADN fetal

Tratamiento

 No hay un tratamiento especfico para el

sndrome de Down.
En caso de obstruccin gastrointestinal
puede
necesitar
una
ciruga
mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas
anomalas
cardacas
tambin
pueden
requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien
apoyado y totalmente despierto. El beb
puede tener algn escape debido al control
deficiente de la lengua; sin embargo,
muchos bebs con el sndrome de Down
pueden lactar de manera
satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema
para los nios mayores y los adultos. Realizar
mucha actividad y evitar los alimentos ricos
en caloras son importantes.
La formacin conductual puede ayudar a las
personas con sndrome de Down y sus

Es importante para aquellas personas con

sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las
precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o
problemas cardacos, verifique con el mdico
acerca de la necesidad de antibiticos para
prevenir las infecciones del corazn llamadas
endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece
educacin y capacitacin especial para los
nios con retraso en el desarrollo mental.
La logopedia puede ayudar a mejorar las
destrezas lingsticas y la fisioterapia puede
ensear destrezas motrices.
La terapia ocupacional puede ayudar con la

Es importante para aquellas

personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo
y tomar las precauciones
apropiadas
Aprender a defenderse en
situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier
defecto o problemas cardacos,
con el mdico acerca
verifique
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y
de la necesidad de antibiticos
capacitacin especial para los nios con retraso en el
para prevenir las infecciones del
desarrollo mental.
corazn llamadas endocarditis.
La
logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas
lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas
motrices.
La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin
y la realizacin de tareas.
Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos

SINDROME DE DOWN Y EL CANCER

Las personas que padecen de sndrome de down, rara vez
sufren de cncer. Los cientficos no solo tienen como
duplicado el cromosoma 21, si no que parece tambin
haber copias adicionales que los protegen contra el
cncer; esto podra ayudar en la bsqueda de los nuevos
tratamientos para combatir esta enfermedad.
Los investigadores del hospital infantil de Boston,
descubrieron que el gen o los genes que contienen la
duplicacin del cromosoma 21 evitan el crecimiento de
tumores cancerosos, ya que estos genes le impiden
crecer.