4 Herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par
de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que estn involucrados en la
determinacin sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para
caractersticas ligadas al sexo.

4.1.- Anomalas debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran
localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la
hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.

XX mujer normal no portadora

XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemoflica
El alelo h de un cromosoma X se
comporta como recesivo si hay otro
cromosoma X con el alelo normal

XY
XhY

hombre normal
hombre hemoflico

El alelo h de un cromosoma X se
comporta como dominante si no
hay otro cromosoma X

4 Herencia ligada al sexo

Qu es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno
hemorrgico o de coagulacin
hereditario. Los nios que tienen
hemofilia carecen de la capacidad
de detener una hemorragia debido
a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas
protenas especficas denominadas
"factores" que son necesarias para
la coagulacin. La correcta
coagulacin sangunea ayuda a
prevenir el sangrado excesivo.

4 Herencia ligada al sexo

rbol genealgico de la
reina Victoria,
indicando como la
hemofilia es traspasada
de generacin en
generacin como un
rasgo recesivo.

XX mujer normal no portadora

XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemoflica
XY hombre normal
XhY hombre hemoflico

4 Herencia ligada al sexo

El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
mismo patrn hereditario que la hemofilia

XX mujer normal no portadora

XXd mujer normal portadora
XdXd mujer daltnica
XY hombre normal
XdY hombre daltnico
Un daltnico no puede
distinguir el rojo del verde

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4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un
cromosoma sexual de ms o de menos, con lo que el hijo o hija
resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales
Los casos ms conocidos son:
-Sndrome de Turner: mujeres X
-Sndrome de Klinefelter: hombres XXY
-Sndrome de la tripe X: mujeres XXX
-Sndrome duplo Y: hombres XYY

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4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales

Mujer con sndrome de Turner: Desarrollo genital femenino

infantilismo sexual,casi siempre estriles, formas hombrunas (caja
torcica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

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4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales

Varn con sndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,

esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos

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4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales

Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la

triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estriles y con
aspecto infantil.

Cariotipo de varn: sndrome duplo Y,

mal llamado antiguamente "sndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de
cada 2000 varones en la poblacin
masculina general; 2-4 % en
poblaciones penales y centros
psiquitricos peligrosos.