HEMOFILIAS

DEFINICIN
Es un defecto hemorrgico hereditario
caracterizado por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o
factor IX de la coagulacin.

HEMOFILIA epidemiologa.
Defecto en los genes que se encuentran
localizados en el brazo largo del cromosoma
X, por lo que constituye una enfermedad
que se transmite ligada al cromosoma X.
Los hombres son los principales afectados y
las mujeres son quienes lo portan y
transmiten la enfermedad.

Los hombres, portan slo un cromosoma X, de tal

manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma
est defectuoso, el nio desarrollar la hemofilia A.

HEMOFILIA epidemiologa.
Afecta a 2-8 de cada 10.000 individuos
85% deficiencia del factor VIII
14% deficiencia del factor IX.

HERENCIA
Tcnica de amplificacin del genoma del DNA para
el anlisis de mutaciones
DEFECTOS MOLECULARES DEL FVIII
DEFECTOS MOLECULARES DEL FIX
deleciones que afectan todo el gen hasta segmentos
tan pequeos como una sola base.

CLASIFICACIN
TIPO

ACTIVIDAD DEL FACTOR

DEFICIENTE

GRAVE

< 1 UI/dL

MODERADO

2 a 4 UI/dL

LEVE

> 5 UI/dL

SUBHEMOFLICOS/PORTA 5-50UI/dL
DORES
VALOR NORMAL

50-250UI/dl

FISIOPATOLOGA
FVIII ,FIX complejo de activacin para el
FX (complejo X asa) SOSTN Y
MANTENIMIENTO DE LA
COAGULACIN

DATOS CLNICOS

Sustancialmente idnticos
HEMORRAGIA
La intensidad depende de diversos factores como:
Nivel circulante del factor deficiente
Presencia de inhibidores
Traumatismos
Tipo de actividad fsica cotidiana y deportiva.

DATOS CLNICOS
La hemofilia leve.- caractersticamente origina
sintomatologa hasta la edad adulta y los sntomas
aparecen despus de procedimientos quirrgicos.
La hemofilia moderada.- origina sntomas en la
infancia principalmente articular.
La hemofilia severa.- favorece sangrado de muy
fcil aparicin, incluso al momento del nacimiento
del nio afectado por el traumatismo del parto.

PATRN DE HEMORRAGIAS
ARTICULARES-HEMARTROSIS
RECURRENTES
HEMATOMAS MUSCULARES
HEMORRAGIAS GASTROINTESTINALES .
RETROPERITONEALES.
INTRAABDOMINALES .
URINARIAS.
SNC , HEMOTRAX ,POSOPERATORIA ETC.

DIAGNSTICO
TTPa PROLONGADO (indica un nivel de

factor menor de 50 UI/dl

DETERMINACIN DE FACTOR VIII O
IX.
Plaquetas , TP, TT normales.
Unidades Bethesda (Determinacin del
antgeno)
Estudio gentico

TRATAMIENTO HEMOFILIA A
TRATAMIENTO NO
FARMACOLGICO

TRATAMIENTO
FARMACOLGICO

CRIOPRECIPITADOS

DESMOPRESINA

PFC PROVISTO DE FVIII

ANTIFIBRINOLTICOS(AC.AMI
NOCAPROICO,APROTININA,AC
TRANEXMINICO)

LIOFILIZADO DE FVIII

TROMBINA TPICA

FVIII RECOMBINANTE

FIBRINAS ADHESIVAS
OTROS HEMOSTTICOS
LOCALES

Tratamiento en Hemofilia
1.- Uso de crioprecipitados
2.- plasma fresco 10-20 mil/Kg./da.
contiene 1 U por mil.
Unidades de factor VIII:
3.- un crioprecipitado contiene 80 120 U factor VIII.
250 mg de fibringeno, 20-30% de factor XIII y 40-70%
de factor de Von.-Willebrand.
4.- un frasco de liofilizado contiene : 250 U,500 U.
1000 U de Factor VIII.

Tratamiento en Hemofilia
Plasma fresco 10-20 ml.-kg. /da.
Crioprecipitados 3 por cada 10 kg. /da
Factor VIII liofilizado o recombinante 25 U por

kg. /da
Intervencin quirrgica:
Plasma fresco 10-20 ml.-kg. /cada 8-12 hrs.
Crioprecipitados 3 por cada 10 kg. /cada 8-12 hrs.
Factor VIII liofilizado o recombinante 50 U por
kg. /da

Formula para calcular la dosis de

factor VIII necesario.

UR= VP(ml) X ( % nivel deseado -% nivel actual)

100
UR= unidades de factor VIII requeridas.
VP=volumen plasmtico estimado (peso/Kgx0.4)

COMPLICACIONES
INHIBIDORES que neutralizan FVIII ,FIX
que se transfunde (terapia sustitutiva).
ARTROPATA HEMOFLICA
PSEUDOTUMOR HEMOFLICO
CONTAMINACIN VIRAL