•EMILIA SEVERIN

•CRENGUTA ALBU
•DRAGOS STANCIU
UMF “CAROL DAVILA”- Bucuresti

ANOMALII ORO-DENTO-
CRANIOFACIALE ASOCIATE
BOLILOR RARE
 ANOMALIILE
ANOMALIILE
ORO-DENTO-
ORO-DENTO-
CRANIOFACIALE
CRANIOFACIALE

 Nu pun in pericol viata dar calitatea vietii se modifica:

- tulburari de masticatie, vorbire
- dismorfii faciale, consecinte psihologice
- durere
 ANOMALIILE ORO-DENTO-CRANIOFACIALE

Dintre cele aprox. 6000 sindroame genetice cunoscute

793 prezinta modificari ale complexului craniofacial,
inclusiv anomalii dentare:
- 219 oligodontie
- 147 anomalii de forma
- 128 anomalii ale smaltului
- 28 anomalii ale dentinei
(The Winter-Baraitser Database)

 apar frecvent sau ocazional

 in cadrul aceluiasi sindrom pot fi unice sau multiple
 sunt semne evocatoare in tabloul clinic al unui sindrom
 prezinta variabilitate clinica
 Perete lateral
Os frontal al cutiei
craniene

Os zigomatic

Mandibula

Examen clinic
Cavitatea orala

Palat dur Palat moale

Uvula
Faringe  Examen extraoral
Limba
 Examen intraoral
-Se vor inregistra observatiile patologice
cu semnificatie clinica
 ROLUL MEDICULUI DE FAMILIE

 Depistarea timpurie a anomaliei, daca este evocatoare,

permite identificarea sindromului;

 Ofera informatii si indruma pacientul la consult stomatologic

(pedodont, ortodont, chirurg bmf) si consult genetic
(precizare diagnostic si sfat genetic);

 Monitorizeaza progresul general al pacientului.

DESPICATURI LABIO-PALATINE

 Sindromul EEC
(ectrodactilie, displazie ectodermica,
despicaturi ale buzei si/sau palatului)
- Frecventa nedeterminata
- cazuri familiale, variabilitate clinica
- AD (MIM 129900)

- Corectarea chirurgicala a
despicaturilor
- Anomaliile dentare corectate prin
protezare sau implant
UVULA BIFIDA

 SINDROMUL APERT
(acrocefalosindactilia)
- Prevalenta 1:165000 de nou
nascuti
- Mutatii ale genei FGFR2
- AD (MIM 101200)

- Corectarea chirurgicala a
malformatiilor
LIMBA DESPICATA SI NEREGULATA

 SINDROM GOLDENHAR
(displazia oculo-auriculo-vertebrala)
- Frecventa variabila intre 1:3500 si
1:26000 de nou-nascuti
- Sex-ratio 3M:2F
- Cauza neclara, posibil AD sau Ar
(MIM 164210)
- Variabilitate clinica

- Tratamente chirurgicale realizate in

etape, in functie de varsta (corectia
estetica dismorfiilor faciale,
facilitarea vederii si auzului)
DEFORMARI ALE MAXILARELOR

 CHERUBISM
(displazia fibroasa a
mandibulei, uneori si a
maxilarului)
- Frecventa necunoscuta
- Mutatii ale genei SH3BP2
- AD (MIM *602104)
- Variabilitate clinica

- Tratement chirurgical doar

daca este necesar
( refacerea functiilor
masticatorie, fonatie,
estetica)
 ANOMALII DENTARE DE NUMAR

 cu lipsa  cu exces
ANOMALII DENTARE ASOCIATE

AGENEZIA INCISIVILOR LATERALI

SUPERIORI SI INFERIORI
in ARM (malformatia Axenfeld-
Rieger)
ANOMALII DENTARE DE NUMAR

 Displazia ectodermica
DISPLAZIA CLEIDOCRANIANA

AD (MIM 119600)
Mutatii RUNX2
ANOMALIILE DENTARE DE FORMA
ANOMALII DENTARE DE MARIME
DENTINOGENESIS IMPERFECTA
 ANOMALII DENTARE DE STRUCTURA

nefrocalcinoza

DENTINOGENESIS IMPERFECTA AMELOGENESIS IMPERFECTA

in osteogenesis imperfecta in sindromul McGibbon
AMELOGENESIS IMPERFECTA

AMELOGENESIS IMPERFECTA
in sindromul Whitaker (MIM 240300)
Mutatii ale genei AIRE (autoimmune regulator)
HOLOPROZENCEFALIA

- Frecventa 1:16000 nou nascuti

- anomalii cromozomiale
- variabilitate fenotipica
- incisiv central solitar situat median
pe maxila
 ANOMALII ALE ERUPTIEI / CADERII DINTILOR

Dinti neonatali
in sindromul progeroid
Caderea prematura a dintilor
in hipofosfatazie
 Tabel
Tabel nr.1
nr.1 – Gene implicate în
în morfogeneza dentară şi
mutaţiile lor
lor care cauzează anomalii dento-maxilare.
dento-maxilare.
GENA (simbol) Denumirea Localizare MIM* Expresia clinică a mutaţiei
completă a genei genice
MSX1 Muscle segment 4p16.1 142983 Anodonţia autozomal
homeobox , dominanta, despicătura
drosophila homolog labio+palatină non-
of, 1 sindromică, sindromul
Witkop
PAX9 Paired box gene 9 14q12-q13 167416 anodonţie

AXIN2 Axis inhibitor 2 17q24 604025 Oligodonţie – cancer

colorectal
COL1A1 Colagen, type1, 17q21.31- 120150 Osteogenesis imperfecta
alpha1 q22 tipul IV asociată cu
Dentinogenesis imperfecta
COL1A2 Colagen, type1, 7q11.1 120160 Dentinogenesis imperfecta
alpha2 forma severă (în special în
dentiţia deciduală) asociată
cu osteogenesis imperfecta

DSPP Dentin 4q21.3 125485 Dentinogenesis imperfecta ,

sialophospho- displazia dentinară
protein
AMELX amelogenin Xp22.3- 300391 Amelogenesis imperfecta
p22.1 tipul hipoplazic/hipomaturat
ENAM enamelin 4q21 606585 Amelogenesis imperfecta tipul
hipoplazic localizat, ocluzie
deschisă, malocluzie, smalţ
ciuruit
MMP20 Matrix 11q22.3-q23 604629 Amelogenesis imperfecta tipul
metalloproteinase 20 hipomaturat pigmentat

KLK4 Kallikrein-related 19q13.4 603767 Amelogenesis imperfecta tipul

peptidase 4 hipomaturat pigmentat

ALPL Alkalin phosphatase 1p36.1-p34 171760 Odontohipofosfatazia cu

pierderea prematură a dinţilor

DLX3 Distal-less homeobox 3 17q21.3-q22 600525 Sindromul tricho-dento-osos

(dinţi mici, spaţiaţi, smalt
deficitar cu geode, cameră
pulpară mărită – taurodontism;
sunt afectate ambele dentiţii)

RUNX2 Runt-related 6p21 600211 Displazia cleidocraniană şi dinţii

transcription factor 2 supranumerari multipli

CTSC Cathepsin C 11q14.1-q14.3 602365 Parodontita asociată sindromului

Pappilon Lefevre

BCOR BCL6 corepressor Xp11.4 300485 Sindromul oculo-facio-cardio-

dentar (erupţie întârziată a
dinţilor permanenţi, rădăcini
lungi, hipodonţie, anomalii de
formare a smalţului)

IRF6 Interferon regulatory 1q32-q41 607199 Despicatură orofacială non-

factor 6 sindromică, despicatură palatină,
buză ciuruită asociate
sindromului Van der Woude

CX43 Connexin 43 sau gap 6q21-q23.2 121014 Smalţ hipoplazic asociat

junction protein, alpha1 sindromului oculo-dento-digital
 BIBLIOGRAFIE

1. Bailleul-Forestier I., Berdal A., Vinckier F., Thomy de Ravel, Fryns J.P.,
Verloes A., - The genetic basis of inherited anomalies of the teeth: Part 2:
Syndrome with significant dental involvement,
European Journal of Medical Genetics (2008) doi:10.1016/j.ejmg.2008.05.003.
2. Developmental failure of one or more teeth in families – Emilia Severin,
Crenguta Albu, D.Albu, Ileana Ioachin, Arina Vinereanu, D.Stanciu,
International Poster Journal of Dentistry and Oral Medicine, Vol. 11, No 1,
March 15th, 2009, ISSN 1612-7749.
3. The same mutation in SH3BP2 gene causing phenotypes of different severity:
case report – Liviu Preda, Octavian Dinca, Alexandru Bucur, Crenguta Albu,
Dinu Albu, Emilia Severin, American College of Medical Genetics Annual Meeting,
March 24-28, 2010, Albuquerque, New Mexico, U.S.A.

http://images.google.com