SNDROME DE

KLINEFELTER
Carlos Antonio Ramrez Villanueva
- Fisiologa
Universidad Politcnica de Pachuca

Curiosidades
Se cree que Carlos II de Espaa sufri este
sndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endogmicos de sus
antepasados y falta de sangre nueva.
en el siglo XVI, el zar ruso Ivn el
Cuando Pedro el Grande accedi al trono

XXY, Klinefelter, SK, 47 XXY

Qu es? Trastorno cromosmico
Se presenta en aproximadamente uno de cada
500 - 1,000 bebs varones.

 El Dr. Harry Klinefelter y

sus compaeros de trabajo
en el Hospital General de
Massachussets, en Boston,
publicaron
un
informe
especial
sobre
nueve
hombres
que
tenan
Ginecomastia, vello facial y
corporal escaso, testculos
pequeos, Azoospermia.

1942

1956
Se demostr la presencia
del corpsculo de Barr en
pacientes con sndrome de
Klinefelter

Se estableci que la
presencia
de
un
cromosoma X extra era
el
factor
etiolgico
fundamental
para
desarrollar el Sndrome
Klinefelter

1959

Afecta principalmente
Desarrollo sexual masculino:
Ginecomastia
Vello facial y corporal escaso
Testculos pequeos
Infertilidad

Causas
El sndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido
a un error en la divisin celular cuando se estn formando
las clulas reproductoras del padre. Si una de las clulas
defectuosas fecunda el vulo y se inicia un embarazo, el
beb nacer con la composicin cromosmica XXY en
algunas de sus clulas.

Ocurre durante la meiosis. Un error en la divisin de una

clula reproductiva llamado no disyuncin (cuando los
cromosomas durante la divisin celular migran hacia un
solo polo de la clula) conduce a un nmero anormal de
cromosomas. Por ejemplo, un vulo o un espermatozoide
pueden tener una o ms copias extras del cromosoma X,
como consecuencia de la no disyuncin.

Consecuencias
Testculos pequeos
Disminucin de las cantidades de testosterona
Ginecomastia
Disminucin del vello corporal, de la barba
Azoospermia e infertilidad

Disminucin del deseo sexual

Acumulacin de grasa sobre todo a nivel de las caderas
Talla alta
Problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del
lenguaje
Tmidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de establecer juicios

Diagnstico

Prueba Hormonal
Cariotipo = 47, XXY
Conteo de Semen
Diagnstico Prenatal
Biopsia de vellosidades coriales
Amniocentesis
Funiculocentesis

Tratamiento
Terapia con Testosterona
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

Complicaciones
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis
reumatoidea y el sndrome de Sjgren
Cncer de mama en hombres
Depresin
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la
lectura
Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas
extragonadales
Enfermedad pulmonar

s por
su