SNDROME DE

KLINEFELTER

PALABRAS CLAVE
Sndrome: Conjunto de sntomas que se presentan juntos y son
caractersticos de una enfermedad o de un cuadro patolgico
determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de
ms de una enfermedad.
Ginecomastia: es el engrandecimiento de los pezones del
hombre.
Azoospermia: es un trastorno en el cual el hombre no tiene
espermatozoides en su semen.
Gonadotropinas: son una serie de hormonas de la hipfisis
(glndula).

 Corpsculo de Barr: son masas condensadas de cromatina

sexual, se encuentran en el ncleo de las clulas cromosoma
X inactivo.
Cariotipo: es el patrn cromosmico de una persona, que
describe las caractersticas de sus cromosomas .
Fenotipo: "manifestacin visible" del genotipo.
Hipogonadismo: Las glndulas sexuales
producen pocas o ninguna hormona.

del

cuerpo

QUE ES?
El sndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo
masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.
Es debido a una anomala de los cromosomas sexuales, de hecho, la
primera que fue descrita en humanos.
Tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.

ORIGEN
Las aneuploidas de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes.
El SK ocurre slo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X
extra.
Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosmicos, siendo el mas
frecuente el 46,XY/47,XXY. Tambin existen variantes incluyendo 48,XXYY,
48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.
En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la
meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I II materna.
La edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a
errores en la meiosis I materna.

DATOS.
Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido
fundamentalmente
a
los
sucesivos
matrimonios
endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Una teora postula que los primeros casos se reportaron en
el Egipto predinstico, ya que algunos huesos encontrados
presentan algunos de los sntomas de la enfermedad.
El primer reporte de caso definitivo data de 1789 y es
atribuido a Bertrand Rusell, quien acua el trmino
"lipocalcificaciones debido al crecimiento de tumores
adiposos en los huesos

HISTORIA

Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores,

que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testculos
pequeos,
azoospermia
y
elevada
concentracin
de
gonadotropinas. Propusieron que, adems, en estos pacientes
haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la
concentracin de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X
o inhibina.

 En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en

pacientes con sndrome de Klinefelter y tres aos ms tarde se
identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47,
XXY). De esta manera se estableci que la presencia de un
cromosoma X extra era el factor etiolgico fundamental para
desarrollar las caractersticas de dicho sndrome.

 A principios de los 70, haba investigadores que buscaban

identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran
cantidad de nios recin nacidos. Uno de los ms grandes de
estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Nio
y Desarrollo de Humano(NICHD), revis los cromosomas de ms
de 40.000 nios.
Mdicos e investigadores estn empezando a dejar en desuso el
trmino "sndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripcin
de "varones XXY.

CLNICA
No todos los varones con cariotipo 47,XXY manifestarn todas estas
caractersticas.

Fenotpicamente son individuos altos y delgados con piernas

relativamente largas.

Fsicamente no hay ningn dato anormal hasta la pubertad.

Signos de hipogonadismo.

Tendencia a la obesidad.

Preadolescentes con SK tienen los genitales externos pequeos

y las extremidades inferiores largas.

En los adultos la caracterstica ms comn es la esterilidad.

CLNICA

Cuando tienen > de XX el fenotipo es ms anormal.

Desarrollo sexual es ms deficiente.

Dficit intelectual mas grave.

Sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las

personas con sndrome de Down.

DATOS CLINICOS
SISTEMA MUSCULOESQUELTICO:
La masa muscular es poco desarrollada.
Displasia leve a nivel de la articulacin del codo.
Clinodactilia del 5 dedo de las manos.
Osteoporosis; si no reciben testosterona.
Los adolescentes presentan escoliosis con mas frecuencia.

DATOS CLINICOS
DESARROLLO SEXUAL
La pubertad aparece a una edad normal.
Testculos no se desarrollan y permanecen pequeos.
Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco.
El vello corporal es escaso y la distribucin puede ser ginecoide.
El tejido celular subcutneo tambin puede adoptar una distribucin
femenina.
Pueden presentar ginecomastia.

DATOS CLINICOS
DESARROLLO SEXUAL

La actividad sexual generalmente es normal o levemente

deprimida.

Exceso de gonadotropina:

Hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos.

Inadecuada produccin de testosterona y azoospermia.

Requieren tratamiento con testosterona a largo plazo.

La mayora de ellos son infrtiles.

Ocasionalmente pueden presentar criptorqudia e

hipospadias.

( Hormonas del Hipotalamo-Hipofisis)

DATOS CLINICOS

CAPACIDAD INTELECTUAL
El coeficiente intelectual es ligeramente,inferior .
Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son
deficientes,

CARCTER
Los trastornos del comportamiento son frecuentes:
inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio.
La depresin es frecuente en estos individuos.

DATOS CLINICOS
SITEMA NERVIOSO:
Puede aparecer ataxia.
Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
SISTEMA VENOSO:
La enfermedad varicosa y las lceras de extremidades inferiores
ENFERMEDADES AU T O I N M U N E S:
Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes
artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
NEOPLASIAS:
Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cancer de mama.
Tumores germinales extragonadales mediastnicos .

RECURRENCIA
Una pareja con un hijo 47,XXY, la posibilidad de tener un
segundo hijo con el sindrome de Klinefelter es del 1%.
Los individuos con cariotipo 48,XXXY
pueden tener talla baja
sinstosis radio-cubital.

TRATAMIENTO
DIAGNOSTICO TEMPRANO :
Intervencin precoz:
Facilitndoles un ambiente positivo en casa y en la escuela.
Soporte cognitivo y psicolgico; mtodos de estudio adaptados.
Seguimiento mdico que incluya el tratamiento hormonal.
Estos varones pueden desarrollarse de forma normal.

TRATAMIENTO
DIAGNOSTICO TEMPRANO :
El tratamiento sustitutivo con testosterona:

alrededor de los 12 aos.

ste promover el desarrollo de los caracteres sexuales

secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la
funcin) asi como el aumento de la masa muscular siendo el
resultado una apariencia mas masculina.
Aumento de la autoestima, mayor energa y concentracin.

TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO TEMPRANO :
El tratamiento debe ser monitorizado por un especialista:
vigilar la aparicin de hipercolesterolemia y poliglobulia.
La esterilidad no se beneficia de ningn tratamiento:
Se ha descrito algn caso de varn 47,XXY que ha podido tener descendencia.

BIBLIOGRAFIA
https://sites.google.com/site/sindromedeklinefelter1942/historia
http://
www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-988720080002000
19
http://
www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html

GRAZIE