Unidad 7.

Aplicaciones de la
Gentica
rea clnica y Diagnsticos
mdicos

Morales Mercado Aramara Lilin

Gentica

Medicina

GENETICA MEDICA
Prevencin y tratamiento de las
enfermedades genticas y defectos
congnitos en general

Gentica clnica

Gentica bioqumica

Gentica molecular

Citogentica

Asesoramiento gentico

Gentica Clnica

Diagnstico y atencin de las personas

y familias en las que aparece una
enfermedad gentica

Directo

(portador de la mutacin)

Diagnstico

Indirecto

(marcadores genticos)

Diagnstico Directo
Detectar la presencia de posibles
mutaciones en un Gen.

Mtodos de Barrido Examinan cada

exn por separado.

Mtodos de confirmacin Dirigidos a

identificar una mutacin en concreto.

SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism)

Polimorfismo de la Conformacin de Cadenas
Sencillas.

Se desnaturaliza el ADN Cadenas

sencillas se repliegan por separado.

Cambios conformacionales

Rotura de desemparejamiento

Se utilizan tratamientos qumicos o

enzimticos que son capaces de
romper el ADN en el punto donde se
encuentra un mismatch.

ELECTROFORESIS

Secuenciacin

Secuenciacin directa del producto de

PCR.

Identifica el tipo de mutacin y su

posicin

Alto costo y complejidad tcnica.

Mtodos de comprobacin

Enzimas de restriccin. La mutacin

crea o destruye una sitio de restriccin.
Ensayo de ligacin de oligonucletidos

Diagnstico Indirecto

No se conoce la secuencia del gen.

Gen excesivamente grande y complejo

(muchos

exones)

Gran nmero de mutaciones pueden ser las

responsables
Marcadores genticos que permitirn
identificar cual cromosoma de los
progenitores es el que lleva la mutacin.
Gene tracking Hijos = %

Diagnstico clsico
Historia familiar

Encontrar el alelo con la enfermedad y

distinguir los marcadores.

Determinar que alelos han sido

heredados a los hijos

Mapa citogentico
Cariograma

Representacin grfica
del cariotipo, ordenado
por parejas de
cromosomas
homlogos.

Que diagnostica?

Cariograma

Analiza el nmero y la estructura de los

23 pares de cromosomas.

Cultivo de linfocitos de sangre

perifrica.

Mdula sea, fibroblastos, lquido

amnitico, restos de aborto, gnadas y
en teora de cualquier tejido

Diagnstico gentico
prenatal

Progenitor con alteracin gentica o

cromosmica.
Edad materna avanzada
Embarazos anteriores con anomalas
Hallazgos ecogrficos
Antecedentes familiares de
malformaciones

Hibridacin Fluorescente
In Situ (FISH)

Mtodo de diagnstico gentico que

consiste en usar una sonda de ADN
(marcada con un fluorocromo o
fluorforo), el cual hibrida a una regin
especfica del genoma de inters.

Deleciones o duplicaciones

Gentica Bioqumica

Trastornos metablicos

Determinar la presencia o ausencia de

protenas para evaluar el
funcionamiento de los procesos
metablicos del cuerpo.

Ausencia de un producto final,

acumulacin de un producto, ruptura
de un mecanismo regulador.

Medidas de diagnstico precoz

Prevencin en individuos de riesgo

Consejo o asesoramiento gentico

Proceso de comunicacin que trata

de los problemas humanos asociados
con la ocurrencia, o riesgo de
ocurrencia, de un trastorno gentico
en una familia.

Objetivos
1) Comprender los hechos mdicos, diagnstico, la
evolucin probable del trastorno y el tratamiento
disponible.
2) Conocer el riesgo de recurrencia en parientes
concretos.
3) Comprender las alternativas para a ese riesgo.
4) Escoger un curso de accin.
5)

procurar

la

mejor

adaptacin

posible

la

Terapia Gnica

Manipular la informacin gentica

clulas enfermas para corregir
defecto gentico o para dotar a
clulas de una nueva funcin que
permita superar una alteracin.

Gen correcto
Virus

ADN
clula enferma
Recombinacin

de
un
las
les

Sustituir genes alterados

TERAP
IA
GNIC
A

Inhibir o contrarrestar
efectos dainos

Insertar nuevos genes

Aplicaciones de la
Gentica en otras reas

Gentica en la Agricultura
Ingeniera Gentica.
Modificacin de las caractersticas de
una gran cantidad de plantas. Plantas
Transgnicas.
Tomates.

Gentica en la ganadera

Marcadores de ADN relacionados con

caractersticas productivas mejoran la
eficiencia y calidad de la leche o carne.

Marcadores relacionados a
enfermedades proveen un medio para
el control y erradicacin de las mismas.

Gentica en la Ecologa

Utilizacin de herramientas genticas

para la conservacin y conocer las bases
del origen de la biodiversidad y su
evolucin a lo largo del tiempo.

Que Busca?
Describir patrones genticos en poblaciones
naturales.
Determinar el porque de la variabilidad gentica de
individuos.
Como se expresan en el medio natural los cambios
genticos.
Seguimiento gentico y demogrfico