INTRODUCCIN.

Carga de trastornos genticos tema importante mundialmente.

Varios factores a considerar en la reproduccin humana e incidencia de trastornos
genticos:
o Alta tasa de nacimientos.
o Edad reproductiva mayor.
o Falta de recursos alimenticios/sanitarios.

Adelantos en medicina aument la capacidad de Dx preventivo

intervenir en el desarrollo de alguna enfermedad.
Dilema
s ticos

posibilidad de

Diagnostico Gentico Prenatal.

Dx intrauterino.
No esperar a nacimiento para toma de decisiones.

Nuevos dilemas bioticos:

o Aborto (legalizacin o despenalizacin)

o Enfermedades a incluir en el programa DGP
o El uso de procedimientos o Tx no invasivos (Dieta materna fenilcetonuria)o invasivos (Cx fetal) los cuales
pueden poner el riesgo la vida madre/feto

DGP 3 etapas:
1. Asesoramiento gentico.
2. Aplicacin de tcnicas diagnsticas anomalas anatmicas, cromosmicas, metablicas.
3. Toma de desiciones.

Diagnstico Gentico Prenatal

Indicado:
Antecedentes riesgo gentico.
Hijos previos con afectacin.
Madre mayor de 35aos

Idneamente la finalidad que persigue es teraputica

Mayora de casos proporciona tranquilidad.
Difcil decisin entre proseguir o abortar.

Diagnstico prenatal
Ultrasonido y variantes: doppler a color, ultrasonido 3-4 dimensiones mtodos ms
importantes para dx prenatal.
No invasivo
Limitantes

Mtodos invasivos:
Amniocentesis. Sem15-20, 0.5% riesgo (1:200)
Biopsia de vellosidades coriales . Sem 10-13, 1-2% riesgo

Principios bioticos
Aborto teraputico. Embarazo amenza vida de la mujer. No existe consenso
internacional lista de morbilidades. Juicio mdico.
Salud psicolgica. Violacin
29 estados mexicanos NO delito. Guanajuato, Guerrero, Chihuahua, Hidalgo y Qto.
B.C. El aborto no ser punible cuando de no provocarse la embarazada corra
peligro de muerte a juicio del mdico tratante quien dar aviso de inmediato al
ministerio pblico y este oir el dictamen de un mdico legista, siempre que sea
posible y no sea peligrosa la demora
Hemofilia A
Eugenesia

Principios bioticos

Distribucin equitativa de los servicios de gentica, con prioridad para aquellos con mayor
necesidad mdica, independientemente de la capacidad econmica.
Dx prenatal voluntario.
Si el Dx prenatal est indicado mdicamente, el punto de vista en relacin al aborto lo deciden los
padres.
Dx prenatal se realiza slo para dar a padres y mdicos informacin acerca de la salud fetal.
Eleccin de sexo no es aceptable excepto en situacin de riesgo ligado al sexo
El Dx prenatal realizado para aliviar ansiedad materna, en ausencia de indicacin mdica debe
tener menor prioridad menor a los que cuentan con indicacin
El asesoramiento debe preceder al Dx prenatal
Los mdicos deben discutir todos los hallazgos clnicos relevantes con la madre, incluyendo el
rango de variabilidad en las manifestaciones
Las decisiones de los padres deben ser respetadas y protegidas dentro del marco familiar y legal,
cultura y estructura social del pas. La pareja y no el mdico es quien debe tomar la decisin

CASOS CLNICOS

Paciente de 31 aos, portadora de un dispositivo intrauterino

desde su ltimo parto. A pesar de l se embaraza y consulta
de urgencia a las 16 semanas de gestacin, por prdida de
lquido amnitico en forma evidente. Una ecografa muestra el
feto vivo, un oligoamnios severo y el dispositivo intrauterino
retroplacentario. Es hospitalizada. A los dos das aparece
fiebre y se hace el diagnstico de infeccin ovular. El mdico
le dice que es necesario interrumpir el embarazo por el riesgo
que ella corre.

Paciente feminina de 37 aos, cursando un embarazo de 13 semanas es

llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra
a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografa que se le
realiz en su control de embarazo, le dijeron que tena un riesgo alto de tener
un hijo con Sndrome de Down. La paciente no solicit que le practicaran
ningn examen especial durante la ecografa ni se le pidi su consentimiento a
ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecgrafo nuevo, con un grupo de mdicos
muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia
de medicina materno-fetal universitario.