UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO

VILLARREAL
Facultad de Tecnologa Medica

ENFERMEDAD DE LAS
CADENAS PESADAS
Integrantes: Coral Peralta, Natali
Eche Navarro, Marylin
Salazar Cortez, Smilja
Docentes:

Dr. Carlos Prado Maggia

Lic. Wilber W. Crdenas
Lic. David Lazn Mancilla
Prof. Jos Bernaola Uchuya

Qu es?
Es una proliferacin
de
clulas
linfoplasmocticas de
carcter monoclonal
caracterizada por la
sntesis de cadenas
pesadas incompletas
sin cadenas ligeras
asociadas.

Caractersticas
generales
Adenopatas
Fiebre
Anemia
Malestar
Hepatoesplenomegali
a
Debilidad

Cuadro comparativo

Clasificacin
Enfermedad de las cadenas pesadas o
enfermedad de Franklin
Enfermedad de las cadenas pesadas o
enfermedad de Forte
Enfermedad de las cadenas pesadas o
de enfermedad de Vilpo
Enfermedad de las cadenas pesadas o
enfermedad de Seligmann

Enfermedad de las cadenas pesadas

(Enfermedad de Franklin)

Descrita por primera vez

por Franklin en 1964

Aparece en sujetos de
alrededor de 60 aos.

* 5% de pacientes tienen menos

de 20 aos.

Predomina en los
hombres.

Se presenta como un
SNDROME
PROLIFERATIVO CRNICO

Datos clnicos ms frecuentes:

Astenia
Fiebre
Adenopatas
Hepatoesplenomegalia
Edema de paladar (20%) infiltracin
del anillo de Waldeyer
Se han descrito casos con polineuropata
sensitivo-motora

Hallazgos de laboratorio
Anemia
Pancitopenia
Presencia de linfocitos atpicos en sangre perifrica
Eosinofilia
60%: proteinuria < 1g/24h (en algunos casos puede
llegar a 20g/24h
Hipo o hipergammaglobulinemia
2/3 de pacientes: Infiltracin linfoplasmocitaria
polimorfa de la mdula sea y de los ganglios linfticos.
40% de los pacientes la
protena anmala no es
detectable en
electroforesis srica

La subclase ms
comn hallada es la
IgG1 (65% de los
casos)

Numerosas clulas
plasmticas, linfocitos y
formas intermedias en
biopsia ganglionar.
HE 200X

Ganglio linftico, biopsia. Se

observa en color pardo las
clulas con IgG
intracitoplasmtico.
Inmunohistoqumica IgG 200X

Diagnstico
Se establece al demostrar la
naturaleza del componente M
por
inmunoelectroforesis
del suero o inmunofijacin.
Tambin se han usado la
electroforesis bidimensional y
el inmunoblotting.

Curso clnico
Muy variable
Supervivencia que oscila entre muy pocos
meses y ms de 20 aos.
El 20% de los casos se asocia a linfoma no
Hodgkiniano.

Se evidencia la ancha banda

de IgG en la inmunofijacin

Tratamiento
Poco eficaz
Su eleccin depende de la agresividad
de la enfermedad:
Abstencin
teraputica en los
pacientes
asintomticos

Monoterapia
alquilante con:
Clorambucilo o
Ciclofosfamida
Poliquimioterapia en
los casos ms
agresivos

Las infecciones
y la progresin
de la
enfermedad
son las causas
ms frecuentes
de muerte.

Enfermedad de las cadenas

pesadas (Enfermedad de Forte)
Descrita por Forte
en 1970.

Se caracteriza por
el hallazgo de un
fragmento de
cadena mu en el
suero
Diferencias con la LLC

La mayora de los
pacientes presenta un
Sndrome
linfoproliferativo
crnico asociado a una
LLC

a) Escasa
frecuencia
de
adenopatas
perifricas
y
presencia de hepatomegalia
y/o esplenomegalia en ms
del 90% de los casos.
b) Presencia
de
clulas
plasmticas vacuoladas en la
mdula sea.
c) Eliminacin
de
grandes
cantidades
de
cadenas

Hallazgos de laboratorio
Anemia
Mdula sea: en linfocitos, clulas
plasmticas o linfoplasmocitos.
En el caso de plasmocitosis pueden
aparecer clulas plasmticas vacuoladas.
Proteinuria de Bence-Jones en ms del
50% de los casos.
50% de los casos se halla un pico
monoclonal en la electroforesis rutinaria.
Las cadenas ligeras monoclonales
generalmente no son detectables en
suero ni en orina.

Diagnstico
Se
establece
con
inmunoelectroforesi
s e inmunofijacin
tanto de suero como
de orina.
Si
se
obtienen
resultados ambiguos
es
til
la
electroforesis
bidimensional.

Curso clnico
Supervivencia: 2 aos
Puede aparecer como una gammapata
monoclonal benigna durante aos antes del
desarrollo de un sndrome proliferativo.

Tratamiento
No existe tratamiento especfico para esta
enfermedad.

Enfermedad de las cadenas

pesadaso enfermedad de
Seligmann
son ms de 400 casos descritos desde el primero
en 1968, la -HCD es la ms comn de las HCD. Se
define como una linfoproliferacin que afecta al
sistema inmune secretor de IgA y produce unas
molculas de inmunoglobulinas homogneas que
consisten en cadenas pesadas incompletas no
unidas a cadenas ligeras.
Esta enfermedad forma parte del sndrome
conocido como enfermedad inmunoproliferativa del
intestino delgado (EIPID).
La EIPID forma parte de un sndrome heterogneo,

Epidemiologa
A diferencia de las otras HCD, esta
enfermedad es ms frecuente en
adultos
jvenes,
la
mayora
de
pacientes tienen edades comprendidas
entre los 20 y los 30 aos, aunque
tambin se han descrito casos en nios
y personas en la sptima dcada de la
vida.
La prevalencia es escasamente ms
alta en varones que en mujeres.
estos pacientes tienen un bajo estatus
socioeconmico,
con
una
higiene
precaria lo que trae como consecuencia
diarreas
infecciosas
frecuentes
e
infestacin crnica por parsitos.

Clnica
La forma ms comn de presentacin es la forma digestiva. Su
aparicin puede ser gradual o, ms frecuentemente, brusca. Se
han descrito formas que afectan al tracto respiratorio, ndulos
linfticos y tiroides, pero hay muy pocos casos.
La clnica ms habitual es: diarrea crnica con dolor abdominal,
vmitos, malabsorcin, esteatorrea y prdida de peso. Adems de
los signos de malnutricin, es un hallazgo frecuente tambin los
dedos en palillo de tambor.
La presentacin como urgencia quirrgica abdominal (obstruccin
intestinal, perforaciones), as como masa abdominal, nos indica un
estadio avanzado de la enfermedad. Es poco frecuente la
presentacin como hepatoesplenomegalia, linfadenopata
perifrica o afectacin de la mdula sea.

Diagnstico.
Ya que en su forma intestinal la -HCD casi siempre afecta al
duodeno y al yeyuno, se ha recomendado la endoscopia como el
primer procedimiento diagnstico en la investigacin de
pacientes con sospecha clnica de -HCD.
El diagnstico presuntivo de -HCD depende de la identificacin
de fragmentos libres de cadenas pesadas.
La enfermedad debe sospecharse clnicamente para solicitar
estudios inmunoqumicos adicionales que identifiquen esta
protena.
La identificacin se lleva a cabo con inmunoelectroforesis srica,
inmunoseleccin o inmunofijacin.
Una tcnica de inmunoseleccin modificada, descrita por Sun T
et al, es el mejor mtodo para demostrar la enfermedad de las
cadenas pesadas en los laboratorios clnicos

TRATAMIENTO
En general, el tratamiento depende de la extensin y el estadio
anatomopatolgico de la enfermedad. El estadio de la enfermedad se
establece mediante
tomografa computarizada del abdomen
gastroyeyunoscopia
ileocolonoscopia incluyendo biopsias sistemticas.
Dada la asincrona de las lesiones es posible que la laparotoma sea
necesaria
En ausencia de jugo duodenal, son adecuados antibiticos como
tetraciclinas, metronidazol y ampicilina.
Se debe descartar la presencia de parsitos y aplicar tratamiento en caso
necesario. El tratamiento antibitico debe mantenerse un mnimo de 6
meses para obtener respuesta.
Pacientes en estadio B o C es til el tratamiento con antibiticos y
antiparasitarios para mejorar el sndrome de malabsorcin.
En estos pacientes y en aquellos en estadio A que no mejoran
sensiblemente tras 6 meses de tratamiento con antibiticos, se debe
emplear quimioterapia combinada.

Enfermedad de las cadenas pesadas

Enfermedad de Vilpo

En
electrofore
sis de
suero
Sin
presencia
de cadenas
ligeras

Regin
beta 2 y
gamma
(tetrmero)
IgD
monoclonal