CARDIOPATIAS

CONGENITAS:
ACIANOTICAS Y
CIANOTICAS
EMBRIOLOGIA Y GENETICA
Kevin Ordaya Valerio
Marcela Orellana Delgado
Paola Orrego Cueva
39S GRUPO A

DESARROLLO NORMAL DEL

CORAZON Y GRANDES VASOS

Las clulas
progenitoras del
corazn en los das 1618 migran al
mesodermo de la placa
lateral

Se formara una
poblacin de clulas en
forma de herradura

CAMPO CARDIOGENICO
PRIMARIO (CCP)

Estas clulas van a ser

especificas para formar
AURICULAS,
VENTRICULO
IZQUIERDO y la mayor
parte del VENTRICULO
DERECHO

El tronco arterioso y el
cono arterial derivan
del CCS que aparecen
en los das 20-21,
estas clulas se
especifican con la
lateralidad
darn LA AORTA, EL
TRONCO PULMONAR
Y PARTE DEL
VENTRCULO
DERECHO

Se da las seales de
secrecin de BMP 2 Y
BMP 4

Inhibicin de las
protenas WNT 3 Y
WNT 8

las clulas formaran

los primordios
cardiacos , mientras
que la cavidad
pericrdica se mueve
al trax

Las regiones caudales

de los primordios se
fusionan excepto en
sus extremos mas
caudales y

la parte central
comienza a
expandirse para
formar el infundbulo y
las regiones
ventriculares

El futuro corazn se
vuelve un tubo
continuo con un
endotelio interior y una
capa miocrdica
exterior (tubo cardiaco
primitivo)

En el dia 23 el tubo
comienza a doblarse para
formar una estructura
anastomosada llamada EL
ASA CARDIACA, cuando
termina de doblarse en el
da 28

Al final del proceso:

AURICULA PRIMITIVA,
VENTRICULO
PRIMITIVO, BULBO
ARTERIAL Y el TRONCO
ARTERIAL

Cada regin se va a
diferenciar en partes
especificas del corazn

Formacin de septums
auriculares y
ventriculares

Formacin del septum

del tronco arterial

Construccin de las
vlvulas para dar
origen al corazn de 4
cmaras

Seno
venoso

Aurcula
primitiva

Tronco
arterial
Bulbo arterioso

Ventrculo
primitivo

Remodelacin cardiaca a grandes

rasgos

engrosamientos del
mesodermo de la pared
interior del corazn
llamadas almohadillas
endocardicas anterior
y posterior

se fusionan y dividen el
canal
auriculoventricular, en
canales
auriculoventriculares
izquierdo y derecho

El septum
interauricular crece
hacia las almohadillas
endocardicas
fusionadas del canal
auriculoventricular

Luego de fusionarse
dejan en el centro un
foramen oval

El foramen debe
cerrarse en el
nacimiento

Debe cerrarse la
conexin entre la aorta
y el tronco pulmonar

El septum
interventricular, se
forma mientras los
ventrculos comienzan a
expandirse

Queda un foramen
interventricular que se
va encogiendo
conforme la almohadilla
endocardiaca crece
hasta que se cierra

Completamente cerrado
el espacio se llamara la
parte membranosa del
septum interventricular

Septum artico
Crecimiento en espiral de los
rebordes o almohadillas del
tronco arterial, se enrollan
para dar la apariencia torcida
al tabique

Cono arterial
Sus rebordes crecen y se unen con
los rebordes del tronco, cuando se
fusionan dividen al cono en 2
partes
Tracto de salida del ventrculo
izquierdo
Tracto de salida del ventrculo
derecho

Las clulas de la
cresta neural
contribuyen a la
formacin de
rebordes, adems
controlan la longitud
del tracto de salida

Las vlvulas
auriculoventriculares
salen del tejido
mesenquimatoso denso al
final de la fusin de las
almohadillas endocardicas.
Se completa entre las
semanas 5 y 8
Las vlvulas semilunares
salen de la formacin y
vaciado de tubrculos del
tronco arterial cuando su
divisin esta casi completa.
Se completa entre las
semanas 5 y 9

Toda la particin o septos

est casi COMPLETA AL FINAL
DE LA 5 SEMANA

CLASIFICACION DE LAS
CARDIOPATIAS CONGENITAS

CLASIFICACION DE
CARDIOPATIAS
CONGENITAS
Cardiopatas cianticas
Cortocircuito de derecha a izquierda
Presencia de cianosis

Cardiopatas acianticas
Son las ms diversas
Ausencia de cianosis

CARDIOPATAS CIANTICAS

CARDIOPATAS ACIANTICAS

MALFORMACIONES
POR POSICION DEL
CORAZON
DEXTROCARDIA
Afeccin en la cual el
corazn est apuntando
hacia el lado derecho del
trax ocurre cuando el
corazn forma el asa
hacia la izquierda

ECTOPIA
CARDIACA

Anomala en la que el corazn

descansa sobre la superficie del
pecho. Tiene origen en la
incapacidad que tiene el embrin
de cerrar la pared ventral del
cuerpo

DEFECTOS DEL TABIQUE

INTERAURICULAR

Defectos del tabique interauricular

Es una CC frecuente 7%

Incidencia: 6,4/10000 nacimientos y con una prevalencia de 2:1 en

nias y nios.

Defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre

las dos aurculas.

Consecuencias hemodinmicas dependern de la localizacin y

tamao del defecto, y de la asociacin con otros defectos

Defectos del tabique interauricular

Clasificacin
CIA ostium secundum

CIA del seno venoso

CIA ostium primum

70% de todas las CIA.

Ms frecuente en mujeres.
Recurrencia familiar del 7-10%.
Se localiza en la regin de la
fosa oval en la parte central del
septo.
Se puede asociar a CIA del seno
venoso y tambin al prolapso de
la vlvula mitral.
Causas: muerte celular excesiva
o desarrollo inadecuado del
ostium secundum.
Depende del tamao para que
se
de
una
derivacin
intracardiaca
izquierda
a
derecha

10% de las CIA.

Puede ser tipo superior.
Se
localiza
en
el
septo
interauricular por debajo del
orificio de la vena cava superior.

Se localizada en la base del

septo interauricular por falta de
unin del septum primum con
los cojines endocrdicos.
Se asocia a anomalas en las
vlvulas AV.
Puede
haber
un
cierre
espontneo de las CIA si son
inferiores a 8 mm.
Si se deja una CIA a su libre
evolucin podra dar lugar a HTP
y
taquiarritmias
(fibrilacin
auricular) a partir de la 3
dcada.

Defectos del tabique interauricular

Aurcula comn

Tambin llamado Corazn trilocular

biventricular.
Alteracin ms grande de este grupo.
Ausencia toral del tabique auricular.
Siempre asociada a defectos graves
de cualquier parte del corazn.

Cierre prematuro del agujero oval

Durante la vida prenatal.

Provoca: hipertrofia masiva del
ventrculo y aurcula derecha,
mientras que la parte izquierda
del corazn queda subenrollada.
RN muere poco despus del
nacimiento.

DEFECTOS DEL TABIQUE

INTERVENTRICULAR

Defectos de tabique
interventricular
Defecto en el septo
interventricular que
comunica ambos
ventrculos.

Afecta a la porcin
membranosa o
muscular (80%) del
tabique.

CIV: 25% de todas las

CC.

Incidencia: 12/10000
nacimientos.

Asociada: tetraloga de
Fallot, canal
atrioventricular,
transposicin de
grandes arterias,
truncus.

Flujo de sangre
transportada por la
arteria pulmonar: 1,2 y
1,7 veces superior a la
aorta (depende del
calibre de la abertura).

Defectos de tabique interventricular

Clasificacin: segn localizacin
CIV membranosa

Es la ms frecuente de las CIV (75%)

Debajo de la vlvula artica y detrs de la valva septal de la
tricspide.

CIV supracristal

Es una CIV superior y anterior

Debajo de las vlvulas de ambos troncos arteriales.
5-7% de las CIV y no suele cerrar espontneamente.

CIV muscular

15% de las CIV

Localizadas en la zona muscular del septo, en la zona
central o en la apical.
Pueden ser mltiples y es muy frecuente su cierre
espontneo.

CIV del septo de

entrada

5% de las CIV.
Es un defecto posterior y superior, cerca del anillo
tricuspdeo.
Se asocia a CIA como parte del Canal AV

Defectos de tabique interventricular

Clasificacin: segn tamao

CIV
pequeas

Resistencia al paso de sangre, dando slo un

cortocircuito ligero.
La presin del VD y arteria pulmonar es normal
o ligeramente aumentadas.
Las resistencias pulmonares son normales y
slo hay una ligera sobrecarga ventricular.
Se diagnostica por la presencia de un soplo
sistlico los primeros das de vida.
*En las CIV musculares pequeas, el soplo se
ausculta al inicio de la sstole, ya que con la
contraccin ventricular se cierra el defecto.

Defectos de tabique interventricular

Clasificacin: segn tamao

CIV moderadas
Ofrecen una
ligera
resistencia al
flujo

La presin en
el VD, arteria
pulmonar
pueden estar
bajas o
ligeramente
elevadas.

Hay una
sobrecarga de
volumen de
cavidades
izquierdas y
signos y
sntomas de IC.

Se auscultar
un soplo
holosistlico en
el 3er-4
espacio
intercostal
izquierdo (EII).

En la
Radiografa de
trax, habr
cardiomegalia
con hper flujo
pulmonar.

La evolucin
de estas CIV
depender
del tamao
del defecto y
de la presin
pulmonar.

En muchos
casos, habr
un cierre
espontneo
y no
precisarn
ciruga

Defectos de tabique interventricular

Clasificacin: segn tamao

CIV grandes

De igual o mayor tamao que la raz artica

No ofrecen resistencia al flujo;
La presin en ambos ventrculos es igual
El grado de cortocircuito depender de las resistencias sistmicas
y pulmonares.
Cuando baja la resistencia pulmonar, hay un gran cortocircuito
izquierda- derecha., que se traduce en un aumento del retorno
venoso pulmonar y dilatacin de cavidades izquierdas.
Estas CIV no cierran espontneamente y, si no se realiza ciruga,
pueden evolucionar hacia una HTP por aumento de resistencias
pulmonares.

DEFECTOS EN LA DIVISION
DEL TRONCO ARTERIOSO

Defectos en la divisin del

tronco arterioso

El ductus conecta el
tronco de la arteria
pulmonar con la aorta
descendente

Conexin normal que

lleva una gran parte de
la sangre desde el VD a
la aorta descendente
(vida fetal).

Ocurre el cierre del

ductus, en el periodo
postnatal primero de
forma funcional y,
posteriormente, el
cierre definitivo.

Factores que
determinan el cierre
postnatal: aumento de
la PO2 y disminucin de
las PGE2.

La incidencia es del 510% de todas la CC y

es ms frecuente en
nias.

Defectos en la divisin del tronco

arterioso
La clnica depender del tamao del ductus y de la relacin de resistencias pulmonares y sistmicas.

Ductus pequeo (< 3

mm)

Ductus moderado
(entre 3 y 6 mm)

Ductus grande (> 6

mm)

Flujo restrictivo a travs del ductus

Aumento del flujo pulmonar ligero
Auscultar un soplo sistlico o continuo en el 2 EII
El nio suele estar asintomtico y suele valorarse por soplo

Debido a un cortocircuito izquierda-derecha ms importante

puede haber sntomas, como: taquipnea, dificultades de alimentacin y retraso
ponderal.
Se ausculta un soplo sistlico o continuo (soplo en maquinaria) en 2 EII y puede
haber frmito.

los lactantes con gran cortocircuito presentan clnica de IC izquierda

consecuencia de la sobrecarga de cavidades izquierdas y del edema pulmonar.
No se detecta el soplo continuo, pero s un soplo sistlico rudo en el foco
pulmonar.
Suele haber precordio activo y los pulsos saltones con una TA diastlica baja.

Defecto en la divisin del tronco arterioso

Persistencia del tronco arterial
Bordes conotruncales
no logran fusionarse
y descender hacia los
ventrculos.

Incidencia: 0,8 de
cada 10 000
nacimientos

1% de los transtornos
congnitos del
corazn.

En este caso la arteria pulmonar se origina a cierta distancia por encima del origen del tronco
indiviso.
Como los borden conotruncales tambin participan en la formacin del tabique interventricular la
persistencia del tronco arterial siempre se acompaa de un tabique interventricular defectuoso.
Por lo tanto, el tronco indiviso se sita por encima de ambos ventrculos recibe sangre de ambos
lados.

Defecto en la divisin del tronco arterioso

Persistencia del tronco arterial
Causas
Enfermedad viral durante el
embarazo
Trastornos genticos
Consumo de alcohol
Diabetes gestacional

Defecto en la divisin del tronco arterioso

Persistencia del tronco arterial
En 1949, Collett y Edwards desarroll la clasificacin ms bien conocida para
esta enfermedad conocida como el Sistema Cudruple:

TA I

Se manifiesta por un tronco corto pulmonar que surge del tronco

arterioso, dando lugar a las arterias pulmonares izquierda y derecha.

TA II

Dos arterias pulmonares se ramifican desde el lado posterior o

posterolateral (en el lado y hacia la cara posterior) del tronco
arterioso.

TA III

Cada arteria pulmonar sale desde la cara lateral izquierda y derecha

del tronco arterioso.

TETRALOGIA DE FALLOT

DESCRIPCIN ANATMICA
Estenosis pulmonar

INFUNDIBULAR: 50-75%

VALVULAR: 10%

RAMAS PULMONARES HIPOPLASICAS 50%

Comunicacin interventricular
Cabalgamiento artico: comnmente grande y
subaortica, siendo la Aorta la que cabalga sobre
ella

25% de los casos tiene arco artico derecho.

Frecuente anomalas coronarias

Asociado a la trisoma 21 y al sndrome de Di

George.

Representa el 10% de las Cardiopatas Congnitas.

HVD

FISIOPATOLOGA
Si hay una EP flujo de sangre de izquierda a
derecha a travs de la CIV
Si hay una obstruccin importante a la salida
del flujo pulmonar flujo de derecha a izquierda
a travs de la CIV, dando lugar a la cianosis.
Si la OP es severa + FP disminuido cianosis
severa.
Si la OP es moderada + FS y FP equilibrado
soplo sistlico de EP; y si aumenta la
obstruccin el nio desarrolla crisis hipxicas
y el soplo llega a desaparecer.
Si hay obstruccin mnima pulmonar se puede
presentar con cierto hiperflujo pulmonar por
flujo de izquierda a derecha (fallot rosado).

OTRAS CARDIOPATIAS
CONGENITAS CIANOTICAS

LA TRASPOSICION DE LOS
GRANDES VASOS (L-TGV)
En la L-transposicin de los grandes vasos (L-TGA), la
inversin se sita slo a nivel ventricular: los
ventrculos estn invertidos, juntamente con sus
correspondientes vlvulas aurculoventriculares. Sin
embargo, las aurculas y las grandes arterias siguen
estando en el lado correcto.
La vlvula tricspide soporta presiones sistmicas, cosa
que produce con los aos una insuficiencia valvular
severa que permite el paso a travs de la tricspide de
sangre desde el ventrculo anatmicamente derecho
(situado a la izquierda) a la aurcula izquierda.
Aparte de lo ya referido, no existen en esta cardiopata
otros defectos asociados importantes. Por ello, la
cardiopata es bien tolerada durante muchos aos,
hacindose el diagnstico bien entrada la edad adulta.

LA TRASPOSICION DE LOS
GRANDES VASOS (L-TGV)
El diagnstico vendr sugerido
alguno de los siguientes hallazgos:

por

claudicacin
del
ventrculo
morfolgicamente derecho (situado a la
izquierda)
frecuentes arritmias cardacas, rasgo
acompaante
frecuente
de
esta
cardiopata
presencia de defectos asociados

El hallazgo ecocardiogrfico de la
inversin
de
las
vlvulas
auriculoventriculares nos dar la llave del
diagnstico definitivo.

ANOMALA DEBSTEIN
Alteracin en la implantacin de la vlvula tricspide.
sta se implanta ms caudalmente, en plena pared
ventricular derecha. Existe una atrialitzacin del
ventrculo derecho. Adems hay a menudo una
comunicacin interauricular que permite el paso de
sangre de aurcula derecha a aurcula izquierda
(cortocircuito derecha izquierda).
Existe una aurcula derecha gigante, un ventrculo
derecho de volumen reducido, una insuficiencia
tricuspdia importante y una reduccin del flujo
pulmonar por shunt derecha izquierda por el foramen
oval, un defecto septal interauricular (CIA) o un ductus
permeable.
Clnicamente se detecta un ritmo cardaco en cuatro
tiempos (hay un tercer y cuarto tonos) y cianosis. El
diagnstico se confirma al comprobar en la
ecocardiografia la posicin ms caudal de la tricspide.

ANOMALA DEBSTEIN
Esta enfermedad puede ser compatible
con una vida normal hasta la edad adulta,
aunque en ocasiones se asocia a otros
defectos, configurando una cardiopata
congnita ciantica compleja.
La enfermedad de Ebstein puede
corregirse quirrgicamente en la edad
adulta realizando una remodelacin
(plastia) de la vlvula tricspde o, en
casos ms severos, recurriendo al
recambio valvular.

Causas de la
cardiopatas congnitas
Genticas

Factores
ambientales

Cromosopatas

Multifactoriale
s

Mutaciones en un solo gen en

malformaciones cardiacas aisladas
Microdelecciones cromosmicas

Etiologa
gentica
Defectos genticos
y moleculares

DIAGNOSTICO DE LAS
CARDIOPATIAS CONGENITAS
CIANOTICAS

DIAGNSTICO

El diagnstico se sospecha por

la clnica y la exploracin fsica
(se escucha un soplo cardiaco
muy
caracterstico).
El
diagnstico se confirma con el
ecocardiograma, con el que se
podr visualizar la localizacin,
el nmero y el tamao de la
CIV.

PRONSTICO
La CIV se puede cerrar de forma espontnea hasta en un 40 por
ciento de los casos (en su mayor parte, en los primeros 6 meses de
vida).