Patrn de

herencia

Caractersti
cas

Rasgos
fenotpicos

Normales
o
Mutaciones
?

Enf. Genticas
Sx. Down
Sx. Patau

Enf. de MERRF
Sx. de KearnsSayre

Labio leporino
Paladar hendido

Alteracione
s
Cromosmi
cas

Multifactori
al

Mitocondri
ales

Alteracione
s
Mendeliana
s

Dominante
Recesivo
Ligado al Sexo

Herencia Mendeliana
Gregor Mendel
Caractersticas Discontinuas
Arvejas
Dominante o Recesivo
Herencia Mono gnica
(Un gen Implicado)

Gen: Una secuencia especifica de DNA

que genera una transcripcin
Alelo: Variaciones en la secuencia de un
gen

Homocigoto
Dos Alelos Idnticos

Heterocigoto
Dos alelos no Idnticos

Heterocigoto
Compuesto
Dos Alelos Mutados en diferente posicin del mismo locus

Polimorfis
mo
Es una variacin
en la secuencia
de un lugar
determinado
delADNentre los
individuos de
una poblacin.

Mutacin
Cambios que
alteran la
secuencia de
nucletidos
del ADN.

<1%
<1%
>1%
>

Secuencia
Reguladora

Locus
Es una
posicin fija
en un
cromosoma,
como la
posicin de
un gen o de
un marcado.
Variante:
Alelo

Herencia
Autosmica

Herencia
Autosmica Dominante
Varias
Generacion
es
afectadas

Mutaciones de Novo:
Germinales (Formacin de los
gametos)
Embrionarias (Mosaicismo
Somtico)

No
distingue
sexo

Expresividad Variable
Dependiente de Genes
Modificadores
(Coadyudancia)

Hay
trasmisin
Varn Varn

Poseer la
mutacin y
expresar o no
el rasgo

- rbol genealgico Ideal

- Ej: Sx. Marfan, Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2, Ehlers
Danlos

Mosaicismo somtico temprano por mutacin de novo en el embrin

Mosaicismo germinal en un padre que produce hijos afectados

Fenmeno de Anticipacin
- (Enf. Huntington) Repeticin de Tripletas
Pleiotropismo
- Tejido Dependiente
Efecto Dominante Negativo
- Osteognesis Imperfecta (Interaccin Proteica)
Haploinsuficiencia
- No basta con la funcin del Alelo sano
Mosaicismo
- Dos o mas lneas celulares afectadas

Heterogeneidad gnica y
allica
Genes implicados:
BRCA1
BRCA2

Hetogeneidad Gnica

Mutaciones descritas:
> 500 en BRCA1
Hetogeneidad Allica
> 300 en BRCA2

Herencia
Autosmica Recesivo
Mutaciones
de Novo

Mutaciones de Novo:
Germinales (Formacin de los
gametos)
Embrionarias (Mosaicismo
Somtico)

Vinculo
entre
portadores

Consanguin
idad

Haplosuficie
ncia

Herencia Ligada al
Sexo

Herencia
Ligada a X Recesivo
No hay
Trasmisin
Varn Varn
Las mujeres
son
Afectadas
Un afectado
tendra el
100% de
hijas
portadoras

Ej: Hemofilia A, B, Ictiosis, DM

Herencia
Ligada a X Dominante
Mujer
Afectada

50% de hijas Sanas y

Afectadas

Hombres
Afectados

100% de
hijos
sanos y
afectados.

Manifestaci
ones en
mujeres
(Moderadas
- Graves)
Ej: Incontinencia Pigmenti

Herencia holandrica

Hipertricosis Auricular
Defecto en la espermatogesis

Herencia
Cromosomica

 1 de cada 150 N. V
Cerca del 2% de todos los embarazos
en mujeres > 35 aos.
50% de todos los abortos en el primer
trimestre
20% de todos los abortos en el segundo
trimestre
Caritotipo
Son mas frecuentes que las Mendelianas

Cariotipo
Organizacin de los cromosomas
desacuerdo al tamao y localizacin del
centrmero
Segn el tamao

Grupo
Grupo
Grupo
Grupo
Grupo
Grupo
Grupo

A: 1,2 y 3
B: 4 y 5
C: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X
D: 13, 14 y 15
E: 16, 17 y 18
F: 19 y 20
G: 21, 22 y Y

Alteraciones
Cromosmicas
Alteraciones
Numricas

Alteraciones
Cromosmic
as
Alteraciones
Estructurales

Aneuploidias (2n + 1, 2n
-1)
Trisomias
Monosomias
Poliploidias
(3n, 4n)
Triploidias

Deleciones
Inversiones
Translocaciones
Duplicaciones
Anillos
Isocromosomas

Alteraciones
Cromosmicas
Trisomas

Sx.
Sx.
Sx.
Sx.

de
de
de
de

Down (21)
Edwars (18)
Patau (13)
Klinefelter (XXY)

Monosomias

Sx. de Turner (X)

Aneuploidias