ADN

BASES MOLECULARES
genoma
DE LA VIDA
Clula
cromosomas
gene
s

ADN

protenas

las protenas actan

solas o en complejos
para realizar las
funciones celulares

ADN

ARN
PROTENAS
los genes
contienen
instrucciones
para hacer
protenas

DETERMINACIN DEL SEXO:

La determinacin el sexo en los organismos se encuentra bajo
control gentico y se produce en el momento de la fecundacin. El
complejo gentico determinante suele estar localizado en los
cromosomas sexuales X e Y (heterocromosomas o alosomas); los
dems cromosomas que componen el GENOMA o GENOMIO (conjunto
de cromosomas haploides de una clula), y que no estn relacionados con
la determinacin del sexo, se denominan autosomas.

CASO DE LA VIDA REAL:

Es la herencia de los caracteres cuyos genes se encuentran en

los cromosomas sexuales, fue establecida y estudiada por
primera vez por THOMAS MORGAN (1910). Los genes del
cromosoma X que no tienen alelos en el cromosoma Y, se
denominan genes ginndricos, de tal manera que para esos
genes, las hembras son diploides y los machos haploides; as
mismo, los genes que se encuentran solamente en una pequea
porcin del cromosoma Y, y no tienen alelos en el cromosoma X,
se denominan genes holndricos. Tanto a los genes ginndricos
como a los holndricos se les llama hemicigticos.

. Si el gen defectuoso se localiza en el

cromosoma sexual la enfermedad a que
de lugar estar ligada al sexo.

ICTIOSIS: Afeccin de la piel

caracterizada por la formacin de
escamas y cerdas.

HEMOFILIA
Enfermedad hemorrgica hereditaria
debida a un gen recesivo ligado al cromosoma X;
tendencia a sangrar abundantemente con la menor herida.

PROBLEMAS DE
HEMOFILIA

1.UNA MUJER PORTADORA SE

CASA CON UN HOMBRE
HEMOFLICO CAL ES LA
PROBABILIDAD QUE SUS
HIJOS SEAN HEMOFLICOS ?

2.UNA MUJER HEMOFLICA

SE CASA CON UN HOMBRE
NORMAL CAL ES LA
PROBABILIDAD QUE SUS
HIJOS SEAN NORMALES ?

EL DALTONISMO

PROBLEMAS DE
DALTONISMO

1.UNA MUJER NORMAL SE

CASA CON UN HOMBRE
DALTNICO CAL ES LA
PROBABILIDAD QUE SUS
HIJOS SEAN DALTNICOS ?

2.UNA MUJER PORTADORA SE

CASA CON UN HOMBRE
DALTNICO CAL ES LA
PROBABILIDAD QUE SUS
HIJOS SEAN NORMALES ?

PROBLEMAS SOBRE
GRUPOS SANGUNEOS

1.UNA MUJER DEL GRUPO A

SE CASA CON UN HOMBRE
DEL GRUPO AB QU GRUPO
SANGUNEO NO PUEDEN
TENER SUS HIJOS ?

2.UNA MUJER DEL GRUPO B

SE CASA CON UN HOMBRE
DEL GRUPO A QU GRUPO
SANGUNEO PUEDEN TENER
SUS HIJOS?

AGENTES QUE PRODUCEN

MUTACIONES

MUTACIONES CROMOSMICAS:
ESTRUCTURALES
Cuando se alteran la estructura del cromosoma,

DELECCIN
Prdida de algn
segmento
cromosmico

DUPLICACIN

Un segmento
del
cromosoma
est
representado
2 veces

INVERSIN
Un
segmento
del
cromosoma
se rompe
,pero se
restituye en
forma
invertida

TRASLOCACIN

Intercambio
de
segmentos
entre
cromosomas
no
homlogos

MUTACIONES CROMOSMICAS:
NUMRICAS

AUTOSMICAS
SINDROME DE DOWN
( TRISOMA DEL PAR 21)

El rostro toma aspecto de luna

llena.
Ojos claros; cabellos lisos y
finos

SINDROME DE PATAU
( TRISOMA DEL PAR 13)
PRESENCIA DE
MALFORMACIONES
MULTIPLES
:POLIDACTILIA, LABIO
LEPORINO Y PALADAR
HENDIDO,
DEFICIENCIA MENTAL Y
SORDERA, GENITALES
ANORMALES.
EL 90 %MUEREN AL
AOY EL 10%DESPUS
DEL NACIMIENTO.

SINDROME DE EDWARD
( TRISOMA DEL PAR 18)
Se manifiesta por la presencia de orejas
prominentes, dedos largos y deformes ,
deficiencia mental, los individuos mueren
antes del ao de edad.
Orejas deformes y bajas. Barbilla atrofiada.
Boca y nariz pequeas con apariencia
general de duendecillo.

SINDROME DE CRI DU CHAT

( DELECCIN DEL BRAZO
CORTO DEL CROMOSOMA 5)

Presenta microcefalia,micrognatia
,hipertelorismo,retraso mental grave,
el llanto parecido al maullido del
gato.la mayora llega a la adultez.

Sexuales o Alosmicas
1. SNDROME DE TURNER ( 45 X0)

2. SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME XXY(47, XXY )

3. SNDROME DEL SUPERVARON

(SUPER MACHO 47 XYY)
Nuevos
estudios
confirman
que
la
anomala cromosmica
XYY es ms frecuente
entre los asesinos en
serie y los violadores.
SON MS ALTOS DE LO
NORMAL(1.80
m a
ms) Y PRESENTAN
ACNE.

4. SNDROME DEL TRIPLE X O

TRISOMA DEL CROMOSOMA
X(SUPER HEMBRA 47 XXX)
Caractersticas:
-Apariencia fsica normal
-Deficiencia mental leve
a veces Esterilidad
trastornos menstruales
-Problemas escolares
-Ninguna malformacin aparente.