Pediatria

CASO CLNICO: Fibrose

Cstica
Hospital Regional da Asa Sul HRAS
Internato em Pediatria 2007
Laura Ferraz
Escola Superior de Cincias da Sade
(ESCS) /SES/DF
Coordenao: Luciana Sugai
www.paulomargotto.com.br

CASO CLNICO
Identificao:
RN de Eminilva G. dos Santos
Data de Nascimento: 18/07/07
Parto hospitalar pr-termo (IG = 33 sem)
Peso de nascimento: 2.620 g
Estatura: 45 cm
Permetro ceflico: 35 cm
Adequado para a idade gestacional

CASO CLNICO
Pr-natal:

Me: G II P 0 A I
N consultas: 05
VRDR (2 trim) = NR
HIV (2 trim) = NR
Rubola : IgG + e IgM
TS (me) = O +
Gestante no fumante
US gest realizada em 12/07/07: feto com distenso
abdominal e imagem sugestiva de peritonite
meconial

CASO CLNICO
Condies de Nascimento:
Parto cesariano devido a polidrmnio e
distenso abdominal fetal
Gestante em prdromos de TP:

1 contrao / 10

Apgar: 5 8
Exame fsico:
Distenso abdominal + silncio abdominal +
bradicardia

CASO CLNICO
Conduta imediata:
Aspirao de traquia
Intubao e ventilao com CFR
Melhora da bradicardia Hood 100%

UTI neonatal
Radiografia de abdmen
Parecer cirurgia peditrica
Iniciados cefepime e amicacina

CASO CLNICO
Parecer da cirurgia peditrica:

presena de significativa
distenso abdominal e hiperemia em epigstrio

Rx abd (1h vida): ausncia de peneumoperitnio, com

massa calcificada em epigstrio

Rx abd (6h de vida): pneumoperitnio

CONDUTA:
Ventilao mecnica
Associao de metronidazol
laparotomia

CASO CLNICO
Laparotomia (realizada com 10h de vida):
Resseco de parte de jejuno e leo
Retirada de mecnio endurecido e
esbranquiado em topografia de jejuno (rolha
meconial)

Ileostomia em dupla boca

EVOLUO CLNICA
No ps-operatrio, evoluiu com episdios
de hipotenso, sendo iniciadas
dobutamina e dopamina

20/07: supenso de dopamina; retorno ao

HOOD

21/07: suspenso dobutamina

22/07: suspenso HOOD catter nasal
23/07:iniciada nutrio parenteral total (NPT),
suspensa aps 5h pois RN apresentou
hipercalemia (k+ = 7,4)

EVOLUO CLNICA
24/07: ar ambiente
26/07: suspensa a ATB
27/07:
BT = 11,9
BI = 3,7
BD = 8,2

ICTERCIA COLESTTICA

26/07: Resultado de bipsia intestinal

presena de clulas ganglionares em plexo
nervoso

EVOLUO CLNICA

29/07: (11 dias de vida-264 hs). Queda estado geral +Hemograma

alterado (dois, de trs ndices de Manroe e cl alterados (consultem
grficos*)
Leu = 21.500
Seg = 52%
Bastes: 6%
Linf = 40%
Eos = 1%
TN
Relao I/TN: N
Imaturos::
CONDUTA: Vancomicina
*Interpretao do leucograma no recm-nascido: valores para
neutrfilos, linfcitos, moncitos e eosinfilos
Autor: Barbara Manroe e cl. Apresentao: Ana Carla H.V. de Andrade,
Candice Cristina Q. de Arajo, Flvia Gomes de Campos, Camila Amaral
Venuto, Paulo R. Margotto

EVOLUO CLNICA
01/08: melhora progressiva do estado geral,
inicia-se seio materno, mantendo a NPT, pois
RN perdia peso (Sndrome do Intestino Curto???)

14/08: Novo hemograma

Leu = 9.500 (35 %, 2%, 47%, 4%)
Hm = 3,31
Hg= 8,9
Ht= 27,6
CONDUTA: CONCENTRADO DE HEMCIAS

Evoluo clnica
20/08: suspenso vancomicina
28/07: reconstruo do trnsito intestinal, sem
intercorrncias
03/09: dieta exclusivamente VO (seio e copo)
13/09: transferncia ALCON patolgico
15/09: ganho de peso de 25 30 g/dia,
sugando bem o seio
26/09: alta hospitalar para acompanhamento
ambulatorial

EXAMES COMPLEMENTARES
Teste do suor (31/08 e 25/09): o RN no
apresentou sudorese estimulao
TIR (tripsina imunorreativa) e Gordura fecal
(02/09): negativos

Condies de Alta
Bom estado geral, sugando firmemente o
seio materno, com ganho ponderal
progressivo, diurese satisfatria,
evacuaes dirias sem anormalidades,
ictercia discreta, sono fisiolgico.

Resumo
RNPT AIG - Polidrmnio e distenso
abdominal intra-tero
Peritonite Meconial leo meconial (rolha
meconial)

Ictercia Colesttica
Existe alguma doena de base em que
devemos necessariamente pensar ???

Fibrose Cstica
Reviso Atualizada

Fibrose Cstica
Conceito
Doena multissistmica autossmica
recessiva
Mutaes no gene CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator)
alteraes no transporte transmembrana
epitelial de Cl-, Na+ e gua
glndulas excrinas, tratos respiratrio, GI e
reprodutivo.

Fibrose Cstica
Fisiopatologia de conhecimento recente:
Avanos biologia molecular, conhecimento
transporte inico, imunologia
Seqenciamento do gene da Fibrose Cstica
(FC): 1985

Fibrose Cstica
Epidemiologia
A forma mais comum afeta
predominantemente caucasianos
Incidncia = 1:2.000 ou 3.000 nascimentos
1 em cada 25 portador assintomtico

Negros = 1:17.000
Asiticos = 1: 90.000

Gentica
Mutao mais comum (70%):
Deleo de trs pares de bases do gene CFTR, o que
resulta na perda do aminocido fenilalanina

CFTR : canal de cloro

as mutaes resultam em alterao da seletividade para
o on Cl- : reduo da sua excreo, aumento da
eletronegatividade celular e do fluxo de Na+ .

Fisiopatologia
Conseqncias:
Desidratao das secrees mucosas
aumento da viscosidade obstruo dos
ductos reao inflamatria fibrose

Fisiopatologia

Fisiopatologia
Comprometimento mecanismo de
defesa pulmonar infeces repetidas,
especialmente por Pseudomonas IgG
especfica, deficiente formao de
imunocomplexo processo inflamatrio
que leva fibrose

Fisiopatologia
Ductos das glndulas sudorparas:
sudorparas menor
reabsoro de Cl de Na do lmen, levando a
suor com elevadas concentraes de NaCl.
Ductos pancreticos: acmulo de muco, com
obstruo dos ductos pancreticos menores,
dilatao e atrofia das glndulas excrinas
fibrose pancretica progressiva.

Fisiopatologia
Ductos biliares e fgado:
fgado obstruo dos pequenos
ductos biliares (cirrose heptica)
Trato genital masculino: obstruo dos pequenos
ductos atrofia, fibrose ou ausncia dos vasos
deferentes, cauda e corpo do epiddimo.
Trato Gastrintestinal:
Gastrintestinal secreo de gua diminuda
em leo terminal bolo fecal espesso e
endurecido (impactao e obstruo intestinal:leo
meconial no RN).

Fisiopatologia
Trato respiratrio:
batimento mucociliar reduzido, muco respiratrio
abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a
colonizao bacteriana.
Pulmes: atividade antimicrobiana do sistema
imune inato reduzida (altas concentraes de
NaCl)

Manifestaes Clnicas
Doena multissistmica
Multiplicidade de manifestaes
Incio precoce ou na vida adulta
Trato respiratrio: causa de morte em
90% dos casos

Manifestaes Clnicas

Manifestaes Clnicas
Aparelho respiratrio:
Muco viscoso, reduo clearance mucociliar
Pulmes normais intra-tero
Dilataes e hipertrofia glndulas submucosas da
traquia: incio em pequenas vias areas
Colonizaes bacterianas: reteno de secreo e
metaplasia do epitlio brnquico

Aparelho Respiratrio
Infeces recorrentes inflamao
persistente: BASE DO PROCESSO
FISIOPATOLGICO
Bronquiectasias (aps 2 ano de vida)
Colapso de vias areas: aprisionamento
de ar e pneumonia hemorrgica
Hipxia: shunt pulmonar

Aparelho respiratrio
A doena pulmonar evolui em 100% dos
fibrocsticos para cor pulmonale
Caractersticas:
Tosse crnica persistente
Bronquiolite, lactente chiador, infeces
recorrentes, penumonias recidivantes
Diminuio tolerncia ao exerccio
Excesso de escarro mucoso e espesso

Aparelho Respiratrio
Radiografia de trax:
Hiperinsuflao pulmonar
Colapsos e atelectasias
Tardiamente: abscessos, destruio
parenquimatosa
Pneumotrax
Fibrose: lobos superiores e mdios

Aparelho Digestivo
Insuficincia excrina do pncreas:
Diarria crnica
Fezes volumosas, de cor amarelo-palha
Restos alimentares
Desnutrio

Aparelho Digestivo
leo Meconial
Apresentao mais precoce
15 a 20% dos pacientes com FC
Diagnstico pr-natal : US gestacional
Complicaes: atresia jejunal ou ileal, volvo,
perfurao com peritonite meconial
Rx: distenso abdominal, sem nveis
hidroareos e de aparncia mosqueada

Aparelho Digestivo
leo Meconial (IM):
90% dos pacientes com IM tm Fibrose
Cstica tratar todo paciente com leo
meconial como se portador de fibrose
cstica

Ictercia Neonatal Prolongada

Colestase Neonatal a forma mais rara
de apresentao
A FC deve ser considerada em todo RN
com ictercia colesttica, afastando-se
atresia de vias biliares

Doena Hepatobiliar
Presente em mais de 50% dos casos
Secreo anormal de ons pelo epitlio
das VB diminuio fluxo biliar
obstruo biliar e reao inflamatria
fibrose biliar

Crescimento Deficiente
Desnutrio protico-energtica
M-absoro intestinal
Lactente com ingesta adequada e ganho
ponderal insuficiente

Outras Manifestaes

Dedos hipocrticos
Esterilidade
Tosse / sibilncia
Pneumonias de repetio
Suor salgado
Cirrose, pancreatite crnica
Obstruo Intestinal

Diagnstico
Pelo menos uma caracterstica da doena:

doena sinusal ou pulmonar crnica e/ou

insuficincia excrina pancretica crnica e/ou
histria familiar de FC (p. ex. em irmo) e/ou
teste duplamente positivo de triagem neonatal
repetidos.

Diagnstico
Evidncia de elevao anormal da [ ] de
cloro no suor, em duas ocasies
diferentes
ou
Identificao Gentica de duas mutaes
de FC

Teste do Suor
Dosagem quantitativa de cloretos no suor pelo
mtodo da iontoforese por pilocarpina

[ Cl ] > 60 mmol/L. em duas ocasies diferentes

Sensib e espec > 95%, baixo custo
Casos duvidosos: dosagem de Na tambm
O teste normal no exclui o diagnstico
Falso positivo:
Insuf. Supra-renal
Displasia ectodrmica
Hipoparatireoidismo

Anlise das mutaes da FC

Teste de DNA
Mais de 700 mutaes
Extremamente sensvel, mas no
especfico
Duas mutaes conhecidas
Isoladamente, no sela o diagnstico

Outros Testes diagnsticos

complementares
Insuficincia pancretica
Teste da secretina pancreosina
Dosagem da gordura fecal
Coeficiente de absoro de gordura
Esteatcrito
Micorscopia

Outros testes diagnsticos

complementares
Deteco de enzimas nas fezes

Quimiotripsina
Elastase
Lipase imunorreativa
Nitrognio fecal

Deteco enzimas no sangue

Protena associada a pancreatite
Triglicrides
Tripsina imunorreativa (TIR) teste do pezinho

Outros testes diagnsticos

complementares
Bacteriologia respiratria
Colonizao persistente por Pseudomonas
aeruginosa do tipo mucide
Colonizao persistente por S. aureus ou
Burkholderia cepacea

Avaliao Urogenital
Azoospermia obstrutiva

Diagnstico pr-natal
Bipsia de vilosidade corinica na 12
sem gestao: anlise gentica
Induo de ovulao mltipla, bipsia
celular em mrula: seleo de vulo

Diagnsticos Diferenciais

Tratamento

Tratamento medidas gerais

1. Suprir gasto calrico elevado, apesar da
anorexia (at gastrostomia)
2. Terapia pulmonar vigorosa
3. Reposio de enzimas pancreticas
4. Reposio de vitaminas lipossolveis
5. Tratar Diabetes
6. Tratamento doena heptica: c.
ursodeoxiclico

Tratamento Pulmonar
Antibioticoterapia: intermitente ou
contnua
Amicacina +
P. aeruginosa
S. aureus
H. influenzae

Cefatzidime + oxacilina
IV por 15 dias a cada 4
ou 6 meses

Caracterizar se h colonizao aguda ou crnica,

se infeco aguda ou crnica

Exarcerbao Pulmonar

Medicaes de Manuteno

Corticosterides orais e inalatrios

AINEs
Macroldeos como aintiinflamatrios
Broncodilatadores
Mucolticos
Soluo salina hipertnica
Outras medidas
Fisioterapia
Oxigenioterapia

Prognstico da FC
Herana gentica, sexo, idade de incio,
gravidade das manifestaes respiratrias
Sobrevida EUA / Canad: 27 a 30 anos
Sobrevida na Amrica Latina: 6 anos

Consultem tambm:
Caso Clnico: Fibrose Cstica
Francisco C J Pereira, Elisa de Carvalho

Pediatria
Obrigada!!!
Dda Laura