Informacin

Gentica
Cynthia Arancibia
Juan Mayaudon
Dollys Pucci
Camila Rojas
Mauro Suarez

ndice
Introduccin.2
Teora Cromosmica de la Herencia
Enfermedades Genticas en Humanos.
Enfermedades Cromosmicas en Humanos.
Trastornos Ligados al Sexo...
Conclusin.
Bibliografa

Introduccin
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin
patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta
puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente
en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea
germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en
generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas
somticas, no ser heredada.

Teora
Cromosmica
de la
Herencia

Condiciones
principales
de Sutton

Sobre la teora Cromosmica

Los
cromosomas se
encuentran en
pares

Los factores
hereditarios
(genes) se
encuentran en
el cromosoma

Hay
cromosomas
ligadas al sexo
y hay
cromosomas
que no

Los cromosomas
ligadas al sexo las
llamo
cromosomas
sexuales y a las
no ligadas
autosomas

Morgan hizo la primera

evidencia de la herencia
ligada al sexo con moscas de
frutas

Logro que tanto moscas de

sexo masculino o femenino
podan tener ojos blancos

Morgan y la
herencia
ligada al sexo
Mendel volvi a cruzar una
mosca original de
Ojos blancos con una mosca de
ojos rojos

Todas las moscas de sexo

masculino
Tenan ojos blancos menos las
hembras

Una mosca de ojos rojos

(hembra) se apareo con una
mosca de ojos blancos
(macho)

Conclusiones y
resultados de
Morgan
Son

Si la mosca (hembra) es
heterocigoto sus
descendientes tendran el
mismo color de ojos que
esta.

La hiptesis de Morgan
consiste en que el color de
ojos se encuentra en el
cromosoma x

Cuando el macho recibe el

cromosoma X recesivo ser
de ojos blancos porque en
el cromosoma Y no hay
alelos para el color de ojos

Los casos que se pueden relacionar

son:
Con el daltonismo
Cuando y como un varn
puede estar afectado de
hemofilia.

Esto hace que un

Bebe sea nio o nia
(informacin
gentica)

Contenedor de
Informacin Gentica

Cromosomas
Sexuales
El sexo del recin
nacido depende del tipo
de espermatozoide que
realice la fecundacin.

Un ser humano contiene :

23 pares de cromosoma
(mitad de la madre, mitad
del padre)

Se determina el sexo
por :
La forma en que se
organiza

Enfermedades
Genticas en
Humanos

La Duplicacin es la repeticin
de un segmento cromosmico.

Las alteraciones
cromosmicas pueden ser
duplicaciones, perdidas o
reordenamientos

La aneuploida es cuando se
gana o se pierde uno o mas
cromosomas individuales.

La Delecin consiste en la ruptura de

un segmento cromosmico.

Los cromosomas humanos son de

diversos tamaos y formas y se
presentan en pares homlogos.

Cariotipos
Humanos y
Alteraciones
Cromosmicas

Las alteraciones cromosmicas pueden

ser numricas, es decir, cuando hay una
alteracin del numero total de
cromosomas.

Hay 23 pares de
cromosomas., de los cuales
22 son autosomas y el no. 23
es el par sexual.

Enfermedades
Monognicas
Se originan por la alteracin de
un solo gen.

Hidrocefalia
Es un trastorno cuya principal
caracterstica es la acumulacin
excesiva de lquido en el
cerebro.

Enfermedades
Polignicas
Se originan por la alteracin
de varios genes en varios
cromosomas.

Enfermedade
s Genticas
en Humanos

Anemia Falciforme
Es una hemoglobinopata,
enfermedad que afecta a la
hemoglobina, encargada del
transporte de oxgeno.

Hipercolesterole
mia
Es la presencia de niveles
elevados del colesterol en
la sangre.

Fenilcetonuria
Es una enfermedad congnita con un
patrn de herencia recesivo. Es un
tipo de hiperfenilalaninemia.

Diabetes T2

Microcefalia

Es una enfermedad metablica

caracterizada por altos niveles
de glucosa en la sangre.

Es un trastorno neurolgico en el
cual la circunferencia de la cabeza
es ms pequea que el promedio
para la edad y el sexo del nio.

Enfermedade
s Genticas
en Humanos
Hipertensin Arterial
(HTA)
Es una enfermedad crnica
caracterizada por un incremento
continuo de las cifras de la
presin sangunea en las
arterias.

Labio Leporino
Defecto congnito que consiste en una
hendidura o separacin en el labio
superior.

Enfermedades
Cromosmicas
en Humanos

Tratamiento

Qu es?

No existe tratamiento para el sndrome de

Down, salvo los programas de integracin y
de educacin especial dirigidos al desarrollo
de las capacidades intelectuales del nio.

Es un trastorno gentico causado

por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21

Complicacione
s
Infecciones:
Defectos de Visin y
Auditivos
Malformaciones
Alzheimer
Hipotiroidismo

Diagnostico
Se lleva a cabo por:
Alfafetoprotena (AFP)
Gonadotropina crnica
(Hcg)
Marcadores ecogrficos

Cariotipo
Sndrome
de Down

Caractersticas
Hipotona muscular
Retraso mental.
Fisonoma caracterstica
Anomalas internas y
Externas
Dedos cortos

Tratamiento

Qu es?

No existe un tratamiento disponible para este

sndrome; lo nico que se puede hacer es
tratar de forma paliativa las complicaciones
que puedan presentarse de forma precoz.

Anormalidad cromosmica en la
cual el paciente tiene una copia
extra del cromosoma trece

Complicacione
Graves Problemas
s de Crecimiento

Problemas Cardiacos y Respiratorios

Labio Leporino
Dificultad de Alimentacin

Diagnostico
Se Puede Detectar:
Ecografa Obsttrica
Cariotipo
Funiculocentesis
Amniocentesis

Cariotipo
Sndrome
de
Patau

Caractersticas
Malformaciones:
Del Sistema Nervioso
Cuello y Cabeza
Abdominales
Cardiacas
Fsicas

Qu es?

Tratamiento
Suelen recibir estrgenos para promover el
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
y, posteriormente, se colocan dosis para mantener
dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis.

Es causado por una alteracin

(por la falta total o parcial) del
cromosoma X solo en Mujeres

Complicacione
Anomalas
s
Renales
Obesidad
Arteritis
Diabetes Mellitus
Infertilidad

Diagnostico
Lo Detectan los Pediatras Por:
Una biopsia corial
Cariotipo
Funiculocentesis
Amniocentesis
Estudio ecogrfico

Cariotipo
Sndrome
de
Turner

Caractersticas
Se Ven en la Adolescencia
Hombros Anchos
Ausencia Menstrual
Cuello Unido por
Membranas
Fsicas
Ojos Resecos

Qu es?

Tratamiento
Debido a que el sndrome de
Klinefelter es un problema
cromosmico, no existe un
tratamiento para la
enfermedad, aunque s puede
tratarse la mayora de los
sntomas.

Sndrome 47-XXY Trastorno

cromosmico que afecta el
desarrollo sexual masculino

Complicacione
s
Anomalas Renales
Obesidad
Problemas de Aprendizaje
Infertilidad
Talla Alta

Diagnostico
Se Lleva a cabo:
Una biopsia corial
Cariotipo
Cribado de
malformaciones
Amniocentesis
Estudio ecogrfico

Cariotipo
Sndrome
de
Klinefelter

Caractersticas
Testculos muy pequeos
Libido
Fuerza Reducida
Ginecomastia
Poco vello facial

Tratamiento

Qu es?

No existe tratamiento especfico disponible para

este sndrome, pero existen mtodos de mejora de
su calidad de vida

Alteracin cromosmica provocada

por un tipo de delecin autosmica
terminal o intersticial del brazo corto
del cromosoma 5

Complicacione
Depende el Grado
sde Retraso Mental y

Anomalas Fsicas.
Incapacidad de valerse por si solo y
socializar con los dems.

Diagnostico
Mediante un Anlisis
Cromosmico y un Diagnostico
Prenatal

Cariotipo
Sndrome
de
Cri-du-chat

Caractersticas
Microcefalia
Ojos Separados
Escoliosis
Pies Planos
Manos Pequeas
Llanto parecido a un Gato

Trastornos
Ligados al
Sexo

Tratamiento

Qu es?

Profilaxis

Enfermedad hereditaria que se

caracteriza por un defecto de la
coagulacin de la sangre

Complicacione
s
Deformidades

Cariotipo

Hemof
lia

Diagnostico
Mediante pruebas o
exmenes de sangre

Caractersticas
Hemorragia interna o
externar
hemartrosis y
sangrado prolongado
espontneo

1
0
Primer grupo sanguneo conocido; su

Tabla de
compatibilidad

Complicacione
Los donantes de sangre
s y los receptores
deben tener grupos compatibles.

Herencia del
tipo ABO
Son controlados
por un
solo gen con tres alelos: O
(SIN, por no poseer los
antgenos ni del grupo A ni del
grupo B), A, B.

Qu es?

nombre vienes de los tres tipos de

grupos que se identifican: los de
antgeno A, de antgeno B, y "O"

Importancia
Factor ABO
de la
Sangre

Tiene importancia en 3 ciencias

1. Ginecologa
2. Hemoterapia
3. Antropologa

Caractersticas
Personas con antgeno A tiene antgeno B
en el plasma
Personas con antgeno B tienen antgeno
A en el plasma
Personas con antgeno O tienen Antgeno
A y B en el plasma

Tratamiento

Qu es?

Es una protena integral de la

membrana de los glbulos rojos.

El tratamiento del beb ya afectado

depende de la gravedad de la afeccin.
Los bebs con incompatibilidad Rh leve se
pueden tratar con fototerapia

Complicacione
Las complicaciones
s ms comunes
que suelen suceder con el feto y/o
el beb.

Diagnostico
Ningn sntoma fsico
permite predecir si existe
una incompatibilidad Rh
durante un embarazo.

1
1

Herencia
FACTOR RH
EN LA
SANGRE

Embarazo
El anlisis sanguneo
se concentra en los
casos 4 y 7, con padre
++ o + y madre si
hijo +.

Conclusin
Algunas anomalas genticas se presentan evidentes ya en el momento del
nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes
(herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas
enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.
Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA,
Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de
probabilidades de que cada hijo est enfermo.

Bibliografa
http://www.webconsultas.com/
https://sites.google.com/site/enfgen/
http://mx.selecciones.com/contenido/a2089_que-es-el-factor-rh
http://www.buenastareas.com/ensayos/Grupos-Sangu%C3%ADneos-Abo-y-Factor-Rh/1102760.html
elipe.blogdiario.com/1171712400/las-cromosomas-sexuales-masculinas-y-femeninas-/