ESCLERORIS

LATERAL
AMIOTROFICA
Marycarmen Lara Huerta

AMIOTROFICA

LATERAL

ESCLEROSIS

atrofia muscular,
tanto en la biopsia
muscular como en la
exploracin clnica.

Por la de la degeneracin
neuronal localizada en los
cordones laterales de la mdula
espinal.

Endurecimiento o cicatriz encontrado en la mdula espinal de

estos pacientesfgn

Epidemiologia

Incidencia en el mundo es de 1 a 2/ 100.000 habitantes.

El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnstico.

El 80% mueren en el plazo de 5 aos del diagnstico.

10% viven ms de 10 aos

Patogenia
Se han propuesto varios agentes etiolgicos y mecanismos patolgicos.
1. Exitoxicidad del glutamato.

Alteracin en las protenas transportadoras del

glutamato
Disminucin en un 30 90%
Acumulacin de este
Hiperactividad de los receptores de glutamato
EXITOTOXICIDAD

Patogenia
2. Mutacin del gen perxido dismutasa (SOD1), acumulacin de radicales
libres.

Enzima
citoplasmtica que
tiene importante
papel antioxidante

Mediante la
eliminacin de los
radicales libres
superxido,
radicales de
hidroxilo, perxido
de hidrogeno y
nitrato

Aumento del estrs

oxidativo

Hace las neuronas

mas susceptibles al
dao neuronal por
actividad de los
receptores de
glutamato

Patogenia
Se han propuesto varios agentes etiolgicos y mecanismos
patolgicos.
3. Degeneracion mitocondrial
4. Autoinmunidad.
5. Dficit en factores neutrficos de crecimiento.
6. Infecciones crnicas

Anatoma patolgica

Se ven afectadas 2 clases de neuronas

MOTONEURONAS
INFERIORES
clulas del asta anterior de la mdula espinal y sus
homlogas en el tallo cerebral
MOTONEURONAS SUPERIORES O
CORTICLAES
o clulas de Betz, localizadas en la quinta capa de la
corteza motora cerebral y cuyas prolongaciones
descienden por la va piramidal para hacer sinapsis con
las neuronas motoras inferiores

 En

el tallo cerebral la degeneracin ocurre

en las neuronas de los ncleos motores de
los pares craneales III, V, VII, X y XII y en
los axones que descienden en la va
corticoespinal y corticobulbar.

Sintomas NMS
AGUDA:

Paralisis flcida

Reflejos
estiramientos
disminuidos

CRONICA:

Reflejos cutneos
ausente

Paresia o parlidis

Aumento de tono

Tono disminuido

Hiperreflexia

No datos de
denervacion

Perdida de trofismo

Ausencia de reflejos
cutneos

Reflejos patolgicos

No datos de denervacion

Sintomas NMI

Paralisis o paresia flcida

Disminucion del tono muscular

Reflejos
de
disminuidos

Ausencia de reflejos cutaneous

Atrofia muscular rpida

Datos de nervacion

estiramiento

Fisiopatologa
Afectacin precoz del citoesqueleto
Acumulo excesivo de lpido pigmentado caracterstico de envejecimiento.
Engrosamiento focal en la porcin proximal de los axones motores
Presenta proliferacin de Astroglias
Sistema macrfagos inactivo, no hay inflamacin
Muerte neuronal
Denervacin
Re inervacin gracias a la arborizacin de las terminales distales mas prximas

Anatoma patolgica
La muerte de las neuronas perifricas
Provoca

Desnervacin
Y la consiguiente

Evidencia en
Biopsia y Clinica

Atrofia de las fibras musculares correspondientes

Prdida de las
Provocan Adelgazamiento de los
Neuronas motoras
Fasciculos corticoespinales
corticales
Prdidas de las fibras de los
Cordones laterales y la
Gliosis fibrilar secundaria

Cordones laterales de
La sustancia blanca de
La M.E

Proporcionan a la medula una mayor consistencia

Cpsula
Interna y
Tallo
encefalico

Esclerosis Lateral

Afectacin selectiva

No

se afectan las motoneuronas necesarias

para la movilidad ocular y control de
esfnteres.
Sistemas sensitivos, mecanismos de
control y coordinacin del movimiento y
procesos cognitivos intactos.

Manifestaciones clnicas

Inicio sutil

Manifestaciones
iniciales
dependen de
ubicacin de
lesin

Progresin
de
sntomas
NMS y NMI

Los sntomas iniciales

Debilidad

asimtrica en las manos, que se

manifiesta como cada de objetos y dificultad
para realizar movimientos o tareas motoras finas
en una o ambas manos en un 40 a 60% de los
casos.

medida que evoluciona la enfermedad,

disminuye la fuerza y masa musculares (en el
examen puede observarse atrofia de los
msculos de la eminencia tenar e hipotenar),

 Aparecen

contracciones involuntarias de
unidades motoras individuales que se denominan
fasciculaciones.

El

paciente refiere calambres musculares al

realizar movimientos voluntarios, sobre todo
durante las primeras horas de la maana.

 Posteriormente

hay manifestaciones
extrapiramidales:
Espasticidad de extremidades inferiores
principalmente,
Hiperreflexia profunda, signo de Hoffman,
clonus, Babinsky.
Esta combinacin de signos de la primera y
segundas neuronas motoras es caracterstica
de la ELA

Al avanzar el proceso aparece un sndrome bulbar con

dificultad para:

la deglucin, reflujo nasal de lquidos, voz gangosa,

sialorrea,

disartria, atrofia de la lengua con fasciculaciones, lo que

implica debilidad y dificultad para la formacin del bolo
alimenticio y la ingesta de lquidos, lo que lleva a un
balance negativo y desnutricin

Finalmente, la enfermedad afecta a la musculatura

respiratoria por fatiga del diafragma y de los
msculos respiratorios, con brotes recurrentes de
infeccin pulmonar (neumonas y atelectasias) y
falla respiratoria.

En un 81% de los casos al momento de la muerte

hay sntomas bulbares

El examen fsico puede mostrar:

Debilidad, que a menudo empieza en un rea

Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones
Prdida de tejido muscular atrofia
Fasciculaciones de la lengua
Reflejos son anormales
Marcha rgida o torpe
Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual
algunas veces se denomina "incontinencia emocional"
Prdida del reflejo nauseoso.

Manos: Frecuente que la perdida de

fuerza sea mayor para la extensin que
para la flexin.
Denervacin inicial afecta mas a
musculatura bulbar. 1 sntomas:
dificultad para deglutir, masticar y
hacer mov. Con la cara y la lengua
La afeccin precoz de la musculatura
respiratorio puede causar muerte antes
Disfuncin de motoneurona inferior +
que la enf progrese
derivacin temprana= 1 signo: perdida de
fuerza asimtrica de desarrollo gradual, que Predominio de la afeccin
corticoespinal: hiperreflexia,
suele comenzar en la zona distal de una de
resistencia espstica a la movilidad
las extremidades
pasiva de las extremidades afectadas.
Anamnesis detallada= calambres al hacer
movimiento en las primeras horas de la
maana
Perdida de fuerza secundaria a denervacin
se acompaa de atrofia progresiva de los
msculos en las fases iniciales a
fasciculaciones.

Diagnostico

Prdida de
unidades
motoras
potenciales
polifsicos,
actividad
espontanea
de
denervacion

RMN: atrofia
focal de la
circunvolucin
precerntral e
hiperseal de
los haces
corticoespinale
s

LCR NORMAL

*Perdida de mielina:
Tractos laterales
corticoespinales y nucleos
motores del tronco
enceflico( nucleo ambiguo
y nucleo hipogloso)
*NMI: cuerpos de Bunina,
inclusions eosinofilicas.
*las tinciones antiubiquitina
demuestran la presencia de
esta protena. Implicada en
diversos tipo de
degeneracin neuronal

Criterios diagnsticos para la

ELA

Categorias del diagnostico

1.ELA Definitiva:Evidencia clnica de signos de NMS y

de NMI en 3 regiones.

2.ELA probable:Evidencia clnica de signos de NMS y de

NMI en al menos 2 regiones, con los signos de NMS
predominando sobre los de NMI.

3.ELA posible:Evidencia clnica de signos de NMS y de

NMI en una regin; o los signos de NMS estn solamente
presentes en una regin, y los signos de NMI estn
definidos por criterios deelectromiografa(EMG) en al
menos 2 extremidades; con la apropiada aplicacin de
protocolos de neuroimagen y laboratorio para excluir
otras causas.

4.Sospecha de ELA:Signos puros de NMI en 2 3

regiones (p. Ej., atrofia muscular progresiva y otros
sndromes motores).

Diagnsticos diferenciales

Lesiones de la ME: tumores, linfomas, siringomielia,

malformaciones vasculares.
Lesiones de columna vertebral: metstasis,
espondillisis.
Infecciones: sfilis, poliomielitis.
Desordenes endocrinos: radiculopatia diabtica,
hipertiroidismo.
Esclerosis mltiple, miastenia gravis, distrofia muscular,
polimiositis

Tratamiento
DEBILIDAD Y
FUNCIONALIDAD

LABILIDAD
EMOCIONAL

ESPASTICIDAD

Tratamiento
interdisciplinario

INSUFICIENCIA
RESPIRATORIA

DISFAGIA,
DISARTRIA,
SIALORREA

Tratamiento
RILUZOLE
(PK 26124; 2-amino-6 triluorouometoxibenzotiazol)
Es un derivado benzotiazol que atraviesa con facilidad
la barrera hematoencefalica, fue descrito inicialmente
con anticonvulsionante
Estudios posteriores demostraron que podra inhibir la
actividad del glutamato

Tratamiento Fisioteraputico:
Prevenir

deformidades.
Modular el tono muscular.
Mantener los mecanismos posturales normales.
Mejorar la coordinacin, equilibrio y estimular la
marcha.
Mantener la amplitud articular.
Estimular toda experiencia sensitiva.
Ergonoma postural en cada fase de la enfermedad.
Integrar los ejercicios en AVD
Mantener condiciones optimas respiratorias

Pronostico:

El pronstico es grave y la mayora de los pacientes mueren por fallo

respiratorio entre los 2 y 5 aos posteriores al diagnstico