NEUROFIBROMATOSE

TIPO I

NÍCOLAS DE OLIVEIRA AMUI

NICOLLE LAFFI
NÍDIA AYAMI TSUTSUI
ORLANDO ZOTTI
PAULO GUILHERME
PAULO HENRIQUE DA SILVA
NEUROFIBROMATOSE
TIPO I

DEFINIÇÃO: é uma doença autossômica

dominante progressiva que afeta o crescimento
celular de tecidos neurais periféricos. Porém, em
50% dos casos a doença decorre de mutações.

INCIDÊNCIA: 1 : 4000 nativivos.

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TIPO I

CAUSAS: alteração do cromossomo 17

• Hereditária (genética)
• Mutacional (aleatória)

Obs: alteração na síntese de

neurofibromina.
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TIPO I

SINTOMAS:

• A PARTIR DE SEIS MANCHAS CAFÉ-COM-LEITE PELO

CORPO.

REGIÃO AXILAR REGIÃO INGUINAL

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TIPO I
• NEUROFIBROMAS CUTÂNEOS E
PLEXIFORME (tumores benignos)

PLEXIFORME
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TIPO I

NÓDULO DE LISCH: manchas de coloração

marrom na íris.
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TIPO I
OUTROS POSSÍVEIS SINTOMAS:
• tumores do nervo óptico
• cifoescoliose
• baixa/alta estatura acentuada
• pseudo-artrose da tíbia ou do rádio
Aparecimento de lesões na NF1 TIPO I
NEUROFIBROMATOSE
 NEUROFIBROMATOSE
TIPO I
CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO:
• Seis ou mais manchas café-com-leite com diâmetro maior que
1,5cm em adolescentes ou adultos ou 0,5cm em crianças.
• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou apenas um
neurofibroma plexiforme.
• Dois ou mais nódulos de Lisch
• Lesões ósseas características como displasia do esfenóide ou
adelgaçamento da camada cortical dos ossos longos com ou sem
pseudo-artrose.
• Gliomas do nervo óptico.
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TIPO I

TRATAMENTO: não há cura!

•Recomendam-se exames periódicos para

prevenção de complicações.
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TIPO I

CASO EXTREMO
Vários neurofibromas plexiformes na face, sendo o
maior deles de 15kg.