FIBROSIS QUISTICA

LUIS JONATHAN FONTANA QUIROZ

IX CICLO INGENIERIA QUIMICA
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
PERU

DEFINICION.
Es un trastorno multisistmico
hereditario que afecta a nios y adultos,
y que se caracteriza principalmente por
obstruccin e infeccin de las vas
respiratorias y por mala digestin y sus
secuelas.
Es el rasgo recesivo con peligro para la
vida ms habitual en la raza blanca.

DEFINICION.
La FQ es la principal causa de
enfermedad pulmonar crnica grave en
los nios.
La FQ es la mayor en producir
insuficiencia pancretica exocrina en la
primera etapa de la vida.

MUTACIONES PREVALENTES DE LA
FIBROSIS QUISTICA
AF 508
G 542 X
G 551 D
N 1303 K
W 1282 X
R 533 X
621 + 1 G > T
1717 1 G > T
R 117 H
R 1162 X
G85 E
R 347 P

66.0 %
2.4 %
1.6 %
1.3 %
1.2 %
0.7 %
0.7 %
0.6 %
0.3 %
0.3 %
0.2 %
0.2 %

PANCREATOPATIA
El 85 % de los pacientes con FQ tienen
manifestaciones clnicas de insuficiencia
pancretica en clara relacin con la mutacin
F508
La esteatorrea es la manifestacin clnica ms
importante.
Un 15 % de adolescentes y adultos
(excepcionalmente nios) pueden presentar
episodios de pancreatitis aguda.
El 80 % de las pancreatitis crnicas que se
observan en la FQ evolucionan sin calcificaciones.

PANCREATOPATIA
La medicin de la grasa fecal de 72 horas sirve para
evaluar la respuesta a la enzimoterapia, efectundose con
la dieta habitual del paciente, y sin suprimir la
administracin de enzimas.
Conviene resaltar que el concepto a mayor dosis de
enzimas, mejor es errneo
En nios menores de 4 aos se recomienda empezar con
1.000 unidades de lipasa/kg/comida
los mayores de 4 aos, la dosis recomendada es 500
unidades de lipasa/kg/comida

COLOPATIA FIBROSANTE
Consiste en la estenosis fusiforme de un segmento del colon
(preferentemente el ciego y ascendente).
Slo se ha descrito en nios con FQ, y se relaciona con la
administracin de enzimas pancreticas a altas
concentraciones (ms de 8.000 unidades de
lipasa/kg/comida), durante ms de 6 meses.
Las manifestaciones clnicas iniciales son inespecficas,
como distensin, estreimiento y vmitos, pudiendo
evolucionar con ulterioridad a cuadros de suboclusin y
oclusin intestinales.
Los pacientes que no requieran ciruga deben ser sometidos
a seguimiento estricto

ILEO MECONIAL
Es la manifestacin ms temprana de la FQ, presentndola
el 10-15 % de pacientes.
Puede aparecer intrauterinamente con polihidramnios o
dentro de las 48 horas tras el parto, como un cuadro de
obstruccin del intestino delgado debido a la viscosidad
del meconio, y se manifiesta como distensin abdominal y
vmitos.
La radiografa de abdomen evidencia dilatacin de asas
superiores y ausencia de aire distal.
En el leo meconial no complicado, la obstruccin puede
resolverse con enemas solubles hipersalinos, tipo
diatrizoato de meglumina (Gastrografn ), o de Nacetilcistena administrados bajo control fluoroscpico.

SINDROME OCLUSIVO DEL

INTESTINO DISTAL

Slo se desarrolla en pacientes con insuficiencia

pancretica y esteatorrea mal controlada
La incidencia era del 10-20 % en pacientes adultos, pero
con el advenimiento de los nuevos preparados enzimticos
apenas se presenta.
Tiene dos formas de presentacin: una aguda, que
evoluciona como cualquier otra obstruccin aguda del
intestino distal; y otra crnica, con sntomas recurrentes
de obstruccin intestinal parcial.
Se confirma mediante: a) radiografa simple de abdomen, b)
la palpacin de una masa en fosa ilaca derecha; c) el
Gastrografn bebido puede delimitar el nivel de la
obstruccin, y d) la ecografa abdominal

INTUSUSPECCION
Ocurre aproximadamente en el 1 % de pacientes con FQ,
como una complicacin del sndrome oclusivo del intestino
distal.
El quimo espeso adherido a la mucosa intestinal acta
presumiblemente como desencadenante de la
intususpeccin, generalmente a nivel ileocolnico.
La mayora se manifiesta de forma aguda con dolor
abdominal intermitente, intenso, tipo retortijn
Tan slo el 25 % presentan sangre en las heces
Se debe intentar reducir la intususpeccin con enemas de
bario, y ulteriormente prevenirla con enzimoterapia
adecuada.

PROLAPSO RECTAL
Se presenta en un 20 % de pacientes con FQ de entre 2 y
4 aos (generalmente antes de iniciar la enzimoterapia).
Las heces voluminosas, las deposiciones frecuentes, el
tono muscular disminuido, el grado de desnutricin, la
distensin y relajacin del colon, el aumento de presin
intraabdominal secundaria a la distensin intestinal, la tos
y la hiperinsuflacin pulmonar facilitan el prolapso, y el
tratamiento correcto con enzimas suele prevenirlo.

REFLUJO GASTROESOFAGICO
Hasta un 20 % de pacientes con FQ refieren pirosis o
regurgitacin, detectndose frecuentemente esofagitis
mediante endoscopia
El tratamiento mdico convencional, principalmente con
inhibidores de la bomba de protones, suele ser eficaz,
requirindose ciruga en muy pocas ocasiones.

COLELITIASIS
Un 12 % de los jvenes con FQ tienen colelitiasis, con
frecuencia en vesculas pequeas ( microvesculas ).
La mayora son asintomticos y, por tanto, no requieren
tratamiento. La composicin lipdica de la bilis en nios con
FQ e insuficiencia pancretica no tratada es anormal y
comparable a la que tienen los nios con colelitiasis de
colesterol.
La colecistectoma debe recomendarse en caso de clicos
hepticos, colecistitis, o pancreatitis biliar, y suele ocasionar
menos problemas de los que se teman pese a la broncopata
crnica.

ENFERMEDAD HEPATOBILIAR
La lesin heptica temprana caracterstica es la fibrosis
biliar focal con edema, infiltracin inflamatoria crnica,
proliferacin ductular biliar e incremento de la fibrosis
portal, mientras el parnquima conserva los hepatocitos
relativamente normales.
La lesin puede evolucionar en pocos aos a la cirrosis biliar
multilobular responsable de hasta el 8-10 % de la mortalidad
acaecida en los pacientes con FQ, debido a las hemorragias
por varices y a la insuficiencia heptica terminal.
incidencia de cirrosis heptica oscila entre el 1,5 y el 25 %
entre adolescentes y adultos jvenes, pero a juzgar por
estudios posmortem puede ser de hasta el 42 %.

ENFERMEDAD HEPATOBILIAR
La administracin de cido ursodesoxiclico a la dosis de
20 mg/kg/da
En las hemorragias por rotura de varices esofgicas lo
que parece ms aconsejable es la esclerosis o la ligadura
de las varices.
El trasplante de hgado ofrece la nica posibilidad de
tratamiento en pacientes con cirrosis muy avanzada.