DOCENTE: DR.

HUMBERTO
CARDOZA ROJAS
ALUMNO: VEGA SARANGO HUGO

SNDROME DE

TURNER

ALGUNAS CARACTERSTICAS
Anomala cromosmica que presentan las mujeres.
Su frmula cromosmica es :

XO

Es rara y el 99% de los casos termina en aborto.

*Baja estatura
*Malformaciones cardiacas
*Cuello corto
*Implantacin baja del cabello * Malformaciones msculo-esquelticas
*Amenorrea

SNDROME
DE KLINEFELTER

ALGUNAS CARACTERSTICAS

Cromosoma sexual extra,

XXY en vez del usual arreglo masculino de XY.
Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
* Testculos poco desarrollados.
* Azoospermia
* Cifras elevadas de gonadotropinas
* Pene pequeo.
* Vello pbico, axilar o facial disminuido.
* Disfuncin sexual.
* Estatura alta (pubertad).
* Discapacidad para el aprendizaje.
* Eyaculacin precoz
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El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica

que afecta solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo.

El sexo de las personas est determinado por los

cromosomas X e Y. Normalmente los hombres
tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres
tienen dos X. En el sndrome de Klinefelter existe
un cromosoma X adicional y un Y.

Se presenta en 1 de cada 500 nacimientos.

Al nacer el nio parece normal y slo se detecta cuando ste
llega a la adolescencia y las caractersticas sexuales no se
Desarrollan. Es causa de esterilidad.

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El cromosoma afectado es el # 5, puede ser debido a una delecin

(prdida parcial o total ).

Los bebs presentan:

Peso bajo al nacer.

Severo retraso mental.
Llanto agudo (como maullido de gato) por hipoplasia larngea.
Microcefalia con cara redonda
Micrognatia.
Orejas mal posicionadas muy bajas;
Hernia inguinal
Pie plano y surco simiesco.
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Es una malformacin congnita, causada por

una alteracin del cromosoma 21
(trisoma por no disyuncin).
Debe su nombre a JOHN LANGDON HAYDON DOWN (1866)
Baja estatura
Cabeza redondeada
Frente alta y aplanada
Lengua y labios secos
Presentan epicanto (pliegue de piel en parte interna de los ojos)
Palmas de las manos con un solo pliegue transversal
A veces cardiopatas congnitas
Tienden a desarrollar leucemias
CI de 20 a 60 y hasta 100
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Fue descubierto en 1960 por John Edwards

Tambin conocida como trisoma 18, es una
aneuploida autosmica.
Crecimiento lento
Retraso mental
Puos cerrados
El 80 % de los nacidos son mujeres
Tiene el 2. y el 5. dedos superpuestos al 3. y al 4.
Defectos renales
Malformaciones cardacas
Suelen morir por insuficiencia cardaca o neumona
Tienen alta tasa de mortalidad intrauterina
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Es debida a una delecin del brazo largo del cromosoma 15

Se encuentra entre las bandas q.11 y q.13, siempre est en la banda15q11.2

Generalmente son bebs sumamente dbiles

No bien alimentados debido al escaso reflejo para la succin

Con 5 6 aos desarrollan un proceso caracterizado por un
impulso irresistible a comer debido a trastornos en las funciones
endocrinas, lo que les produce obesidad y otros problemas
derivados como la diabetes.
En el hombre hay poco desarrollo sexual
Retraso mental
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Enfermedad rara del tejido conectivo.

El cromosoma implicado es el 15.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutacin) en el gen que
determina la estructura de la fibrilina, una protena que es parte importante del
tejido conectivo. Se nace con el Sndrome de Marfan, aunque puede ser que no
se le diagnostique hasta ms tarde.
Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una
mutacin espontnea al momento de la concepcin.
Afecta pulmones, corazn, vasos sanguneos y ojos.
Talla superior a la normal. Malformaciones seas, dedos largos y delgados.
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Sndrome de Patau
1.

Definicin
El sndrome de Patau o trisoma
del cromosoma 13 es una
enfermedad cromosmica rara
caracterizada por la presencia
de un cromosoma 13 adicional.
Fue descrita por primera vez por
Patau en 1960.

Es la trisoma ms rara con una

prevalencia de uno en 12.000
nacidos vivos y predomina
ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de
mayor difusin, como en el
sndrome de Down, la edad
materna y paterna es un factor
de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30
aos.

2. Sntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden
fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y
sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos

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