CONCLUSIONES

FARMACOGENTIC
A

Farmacogenti
ca

Es el estudio de
las diferencias en
las respuestas de
los medicamentos
por la variacin
allica en los
genes que actan
sobre el
metabolismo, la
eficacia y los
efectos adversos
de los frmacos

Las bases
genticas

Se han
empezado a
dilucidar a finales
de los aos 1980
con la clonacin
y caracterizacin
de numerosos
genes humanos
incluyendo
enzimas
metabolizadoras
de frmacos,
receptores y
varios sistemas
de transporte

Objetivo
principal

Es optimizar el
tratamiento de las
enfermedades a
nivel individual, ir
hacia una terapia
personalizada
ms segura y
eficiente.

Farmacogenm
ica

Estudia las bases

moleculares y
genticas de las
enfermedades
para desarrollar
nuevas vas de
tratamiento

Polimorfismo
de nucletido
simple

El Polimorfismo de
nucletido simple
(SNP) constituyen
hasta el 90% de
todas las
variaciones
genmicas
humanas, y
aparecen cada
1,300 bases en
promedio, a lo
largo del genoma
humano. Dos
tercios de los SNP
corresponden a la
sustitucin de una
citosina (C) por
una timina (T).

familias de
enzimas
metabolizadora
s

Existen ms de 30
familias de
enzimas
metabolizadoras
un polimorfismo
puede llevar a una
disminucin en la
actividad de la
enzima codificada
por ese gen que
ocasione una gran
toxicidad en
frmacos, o una
disminucin en la
eficacia de
medicamentos que
requieren ser
metabolizados
para ser activos.

Enzimas
citocromo
P450
Representan una
superfamilia de
enzimas
microsomales
metabolizadoras
de drogas que se
encuentran en el
hgado y
metabolizan ms
medicamentos que
ninguna otra
familia de
enzimas.

Citocromo P450
2D6(CYP2D6
Esta enzima es el
principal
catalizador en la
biotransformacin
de gran nmero de
agentes
teraputicos, entre
los que se
encuentran drogas
utilizadas en el
tratamiento de
enfermedades
siquitricas,
neurolgicas y
cardiovasculares.
En la actualidad
ms de 75 alelos
para CYP2D6 han
sido descubiertos.

glutation Stransferasas
Pertenecen a una
familia de
enzimas de gran
importancia en
mecanismos de
desintoxicacin
celular,
eliminando
xenobiticos o
substancias
nocivas para las
clulas.

Tiopurina
Smetiltransf
erasa
(TPMT)

Es una enzima que

cataliza la Smetilacin de
frmacos de
tiopurina como 6mercaptopurina y
6-tioguanina, dos
agentes citotxicos,
y azatioprina, un
inmunosupresor, y
en consecuencia
reduce la
transformacin de
estos
medicamentos en
nucletidos de
tioguanina
citotxicos (TGNs),
los cuales son
incorporados al
ADN y/o ARN. El
dficit de TPMT da
lugar a una mayor
conversin de
medicamentos de
tiopurina en TGNs
txicos.

Investigaci
n
farmacoge
ntica

Trata de
comprender que
todas las
variaciones
farmacogenticas
estudiadas hasta
hoy aparecen con
diferentes
frecuencias en las
distintas
subpoblaciones de
diferentes
orgenes raciales y
tnicos. Incluso
algunas de las
mutaciones en los
genes ocurren
nicamente en
ciertas
subpoblaciones
tnicas y, por
tanto, marcan los
orgenes y
movimientos de
las poblaciones en

Gracias