GENTICA

AVANZADA

Profesora:
Rosario Alarcn

Cromosomas
Son estructuras
constituidas por una
molcula de ADN
larga asociada a
otras protenas, las
histonas. El conjunto
formado por DNA,
las histonas y no
histonas, se llama
cromatina

Estructuras del cromosoma

Los cromosomas estn
formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se
espiraizan y se mantienen
unidas, CROMATIDAS, que
se unen por un punto
llamado CENTRMERO. EL
centrmero divide a las
cromtidas en dos partes
que se denominan BRAZOS.

CLASES DE CROMOSOMAS
Los cromosomas
se clasifican
segn la posicin
del centrmero,
en:
Metacntricos
Submetacntrico
s
Acrocntricos

ADN (cido
desoxirribonucleico
)

Contiene la informacin necesaria

para el desarrollo de un ser vivo.
Est en el ncleo de todas las
clulas, formando los
cromosomas.

Est formado por:

Dos
estructuras
largas
formadas por
azcar,
llamadas
desoxirribosa
s, unidas por
las bases
nucletidos

Bases nucletidas
Estn unidas por dos pares de
compuestos nitrogenados, tambin
llamados bases, que siempre van
emparejados

ARN (cido reibmucleico)

Se encarga de
formar las
protenas que luego
formarn el ADN.
Forman cadenas
simples, y en sus
bases en lugar de
la timina est el
uracilo.

Tipos
ARN mensajero: Se sintetiza sobre un
molde de ADN por el proceso de
transcripcin, se copia el ARN y pasa
al citoplasma, para servir de gua
para la traduccin (sntesis de
protenas).

 ARN de transferencia: provee

aminocidos para la formacin de
protenas.
ARN ribosmico: Presente en los
ribosomas, lee el ARNm y forma la
protena que corresponda.

Nucletidos
Son unidades
fundamentales que
constituyen los
cidos nuclicos
(ADN). La
informacin
contenida en los
cidos nuclicos es
transcripta y luego
traducida a las
protenas.

Formacin
Los nucletidos estn
formados por una
pentosa, que puede
ser Ribosa o
desoxirribosa, una
base nitrogenada, que
bien puede ser prica
(Adenina o guanina) o
pirimidnica (citocina,
timina o uracilo) y por

Gen
Un gen es
un
segmento
corto de
ADN, que le
dice al
cuerpo
cmo
producir
una

Funcin
La funcin del gen es determinar
cules protenas deben sintetizarse
para dar cierta forma, estructura y
modalidad al organismo

 Actualmente se sabe que algunos genes

codifican ms un polipptido* y que una
protena puede ser codificada por el
conjunto de diferentes genes

*Polmero formado por aa unidos por enlaces peptdicos (enlace

peptdico es un enlace amida que se establece entre dos aa)

Estructura
Exones: regiones codificantes del
ADN
Intrones: regiones no codificantes del
ADN

Tipos:
Un gen es una unidad de
expresin y siempre dar
lugar a un ARN.
Algunos ARN dan lugar a
protenas.
Los genes no son
traducidos a protena,
encontramos genes de ARN
tranferente, ARN
ribosmico, ribozimas y
otros ARN pequeos de
funciones diversas.

Genoma
Es la totalidad de informacin
gentica almacenada en el ADN de
las clulas

 Cada persona tiene su propio

genoma, el cual guarda una gran
similitud (99,8%) con todos los de su
propia especie y tan solo se
diferencia de la del chimpanc en
algo ms de 0,2%. Esa informacin,
que se encuentra almacenada en
todas y cada una de sus estructuras.

 El genoma humano no es
absolutamente estable, sino que
puede ser objeto de diferentes tipos
de cambios, mutaciones, las cuales
pueden llegar a ser hereditarios si
estos cambios afectan a las clulas
germinales

 El genoma humano est

constituido por un genoma
nuclear y otro mitocondrial. La
parte ms importante del
genoma se localiza en el ncleo
de la clula(genoma nuclear) el
cual est separado del resto por
una envoltura nuclear que limita
y regula el intercambio que se
establece entre el interior del
ncleo.

Genotipo
Son los genes que un
organismo recibe como
herencia de sus progenitores.
Las caractersticas principal del
genoma es que nos asigna a
una especie (en nuestro caso la
humana). Si se observa el ADN
de un ser se podrn distinguir
las distintas enfermedades
hereditarias que la persona
podra sufrir en el futuro.

Fenotipo
Son todas las caractersticas fsicas o
los rasgos que nos diferencian de
otros individuos (color de pelo, color
de ojos, color de piel)
EL fenotipo est fuertemente
influenciado por el medio en el que el
individuo vive y se desarrolla.

La
herenci
a
En la biologa, la herencia gentica

es la transmisin de contenido propio

del ADN celular de un ser vivo a sus
descendientes.
Este contenido es diverso pero
compartira con su progenitor o
progenitores caractersticas
anatmicas: fisiolgicas, fsicas, y en
ocasiones de personalidad.

 En otras palabras la herencia es el

conjunto de caractersticas psquicas y
fsicas que se transmites de padres a
hijos (progenitor a descendiente).
En ella podemos encontrar los
siguientes conceptos:
ADN: molcula de la herencia.
Gen es la unidad de la herencia,
factores hereditarios

 Los cromosomas
son estructuras
contenidas en el
ncleo de cada
clula y su funcin
es transmitir la
herencia. Estn
formados de ADN.

Caractersticas transmisibles por

herencia
Pueden ser de tres clases:
1. Caracteres especficos, es decir, propios
de la especie biolgica a la que pertenece
el individuo. Lo que hace los hijos sean de
la misma especie que los padres.
2. Caracteres particulares, ya sean raciales,
ya sea de un grupo ms restringido de
individuos, o bien excluido de los
progenitores.

3. Caracteres nuevos, es decir,

caracteres que han aparecido
espontneamente por primera vez en
un individuo y que se transmiten por
herencia. A estas modificaciones se les
llama mutaciones. Artificialmente se
obtienen mutaciones que pueden
originar razas nuevas

Los factores hereditarios

El nico lazo material entre padres e hijos
est constituido por los gametos. Son, por
tanto, los gametos los portadores de la
herencia.
Los factores hereditarios se encuentran en
los cromosomas y son unas partculas
especiales submicroscpicas llamadas
genes.
El conjunto de genes recibidos por un ser
de sus progenitores se llama genotipo.

La gentica y la herencia
La gentica estudia la forma como
las caractersticas de los organismos
vivos, sean stas morfolgicas,
fisiolgicas, bioqumicas o
conductuales, se transmiten, se
generan y se expresan, de una
generacin a otra, bajo diferentes
condiciones ambientales, intenta
explicar como se heredan y se
modifican las caractersticas de los

Importancia de la gentica
La sociedad moderna depende de la
gentica
La gentica es una faceta crucial de
la medicina
La gentica afecta a nuestra propia
visin del mundo

Corea de Huntington
La enfermedad de Huntington es una
enfermedad neurodegenerativa
hereditaria (se desencadena por una
mutacin gentica) que destruye
paulatinamente unas regiones
especficas del cerebro llamadas
ganglios basales. Conduce
inevitablemente a la muerte.

 Como enfermedad hereditaria, se

presenta en una forma autosmica
dominante, lo cual significa que
cualquier nio en una familia en la
cual uno de los progenitores est
afectado, tiene el 50% de
probabilidad de heredar la mutacin
que causa la enfermedad.

 Se presenta normalmente entre los

30 y 50 aos de edad, aunque los
sntomas se pueden desarrollar a
cualquier edad. Adems, el
padecimiento puede seguir caminos
muy diferentes, inclusive en
hermanos y parientes prximos. Esto
se debe a que, junto a la mutacin
especfica del gen de la huntingtina,
intervienen adems otros factores

 La enfermedad produce alteracin cognoscitiva,

psiquitrica y motora, de progresin muy lenta,
durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo
externo ms asociado a la enfermedad es el
movimiento exagerado de las extremidades y la
aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace
progresivamente difcil hablar y el tragar. En las
etapas finales de la enfermedad, la duracin de
los movimientos se alarga, manteniendo los
miembros en posiciones complicadas y dolorosas
durante un tiempo que puede prolongarse hasta
horas.

 No obstante, los trastornos psquicos graves,

que anteceden normalmente a los
musculares, son los rasgos caractersticos de
la enfermedad. sta puede desencadenar
episodios depresivos reiterados con
repercusiones negativas en el entorno de
allegados. Las facultades cognitivas
disminuyen, as como la memoria, y la
capacidad de concentracin empeora. La
enfermedad termina en una demencia fuerte,
que puede conllevar deseos de suicidio.

 Como enfermedad hereditaria fue

descrito por George Huntington en
1872, e n 1933 se descubri una
mutacin gentica que desencadena
la enfermedad; la identificacin del
cromosoma 43 como responsable de
la enfermedad.

 Tras llegar a la mayora de edad el

individuo puede hacerse un examen
predictivo y obtener as la seguridad o no
de su presencia con aos e incluso
decenios de anticipacin a sus primeros
sntomas.
El examen gentico es infalible, pues todo
portador de esa mutacin gentica se
convertir, antes o despus, en victima de
la enfermedad.

 Actualmente, existe tambin el Dx

preimplantacional: en una
fertilizacin in vitro, se analiza cul
de los embriones que se han
comenzado a desarrollar presenta la
enfermedad, y cul no, implantando
nicamente el sano, de tal manera
que el hijo deseado no estar
afectado por esta enfermedad.

Etiologa
La enfermedad se produce mediante
un nico factor hereditario.
El defecto gentico se encuentra a
nivel del cromosoma 43. Afecta a
una protena de funcin desconocida
y expresin en numerosos tejidos,
llamada Huntingtina.

 El defecto de debe a una expansin de

tripletes CAG que codifican la sntesis de la
glutamina. En la secuencia original hay 34
repeticiones, y en la enfermedad, mas de
40. Aunque todava no estn establecidas
completamente las bases fisiopatolgicas
de la enfermedad, se cree que esas colas
adicionales de glutamina, hacen que las
protena interaccionen entre si de manera
hidrfoba, especialmente en el cerebro.

 El nmero de repeticiones est relacionado

en proporcin directa con la gravedad de los
sntomas y es inversamente proporcional a
la edad de presentacin. En este tipo de
enfermedades por expansin de tripletes, es
frecuente que un ligero incremento se
transmita a las futuras generaciones,
producindose en cada gametognesis, un
incremento en el nmero de repeticiones,
hasta finalmente inducir la enfermedad.

 La herencia es autosmica
dominante.
Es una enfermedad de expansin de
tripletes gnica, es decir, conforme
van pasando las generaciones, el
nmero de repeticiones se ampla, y
eso hace que la enfermedad se
manifieste antes y ms
agresivamente en las generaciones
futuras.

Diagnstico
Sospecha por la clnica y
confirmacin por Dx molecular. RM,
TAC, pruebas nueropsquicas. Es
necesario el consejo gentico.

Sntomas
El orden de presentacin de los sntomas
es casi siempre el de los no motores, antes
de los motores, siendo los primeros los
psiquitricos (oculares), luego movimientos
nerviosos, que dan paso al cuadro general,
y los ms avanzados son los debidos al
deterioro neurolgico (a nivel cognitivo, de
lenguaje, dificultad de deglutir). La muerte
suele deberse a una neumona por
aspiracin u otra complicacin mdica.

tratamiento
No existe tto que cure la enf. Ni que
impida la progresin.
La medicacin se limita a
contrarrestar los Sx, as como la
ciruga cerebral disminuye
considerablemente el progreso de la
enf.