Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
GENTICA Y EVOLUCIN
MUTACIN:
Cambio en el material gentico(ADN) que
puede transmitirse a la descendencia.
Los cambios en el material gentico se
traducen en cambios en las protenas.
Las mutaciones pueden afectar las
posibilidades de supervivencia del organismo.
Hay mutaciones perjudiciales y otras son
beneficiosas. Tambin pueden ser neutras.
Los diferentes alelos pueden surgir por
mutacin del gen original.
TIPOS DE MUTACIONES
GERMINALES
SOMTICAS
Mutaciones
gnicas
Son las que alteran la secuencia de nucletidos de
un solo gen , por lo que se denominan puntuales.
Pueden ser de 2 tipos:
Sustituciones de bases.
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.
SUSTITUCIONES DE BASES
Pueden ser:
1. Transiciones: se cambia un base prica por otra prica o una
pirimidnica por otra pirimdnica.
2. Transversiones: si la sustitucin es de una base prica por
otra pirimidnica o viceversa.
.Afectan a un solo nucletido.
.Como el cdigo gentico es degenerado es posible que el nuevo
triplete codifique el mismo aa(mutacin silenciosa)
.Si el nuevo triplete codifica un aa diferente, es grave si es uno de
los del centro activo de la enzima.
.Si ocurre en el codn de terminacin se produce una protena
ms larga.
.Si crea un codn de terminacin antes del lugar que
corresponde , crear una protena ms corta.
.En algn caso se puede formar un protena que mejore a la
original.
Pueden ser:
1. Inserciones: se aade un nucletido.
2. Deleciones: se pierde un nucletido.
. A partir del punto de la insercin o delecin
varan todos los tripletes.
. Ello conduce a una protena diferente.
Ejemplos:
Sin mutacin.
ADN:
GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARN m: CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
PROT:
leu pro ala val cys arg
thr
Transicin:
ADN:
ARN m
PROT:
leu
pro
ala
ala
cys
arg
thr
Transversin:
ADN:
ARN m
PROT :
leu
pro
ala
gly
cys
arg
thr
Insercin:
TCA GAC GTC TTG T
CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
ADN:
ARN m:
PROT:
leu
pro
ala
ser
leu gln
Delecin:
ADN:
ADN
ARN m:
PROT:
asn
MUTACIONES
GENMICAS
Son variaciones en el nmero normal de
mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos, aunque puede presentarse
en embarazos de mujeres jovenes.
Es causado por lapresencia de un cromosoma nmero 18 adicional que lleva
a que se presenten mltiples anomalas,muchas de las cuales hacen que sea
difcil que el nio sobreviva ms all de unos cuantos meses.
Sntomas
El tero de la mujer embarazada parece inusualmente grande
Nio con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantacin baja
Mandbula pequea (micrognatia)
Puos bien cerrados
Uas hipoplsicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Distasis del recto
Criptorquidia
Piernas cruzadas (posicin preferida)
Enfermedad cardaca congnita .
Expectativas (pronstico)
Las anomalas de la trisoma 18 generalmente no son
compatibles con ms de unos meses de vida y el
cincuenta por ciento de los lactantes afectados no
sobreviven ms all de la primera semana de vida. Ms
de diez nios han sobrevivido hasta la adolescencia,
pero por lo general con limitaciones notorias.
Prevencin
El diagnstico prenatal de la trisoma 18 es posible con
una amniocentesis y estudios cromosmicos en clulas
amniticas. Los padres que tienen hijos con trisoma 18
por translocacin deben someterse a estudios
cromosmicos porque presentan un riesgo mayor de
tener otro hijo con trisoma 18.
aprendizaje.
MUTACIONES
CROMOSMICAS
Mutaciones que provocan cambios en la estructura de los
cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas
o a su nmero.
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar o estar
repetido.
MUTACIONES CROMOSMICAS
Las translocaciones e inversiones afectan poco al
portador.
Las deleciones y duplicaciones , aunque afecten a
un solo cromosoma de la pareja de homlogos,
pueden tener consecuencias graves.
Las mutaciones cromosmicas , adems pueden
dificultar el proceso de meiosis en el portador, ya
que entorpece el emparejamiento correcto de los
cromosomas homlogos.
El gameto resultante puede trasmitir cromosomas
defectuosos, por lo que producira una
descendencia inviable o con mutaciones.