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Sindrome de Rendu

Osler Weber
Telangectasia hemorragica
hereditaria
(HHT)
Carlos Snchez
Adrianzn

Sindrome de rendu osler weber


Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria
Trastorno gentico, autosmico dominante que afecta vasos
sanguneos de todo el cuerpo y da lugar a una fuerte
tendencia al sangrado.
Prevalencia 2/100 000 hab EEUU. 1/5000-8000 hab EuropaJapon. Regiones Afrocaribeas: Curazao y Bonaire 1/200 y
1/1331.
Indistinta del sexo.
Edad 20- 40 aos.

Sindrome de rendu osler weber


Mutaciones Geneticas.
Cromosoma 9 Endoglina MAV Pulmonares
Cromosoma 12 Activina A Fenotipo leve inicio tardo

Endoglina y Activina A Sntesis de


protena receptora de Factor de crecimiento
transformante (TGF- ) Angiognesis
Proceso de Neognesis vascular normal, alternado con
procesos de neoformacin alterados.
Defectos en las uniones endoteliales, la degeneracin
endotelial y la debilidad del tejido conectivo perivascular son
los responsables de la dilatacin de los capilares y venulas
post capilares.

Sindrome de rendu osler weber


Mecanismos involucrados:
Angiogenesis
Integridad del citoesqueleto
Migracin celular
Proliferacin
Sntesis de Oxido Ntrico

Clasificacion

Tipo I Mutacin Endoglina 85%0


Tipo II Mutacin Activina ACVRL-1
Tipo III Mutacin 5q31
Tipo IV Sndrome de Superposicin
polipsico juvenil Mutacin
SMAD4/MADH4 (proteina de
sealizacin)

Manifestaciones clinicas

Epistaxis
Epistaxis es frecuentemente el signo
mas precoz durante la niez.
La manifestacin clnica ms comn
de HHT es la epistaxis recurrente
espontnea.

Hemorragia digestiva
Hemorragia
digestiva
recurrente,
ocurre
en
la
tercera parte de pacientes con
HHT.
Frecuentemente presentando
hemorragia aguda o anemia
ferropenica.
Es mas comun es pacientes
mayores a 40 aos.
Telangiectasias
GI
puede
aparecer en cualquier zona del
tracto intestinal, siendo mas
frecuente en estomago y
duodeno.

Telangiectasia
mucocutneas
Telangiectasia de la mucosa oral y
piel ocurre en el 75%, apareciendo
despues de la niez, aumentando de
tamao y cantidad con la edad.
Aparecen frecuentemente en labios,
lengua, mucosa oral, dedos.

Malformaciones
arteriovenosas
MAV importantes pueden ocurrir en un nmero
de rganos , tales como el pulmn , el cerebro y
el hgado.
MAV
individuales
pueden
ocurrir
espordicamente en la poblacin normal, as
como en pacientes con HHT
la presencia de mltiples malformaciones
arteriovenosas en un rgano tal como el pulmn
o el cerebro alejan el diagnostico de HHT sin
embargo , las malformaciones arteriovenosas
individuales son fuertemente asociados con HHT

Malformaciones arteriovenosas
Gastrointestinales (20% de MAV):
Sitio de sangrado visceral mas
frecuente
Mayor frecuencia > 50 aos
Localizacin: Estmago y Duodeno
(50%) , Colon 10%
Otras: Hepticas: Cortocircuitos Art
Ven Heptica /Art hepatica Ven
Porta Hip. Portal + varices
esofgicas

Malformaciones arteriovenosas

50% de casos con MAV/ Causa ms comn de


MAV pulmonares 80%

Malformaciones arteriovenosas

Cerebrales <10%

Malformaciones
arteriovenosas

HIGADO

BAZO

Anastomosis
arteriovenosas
hepticas dan lugar a
hepatomegalia
y
cirrosis y pueden
causar dolor heptico
e
insuficiencia
cardaca.
La esplenomegalia
es
un
hallazgo
tambien presente

Malformaciones AV pulmonares
Cianosis, hipoxemia y policitemia secundaria
50% son asintomticos

Malformaciones AV cerebrales
Compromiso en el 8 a 12% de pacientes
2% riesgo de Stroke
1% riesgo de absceso cerebral

DIAGNOSTICO
CRITERIOS MODIFICADOS DE CURAZAO
Epistaxis recurrentes espontneas (90-95%)
Telangiectasias mucocutneas (89%)
Lesiones viscerales
Telangectasias Gastrointestinales 10-40%
MAV Pulmonares 50%
MAV cerebrales 33%
MAV Hepaticos 10%
Antecedentes Familiares (Primer grado )
*Mutacin Genes Endoglina o ALK 1 (80-85%)

Tratamiento

Casos de sangrado leve, no


requiere manejo especializado.
Las epistaxis recurrentes son
tratadas mediante trasplantes en
el tabique nasal, de piel tomada
de la parte inferior del tronco.
Los casos graves de HHT pueden
responder a la terapia de
estrgeno

Tratamiento
Sulfato Ferroso
Estrgenos / ACO aumentan sintesis
de ADN y ARN.
Estradiol. 0.625-2 mg / da oral o parche
Etinilestradiol: 30 mcg oral/ da
Noretindrona: 1,5 mg oral/ da

cido Ypsilon Aminocaproico


Adultos IV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta que el sangrado se
detiene; no superar 8 horas de duracin del tratamiento
Oral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 das

Desmopresina

PRONOSTICO
El pronstico depende del grado de
afectacin sistmica, en especial las
alteraciones pulmonares, hepticas,
y del sistema nervioso central
Slo el 10% de los pacientes mueren
por
complicaciones
de
su
enfermedad.

Caso Clinico
Paciente: SRJL Edad:88 aos
Lugar de nacimiento: Arequipa
Procedencia: lima
FI:31/05/16 TE: 1 semana
SyS: Melena, deposiciones liquidas
Inicio: Brusco Curso: Progresivo

Paciente refiere que una semana antes del ingreso presento


deposiciones oscuras de color negro en 3 oportunidades por lo que
acude a emergencia, asociado a baja de presin arterial y a sensacin
de llenura precoz por lo cual acude a emergencia en la emg 5 das
antes del ingreso se le realiza endoscopia que es suspendida por
presentar taquiarritmia, diagnsticos endoscpicos, angiodisplasia de
antro, gastropata nodular de antro, se le transfunde 1 PG, 4 das
antes del ingreso presento deposiciones liquidas, en la emg es tratado
con ciprofloxacino por ITU recurrente, y acido tranexanico.
Antecedentes: HTA, prostactectomia, hernioplastia, colescistectomia

Examen fisico

PA:100/50, FC:70, FR:18


AREG, AREH, AREN
Piel: Tibia, hidratada, laxa
Abdomen: RHA (+) masa en
epigastrio de consistencia blanda,
movil de3x6cm, no dolorosa.

Exmenes auxiliares
hemograma

25/05/16

01/06/16

04/06/16

Leuco

8.55

6.31

5.50

hemat

2.15

2.92

3.10

hb

6.7

9.2

9.7

htco

20.2

27.7

30.6

MCV

94

94.9

98.7

MCH

31.2

31.5

31.3

Plaq

206

223

260

Neu

81.8

4.20

58.1

Mono

7.7

10.3

18.9

Exmenes auxiliares
Perfil de coagulacin: dentro de
parmetros normales
Endoscopia alta 04/06/16:

Ulcera duodenal forrest III


Angiodisplasia de antro
Pangastropatia eritematosa moderada
Gastropatia nodular de antro

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