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Osler Weber
Telangectasia hemorragica
hereditaria
(HHT)
Carlos Snchez
Adrianzn
Clasificacion
Manifestaciones clinicas
Epistaxis
Epistaxis es frecuentemente el signo
mas precoz durante la niez.
La manifestacin clnica ms comn
de HHT es la epistaxis recurrente
espontnea.
Hemorragia digestiva
Hemorragia
digestiva
recurrente,
ocurre
en
la
tercera parte de pacientes con
HHT.
Frecuentemente presentando
hemorragia aguda o anemia
ferropenica.
Es mas comun es pacientes
mayores a 40 aos.
Telangiectasias
GI
puede
aparecer en cualquier zona del
tracto intestinal, siendo mas
frecuente en estomago y
duodeno.
Telangiectasia
mucocutneas
Telangiectasia de la mucosa oral y
piel ocurre en el 75%, apareciendo
despues de la niez, aumentando de
tamao y cantidad con la edad.
Aparecen frecuentemente en labios,
lengua, mucosa oral, dedos.
Malformaciones
arteriovenosas
MAV importantes pueden ocurrir en un nmero
de rganos , tales como el pulmn , el cerebro y
el hgado.
MAV
individuales
pueden
ocurrir
espordicamente en la poblacin normal, as
como en pacientes con HHT
la presencia de mltiples malformaciones
arteriovenosas en un rgano tal como el pulmn
o el cerebro alejan el diagnostico de HHT sin
embargo , las malformaciones arteriovenosas
individuales son fuertemente asociados con HHT
Malformaciones arteriovenosas
Gastrointestinales (20% de MAV):
Sitio de sangrado visceral mas
frecuente
Mayor frecuencia > 50 aos
Localizacin: Estmago y Duodeno
(50%) , Colon 10%
Otras: Hepticas: Cortocircuitos Art
Ven Heptica /Art hepatica Ven
Porta Hip. Portal + varices
esofgicas
Malformaciones arteriovenosas
Malformaciones arteriovenosas
Cerebrales <10%
Malformaciones
arteriovenosas
HIGADO
BAZO
Anastomosis
arteriovenosas
hepticas dan lugar a
hepatomegalia
y
cirrosis y pueden
causar dolor heptico
e
insuficiencia
cardaca.
La esplenomegalia
es
un
hallazgo
tambien presente
Malformaciones AV pulmonares
Cianosis, hipoxemia y policitemia secundaria
50% son asintomticos
Malformaciones AV cerebrales
Compromiso en el 8 a 12% de pacientes
2% riesgo de Stroke
1% riesgo de absceso cerebral
DIAGNOSTICO
CRITERIOS MODIFICADOS DE CURAZAO
Epistaxis recurrentes espontneas (90-95%)
Telangiectasias mucocutneas (89%)
Lesiones viscerales
Telangectasias Gastrointestinales 10-40%
MAV Pulmonares 50%
MAV cerebrales 33%
MAV Hepaticos 10%
Antecedentes Familiares (Primer grado )
*Mutacin Genes Endoglina o ALK 1 (80-85%)
Tratamiento
Tratamiento
Sulfato Ferroso
Estrgenos / ACO aumentan sintesis
de ADN y ARN.
Estradiol. 0.625-2 mg / da oral o parche
Etinilestradiol: 30 mcg oral/ da
Noretindrona: 1,5 mg oral/ da
Desmopresina
PRONOSTICO
El pronstico depende del grado de
afectacin sistmica, en especial las
alteraciones pulmonares, hepticas,
y del sistema nervioso central
Slo el 10% de los pacientes mueren
por
complicaciones
de
su
enfermedad.
Caso Clinico
Paciente: SRJL Edad:88 aos
Lugar de nacimiento: Arequipa
Procedencia: lima
FI:31/05/16 TE: 1 semana
SyS: Melena, deposiciones liquidas
Inicio: Brusco Curso: Progresivo
Examen fisico
Exmenes auxiliares
hemograma
25/05/16
01/06/16
04/06/16
Leuco
8.55
6.31
5.50
hemat
2.15
2.92
3.10
hb
6.7
9.2
9.7
htco
20.2
27.7
30.6
MCV
94
94.9
98.7
MCH
31.2
31.5
31.3
Plaq
206
223
260
Neu
81.8
4.20
58.1
Mono
7.7
10.3
18.9
Exmenes auxiliares
Perfil de coagulacin: dentro de
parmetros normales
Endoscopia alta 04/06/16: