Sunteți pe pagina 1din 15

Boli musculare

Definitie. Clasificare

Miopatii cu component genetic:

Miopatii ereditare (Distrofii musculare progresive). Reprezint alterri


primare a fibrei musculare, cu evoluie cronic progresiv spre
agravare i n care exist aproape ntotdeauna antecedente familiale.
Miopatiile congenitale. Sunt datorate unor anomalii congenitale de
dezvoltare a fibrelor musculare n timpul perioadei fetale. (central
coree disease, miopatia nemalinic, miopatia tubular).
Miopatiile metabolice. Sunt secundare unor disfuncii n metabolismul
glucidic (glicogenoze), lipidic (lipidoze), sau a metabolismului
oxidative (bolile mitocondriale).

Miopatii dobndite

Miopatii toxice i medicamentoase


Miopatii inflamatorii
Miopatii endocrine.

Distrofii musculare progresive


DMP Duchenne
DMP Becker
DMP miotonica Steinert
DMP forma centurilor
DMP facioscapulohmerla

DMP Duchene- genetica

Este cea mai frecvent i cea mai sever DMP


Prevalen de 2-3/100 000 loc (unul din 3 500 biei
nscui).
Transmisie X recesiv.Pentru aproximativ 2/3 din copii
mamele sunt purttoarele mutaiei. Unele au semne
clinice discrete ale DMP i o cretere a enzimelor
musculare. n cazul mamelor purttoare se face
determinarea sexului copilului prin analiza lichidului de
aminiocentez i, dac este vorba despre un biat, se
poate identifica mutaia n biopsia de trofoblast.
Pentru 1/3 din pacieni nu mamele sunt transmitoarele
bolii ci este vorba de o mutaie care se produce pe
parcursul embriogenezei.
Mutaia genetic determin un deficit al distrofinei,
protein implicat n meninerea arhitecturii normale a
membranei musculare (muchi striai, miocard)

DMP Duchenne aspect clinic

Debuteaz n jurul vrstei de 3-5 ani prin atrofii la nivelul musculaturii centurii
scapulare
Mersul este cu bazinul legnat de mutarea greutii de pe un picior pe cellalt.
Mersul este precoce afectat, pacienii cad des (n ciuda picioarelor de
fotbalist). n jurul vrstei de 10 ani nu mai pot umbla, sunt afectai muchii
axiali i respiratori.
Hiperlordoz
Pacienii urc greu scrile i se ridic greu din eznd.
Semnul Gowers: La ridicare se car pe propriul corp
Se asociaz o pseudohipertrofie a deltoizilor i moleilor (de unde numele de
DMP pseudohipertofic).
Retard intelectual
Afectare cardiac: tulburri de ritm i conducere

DMP Duchenne

Examinri paraclinice.

EMG confirm atingerea miogen


Enzimele musculare (CPK) sunt mult crescute nc de la natere,
se menin crescute n perioada de evoluie a bolii. n fazele
tardive, dup epuizarea masei musculare, valorile pot fi normale.
Biopsia muscular confirm atrofia muscular cu necroz
muscular i proliferare conjunctiv.

Tratament. Nu exist un tratament curativ. Sfatul genetic


este capital. Exist cercetri i sperane legate de
tratamentul genic i grefe mioblastice. Tratamentul paliativ
const n profilaxia retraciilor, conservarea mobilitii
articulare, utilizarea unor ajutoare tehnice, supravegherea
i tratarea tulburrilor cardiace.

DMP Becker

Este considerat o form mai uoar a DMP


Duchenne.
Anomalia este tot la nivelul cromozomului X, dar are
transmisie recesiv. Nu este vorba de un deficit
complet al distrofinei ci de prezena acesteia n
cantitate mic sau de o structur anormal a
acesteia.
Debutul simptomatologiei este mai tardiv, ntre 5-15
ani i evoluia este mai lent.
ntre cele dou tipuri de DMP exist numeroase
forme intermediare.

DMP miotonica Steinert

Genetic. Defectul genetic este la nivelul cromozomului 19, transmisia este


autosomal dominant.
Aspect clinic.

Debutul bolii este la adultul tnr, prin instalarea atrofiilor musculare i prezena unui
deficit motor distal la nivelul minilor, antebraelor, apoi afectarea gtului, feei ( fa
emaciat, ptoz), n formele avansate cu disatrie marcat, tulburri de deglutiie.
Este prezent fenomenul de miotonie, adic o lentoare anormal a relaxrii musculare
(fenomenul miotonic se evideniaz cel mai bine dimineaa, fr antrenament
muscular: strngerea forat a pumnului i degetelor este urmat de imposibilitatea
ntinderii degetelor cteva minute, iar la nivelul limbii, percuia zonei laterale a limbii
determin contracia musculaturii i limba apare bilobat)
Pacienii mai prezint: cataract, calviie, hipogonadism, retard mintal mediu, tulburri
cardiace( tulburri de ritm i conducere).
Evoluia este variabil, se poate ajunge la invaliditate important.
Exist fenomenul de anticipaie: simptomatologia i evoluia bolii sunt tot mai severe
la generaiile urmtoare.

Examinri paraclinice. EMG evideniaz afectarea miogen i fenomenul miotonic,


biopsia confirm diagnosticul. Enzimele musculare au valori normale.
Tratament. Nu exist un tratament specific. Sfatul genetic este important i se fac
tratamente paliative: supravegherea tulburrilor de ritm, tratament oftalmologic pentru
cataract.

DMP facio-scapulo-humerala

Genetic. Boala este rar. Transmisia este autosomal


dominant
Aspect clinic.

Debutul este n adolescen sau la adultul tnr(sub 30 ani).


Pacienii prezint atrofia marcat a centurii scapulare i feei: nu
pot ridica braele (nu se pot pieptna, nu-i pot face igiena
personal, se mbrac cu mare dificultate), mobilitatea facial
este redus, nu pot fluiera.
Evoluia este lent, dar pot determina un grad important de
invaliditate.

Examinri paraclinice. EMG i biopsia muscular confirm


afectarea miogen. Enzimele musculare sunt normale.

DMP de centura

Genetic. Ereditatea este variabil, cel mai frecvent


autosomal recesiv.
Aspect clinic.
Debutul

este la 20-30 ani prin afectarea centurii pelviene,


apoi scapulare.
Evoluia este lent.

Examinrile paraclinice. EMG i biopsia muscular


arat afectarea miogen. Enzimele musculare sunt
uor crescute sau nomale.

Miopatii congenitale

Sunt un grup heterogen de boli musculare a


cror individualizare se face prin examinri
hiostoenzimatice ale materialului de biopsie
muscular: miopatia nemalinic, central core
disease.
Transmiterea este variabil n funcie de tip.
Copii prezint hipotonie sever care poate
determina insuficien respiratorie.
Formele cu debut la adultul tnr determin
afectarea progresiv a centurilor i a musculaturii
extrinseci oculomotorii.
Evoluia este lent.

Miopatii metabolice

Apar n bolile numite tezaurismoze: glicogenoze, lipidoze, miopatii mitocondriale.


Se datoreaz unor deficite enzimatice care blocheaz cile metabolice i care pe deo parte blocheaz producerea energiei n fibrele musculare iar pe de-alt parte
determin acumularea (tezauriesmoze) produilor metabolici aflai naintea reaciilor
n care intervin enzimele lips.
Sunt boli care afecteaz multiple organe i sisteme.
Glicogenoze:

glicocenoza tip 2 (bolala de Pompe): exist un deficit de maltaz acid. Transmiterea este
autosomal recesiv. La copii apare hipotonie generalizat, insuficien respiratorie sever
cu evoluie rapid fatal. La adult apare un tablou clinic de miopatie a centurilor cu atingere
respiratorie i macroglosie
Glicogenoza tip 5 (boala Mac Ardle): exist un deficit de fosforilaz. Transmiterea este
autosomal recesiv. Debutul bolii este n colpilrie, adolescen, cu dureri i crampe
musculare la efort. n timpul efortului muscular nu crete acidul lactic.

Boli mitocondriale: formeaz un grup heterogen care au n comun anomalii


mitocondriale care se evideniaz n materialul de biopsie muscular. Apar: fibre
roii, dezorganizate, determinate de acumularea mitocondriilor anormale. Vrsta de
debut este variat, manifestrile clinice pot s apar de la natere pn la vrsta
adult. Semnele clinice sunt i ele variabile: intoleran la efort, mialgii, afectarea
micrilor oculare izolat sau n asociere cu afectarea musculaturii centurilor, sau pot
s apar afectarea SNC (ataxie, crize comiiale) i semne senzoriale(retinopatie,
surditate). Transmisia se face de la mam (doar ovulul are mitocondrii). Diagnosticul
se pune pe biopsie muscular i pe creterea anormal a acidului lactic la efort.

Miopatii endocrine

Afecteaz musculatura proximal, apar lent progresiv pe


msur ce tulburarea endocrin se agraveaz i
regreseaz pe msur ce tulburarea endocrin se
amelioreaz.
hipertiroidism: afectez centurile, pacienii nu se pot ridica din
eznd, nu se pot pieptna. Exist i forme acute datorate
hipopotesemiei.
hipotiroidismul: pacienii au crampe musculare i fenomene
pseudomiotonice i pot prezenta atrofii sau hipertrofii
musculare.
hipercorticismul (boala Cushing), hiperparatiroismul pot
determina fenomene miopatice.

Miopatii toxice si medicamentoase


toxice: alcoolul poate determina miopatie
acut necrozant (cu mioglobinurie) sau
cronic
medicamente:

fibraii,

statinele determin frecvent miopatie

acut
administrarea prelungit de cortizon
determin miopatie
administrarea cronic de diuretice i laxative
prin hipopotasemie secundar determin
miopatie.

Miozite

se caracterizeaz prin distrucia fibrelor musculare i leziuni


inflamatorii ale esutului interstiial.
polimiozite i dermatomiozite:

boli autoimune, asociate frecvent altor boli reumatologice (LED, PAR,


sarcoidoz) sau unor procese neoplazice (dup 40 ani, oricare din
tumorile viscerale se asociaz n 5-25 % din cazuri cu polimiozite).
Apariia este acut, subacut, cronic. Biologic apar creterea VSH,
CPK.
Biopsia muscular confirm diagnosticul.
Simptomatologia cuprinde: afectare muscular (dureri spontane sau
provocate, scderea forei musculare, atrofii proximal, la nivelul
centurilor frecvent disartrie i disfagie dureroas) i afectare cutanat
(rash eritematos la nivelul feei, minilor favorizat de expunerea la
soare).
Tratamentul const n administrarea de cortizon sau imunosupresoare.

alte miopatii inflamatorii apar n viroze (coxakie, virusuri gripale,


HIV) parazitoze (cisticercoz, trichineloz). Pacienii prezint dureri
musculare i deficit motor n contextul unui sindrom inflamator