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GENERALIDADES
Sndrome de origen cromosmico: presencia de
material gentico adicional del cromosoma 21.
Trastorno cromosmico mas frecuente.
Principal causa de Retraso Mental de origen
gentico
Trisoma 21: libre (95%), mosaicismo u
translocaciones
Trisoma 21 (aneuploidia, desbalanceada [47]
cambios en fenotipo y RM)
-aneuploidia: alteracin numrica, sobra o falta un
cromosoma
- desbalanceada: alteraciones morfolgicas y retraso
madurativo
PATOGENIA
TRISOMIA 21 LIBRE
- 80% de los casos se deben a no
disyuncin meitica materna
- 20% de los casos se deben a no
disyuncin meitica paterna
PROBABILIDAD DE 1/100 DE
INCIDENCIA POSTERIOR
94
REGULAR: disyuncion
meiotica
translocacion
Mosaico
2 4
TRANSLOCACION
ROBERTSONIANA: entre
cromosoma 21 y 13,14,15 o
21,22
PROBABILIDAD 1/3 DE
TRISOMIA LIBRE
MOSAICISMO
Dos o mas lneas celulares con diferentes constitucin cromosmica en
un mismo individuo.
En este caso va a haber una lnea celular normal y otra con trisoma 21
CARIOTIPO 47 XY +21/46 XY si es femenino
DOS ORIGENES:
Meioticos: la concepcin fue trismica pero durante los ciclos de divisin
celular posterior aparece una lnea celular sin trisoma. La forma mas
frecuente.
Mitoticos: concepcin normal y luego ocurre la no disyuncin durante la
mitosis.
CARACTERSTICAS:
- Dependiendo del % de lneas celulares afectadas es el espectro clnico
que va a tener el paciente.
- Pueden ser fenotpicamente normales y se descubre porque hay ms de
un hijo afectado.
- CI generalmente ms alto que en aquellos casos donde hay trisoma 21 en
lnea celualr pura.
CARIOTIPO
SE INFORMA:
cariotipo 46 XY +21
CLINICA
CAMBIOS FENOTIPO (FACIES,
EXTREMIDADES Y GENITALES)
MALFORMACIONES CONGENITAS
RETRASO EN EL CRECIMIENTO
INTRAUTERINO Y POSTNATAL
RETRASO EN EL DESARROLLO
MENTAL
FENOTIPO
CABEZA Y CUELLO: leve microcefalia con
braquicefalia y occipital aplanado
FACIES:
- ojos almendrados y hendidura palpebral en
direccin oblicua hacia arriba, epicanto (pliegue de
piel que cubre el ngulo interno y la carncula del
ojo). Manchas de brushfield (pigmentacin blanca
en iris claros por deposito de colgeno)
- Nariz pequea y puente nasal aplanado
- Boca: pequea, macroglosia (asociada con
hipotiroidismo) con protrusin lingual
caracterstica.
- Orejas: pequeas con hlix plegado, ausencia de
lbulo
MANIFESTACIONES CLNICAS
10 signos comunes en el recin nacido con SD:
Facies: Cara chata (90%)
Reflejo de Moro dbil (85%)
Hipotona, Hiperlaxitud articular, Excesiva piel en la nuca y
hendiduras palpebrales hacia arriba (80%)
Displasia de cadera (70%)
Orejas pequeas con hlices plegados y clinodactilia del quinto
dedo (60%)
Pliegue palmar nico (45%).
TIENEN AL MENOS 4 DE ESTAS CARACTERSTICAS.
CRECIMIENTO
- Tablas especificas
- 400 gr menos de peso y 2-3 cm menos de
talla (mximo de 151cm en h y 141 cm en
m)
- No se recomienda administrar GH, si hay
alteraciones en el crecimiento buscar
otras causas asociadas al sndrome.
- Mayor riesgo de obesidad
DESARROLLO
- Rm: mas importante en el rea del lenguaje
(asociado con el grado de hipotona)
- Los hitos madurativos iniciales son apenas
mas tardos (hipotona)
- Mejora en el CI en nios con
estimulacin temprana y
criados por sus padres
(no institucionalizados).
MOTOR:
-se sientan
9m
6-16
-se paran
15m
-caminan
19
8-26
13-48
2-6
10
8-18
HABITOS DE AUTONOMIA
-alimentos solidos
5-18
20
12-30
36
-control anal
20-60
-se desvisten
26
36
16-50
24-60
Manejo interdisciplinario
El pediatra es el integrador y
coordinador del seguimiento
CONTROLES
NEONATO:
IMPORTANTE
Diagnostico clnico y presuntivo que debe ser
informado a los padres en las primeras 24 hs,
alguien capacitado y sin muchas explicaciones
mdicas. DAR tiempo
Resaltar los aspectos positivos del nio
Comprender el duelo de los padres:
Shock
Negacin
Enojo
Culpa
Aceptacin y reorganizacin
Asesoramiento psicolgico
Infancia y Pubertad:
Crecimiento y desarrollo
TSH y T4
ORL
odontologa
Rx c. cervical a los 3 y 1/2 a.( previo
al desarrollo de actividades fisicas e
intubacion Control ortopedico
Evaluar obstruccion crnica de VAS y
apneas del sueno
Dosaje de Ac antigliadina y
antiendomisio
Atender ttnos. de conducta
Adolescencia:
Controles de salud, Psicologo, Salud bucal,
Ginecologia
TSH,T3,T4
Audiometria, logoaudiometria y timpanometria
c/2 aos
Ecocardio basal y cada 10a
Control apneas del sueo y eventual
polisomnografia
Dosaje de Ac anticuerpos antigliadina y
antiendomisio
Rx cervical cada 10a
Controles psicosociales
ADULTOS
Examen auditivo cada 2 a
Oftalmlogo cada 2 aos
TSH y T4 anuales
Evaluacion cardiologica
( descartar prolapso de mitral )
FELIZ DIA
DEL AMIGO!!