TAMIZAJE NEONATAL

El Tamiz Neonatal es un conjunto de pruebas de laboratorio que

tiene como objetivoprevenir enfermedades genticasque no
se detectan al nacer para as establecer un tratamiento mdico
adecuado que evite o aminore el problema.

En Ecuador
Por mucho tiempo, cuando se hablaba de salud, se asuma que
estar sano era sinnimo de curacin, esto cuando la salud
implica sobre todo prevencin y un estado general de bienestar.
Luego de la Misin Manuela Espejo, implementada por la
Vicepresidencia de la Repblica, que evidenci la situacin de
las personas con discapacidad y entreg atencin, el programa
de Tamizaje Metablico Neonatal es la primera poltica pblica
nacional para la prevencin de las discapacidades en Ecuador.

 Bajo el slogan "Con pie derecho, la huella del futuro" el

programa a cargo de la Vicepresidencia y el Ministerio de
Salud Pblica consiste en realizar una prueba a nias y
nios, con la toma de muestras del cordn umbilical y del
taln, que se hace al cuarto da de nacidos en las unidades
del Ministerio de Salud.

Se previene la aparicin de
cuatro enfermedades:
Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y
muerte precoz)
Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte
precoz)
Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)

 El proceso es sencillo. La muestra de sangre se toma del

cordn umbilical del beb en el momento en el que nace
y del taln derecho cuando tiene entre cuatro y siete das
de nacido. Los resultados estn listos en 48 horas y si el
diagnstico es positivo en cualquiera de las cuatro
patologas, el tratamiento iniciar antes de que el beb
cumpla 30 das de nacido.

Proceso

 Si en el nio es detectado antes de los 28 das es completamente

normal, lo ideal es que su tamizaje sea hecho entre el cuarto y
sptimo da, porque mientras ms tiempo pasa ms son las
posibilidades de una discapacidad intelectual. Luego de los 28
das, por cada semana que se tarda en el diagnstico y en el
tratamiento el nio o nia va perdiendo tres puntos en el
coeficiente intelectual, es decir, desde el tercer mes el nio
tendr el 25% de disminucin en su funcin cerebral, pasados
los seis meses tendr discapacidad intelectual irreversible.

Hipotiroidismo
congnito

 Es un error en la produccin de cortisona. En la mujer

condiciona un cuadro de genitales ambiguo o
masculinizacin. En ambos sexos puede presentar
prdida exagerada de sal y deshidratacin, que puede ser
fatal. Existe tratamiento de reemplazo hormonal.

Hiperplasia Suprarrenal

 Es la incapacidad del organismo para utilizar el azcar de

la leche. La galactosa, por ende no la puede convertir en
glucosa.
El depsito de galactosa en diversos rganos, lleva a
retardo, cataratas e insuficiencia del hgado. Puede
presentarse ictericia hacia la segunda semana de vida
y, despus de la lesin del hgado, se produce
esplenomegalia, secundaria a la hipertensin portal.
El tratamiento es una dieta sin leche.

Galactosemia

 Es una falla del metabolismo del aminocido fenilalanina,

que al no ser utilizado, intoxica a las neuronas del nio,
causando convulsiones y retardo mental.

Fenilcetonuria

Casos
En Azuay se previno que un neonato con hiperplasia
suprarrenal, una de las cuatro enfermedades que se
detectan con el tamizaje neonatal, tenga discapacidad
intelectual en el futuro.
En Bolvar a un infante se le detect hipotiroidismo
congnito. Hoy est en tratamiento y no tiene signos de
discapacidad.

 En Guayaquil, Isabel Vlez cuenta su historia tambin. Luego de

unos das de dar a luz en la maternidad Enrique Sotomayor, llev a
mi hija a vacunar en el dispensario de Cuenca, ah me preguntaron si
ya le haban realizado el examen del piecito derecho, contest que no
y ese momento le sacaron sangre de su taln. Luego de unas semanas
me llamaron, me dijeron que algo no haba salido bien en el examen,
pero que vaya al Centro de Salud. Fui, ah me explicaron que deba
repetir el examen, luego de 10 das la Dra. del centro de salud me
dijo que no estuviera nerviosa, que le haban detectado a mi hijo
galactosemia y que con un tratamiento la bebe estara bien. Me
dijeron que si no le detectaban oportunamente esta enfermedad iba a
tener un retraso mental, pero como le diagnosticaron a tiempo no
tendr ningn problema. La Vicepresidencia me est ayudando, me
dan la leche para la nia, porque ella no puede tomar mi seno, el
tratamiento no cuesta nada.