Sunteți pe pagina 1din 13

Hipotiroidia copilului

MIXEDEM CONGENITAL - DEFINITIE


deficit partial sau total al
hormonilor tiroidieni de la nastere
1/4000

nasteri

EFECTELE HORMONILOR TIROIDIENI


LA NOU NASCUT / COPIL
ROLURI

DEFICIT

maturare sistem nevos central

cretinism

maturare aparat respirator

detresa respiratorie
perinatala

maturare cartilagii de crestere

deficit statural

MIXEDEM CONGENITAL
forme etiologice: incidenta

MIXEDEM CONGENITAL

etiologie: deficit tiroidian primar (periferic)

cauze fetale

disgenezie / tulburari de coborare pe traiectul canalului tiroglos


atireoza
tiroida ectopica / linguala
tulburari de hormonosinteza (10-15%)

cauze materne
cretinism endemic
(deficit de iod)

gusogen
neurogen

iod radioactiv
antitiroidiene de sinteza
autoimunitate

autoanticorpi blocanti ai receptorului pentru TSH


autoanticorpi ce mediaza distructia tiroidiana

Disgenezie
Agenezie/displazie tiroidiana
Defect de coborire

Factori specifici de transcriptie: PAX8, TTF2

Aplazie datorata lipsei de raspuns a

hormonilor tiroidieni
Hipoplazie

tiroidiana + TSH + T4

Nu capteaza pertehnetatul
Tg inca detectabila

Mutatie

a proteinei Gs
(pseudohipoparatiroidism tip 1a)

Hipotiroidie moderata

Defecte de biosinteza
hormonala

Deficit al transportului iodat (NIS)


Defect de expresie sau functie a TPO

(1/66000 nou-nascuti)

16 mutatii

Sindromul Pendred
defect de organificare + surditate
gena PDS sinteza de pendrina, implicata in
secretia apicala a iodului in lumenul folicular
Defect de sinteza a tiroglobulinei
Defect de deiodinare
Infiltrarea tiroidei (amiloidoza,

hemocromatoza)

hipotiroidie congenitala

MIXEDEM CONGENITAL
tablou clinic

Debut precoce neonatal


Icter neonatal prelungit

Hipotiroidie primara bilirubina neconjugata


Hipotiroidie centrala: bilirubina conjugata si
neconjugata

Edeme
Sarcina supramaturata > 42 spt
Greutate la nastere > 4 kg
Hipotermie
Fontanela posterioara larga > 5 mm
Hipotonie
Tulburari de supt

hipotiroidie congenitala

Tablou clinic
Debut in prima luna de viata
Cianoza periferica
Detresa respiratorie
Tulburari de supt
Absenta cresterii in
greutate
Incetinirea tranzitului
intestinal
Activitate diminuata
Letargie

Debut in primele 3
luni
hernie ombilicala
constipatie
piele uscata si rece
macroglossie
edeme generalizate
strigat scurt si
ragusit

hipotiroidie congenitala

Evolutie
Nu tine capul la 2 luni
Nu sta in sezut la 6 luni
Nu merge la 10-12 luni
Probleme de comunicare
Retard mental ireversibil

Fata de 17 ani

MIXEDEM CONGENITAL
tulburari de dezvoltare somatica si osoasa
intarzierea maturarii osoase si a cresterii
intarzierea aparitiei dentitiei, a inchiderii fontanelelor
absenta epifizelor tibiala proximala, femurala distala, cuboidala
retard statural dismorf cu picioare scurte
coxa plana, mers leganat de rata

MIXEDEM CONGENITAL
alte modificari
gusa

gusa endemica
tulburari de hormonosinteza
sindrom Pendred (+ surditate)

alte

pubertate intarziata / precoce


sa turceasca balonizata

MIXEDEM CONGENITAL
SCREENING NEONATAL
45
40

45

TSH (mU/L)

40

35

35

30

30

25

25

20

20

15

T4 (nmol/L)

15

200
150
100
50

10
5

TSH (mU/L)

T4 (nmol/L)
200
150
100
50

10
5

20

30

din calci

40

20

TSH > 30 mU/L


T4 < 60 nmol/L

30

40

Tratament
Tratamentul trebuie

inceput cit mai precoce


Necesarul de tiroxina al
copiilor este semnificativ
mai mare decit al
adultilor
Necesar > (absorbtie )
sd. de malabsorbtie
preparate de Ca, Fe
pansamente gastrice (Al)

Virsta
0 6 luni
7-11 luni
1 5 ani
6-10 ani
11 20
ani
Adult

Doza de LT4
(g/kgc/zi)
10 15
68
56
45
13
1-2